Wakati mwingine, kama wazazi, tunapata wasiwasi kidogo tunapoona uso au vidole vya mtoto mchanga vikiwa vimepangwa tofauti kidogo, sivyo? Wakati huo huo, madaktari pia wanasema kwamba baadhi ya watoto wana "tundu dogo moyoni." Leo tunazungumzia hali adimu sana ya kijenetiki ambayo inachanganya baadhi ya vipengele hivi na imeripotiwa katika idadi ndogo tu ya familia duniani. Hii inaitwa Char Syndrome katika sayansi ya matibabu. Usiogope, hebu tuelewe kila kitu kuhusu hili kwa urahisi.
Kwa nini hii inatokea? Sababu ya hii ni nini?
Kwa ufupi, kila sehemu ya mwili wetu, kila kiungo, kina seti ya maelekezo ndani ya miili yetu kuhusu jinsi inavyopaswa kukua. Tunaziita jeni hizi. Kwa hivyo, ugonjwa huu wa Cha husababishwa na mabadiliko, au mabadiliko, katika jeni fulani inayoitwa `TFAP2B`. Jeni hili ndilo linalomwagiza mtoto kutengeneza protini inayohitajika kwa uso wake, viungo, na moyo wake kukua vizuri anapokua tumboni.
Kuna njia mbili kuu ambazo hali hii inaweza kutokea:
1. Urithi: Mtoto aliyezaliwa na mama au baba mwenye ugonjwa wa Cha ana nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza pia kurithi kasoro katika jeni hilo.
2. De novo: Wakati mwingine, hata kama hakuna mtu katika familia aliye na hali hiyo, mabadiliko mapya katika jeni la `TFAP2B` yanaweza kutokea kwa bahati wakati mtoto anapotungwa mimba tumboni. Hata hivyo, mtoto anaweza kupata ugonjwa wa Cha.
Dalili kuu za hili ni zipi?
Ugonjwa wa Cha huathiri zaidi sehemu tatu za mwili: uso, mikono, na moyo. Hebu tuangalie hizi tofauti.
| Sehemu ya mwili iliyoathiriwa | Dalili zinazoonekana |
|---|---|
| Sifa za Uso |
|
| Vipengele vya Mkono | Dalili ya kawaida inayoonekana kwa watu wengi ni kidole cha kati kifupi sana au kisichoonekana kabisa. Ingawa tofauti zingine za viungo zimeripotiwa, ni nadra sana. |
| Hali ya Moyo | Watoto wengi wana tatizo la moyo linaloitwa Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Kwa ufupi, mtoto anapokuwa tumboni, kuna uhusiano mdogo kati ya mishipa miwili mikuu ya damu inayobeba damu kutoka moyoni. Hili litafunga lenyewe ndani ya siku chache baada ya kuzaliwa. Lakini katika hali hii, shimo hubaki wazi. Tunaliita PDA. |
Ikiwa haitatibiwa, baadhi ya watoto wenye PDA wanaweza kupata matatizo kama vile kupumua haraka, ugumu wa kulisha, na kuongezeka uzito duni. Katika hali mbaya, hii inaweza hata kusababisha kushindwa kwa moyo.
Hali hii hugunduliwaje?
Ikiwa daktari wako anashuku hili wakati wa kumchunguza mtoto wako, anaweza kukupeleka kwa mtaalamu wa kijenetiki au mshauri wa kijenetiki.
Hapo, kipimo cha kijenetiki kinaweza kuthibitisha kwa uhakika kama kuna kasoro katika jeni la `TFAP2B` linalosababisha hali hii. Kwa hili, sampuli ya damu, ngozi au tishu za nywele kwa kawaida huchukuliwa.
Baada ya kugundua ugonjwa, daktari anaweza kupendekeza vipimo kadhaa ili kuthibitisha zaidi afya ya mtoto:
- Uchunguzi wa meno: Angalia matatizo yoyote ya ukuaji wa meno baada ya umri wa miaka 3.
- Uchunguzi wa macho: Angalia matatizo ya strabismus au kuona.
- Kipimo cha kusikia: Angalia upotevu wa kusikia.
- Uchunguzi wa moyo: Angalia PDA au matatizo mengine ya moyo.
- Uchunguzi wa kimwili: Angalia matatizo mengine ya viungo.
- Uchunguzi wa matatizo ya usingizi na umbo na ukubwa wa kichwa .
Ikiwa mtoto wako ana hali hii, ni muhimu sana kuzungumza na daktari wako kuhusu ni mara ngapi vipimo hivi vinapaswa kufanywa.
Ni matibabu gani yanayopatikana?
Kwanza kabisa, watoto hawa hawahitaji matibabu maalum kwa mabadiliko katika nyuso au vidole vyao. Hata hivyo, mtoto anapokua kidogo, kuna uwezekano kwamba atadhihakiwa na kuonewa na watoto wengine shuleni au katika jamii. Kwa hivyo, kama wazazi, ni muhimu sana kwetu kuwa makini sana na hili na kusaidia kujenga nguvu ya akili ya mtoto.
Hata hivyo, PDA katika moyo inahitaji matibabu. Kuna njia kadhaa kuu ambazo madaktari hutumia kufanya hivyo.
| Mbinu ya matibabu | Maelezo rahisi |
|---|---|
| Dawa | NSAID hutumika kufunga mashimo ya PDA kwa watoto wachanga waliozaliwa kabla ya wakati. Hata hivyo, njia hii haifanyi kazi kwa watoto wachanga waliozaliwa kabla ya wakati, watoto wakubwa, au watu wazima. |
| Upasuaji | Daktari hufanya mkato mdogo kati ya mbavu ili kufikia moyo na kufunga shimo lililo wazi kwa kushona au klipu. |
| Utaratibu wa Catheter | Huu ni utaratibu rahisi kuliko upasuaji. Katheta (mrija mwembamba na unaonyumbulika) hupitishwa kupitia mshipa wa damu kwenye kinena hadi moyoni, na kizibo au koili ndogo huingizwa kupitia hiyo ili kufunga tundu. |
| Kusubiri kwa Macho | Wakati mwingine, ikiwa shimo la PDA ni dogo sana na halisababishi matatizo mengine yoyote ya kiafya, daktari anaweza kuamua kutofanya chochote ila kufuatilia hali hiyo kwa kufanya vipimo. |
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa Cha ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki. Usiogope kusikia kuihusu.
- Hii inahusisha hasa mabadiliko katika mwonekano wa uso, mikono (hasa kidole kidogo), na moyo (hali ya PDA).
- Ikiwa daktari wako ana shaka yoyote, upimaji wa kijenetiki unaweza kugundua hili kwa usahihi.
- Ingawa mabadiliko katika uso na mikono yanaweza yasihitaji matibabu, mara nyingi ugonjwa wa PDA katika moyo hufanya hivyo.
- Ni muhimu sana kufanya vipimo vyote muhimu vya kimatibabu kwa mtoto wako kwa wakati na kufuata maagizo ya daktari.
- Kama wazazi, ni jukumu letu kuwapa watoto wetu afya njema ya akili pamoja na nguvu za kimwili.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako