Оё шумо дар бораи саломатии кӯдаки худ нигарон ҳастед? Пас, шумо бояд дар бораи NIPT (Озмоиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ) маълумот дошта бошед!

Азбаски шумо ҳоло интизори модар шудан ҳастед, шумо бояд дар бораи саломатии худ ва кӯдаки хурдсолатон дар батни худ бисёр фикр кунед, дуруст аст? Пас, имрӯз мо дар бораи як озмоиши махсусе сӯҳбат хоҳем кард, ки ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Ин озмоиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ (NIPT) номида мешавад. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки баъзе маълумоти муҳимро дар бораи саломатии кӯдаки худ бидуни зарар ба худ ё кӯдак омӯзед.

NIPT (Озмоиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ) чист?

Ба таври оддӣ, NIPT санҷишест, ки ҳангоми ҳомиладории шумо барои муайян кардани он, ки оё кӯдаки таваллуднашудаи шумо бемориҳои муайяни хромосомӣ дорад, анҷом дода мешавад. Масалан, он хатари бемориҳоро ба монанди синдроми Даун ( трисомия 21) , трисомия 18 ( синдроми Эдвардс) ва трисомия 13 (синдроми Патау) тафтиш мекунад. Он инчунин метавонад ба шумо ҷинси кӯдаки шуморо бигӯяд.

Ин бо намунаи хуни аз шумо гирифташуда анҷом дода мешавад. Ҳайрон нашавед, хуни шумо миқдори хеле ками ДНК-и кӯдаки шуморо (кислотаи дезоксирибонуклеинӣ) дар бар мегирад. ДНК он чизест, ки генҳо ва хромосомаҳои мо аз он сохта шудаанд. Он мисли нақшаи бадани мост. Пас, бо санҷиши ин пораҳои ДНК, табибон метавонанд дар бораи маълумоти генетикии кӯдак тасаввуроте ба даст оранд. Ин намунаи хун барои санҷиш ба лаборатория фиристода мешавад. Аммо дар хотир доред, ки NIPT наметавонад ҳар як хромосома ё ҳолати генетикиро муайян кунад.

Ин озмоиши NIPT бо номҳои дигар низ номида мешавад. Баъзеҳо онро скрининги ДНК-и бидуни ҳуҷайра ё скрининги cfDNA меноманд. Дигарон онро скрининги пренаталии ғайриинвазивӣ ё NIPS меноманд. Агар шумо ин номҳоро бишнавед, хавотир нашавед, зеро ҳамаи онҳо як озмоишанд.

Қайд кардан хеле муҳим аст, ки ин як санҷиши скринингӣ аст, на як санҷиши ташхисӣ . Ин маънои онро дорад, ки он танҳо ба шумо мегӯяд , ки эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар фарзанди шумо то чӣ андоза ё номумкин аст. Он наметавонад бо итминон бигӯяд, ки "Бале, фарзанди шумо ин ҳолатро дорад" ё "Не, фарзанди шумо ин ҳолатро надорад."

Интихоби шумо барои гузаронидани санҷиши NIPT комилан қарори шумост. Духтури шумо дар ин бора ба шумо маълумот медиҳад ва ба шумо дар қабули қарори беҳтарин барои худ кӯмак мекунад.

Санҷиши NIPT ба чӣ диққат медиҳад?

Тавре ки қаблан қайд кардем, NIPT наметавонад ҳама ҳолатҳои хромосомӣ ё ихтилоли таваллудро муайян кунад. Дар аксари мавридҳо, санҷишҳои NIPT инҳоянд:

• Синдроми Даун (Трисомияи 21)
• Трисомияи 18
• Трисомияи 13
• Норасоиҳои марбут ба хромосомаҳои ҷинсӣ (X ва Y)

Синдроми Даун, трисомияи 18 ва трисомияи 13 аз як хромосомаи иловагӣ ба вуҷуд меоянд. Санҷиши хромосомаҳои ҷинсӣ метавонад ҷинси кӯдакро муайян кунад ва инчунин метавонад ҳама гуна тағйиротро дар шумораи муқаррарии хромосомаҳои ҷинсӣ тафтиш кунад. Бемориҳои маъмулии хромосомаҳои ҷинсӣ синдроми Тернер , синдроми Клайнфелтер , синдроми сегонаи X ва синдроми XYY мебошанд. Аммо, дар хотир доред, ки на ҳама санҷишҳои NIPT ҳамаи ин ҳолатҳоро муайян мекунанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи он ки санҷиши NIPT-и шумо чӣ гуна хоҳад буд, сӯҳбат кунед.

Чаро ин санҷиши NIPT анҷом дода мешавад? Он барои кӣ беҳтар аст?

NIPT барои муайян кардани хатари таваллуди кӯдак бо нуқсонҳои хромосомӣ кӯмак мекунад. Духтурон метавонанд ин санҷишро дар ҳолатҳои зерин тавсия диҳанд:

• Агар шумо аллакай кӯдаке бо нуқсони хромосомӣ дошта бошед.
• Агар ултрасадо нишон дода бошад, ки кӯдак метавонад ягон нуқсон дошта бошад.
• Агар шумо қаблан санҷиши скринингӣ гузаронида бошед, ки нишон дод, ки мушкилот вуҷуд дорад.

Коллеҷи акушерҳо ва гинекологҳои Амрико (ACOG) қаблан NIPT-ро танҳо дар сурате тавсия медод, ки шумо ҳомиладории хавфи баланд дошта бошед. Ин маънои онро дорад, ки шояд, агар шумо аз 35-сола боло бошед ё касе дар оилаи шумо яке аз ин бемориҳоро дошта бошад. Аммо ҳоло онҳо мегӯянд, ки ҳамаи занони ҳомила, новобаста аз хатар, бояд дар бораи NIPT огоҳ карда шаванд ва имкони доштани он дода шавад.

Вобаста аз натиҷаҳои санҷиши NIPT, акушер-гинекологи шумо метавонад санҷишҳои ташхисиро тавсия диҳад. Тавре ки қаблан гуфтем, санҷиши скринингӣ танҳо эҳтимолияти таваллудро нишон медиҳад. Санҷиши ташхисӣ онест, ки метавонад ба саволи он ки оё кӯдаки шумо ягон беморӣ дорад, ҷавоби қатъии "ҳа" ё "не" диҳад.

Ҳангоми ҳомиладорӣ кай бояд озмоиши NIPT гузаронида шавад?

Озмоиши NIPT одатан пас аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад, аммо онро дар вақти дилхоҳ то таваллуди кӯдак анҷом додан мумкин аст . Аксар вақт, он пеш аз 10 ҳафта анҷом дода намешавад. Ин аз он сабаб аст, ки пеш аз он вақт дар хуни модар ДНК-и ҷанин барои анҷом додани дақиқи санҷиш кофӣ набошад.

Санҷишҳои NIPT то чӣ андоза дақиқанд?

Ин саволест, ки бисёриҳо мепурсанд. Дақиқии санҷишИн аз он вобаста аст, ки кадом ҳолат санҷида мешавад. Ғайр аз ин, чизҳое ба монанди он ки шумо дугоникҳоро интизоред, оё шумо барои каси дигар кӯдак таваллуд мекунед (ҳомиладории суррогатӣ) ё фарбеҳӣ метавонад ба натиҷаҳои NIPT таъсир расонад.

NIPT одатан тақрибан 99% дар муайян кардани синдроми Даун дақиқ аст. Он метавонад дар муайян кардани трисомияҳои 18 ва 13 каме камтар дақиқ бошад. Умуман, NIPT нисбат ба дигар санҷишҳои скрининги пеш аз таваллуд, ба монанди скрининги чоркарата, натиҷаҳои мусбати бардурӯғи камтар дорад. Ин маънои онро дорад, ки эҳтимолияти додани натиҷаи мусбати бардурӯғи санҷиш ҳангоми набудани кӯдак камтар аст.

Оё санҷиши NIPT метавонад ҷинси кӯдакро муайян кунад?

Бале, санҷиши NIPT метавонад ҷинси ҷанинро пешгӯӣ кунад. Бисёре аз волидон мехоҳанд инро бидонанд, дуруст аст?

Оё гузаронидани санҷиши NIPT ҳангоми ҳомиладорӣ зарур аст?

Не, ин ҳатмӣ нест. Ин комилан қарори шахсӣ аст. Доштани саволҳо дар ин бора муқаррарӣ аст. Духтури шумо ба шумо дар бораи дигар имконоти скрининги пеш аз таваллуд, аз ҷумла NIPT, нақл мекунад. Омилҳои зиёде метавонанд ба қарори NIPT таъсир расонанд. Агар шумо дар қабули қарор душворӣ кашед ё хоҳед, ки ин скринингро муфассалтар муҳокима кунед, мушовири генетикӣ метавонад ин имконоти санҷиши пеш аз таваллудро ба шумо шарҳ диҳад ва ба шумо дар интихоби беҳтаринаш кӯмак кунад.

Чӣ тавр табибон ин санҷиши NIPT-ро анҷом медиҳанд?

Ин хеле содда аст. Духтури шумо танҳо аз раги дастатон намунаи хун мегирад. Ин намунаи хун барои санҷидани ягон нуқсон дар ДНК-и кӯдак ба лаборатория фиристода мешавад.

Ҳамаи мо дар дохили ҳуҷайраҳои худ ДНК дорем. Ин ҳуҷайраҳо пайваста тақсим мешаванд ва ҳуҷайраҳои нав эҷод мекунанд. Вақте ки ҳуҷайраҳо вайрон мешаванд, пораҳои хурди ДНК (пораҳои ДНК) ба хуни мо мерасанд. Вақте ки шумо ҳомиладор ҳастед, миқдори хеле ками ДНК-и кӯдаки шумо дар хуни шумо гардиш мекунад. Инро ДНК-и беҳуҷайра ё cfDNA меноманд. Санҷиши NIPT пораҳои ДНК-и кӯдаки шуморо дар хуни шумо ҷустуҷӯ мекунад.

Дар хотир доштан муҳим аст, ки барои ҷамъ шудани миқдори кофии ДНК-и кӯдак дар хуни шумо тақрибан 10 ҳафта лозим аст. Аз ин рӯ, ин санҷиш то 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода намешавад.

Оё бо санҷиши NIPT ягон хатар вуҷуд дорад?

Санҷишҳои NIPT хеле бехатаранд. Барои кӯдак ягон хатаре нест. Зеро ин танҳо гирифтани миқдори ками хун аз модари ҳомила аст. Аз ин рӯ, чизе барои нигаронӣ нест.

Кай натиҷаҳои санҷиши худро мегирам?

Баъзан гирифтани натиҷаҳои санҷиши NIPT метавонад то ду ҳафта вақтро дар бар гирад .Шумо метавонед равед. Аммо вақтҳое мешаванд, ки шумо натиҷаҳоро барвақттар мегиред. Духтури шумо аввал натиҷаҳоро мегирад. Сипас ӯ шуморо аз ин натиҷаҳо огоҳ мекунад.

Натиҷаҳои санҷиши NIPT чӣ мегӯянд?

Азбаски NIPT як санҷиши скринингӣ аст, он ба он ки оё кӯдаки шумо ягон беморӣ дорад ё не, ҷавоби "ҳа" ё "не" намедиҳад. Натиҷаҳо нишон медиҳанд, ки оё кӯдаки шумо хатари пайдоиши ин беморӣ дорад ё не . Натиҷаҳои санҷиши шумо баъзан метавонанд каме душворфаҳм бошанд. Аз ин рӯ, агар шумо боварӣ надошта бошед, аз духтуратон шарҳ пурсед.

Бисёре аз озмоишгоҳҳо барои ҳар як ҳолате, ки онҳоро тафтиш мекунанд, натиҷаҳои гуногун медиҳанд. Масалан, шумо метавонед барои Трисомия 13 натиҷаи мусбат (хатари баланд) ва барои синдроми Даун натиҷаи манфӣ (хатари паст) ба даст оред.

Ҳамчунин, баъзан метавонад натиҷа надиҳад, зеро дар хуни шумо ДНК-и кӯдак кофӣ нест ё ДНК-и кӯдакро дуруст муайян кардан мумкин нест. Дар ин ҳолат, шумо метавонед санҷиши NIPT-ро такрор кунед. Дар чунин ҳолатҳо, духтури шумо метавонад ба шумо роҳнамоии беҳтаринро диҳад.

Агар натиҷаҳо мусбат/хатари баланд бошанд, чӣ мешавад?

Агар санҷиши NIPT нишон диҳад, ки кӯдаки шумо хатари гирифторӣ ба аномалияи хромосомӣ дорад, духтури шумо метавонад санҷиши ташхисиро тавсия диҳад. Ин санҷишҳо метавонанд қатъиян "ҳа" ё "не" гӯянд, новобаста аз он ки ягон ҳолат вуҷуд дорад. Ин санҷишҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Амниосентез: Ин аз хориҷ кардани миқдори ками моеъи амниотикӣ аз бачадони шумо иборат аст. Ин санҷишро пас аз 15 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом додан мумкин аст.
• Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Ин санҷиш намунаи ҳуҷайраҳоро аз пласента мегирад. Ин намунаи ҳуҷайра барои санҷиш ба лаборатория фиристода мешавад. Инро метавон дар байни ҳафтаҳои 10 ва 13-уми ҳомиладорӣ анҷом дод.

Хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи натиҷаҳои NIPT-и худ муфассал сӯҳбат кунед ва ҳама маълумоти заруриро дар бораи он ки чӣ кор кардан лозим аст, гиред.

Оё санҷиши NIPT метавонад барои синдроми Даун нодуруст бошад?

Азбаски NIPT як санҷиши скринингӣ аст, он 100% дақиқ нест. Аз ин рӯ, мо мегӯем, ки он танҳо хатарро нишон медиҳад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки бо духтури худ сӯҳбат кунед, то дар бораи натиҷаҳо ва имконоти минбаъдаи худ маълумоти бештар гиред.

Оё гузаштани имтиҳони NIPT арзанда аст?

Ин ба шумо вобаста аст, ки қарор диҳед, ки оё санҷиши пеш аз таваллуд ба монанди NIPT ё дигар санҷиши генетикӣ гузаронед. Духтури шумо метавонад ба ҳама саволҳои шумо ҷавоб диҳад. Аммо дар ниҳоят, вобаста ба вазъияти мушаххаси шумо, қарор қабул кунед, ки чӣ гуна аномалияи генетикӣ ё хромосомӣ ба шумо ва оилаатон таъсир мерасонад.

Ин саволҳо ба шумо дар қабули қарор кӯмак мекунанд:

• Агар натиҷаи скрининг мусбат бошад, ман худро чӣ гуна ҳис мекунам?
• Оё ман омодаам аз санҷишҳои ташхисӣ ба монанди амниосентез ё CVS гузарам?
• Агар ман фаҳмидам, ки фарзандам бемории генетикӣ дорад ё хатари гирифторӣ ба бемории генетикӣ дорад, оё ман ягон тағйирот ворид мекунам?
• Оё донистани ин маълумот маро ғамгин ё изтиробовар мекунад, ё ба ман дар омодагӣ ба нигоҳубини кӯдак кӯмак мекунад?
• Оё донистани ин маълумот ба табибони ман дар нигоҳубини беҳтари фарзандам кӯмак мекунад?

Арзиши санҷиши NIPT чанд аст?

Арзиши санҷиши NIPT метавонад фарқ кунад. Аксари ширкатҳои суғуртаи тиббӣ қисми зиёди (ё ҳатто ҳамаи) ин хароҷотро мепӯшонанд. Баъзеҳо ҳадди аққал қисме аз онро мепӯшонанд. Аз ин рӯ, пеш аз гузаронидани санҷиш, беҳтар аст, ки бо ширкати суғуртаи худ машварат кунед. Агар шумо суғурта надошта бошед ё суғуртаи шумо санҷиши NIPT-ро фаро нагирад, шумо метавонед онро худатон пардохт кунед.

Оё NIPT-ро дар 14 ҳафта анҷом додан мумкин аст?

Бале, NIPT-ро дар вақти дилхоҳ пас аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом додан мумкин аст. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто дар 14 ҳафта ягон мушкиле вуҷуд надорад.

Дар бораи санҷиши NIPT ман бояд аз духтурам чӣ пурсам?

Гузаронидани санҷише ба монанди NIPT як қарори шахсӣ аст. Шумо метавонед дар бораи маънои натиҷаҳои худ ё супоридани санҷиши NIPT саволҳо дошта бошед. Аз пурсидани саволҳо натарсед. Дар хотир доред, ки танҳо шумо метавонед қарор диҳед, ки барои шумо ва оилаатон чӣ беҳтар аст.

Инҳоянд чанд саволҳои маъмуле, ки шумо метавонед аз духтуратон пурсед:

• Агар ту дар ҷои ман мебудӣ, оё ту имтиҳони NIPT-ро месупоридӣ?
• Агар санҷиши скринингии ман мусбат бошад, қадамҳои навбатӣ кадомҳоянд?
• Оё ягон машваратчии генетикӣ ҳаст, ки дар бораи имконоти ман сӯҳбат кунад?
• Эҳтимолияти натиҷаҳои мусбати бардурӯғ чанд аст?

Паёми хонагӣ

Хуб, пас санҷиши NIPT як усули хеле боэътимоди скрининги пеш аз таваллуд аст, ки хатари ихтилоли хромосомӣ дар кӯдаки таваллуднашударо арзёбӣ мекунад. Ин санҷиш инчунин метавонад дар бораи ҷинси кӯдак маълумот диҳад. Санҷиши NIPT беморӣ ташхис намекунад - он танҳо нишон медиҳад, ки эҳтимоли гирифтор шудан ба бемории муайяне дар кӯдак бештар аст . Пас аз гирифтани натиҷаҳои NIPT, санҷиши ташхисӣ метавонад тавсия дода шавад. Санҷишҳои пеш аз таваллуд ба монанди NIPT ҳатмӣ нестанд ва гузаронидани онҳо комилан аз шумо вобаста аст.Дар бораи нигарониҳои худ бо духтур ё мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Муҳим аст, ки дақиқ фаҳмед, ки санҷиш чӣ маъно дорад ва натиҷаҳо чӣ маъно доранд ва қарори огоҳона қабул кунед. Ба шумо ва кӯдакатон беҳтаринҳоро таманно дорам!

` NIPT, Санҷиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ, санҷиши пеш аз таваллуд, синдроми Даун, нуқсонҳои хромосомӣ, ҳомиладорӣ, cfDNA, саломатии кӯдак