Он чизе ки шумо бояд пеш аз таваллуди кӯдак донед: Скрининги интиқолдиҳанда бо ибораҳои оддӣ

Оё шумо ва шарики худ дар бораи таваллуди кӯдак фикр мекунед? Ё аллакай ҳомиладор ҳастед? Пас, он чизе ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, барои шумо хеле муҳим хоҳад буд. Баъзан, ҳатто агар мо комилан солим бошем ҳам, дар бадани худ, яъне дар генҳои худ, тағйироти пинҳонӣ ба амал меоянд, ки бо баъзе бемориҳо алоқаманданд. Ин вақте аст, ки моро "интиқолдиҳанда"-и бемории муайян мегӯянд. Имрӯз мо дар бораи "скрининги интиқолдиҳанда" сӯҳбат хоҳем кард, ки барои муайян кардани он ки оё мо интиқолдиҳанда ҳастем ё не, анҷом дода мешавад.

Ба таври оддӣ, "интиқолдиҳанда" будан чӣ маъно дорад?

Дар ин бора фикр кунед, барои ҳар як хусусияти бадани мо (масалан, ранги мӯй, ранги чашм), мо ду нусхаи ген дорем. Яке аз онҳо аз модарамон ва дигаре аз падарамон гирифта мешавад. "Интиқолдиҳанда" шахсест, ки дар яке аз ду нусхаи ген нуқсон ё тағйироти хурд (варианти патогенӣ) дорад, ки бо бемории муайян алоқаманд аст.

Аммо, азбаски нусхаи дигари ген солим аст, он вазифаи гени дорои нуқсонро "таҳти назорат" мегирад. Пас, шумо ягон нишона нишон намедиҳед. Шумо солим ҳастед. Аммо шумо имкони интиқоли ин гени ноқис ба фарзандонатонро доред. Ин ҳамон чизест, ки шуморо "интиқолдиҳанда" меноманд.

Аксари вақт, ин санҷишҳои интиқолдиҳанда бемориҳоеро меҷӯянд, ки ба таври "аутосомалӣ-ресессивӣ" мерос гирифтаанд. Ин маънои онро дорад, ки барои он ки кӯдак ба ин беморӣ гирифтор шавад, ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд. Дар аксари мавридҳо, ҳеҷ кас намедонад, ки онҳо интиқолдиҳандаи ин беморӣ ҳастанд. Ин аз он сабаб аст, ки ҳеҷ кас дар оила наметавонад ин бемориро дошта бошад.

Илова бар ин, як категорияи бемориҳои генетикӣ бо номи бемориҳои "пайванди X" вуҷуд дорад. Инҳо тавассути хромосомаҳои ҷинсӣ мерос гирифта мешаванд. Инҳо инчунин тавассути баъзе санҷишҳои интиқолдиҳанда санҷида мешаванд.

Ин ташхиси интиқолдиҳанда кай анҷом дода мешавад? Чаро ин муҳим аст?

Беҳтарин ва мувофиқтарин вақт барои гузаронидани ин санҷиш пеш аз банақшагирии ҳомиладорӣ аст. Бо ин роҳ, шумо вақти кофӣ доред, ки дар бораи ояндаи худ дар асоси натиҷаҳо, бидуни ҳеҷ нигаронӣ ва бо оромии хотир қарор қабул кунед.

Тасаввур кунед, агар шумо фаҳмидед, ки ҳардуи шумо як бемориро доранд, шумо метавонед дар бораи имконоти гуногун фикр кунед.

• Таваллуд кардани кӯдак бо истифода аз тухм ё нутфаи каси дигар (IVF бо истифода аз тухм ё нутфаи донор).
• Санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия санҷиши генҳои ҷанин ва ҷойгир кардани танҳо як ҷанини солим ба бачадонро дар бар мегирад.
• Фарзандхондии кӯдак.

Агар шумо пеш аз ҳомиладор шуданатон ин санҷишро анҷом дода натавонед, шумо метавонед онро дар семоҳаи аввали ҳомиладорӣ анҷом диҳед. Ҳатто дар ин сурат, шумо имкон доред, ки ҳомиладории ояндаи худро дар асоси натиҷаҳо ба нақша гиред ва дар ҳолати зарурӣ, барои тасдиқи ҳолати кӯдак, санҷишҳои иловагӣ, ба монанди амниосентез гузаронед.

Ин таҳлил кадом намуди бемориҳоро муайян мекунад?

Санҷиши интиқолдиҳанда якчанд бемориҳои маъмули генетикиро меҷӯяд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Фибрози кистикӣ
• Бемории ҳуҷайраҳои досшакл
• Талассемия - Ин як ҳолати нисбатан маъмул дар Шри-Ланка аст.
• Бемории Тай-Сакс
• Синдроми X-и нозук

Илова бар инҳо, ҳоло санҷишҳое бо номи "Озмоиши васеъшудаи интиқолдиҳанда" мавҷуданд, ки метавонанд даҳҳо бемориҳои дигарро дар як вақт тафтиш кунанд. Агар касе аз оилаи шумо бемории мушаххаси генетикӣ дошта бошад, шумо инчунин метавонед санҷишеро гузаронед, ки барои он беморӣ нигаронида шудааст (Скрининги интиқолдиҳандаи мақсаднок). Шумо метавонед ҳамаи инҳоро бо духтуратон муҳокима кунед ва қарор қабул кунед.

Санҷиш чӣ гуна анҷом дода мешавад? Оё ин мушкили ҷиддӣ аст?

Ин санҷиш одатан бо истифода аз яке аз усулҳои зерин анҷом дода мешавад:

• Ташхиси хун: Аз дастатон миқдори ками хун гирифта мешавад.
• Санҷиши оби даҳон: Миқдори ками оби даҳон дар найча ҷамъ карда мешавад.
• Санҷиши бофта: Барои молидани пӯсти дарунии рухсораи шумо як тампончаи хурд истифода мешавад .

Агар намуна аз оби даҳон ё тампон аз рухсора гирифта шавад, ба шумо тавсия дода мешавад, ки пеш аз санҷиш дар муддати кӯтоҳ аз хӯрок ва нӯшидан худдорӣ кунед. Ғайр аз ин, ягон омодагии махсус лозим нест.

Натиҷаҳо чӣ мегӯянд? Мо онро чӣ гуна мефаҳмем?

Намунаи шумо барои санҷиш ба лабораторияи махсуси генетикӣ фиристода мешавад. Барои натиҷаҳо чанд рӯз ё ҳафта лозим шуданаш мумкин аст.

Агар натиҷа "манфӣ" бошад...

Ин маънои онро дорад, ки нуқсонҳои генетикии марбут ба бемориҳое, ки шумо аз онҳо санҷида шудаед, дар бадани шумо пайдо нашудаанд. Ин маънои онро дорад, ки хатари пайдоиши ин бемориҳо дар фарзандони шумо хеле кам аст. Аммо наметавон гуфт, ки он 100% сифр аст, зеро ин санҷишҳо метавонанд ҳар як нуқсони генетикиро муайян накунанд. Аммо шумо метавонед аз он ки хатар хеле кам аст, эҳсоси сабукӣ кунед.

Агар натиҷа "мусбат" бошад...

Ин маънои онро дорад, ки шумо интиқолдиҳандаи як ё якчанд бемориҳои генетикӣ ҳастед. Вақте ки инро мешунавед, хавотир нашавед. Ин маънои онро надорад, ки шумо беморӣ доред. Шумо ҳоло ҳам солим ҳастед.

Аммо муҳимтарин коре, ки дар ин вақт бояд анҷом дод, ин аст , ки шарики худро низ барои ин беморӣ тафтиш кунед.

Чӣ мешавад, агар шумо ҳарду интиқолдиҳандаи як беморӣ бошед?

Ин ҷоест, ки мо бояд ба он диққат диҳем. Агар шумо ва шарики шумо ҳарду интиқолдиҳандаи як бемории аутосомӣ-рецессивӣ бошед, эҳтимолияти он ки ҳар як кӯдаки шумо аз ин беморӣ азият мекашад, инҳоянд:

Пас аз гирифтани ин натиҷаҳо, духтур шуморо ба як мушовири генетикӣ , шахсе, ки дорои омӯзиш ва дониши махсус дар бемориҳои генетикӣ мебошад, равона мекунад. Ӯ вазъиятро ба шумо муфассалтар шарҳ медиҳад, ба саволҳои шумо ҷавоб медиҳад ва қадамҳои минбаъдаи имконпазирро муҳокима мекунад.

Оё ин санҷиш ягон хатаре дорад?

Аз ҷиҳати ҷисмонӣ, ба ҷуз эҳсоси дарди сабук ҳангоми гирифтани хун, хатари ҷиддӣ вуҷуд надорад.

Аммо шумо инчунин бояд дар бораи ҷанбаи равонӣ фикр кунед. Баъзе одамон метавонанд каме стресс ва нигаронӣ дар бораи гузаштан аз ташхис ва гирифтани натиҷаҳо эҳсос кунанд. Ва хеле кам, шумо метавонед бифаҳмед, ки шумо на танҳо интиқолдиҳандаи беморӣ ҳастед, балки шакли хеле сабуки ин бемориро низ доред. Аз ин рӯ, пеш аз санҷиш бо духтуратон дар бораи ҳамаи ин ошкоро сӯҳбат кунед. Агар шумо худро аз ҷиҳати эмотсионалӣ нороҳат ҳис кунед, шарм надоред, ки дар ин бора ба духтуратон хабар диҳед.