Оё фарзанди шумо ҳамеша худро хаста ва хаста ҳис мекунад? Оё ӯ рангпарида ба назар мерасад? Ё ягон тағйироти ҷисмонӣ аз таваллуд вуҷуд дорад? Шояд сабаби ин чизҳо як ҳолати нодир бо номи камхунии Фанконӣ бошад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед, зеро ин ҳолатест, ки одамони кам дар борааш шунидаанд, каме мураккаб аст ва инчунин хеле камёб аст. Пас, имрӯз мо дар бораи ин, он чист, аломатҳо чист ва оё табобате вуҷуд дорад, ки ҳамааш бо роҳи хеле соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард.
Хуб, биёед аввал бубинем, ки камхунии Фанкони (АА) чист?
Ба таври оддӣ, камхунии Фанконӣ (АФ) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки асосан ба мағзи устухон дар бадани мо таъсир мерасонад.
Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин мағзи устухон чист. Мо қисми нарм ва исфанҷаки дохили устухонҳои калони бадани худро мағзи устухон меномем. Он мисли як корхонаи хун дар бадани мост. Се намуди асосии ҳуҷайраҳои хун, ки бадани мо ба онҳо ниёз дорад , яъне ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳо, аз ин мағзи устухон истеҳсол мешаванд.
Аммо, мағзи устухони шахсе, ки гирифтори FA аст, наметавонад ин ҳуҷайраҳои хунро дуруст истеҳсол кунад. Гӯё истеҳсоли корхона халалдор мешавад. Дар натиҷа, ҳуҷайраҳои хуни солим ба миқдори кофӣ истеҳсол намешаванд. Ин ҳолат метавонад боиси мушкилоти гуногуни саломатӣ гардад. Инчунин, FA метавонад на танҳо ба мағзи устухон, балки ба бисёр қисмҳои дигари бадан низ таъсир расонад.
FA чӣ гуна ба бадан таъсир мерасонад?
Таъсири ин ҳолат ба ҳар як шахс метавонад гуногун бошад, аммо дар маҷмӯъ, якчанд таъсири асосӣ мавҷуданд.
- Нуқсонҳои ҷисмонӣ: Тақрибан 75% кӯдаконе, ки бо FA таваллуд мешаванд, ё се аз чор нафарашон ягон намуди нуқсонҳои ҷисмонӣ доранд. Ин нуқсонҳо метавонанд ҳам ба намуди зоҳирӣ ва ҳам ба узвҳои дарунӣ таъсир расонанд.
- Норасоии мағзи устухон: Тақрибан 90% одамони гирифтори FA норасоии мағзи устухонро аз сар мегузаронанд. Ин маънои онро дорад, ки мағзи устухон наметавонад ҳуҷайраҳои хуни солимро ба қадри кофӣ истеҳсол кунад. Ин метавонад ба дигар бемориҳои хун, ба монанди камхунии апластикӣ ва синдроми миелодиспластикӣ (MDS) оварда расонад. MDS пеш аз лейкемия ҳисобида мешавад.
- Хатари афзояндаи саратон: Аз 10% то 30% одамони гирифтори FA хатари афзояндаи пайдоиши намудҳои муайяни саратон, ба монанди лейкемия доранд. Ин саратонҳо инчунин метавонанд дар синни ҷавонтар аз шахси оддӣ рух диҳанд.
Аммо вақте ки шумо ин чизҳоро мешунавед, хавотир нашавед. Имрӯз, бо илми пешрафтаи тиб, бахусус табобатҳо ба монанди трансплантатсияи мағзи устухон, одамони гирифтори FA имкон доранд, ки умри нисбатан солим ва дароз дошта бошанд.
Оё камхунии Фанконӣ саратон аст?
Ин саволест, ки бисёриҳо бо он рӯбарӯ мешаванд. Ҷавоби оддӣ ин аст, ки не . FA саратон нест. Ин як бемории ирсӣ аст.
Аммо, азбаски қобилияти бадан барои барқарор кардани ҳуҷайраҳои вайроншуда дар одамони гирифтори FA паст аст, онҳо нисбат ба дигарон хатари бештари гирифторӣ ба саратон доранд. Аз ҷумла, эҳтимоли бештари гирифторӣ ба саратонҳо ба монанди лейкемияи шадиди миелоидӣ , саратони пӯст ва саратони сар ва гардан вуҷуд дорад.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳои FA хеле гуногунанд. Баъзе одамон нишонаҳое доранд, ки ҳангоми таваллуд намоёнанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд солҳо ягон нишонаро эҳсос накунанд. Биёед ин нишонаҳоро ба якчанд категория тақсим кунем.
1. Аломатҳои камхунӣ
Ин нишонаҳо ҳангоми кам шудани шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун дар бадан пайдо мешаванд.
- Хастагии доимӣ: Эҳсоси хастагӣ ва хастагӣ чунон эҳсос мешавад, ки ҳатто наметавонад корҳои муқаррариро анҷом диҳад.
- Пӯсти сафед: Пӯст аз сабаби норасоии хун дар бадан сафед ба назар мерасад.
- Нафасгирӣ: Ҳатто пас аз каме роҳ рафтан ҳам эҳсоси нафасгирӣ душвор аст.
- Эҳсос кардан, ки гӯё дилатон тез мезанад.
- Дарди сари зуд-зуд.
2. Аломатҳои нокомии мағзи устухон
Ин нишонаҳоро аз сабаби кам шудани шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳо ба вуҷуд меорад.
- Сироятҳои зуд-зуд: Аз сабаби кам будани шумораи ҳуҷайраҳои сафеди хун, системаи масунияти бадан суст мешавад, ки боиси сироятҳои зуд-зуд ба бактерияҳо ва замбӯруғҳо мегардад.
- Хунравии осон: Шумораи ками тромбоситҳо лахташавии хунро халалдор мекунад. Ин метавонад боиси хунравӣ аз милки дандон ва бинӣ, кӯфтагӣ ва кабудшавӣ ва хунравие гардад, ки ҳатто аз ҷароҳатҳои сабук қатъ намешавад.
3. Аломатҳои саратон, ки метавонанд бо FA алоқаманд бошанд
- MDS ва AML: Ин ҳолатҳо метавонанд хастагии шадид, хунравии осон ва кӯфтагӣ, рангпаридагӣ, душвории нафаскашӣ ва сироятҳои шадидро ба вуҷуд оранд.
- Карциномаи ҳуҷайраҳои сквамозӣ: Доғҳои ноҳамвор ё захмҳои шифонаёбанда дар пӯст.
4. Хусусиятҳои марбут ба тағйироти ҷисмонӣ
Ин хусусиятҳо аксар вақт ҳангоми таваллуд намоён мешаванд. На ҳама ҳамаи ин хусусиятҳоро доранд, аммо онҳо метавонанд як ё якчандто дошта бошанд.
| Фарқияти хос/физикӣ | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Тағйирот дар дастҳо ва ангуштони калон | Ангуштони калон шакли ғайримуқаррарӣ доранд, доштани ду ангушти калон дар як даст ё тамоман надоштани ангушти калон. |
| Сари хурдтар аз муқаррарӣ (Микросефалия) | Ин кӯдакон метавонанд дар омӯхтани чизҳое ба монанди сухан гуфтан, истодан ва роҳ рафтан таъхир кунанд. |
| Гидросефалия | Ин метавонад боиси мушкилот бо мувозинат, биниш ва омӯзиш гардад. |
| Нуқсони шунавоӣ | Мушкилоти шунавоӣ аз сабаби гӯшҳои ғайримуқаррарӣ ё хурд. |
| Тағйироти ранги пӯст | Доғҳои қаҳваранги равшан (доғҳои қаҳвахона) ё доғҳои калон дар пӯст. |
| Сколиоз | Мушоҳида кардани каҷравии ғайримуқаррарии сутунмӯҳра. |
| Боздоштани афзоиш | Қадбаландтар ва вазнинтар будан нисбат ба ҳамсолон. |
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаб чист?
Сабаби ин нуқсон дар генҳои мост. Бадани худро ҳамчун биное тасаввур кунед, ки мувофиқи нақшаи мураккаб сохта шудааст. Ин нақша генҳои мост. Тақрибан 20 ген бо FA алоқаманданд. Вазифаи асосии ин генҳо муҳофизат ва таъмири ҳуҷайраҳои бадани мо, бахусус ДНК, аз осеби ҳаррӯза мебошад.
Шахсе, ки гирифтори FA аст, дар ин генҳо мутация дорад. Аз ин рӯ, раванди барқарор кардани зарар дуруст сурат намегирад.
- Бо сабаби инЗарари дигар ба ДНК ҷамъ мешавад ва ҳуҷайраҳо ба таври ғайримуқаррарӣ тақсим мешаванд ё мемиранд.
- Тағйироти ҷисмонӣ ва коҳиши шумораи ҳуҷайраҳои хун ҳангоми марги ғайримуқаррарии ҳуҷайраҳо ба амал меоянд.
- Саратонҳо ба монанди лейкемия вақте пайдо мешаванд, ки ҳуҷайраҳо ба таври ғайримуқаррарӣ афзоиш меёбанд.
Ин чизест, ки аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад. Ду волидайне, ки гени нуқсон доранд, эҳтимолияти таваллуди фарзанди гирифтори FA 25% (як аз чор) доранд.
Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?
Аксар вақт, FA ҳангоми ташхиси дигар нишонаҳо (масалан, камхунӣ, сироятҳои зуд-зуд) гумонбар мешавад, на ин ки мустақиман ташхис карда шавад. Танҳо дар он сурат санҷишҳои мушаххас барои ин ҳолат гузаронида мешаванд.
Инҳоянд баъзе аз санҷишҳое, ки одатан анҷом дода мешаванд:
| Санҷиш | Шумо дар ин ҷо чӣ мебинед? |
|---|---|
| Ҳисобкунии пурраи хун (CBC) | Шумораи ҳуҷайраҳои сурх, сафед ва тромбоситҳо дар хун ва саломатии онҳо тафтиш карда мешаванд. |
| Биопсияи мағзи устухон | Намунаи хурди мағзи устухон гирифта мешавад ва ҳуҷайраҳо барои ташхиси беморӣ тафтиш карда мешаванд. |
| Сканҳои ултрасадо ва MRI | Инҳо барои назорат кардани тағйирот дар узвҳои дарунии бадан истифода мешаванд. |
Инчунин санҷишҳои махсуси генетикӣ мавҷуданд, ки барои тасдиқи ин беморӣ истифода мешаванд:
- Санҷиши шикастани хромосома: Ин озмоиши асосӣ барои ташхиси FA мебошад. Дар ин озмоиш, ба ҳуҷайраҳои хун моддаи кимиёвӣ илова карда мешавад ва хромосомаҳои он ҳуҷайраҳо чен карда мешаванд, то бубинанд, ки онҳо то чӣ андоза ба осонӣ шикаста мешаванд. Хромосомаҳо дар ҳуҷайраҳои шахси гирифтори FA нисбат ба шахси муқаррарӣ хеле бештар шикаста мешаванд.
- Ташхиси генетикӣ: Ин санҷиш барои муайян кардани нуқсони мушаххаси генетикӣ, ки боиси FA мегардад, анҷом дода мешавад.
Оё ман метавонам муайян кунам, ки оё кӯдаки ман ҳангоми ҳомиладорӣ ин бемориро дорад ё не?
Бале. Агар дар оила таърихи FA мавҷуд бошад, кӯдаки шуморо ҳангоми ҳомиладорӣ барои муайян кардани ин беморӣ санҷидан мумкин аст. Инро метавон бо истифода аз санҷишҳо ба монанди амниосентез ё намунагирии виллаҳои хорионӣ анҷом дод. Шумо метавонед дар ин бора бо духтури худ сӯҳбат кунед ва маълумоти бештар гиред.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Ҳанӯз табобати FA вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, табобатҳои муассир барои назорат кардани нишонаҳо ва мушкилоти аз он ба вуҷуд омада мавҷуданд. Нақшаи табобат аз рӯи синну сол, хусусияти нишонаҳо ва саломатии умумии бемор муайян карда мешавад.
| Усули табобат | Бо ин чӣ мешавад? |
|---|---|
| Трансплантатсияи мағзи устухон | Ин беҳтарин табобат барои мушкилоти марбут ба хун аст, ки аз ҷониби FA ба вуҷуд меоянд. Дар ин ҳолат, ҳуҷайраҳои бунёдии мағзи устухон аз шахси солим барои иваз кардани мағзи устухони бемор трансплантатсия карда мешаванд. |
| Терапияи андрогенӣ | Ин намуди гормон истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун ва тромбоситҳоро дар бадан ҳавасманд мекунад. |
| Омилҳои афзоиши синтетикӣ | Инҳо ҳамчун тазриқ дода мешаванд ва ба мағзи устухон барои истеҳсоли ҳуҷайраҳои сафед ва сурхи хун мусоидат мекунанд. |
| Ҷарроҳӣ | Ҷарроҳӣ метавонад барои ислоҳи нуқсонҳои ҷисмонӣ, ки ҳангоми таваллуд мавҷуданд (масалан, мушкилот бо ангушти калони пой) истифода шавад. |
Чизҳое, ки дар бораи зиндагӣ бо FA бояд донист
Шахсе, ки гирифтори FA аст, ё волидайни кӯдаке, ки бо он мубтало аст, бояд ҳамеша ҳушёр бошад.
- Хатари саратон:Одамони гирифтори FA ба канцерогенҳо ба монанди тамоку бештар осебпазиранд, аз ин рӯ, тамокукашӣ ва таъсири дуди дуюм бояд комилан пешгирӣ карда шавад .
- Ҳифзи пӯсти шумо: Аз сабаби хатари баланди саратони пӯст, хеле муҳим аст, ки пӯсти худро хуб пӯшонед ва ҳангоми баромадан ба офтоб аз креми офтоб истифода баред.
- Аз ҷароҳатҳо эҳтиёт бошед: Аз сабаби хатари баланди хунравӣ, шумо бояд ҳангоми фаъолиятҳое, ки метавонанд боиси ҷароҳат шаванд, эҳтиёткор бошед.
- Муоинаҳои мунтазами тиббӣ: Ҳатто пас аз трансплантатсияи бомуваффақияти мағзи устухон, хатари саратон боқӣ мемонад, аз ин рӯ, муоинаҳои мунтазами тиббӣ ва пайгирӣ дар тӯли ҳаётатон муҳим аст. Аз ҳама гуна тағйирот дар бадани худ (кӯфтагии ғайриоддӣ, хунравӣ, хастагӣ) огоҳ бошед ва агар шумо ягон тағйиротро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Зиндагӣ бо ин ҳолат метавонад душвор бошад, аммо дастаи тиббии шумо ба шумо роҳнамоӣ ва дастгирии заруриро пешниҳод мекунад. Аз ин рӯ, аз сӯҳбат бо духтуратон дар бораи ҳама гуна нигарониҳои худ натарсед.
Паёми бурдан ба хона
- Камхунии Фанконӣ (АФ) як бемории нодири генетикӣ аст, ки асосан ба мағзи устухон таъсир мерасонад.
- Ин метавонад ба суст шудани истеҳсоли ҳуҷайраҳои хун, тағйироти ҷисмонӣ ва хатари афзоиши саратон оварда расонад.
- Аз нишонаҳо ба монанди хастагии зуд-зуд, рангпаридагӣ, хунравии осон ва сироятҳои зуд-зуд огоҳ бошед.
- Бемориро метавон тавассути санҷишҳои махсуси хун ва генетикӣ дақиқ ташхис кард.
- Гарчанде ки табобатҳо ба монанди трансплантатсияи мағзи устухон метавонанд мушкилоти марбут ба хунро бомуваффақият ҳал кунанд, назорати тиббии якумрӣ муҳим аст.
- Агар шумо ё фарзандатон ин ҳолатро дошта бошед, шумо танҳо нестед. Ҳамкории зич бо дастаи тиббии худ метавонад ба шумо дар рафъи ин мушкилот кумак кунад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед