Оё шумо аз санҷиши FISH метарсед? Биёед дар бораи ин санҷиши генетикӣ (Fluorescence in Situ Hybridization - Test FISH) бо суханони содда маълумот гирем.

Оё духтуратон ба шумо ё касе аз оилаатон гуфтааст, ки "озмоиши FISH" гузаронед? Оё ҳангоми шунидани ин ном каме тарсидед ё асабонӣ шудед? Оё шумо фикр кардед, ки "Ин чӣ гуна озмоиши аҷиб аст?"? Чунин эҳсос кардан хеле муқаррарӣ аст. Аммо ягон сабаби нигаронӣ нест. Ин он қадар мураккаб нест, ки шумо фикр мекунед ва аз он тарсидан лозим нест. Имрӯз, биёед дар бораи он ки ин озмоиши FISH чист, он чӣ гуна аст ва чӣ гуна анҷом дода мешавад, хеле содда, бо забони мо сӯҳбат кунем.

Пеш аз ҳама, ин озмоиши FISH чист?

Ба таври оддӣ, FISH як озмоишгоҳи махсусгардонидашуда аст, ки тағйирот ё хатогиҳоро дар генҳо ва хромосомаҳои дохили ҳуҷайраҳои бадани мо меҷӯяд. Ин мисли таҳқиқи харитаи генетикии бадани мост.

Барои беҳтар фаҳмидани ин, биёед бадани худро ҳамчун як китобхонаи калон тасаввур кунем.

• Хромосомаҳо: Хромосомаҳо ба рафҳои китоб дар он китобхона монанданд. Ҳар як ҳуҷайраи инсон 23 ҷуфт аз ин рафҳои китоб дорад.
• Генҳо: Он китобҳои дар рафҳо буда генҳоянд. Ин китобҳо ҳама дастурҳоеро дар бар мегиранд, ки барои фаъолияти бадани мо заруранд. На танҳо ранги мӯ, ранги чашм, қади мо, балки ҳар як функсияи бадани мо аз ҷониби маълумоте, ки дар ин китобҳо бо номи генҳо ном дорад, идора карда мешавад.
• ДНК: Ҳарфҳо ва калимаҳое, ки дар ин китобҳо навишта шудаанд, ДНК мебошанд. Яъне, маҷмӯи пурраи дастурҳое, ки бадани мо ба онҳо ниёз дорад, дар ДНК мавҷуд аст.

Акнун тасаввур кунед, ки баъзе аз китобҳо (генҳо)-и ин китобхона саҳифаҳо гум шудаанд (нест карда шудаанд), баъзеҳо илова карда шудаанд (афзоиш дода шудаанд), ё китобе, ки бояд дар як раф бошад, ба рафи дигар интиқол дода шудааст (транслокатсия). Агар ин тавр шавад, чӣ мешавад? Дастурҳое, ки бадан мегирад, нодуруст хоҳанд буд. Маҳз аз сабаби чунин дастурҳои нодуруст бемориҳо ба монанди саратон ва дигар бемориҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд.

Ин озмоиши FISH чӣ гуна кор мекунад?

Гарчанде ки методология каме илмӣ аст, ман онро бо як мисоли хеле содда ба шумо шарҳ медиҳам.

Тасаввур кунед, ки шумо бояд як ҷумлаи мушаххасро дар китоби калон пайдо кунед. Шумо чӣ кор мекунед? Шумо он ҷумларо меёбед ва онро бо маркери ранга қайд мекунед. Сипас, ёфтани он осон аст.

Ин аст он чизе ки дар озмоиши FISH рух медиҳад. Дар лаборатория, олимон пораҳои ДНК-ро месозанд, ки ба қисми мушаххаси ген мувофиқат мекунанд, ки мехоҳанд дар намунаи ҳуҷайраи шумо ҷустуҷӯ кунанд. Инҳоро "зондҳо" меноманд. Сипас, онҳо ба ин пораҳои ДНК-и сохташуда тамғакоғазҳои флуоресцентӣ мечасбонанд. Инҳо ба қаламҳои равшанкунанда монанданд.

Сипас, онҳо намунаи ҳуҷайраҳои шуморо (масалан, хун ё бофта) мегиранд ва ин "зондҳо"-и ранга бо нишонгузорӣ ба он илова мекунанд. Сипас чизе аҷибе рӯй медиҳад. "Зонд" макони дақиқи генеро, ки ба он мувофиқат мекунад, пайдо мекунад ва бо он гибридизатсия мешавад.

Сипас, вақте ки патолог онро бо микроскопи махсус (микроскопи флуоресентӣ) мебинад, «зондҳо»-е, ки ба он сегменти ген пайваст карда шудаанд, мисли чароғҳои ранга, мисли ситораҳое, ки дар торикӣ медурахшанд, медурахшанд.

• Дар як ҳуҷайраи муқаррарӣ: Миқдори пешбинишудаи нури ранга дар ҷойҳои дуруст намоён аст.
• Дар як ҳуҷайраи ғайримуқаррарӣ: Шумо метавонед рангҳои бештар аз интизорӣ бубинед (тақвият), ё шумо метавонед рангеро, ки мехоҳед бубинед, набинед (нест кардан), ё шумо метавонед ду рангеро, ки бояд якҷоя бошанд, аммо аз ҳамдигар дуранд (транслокатсия) бубинед.

Бо дидани он намунаи нури дурахшон, духтурон метавонанд ба шумо дақиқан бигӯянд, ки дар генҳои шумо чӣ тағйирот ба амал омадаанд.

Чизҳои асосие, ки озмоиши FISH ба онҳо диққат медиҳад, кадомҳоянд?

Санҷиши FISH асосан бо якчанд сабаб анҷом дода мешавад. Биёед ба тағйироти генетикӣ, ки он метавонад муайян кунад ва бемориҳои марбут ба онҳо, назар андозем.

Кадом бемориҳоро бо ин тағйирот муайян кардан мумкин аст?

Санҷиши FISH барои ташхиси бемориҳои гуногун, бахусус саратон ва банақшагирии табобат хеле муҳим аст.

• Намудҳои саратон:
• Саратони сина: Хусусан, ба афзоиши ген (HER2) диққат диҳед. Агар чунин афзоиши ген вуҷуд дошта бошад, табобатҳои мушаххасе, ки махсусан ба он ген нигаронида шудаанд, метавонанд дода шаванд.
• Лейкемия: Муайян кардани намудҳои лейкемияи шадид ва музмин.
• Лимфома
• Саратони мағзи устухон (Миеломаи сершумор)
• Саратони шуш, меъда ва масона
• Шароити генетикии пеш аз таваллуд ва баъд аз таваллуд: Кӯдакро пеш аз таваллуд ё баъд аз он санҷед, то бубинед, ки оё онҳо нуқсонҳои хромосомӣ, ба монанди синдроми Даун доранд ё не.
• Бордоркунии in vitro (IVF): Ин усул инчунин барои санҷиши ҷанинҳо барои нуқсонҳои хромосомӣ пеш аз интиқоли онҳо тавассути бордоркунии in vitro (IVF) истифода мешавад.

Чӣ тавр ман бояд барои санҷиши FISH омодагӣ бинам?

Чӣ гуна шумо барои ин санҷиш омодагӣ мебинед, аз намунае, ки мегиред, вобаста аст. Барои ин мақсад намудҳои гуногуни намунаҳо мавҷуданд.

• Санҷиши хун: Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо ё фарзандатон бемории генетикӣ доред, ин санҷишро метавон бо гирифтани миқдори ками хун, мисли маъмулӣ, анҷом дод. Ин ягон омодагии махсусро талаб намекунад.
• Санҷиши пеш аз таваллуд: Агар генҳои кӯдак ҳангоми ҳомиладорӣ санҷида шаванд, духтур санҷишеро бо номи "амниосентез" анҷом медиҳад, ки миқдори ками моеъи амниотикиро аз батни модар дар бар мегирад.
• Биопсия: Агар ба саратон гумонбар шавад, барои санҷиш (биопсияи мағзи устухон) як пораи хурди бофта аз варам ё мағзи устухон гирифта мешавад. Пеш аз биопсия, духтур ба шумо дастур медиҳад, ки чӣ гуна барои он омодагӣ бинед, зеро наркоз лозим аст.
• Санҷиши пешоб: Намунаи пешоб баъзан барои ташхис ё назорати саратони масона истифода мешавад.

Пас аз гирифтани гузориши санҷишӣ чӣ мешавад?

Одатан, гирифтани натиҷаҳои санҷиши FISH метавонад аз як то чор ҳафта вақт гирад. Духтури шумо шуморо дар ин бора пешакӣ огоҳ мекунад.

Натиҷа "мусбат" аст.Агар он мегӯяд, ин маънои онро дорад, ки дар намунаи ҳуҷайраҳои шумо ягон аномалияи генетикӣ ё хромосомӣ мавҷуд аст.

Вақте ки шумо чунин натиҷаро мебинед, эҳсоси тарс ва изтироб муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки ин натиҷа имкониятест барои фаҳмидани равшантар аз ҳолати шумо. Ва, бар асоси ин маълумот, духтури шумо метавонад дар бораи табобати мувофиқтарин ва мақсаднок барои шумо қарор қабул кунад.

Масалан, агар ин санҷиш мутацияи генетикиро дар саратон муайян кунад, терапияи мақсаднокро барои ҳадаф қарор додани он мутатсия истифода бурдан мумкин аст, ки дар натиҷа таъсири манфии камтар ва натиҷаҳои муваффақтар ба даст меоянд.

Аз ин рӯ, ба ҷои он ки дар бораи натиҷаҳо хавотир шавед ва танҳо хавотир шавед, бо духтуратон бодиққат сӯҳбат кунед ва ба таври возеҳ фаҳмед, ки ин чӣ маъно дорад ва кадом қадамҳоро бояд андешед.