Оё шумо бемории нодире доред, ки ба "маводи сафед"-и мағзи сар таъсир мерасонад? Биёед дар бораи лейкодистрофия сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор калимаи "лейкодистрофия"-ро шунидаед? Шояд он каме аҷиб ва душвор садо диҳад, дуруст аст? Аммо ин ҳикоя дар бораи бемории нодирест, ки ба системаи асаби мо, бахусус мағзи сар ва ҳароммағз таъсир мерасонад, аммо барои ҳамаи мо огоҳ будан аз он хеле муҳим аст. Баъзан мо хеле хавотир мешавем, агар касе аз наздиконамон, кӯдаки хурдсол, ин бемориро пайдо кунад. Пас, биёед имрӯз дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед фаҳмед.

Ин лейкодистрофия чист?

Ба таври оддӣ, лейкодистрофия як гурӯҳи бемориҳои нодири асабӣ мебошад. Асабҳо дар мағзи сар ва ҳароммағзи мо (ки ба симҳои барқӣ монанданд) бо пӯшиши муҳофизатӣ ва изолятсионии миелин иҳота шудаанд. Ин миелин ба интиқоли паёмҳои асаб ба таври ҳамвор ва зуд мусоидат мекунад. Духтурон ин қабати миелинро инчунин моддаи сафед меноманд.

Инро мисли ғилофи пластикӣ дар атрофи сими барқӣ тасаввур кунед. Агар ин ғилоф осеб бинад, барқ ​​дуруст ҷараён намегирад ва ҳатто метавонад боиси "кӯтоҳ" гардад. Ба ҳамин монанд, вақте ки ин ғилофи муҳофизатӣ бо номи миелин осеб мебинад ё вақте ки он дуруст ташаккул намеёбад, ҳуҷайраҳои асаби мо наметавонанд бо ҳамдигар дуруст муошират кунанд. Паёмҳо дуруст интиқол намеёбанд. Он чизе ки дар лейкодистрофия рух медиҳад, ин аст, ки ин миелин пайваста осеб мебинад. Ин боиси аз даст додани прогрессивии функсия дар системаи асаб мегардад. Алоқаи байни мағзи сар ва боқимондаи бадан вайрон мешавад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, лейкодистрофия як ҳолати хеле маъмул нест. Ҳама намудҳои лейкодистрофия хеле кам ба назар мерасанд. Масалан, дар Иёлоти Муттаҳида ва Канада, ҳама намудҳои лейкодистрофия дар якҷоягӣ аз 6000 то 100 000 таваллуди зиндаро аз сар мегузаронанд. Дар кишварҳои Осиё, гузориш дода мешавад, ки ин нишондод аз 100 000 таваллуди зинда то 3 ҳолатро ташкил медиҳад.

Аломатҳои лейкодистрофия кадомҳоянд?

Ин мураккабтарин аст. Зеро нишонаҳои лейкодистрофия метавонанд хеле фарқ кунанд. Аломатҳо инчунин вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд. Аммо, дар аксари намудҳои лейкодистрофия, фаъолияти системаи асаб тадриҷан коҳиш меёбад . Ин метавонад боиси пайдоиши аломатҳои гуногун гардад. На ҳама ҳамаи аломатҳоро доранд.

Умуман, ин шароитҳо метавонанд ба чизҳои зерин таъсир расонанд:

• Мувозинат ҳангоми роҳ рафтан: Қодир набудан ба дуруст роҳ рафтан, афтиданҳои зуд-зуд.
• Қувват: Эҳсоси карахт шудани дасту пойҳо, душворӣ кашидани бардоштан ё нигоҳ доштани чизҳо.
• Шинохӣ: Мушкилот дар омӯхтан, дар хотир нигоҳ доштан ва тамаркуз кардан.
• Хӯрдан ва фурӯ бурдан: Душвории фурӯ бурдани хӯрок, нафасгиршавии зуд-зуд.
• Шунавоӣ: Аз даст додани шунавоӣ.
• Ҳаракат ва ҳамоҳангӣ: Натавонистани дуруст идора кардани дасту пойҳо, душворӣ дар иҷрои вазифаҳо бо тартиби муайян.
• Нутқ: Норавшании нутқ, нотавонӣ дар талаффузи дурусти калимаҳо ё тадриҷан аз даст додани қобилияти сухан гуфтан.
• Биниш: суст шудани биноӣ, баъзан пурра аз даст додани биноӣ.

Дар ин бора фикр кунед, агар шумо кӯдаки хурдсол бошед, инкишофи фарзандатон нисбат ба дигар кӯдакон сусттар буда метавонад. Онҳо метавонанд чизҳои навро омӯзанд, бозӣ кунанд ва сӯҳбат кунанд. Ҳамаи ин аз он сабаб рух медиҳад, ки миелин вайрон шудааст ва паёмҳо аз мағзи сар ба бадан дуруст интиқол дода намешаванд.

Якчанд намудҳои асосии лейкодистрофия

Муҳаққиқон ҳоло зиёда аз 50 намуди лейкодистрофияро муайян кардаанд. Ва онҳо то ҳол намудҳои навро кашф мекунанд. Ҳар як намуди лейкодистрофия аз як мутатсияи генетикии гуногун ба вуҷуд меояд. Яъне, тағирёбии генҳо дар бадани мо. Ғайр аз ин, ҳар як намуд нишонаҳои гуногун дорад. Синну соли пайдоиши нишонаҳо низ аз намуд ба намуд фарқ мекунад.

Биёед ба чанд мисол назар андозем. Азбаски тавсифи ҳамаи ин намудҳо хеле тӯлонӣ мешавад, мо танҳо дар бораи чанде аз онҳо сӯҳбат хоҳем кард.

• Адренолейкодистрофия (ALD): Ин ба моддаи сафеди мағзи сар ва ҳароммағз, инчунин ғадудҳои adrenal, ки гормонҳои моро назорат мекунанд, таъсир мерасонад. Аломатҳо одатан дар кӯдакӣ ё аввали балоғат пайдо мешаванд. Шумо метавонед чизҳоеро ба монанди мушкилоти омӯзиш, тағйирот дар биноӣ ё шунавоӣ, душвории роҳгардӣ, хастагӣ ва кам шудани вазнро мушоҳида кунед.

• Лейкодистрофияи аутосомӣ-бартаридошта дар калонсолон (ADLD): Ин одатан дар одамони аз 40 то 50-солагӣ пайдо мешавад. Он бо қувват, ҳаракат ва маърифат мушкилот эҷод мекунад. Он инчунин метавонад ба чизҳое ба монанди фишори хун ва суръати дил таъсир расонад.

• Бемории Александр: Ин боиси таъхири рушд, сакта ва душвории роҳ рафтан дар кӯдакон мегардад. Он одатан ба навзодон ё кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. Аммо, баъзе намудҳои бемории Александр мавҷуданд, ки метавонанд дар калонсолон нишонаҳоро ба вуҷуд оранд.

• Бемории Канаван:Дар ин ҳолат, рушди кӯдак низ ба таъхир меафтад, бадан заиф мешавад, фурӯ бурдани хӯрок душвор мешавад, дарди сар пайдо мешавад, кӯдак доимо ноором аст ва метавонад дар биноӣ тағйирот ба амал ояд. Аломатҳо одатан дар давраи навзодӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзе намудҳои бемориҳои сагҳо мавҷуданд, ки нишонаҳояшонро дертар нишон медиҳанд.

• Бемории Краббе: Инчунин лейкодистрофияи ҳуҷайраҳои глобоидӣ номида мешавад. Аломатҳо аксар вақт дар кӯдакӣ оғоз мешаванд. Онҳо заъф, душвории синамаконӣ, беқарорӣ, сустии афзоиш, нейропатия ( карахтӣ ва ларзиш дар дасту пойҳо) ва сактаро дар бар мегиранд. Баъзан нишонаҳо метавонанд дар солҳои баъдӣ пайдо шаванд.

• Лейкодистрофияи метакроматӣ: Ин метавонад дар навзодон, кӯдакони хурдсол ё ҳатто калонсолон рух диҳад. Он метавонад боиси тағйирот дар малакаҳои тафаккур, рафтор, биноӣ ё шунавоӣ, сакта, невропатия, деменсия (аз даст додани пурраи хотира) ва нобиноӣ гардад.

Намудҳои зиёди дигар мавҷуданд, ба монанди ксантоматози мағзи сар (CTX) , атаксияи кӯдакона бо гипомиелинии системаи марказии асаб (CACH) (инчунин бемории моддаи сафеди нопадидшаванда (VWM) номида мешавад), бемории Пелизаеус-Мерцбахер (PMD) (ки асосан ба писарон таъсир мерасонад) ва бемории Рефсум .

Чаро лейкодистрофия ба вуҷуд меояд?

Сабаби асосии ин мутатсияҳои генетикӣ мебошанд. Яъне, тағйирот дар ДНК дар бадани мо. Ин тағйирот дар генҳое ба амал меоянд, ки ба ташаккули ин пӯшиши муҳофизатӣ бо номи миелин ё тарзи дуруст кор кардани он дастур медиҳанд. Бе ин пӯшиши муҳофизатӣ, ҳуҷайраҳои асаб наметавонанд дуруст фаъолият кунанд.

Ин мутатсияҳои генетикӣ баъзан метавонанд аз волидон ба фарзандонашон мерос гирифта шаванд. Яъне, онҳо метавонанд аз насл ба насл гузаранд. Аммо, баъзан ин мутатсияҳо инчунин метавонанд тасодуфан, ҳангоми афзоиш ва тақсимшавии ҳуҷайраҳо, пайдо шаванд.

Муҳим он аст, ки баъзе одамон метавонанд мутацияи ген дошта бошанд, ки боиси лейкодистрофия мегардад, аммо ин бемориро инкишоф намедиҳанд. Мо онҳоро интиқолдиҳандагон меномем. Аммо, ин интиқолдиҳандагон метавонанд мутацияро ба фарзандони худ интиқол диҳанд. Агар шумо интиқолдиҳандаи мутацияи ген бошед, ки боиси лейкодистрофия мегардад, шумо метавонед машварати генетикиро баррасӣ кунед. Мушовири генетикӣ таърихи оилаи шуморо дида мебарояд ва ба шумо дар муайян кардани хатари интиқоли мутация ба фарзандонатон кӯмак мекунад.

Оё ягон омилҳои хавфе ҳастанд, ки ба ин таъсир мерасонанд?

Дар асл, ягон омили мушаххаси хавф вуҷуд надорад, ки метавонад лейкодистрофияро пешгирӣ кунад. Ин аз он сабаб аст, ки он генетикӣ аст. Бо вуҷуди ин, муайян карда шудааст, ки баъзе гурӯҳҳои этникӣ каме бештар ба пайдоиши баъзе намудҳои лейкодистрофия дучор мешаванд. Аксари намудҳои лейкодистрофия ба ҳарду ҷинс баробар таъсир мерасонанд. Бо вуҷуди ин, баъзе намудҳо, ба монанди бемории Пелизаус-Мерцбахер (PMD), асосан ба писарон таъсир мерасонанд.

Лейкодистрофия чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо аввал аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо ва таърихи саломатии шахсӣ ва оилавии шумо мепурсад. Сипас, онҳо муоинаи ҷисмонӣ ва муоинаи неврологиро анҷом медиҳанд.

Шумо инчунин метавонед якчанд санҷишҳои дигарро анҷом диҳед:

• Санҷишҳои скрининги навзодон: Дар баъзе кишварҳо, ин санҷишҳо барои муайян кардани намудҳои муайяни лейкодистрофияҳо истифода мешаванд.
• Санҷишҳои хун ва оби даҳон ( санҷиши генетикӣ ): Инҳо метавонанд мутатсияҳои генетикиро дар ДНК-и шумо муайян кунанд.
• Муоинаҳои тасвирӣ: Масалан , барои дидани ҳолати моддаи сафед дар мағзи сар ва ҳароммағз, MRI-ро истифода бурдан мумкин аст.

Бо вуҷуди ҳамаи ин санҷишҳо, ташхиси лейкодистрофия баъзан душвор буда метавонад, зеро нишонаҳо хеле гуногунанд. Баъзан, бисёре аз ҳолатҳои лейкодистрофия ташхис нашуда мемонанд.

Кадом табобатҳо барои лейкодистрофия истифода мешаванд?

Ин муҳимтарин чизест, ки ҳамаи мо бояд донем. Ҳанӯз табобати лейкодистрофия вуҷуд надорад. Аммо ин маънои онро надорад, ки мо ҳеҷ коре карда наметавонем. Мо метавонем корҳои зиёдеро анҷом диҳем, то нишонаҳоро назорат кунем, зиндагиро каме осонтар кунем ва баъзе аз функсияҳои системаи асабро нигоҳ дорем.

Ин табобатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Доруворӣ барои дарди мушакҳо, фишурдашавии мушакҳо ва мушкилоти ҳаракат.
• Терапияи ғизоӣ ё истифодаи найчаҳои ғизодиҳӣ барои мушкилоти хӯрдан ва фурӯ бурдан.
• Терапияи гормоналӣ барои мушкилоти фаъолияти ғадуди adrenal.
• Терапияи ҷисмонӣ, терапияи касбӣ ва терапияи нутқ барои беҳтар кардани малакаҳо ба монанди роҳгардӣ, мувозинат ва суханронӣ.

Терапияи генӣ як варианти нави табобат барои баъзе намудҳои лейкодистрофияҳо мебошад. Он ворид кардани маводи генетикиро ба ҳуҷайраҳо барои тағир додани тарзи истеҳсоли сафедаҳои муайян дар бар мегирад.

Ҷойивазкунии ҳуҷайраҳои бунёдӣ ё трансплантатсияи мағзи устухон метавонад нишонаҳои баъзе намудҳои лейкодистрофияро беҳтар созад. Аммо, ин табобат танҳо дар шумораи хеле маҳдуди ҳолатҳо самаранок аст. Агар ксантоматози мағзи сар (CTX) барвақт ташхис карда шавад, табобате бо номи кислотаи хенодезоксихолик (CDCA) метавонад барои табобати он истифода шавад.

Илова бар ин, айни замон як қатор озмоишҳои клиникӣ барои ёфтани табобат барои баъзе намудҳои лейкодистрофия идома доранд. Аз ин рӯ, агар шумо ё фарзандатон ин ҳолатро дошта бошед, шумо метавонед бо духтуратон сӯҳбат кунед, то бубинед, ки оё ин варианти нави табобат барои шумо мувофиқ аст ё не.

Давомнокии умр бо лейкодистрофия чанд аст?

Ин мавзӯи душвор ва ҳассос барои сӯҳбат аст. Лейкодистрофия як бемории пешрафта аст, ки бо мурури замон бо системаи асаб мушкилот эҷод мекунад. Бисёре аз кӯдакони гирифтори лейкодистрофия пеш аз ба балоғат расидан мемиранд. Аммо, баъзе одамон то ба балоғат мерасанд. Гарчанде ки ин бемориҳо аксар вақт марговаранд, табобатҳои нав ва озмоишҳои клиникӣ ба онҳое, ки ин беморӣ доранд, умед бахшидаанд.

Муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд дар хотир дошта бошем (Паёми хонагӣ)

Лейкодистрофия як бемории нодир ва ирсӣ дар системаи асаб аст. Он пӯшиши муҳофизатӣ бо номи миелинро, ки асабҳои мағзи сар ва ҳароммағзро иҳота мекунад, вайрон мекунад. Бе миелин, асабҳо наметавонанд дуруст муошират кунанд, ки боиси пайдоиши аломатҳои гуногун мегардад.

Гарчанде ки ҳанӯз табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, доруҳо ва усулҳои гуногуни табобат барои назорат кардани нишонаҳо ва осон кардани ҳаёт мавҷуданд. Тадқиқоти нав натиҷаҳои муваффақро дар табобати ин ҳолатҳо нишон доданд. Дар хотир доред, ки дастаи тиббии фарзанди шумо ҳамеша бо шумост ва барои фарзанди шумо беҳтарин нигоҳубинро таъмин мекунад. Хеле муҳим аст, ки ба воҳима наафтед, сари вақт ба духтур муроҷиат кунед ва маълумоти дурустро донед.

Лейкодистрофия , миелин, моддаи сафед, бемориҳои неврологӣ, мутатсияҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона, системаи асаб