Оё шумо ягон бор номи "Аномалияи Мэй-Ҳегглин"-ро шунидаед? Эҳтимол не. Зеро ин як ҳолати хеле нодир аст, яъне як ҳолати генетикӣ, ки хеле кам дида мешавад. Аммо оё шумо набояд ҳангоми шунидани ин ном натарсед? Имрӯз, биёед дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед фаҳмед. Зеро огоҳ будан аз ин метавонад хеле муҳим бошад.
Ин «аномалияи Мэй-Ҳегглин» чист?
Ба таври оддӣ, аномалияи Мэй-Ҳегглин ҳолатест, ки дар натиҷаи тағйироти ночиз дар генҳои шумо (мутатсияи генетикӣ) ба вуҷуд меояд. Ин боиси он мегардад, ки бадани шумо тромбоситҳо истеҳсол кунад, ки ҳуҷайраҳои хурди хун мебошанд, ки мо онҳоро тромбоситҳо меномем, ки каме калонтаранд ва нисбат ба он ки бояд камтар истеҳсол кунанд. Ин коҳиши тромбоситҳо дар тиббиёт ҳамчун тромбоцитопения маълум аст.
Акнун шумо шояд фикр кунед, ки бо ин тромбоситҳо чӣ мешавад. Тасаввур кунед, ки шумо захми хурд доред. Сипас ин тромбоситҳо барои қатъ кардани хунравӣ кӯмак мекунанд. Онҳо лахтаи хунро ба вуҷуд меоранд ва хунравиро қатъ мекунанд. Пас, шахсе, ки бо "аномалияи Мэй-Ҳегглин" мубтало аст, азбаски ин тромбоситҳо аз ҷиҳати ғайримуқаррарӣ калон ва андозаи хурд доранд, баъзан метавонад нисбат ба шахси муқаррарӣ осонтар кӯфта ё хунрав шавад. Чунин хунравӣ (яъне "хунравӣ") пас аз ҷарроҳии ҷиддӣ низ метавонад афзоиш ёбад.
Аммо як чизро бояд дар хотир дошт: Бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд, ягон нишона нишон намедиҳанд. Ё ин ягон мушкилоти ҷиддиро ба вуҷуд намеорад. Аммо, новобаста аз он ки шумо нишонаҳо доред ё не, донистани он ки шумо аномалияи Мэй-Ҳегглин доред, муҳим аст. Пас шумо ва табибонатон метавонед чораҳои заруриро барои муҳофизат аз садамаҳо ва хунравӣ андешед.
Оё се хусусияти асосӣ вуҷуд доранд, ки "аномалияи Мэй-Ҳегглин"-ро муайян мекунанд?
Бале, се чизи асосие ҳастанд, ки табибон барои ташхиси дақиқи ин ҳолат ба онҳо диққат медиҳанд. Инро мо "сегона" меномем. Яъне, се хусусияти хос.
Онҳо:
- Доштани тромбоситҳои ғайримуқаррарӣ калон: Мо инро макротромбоцитопения меномем.
- Кам шудани шумораи тромбоситҳо: Ин ҳолатест, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем ва онро тромбоцитопения меномем.
- Шумо метавонед дар дохили лейкоситҳои худ, як навъи ҳуҷайраҳои сафеди хун, сохторҳои хурди шакли чӯбчадорро, ки баданҳои Доҳле номида мешаванд, бубинед. Ин баданҳои Доҳле махсусанд.
Духтурон метавонанд аномалияи Мэй-Ҳегглинро аз дигар бемориҳое, ки ба тромбоситҳо таъсир мерасонанд, бо ҷустуҷӯи ин се хусусият фарқ кунанд.
Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст? Ё ин ҳолат нодир аст?
«Аномалияи Мэй-Ҳегглин» як ҳолати хеле нодир аст.Тибқи гузоришҳои таҳқиқоти тиббӣ, дар саросари ҷаҳон камтар аз 200 ҳолат ба қайд гирифта шудааст. Тасаввур кунед, ки ин чӣ қадар нодир аст! Азбаски ин хеле нодир аст, табибон дар аввал аксар вақт шубҳа доранд. Пеш аз он ки ба хулосае оед, ки шумо аномалияи Мэй-Ҳегглин доред, шояд духтури шумо якчанд бемориҳои дигареро, ки метавонанд ба тромбоситҳои шумо таъсир расонанд, истисно кунад.
Аломатҳои "аномалияи Мэй-Ҳегглин" кадомҳоянд?
Тавре ки қаблан қайд кардем, аксари одамоне, ки ин ҳолат доранд, ягон нишонаҳои ҷиддиро эҳсос намекунанд. Ин аз он сабаб аст, ки онҳо дар бадани худ тромбоситҳои кофӣ доранд, то аз хунравии аз ҳад зиёд пешгирӣ кунанд. Аммо, агар шумо нишонаҳоро эҳсос кунед, онҳо асосан аз он вобаста хоҳанд буд, ки шумораи тромбоситҳои шумо то чӣ андоза паст аст.
Инҳоянд нишонаҳое, ки дар маҷмӯъ мушоҳида кардан мумкин аст:
- Кӯфтагӣ ва хунравӣ ба осонӣ. Ҳатто пас аз як зарбаи хурд кабуд шудан, ё ҳатто аз буриши хурд барои қатъ шудани хунравӣ каме вақт лозим аст.
- Хунравии зуд-зуди бинӣ. Баъзе одамон инро «(бронхаксис)» меноманд.
- Хунравии милки дандон. Ин метавонад ҳангоми шустани дандонҳо рух диҳад.
- Барои занон, хунравии аз ҳад зиёд ҳангоми ҳайз. Инро "(меноррагия)" низ меноманд.
- Доғҳои сурх, арғувонӣ ё қаҳваранг дар пӯст. Инҳоро «пурпура» меноманд.
- Хунравии шадид пас аз ҷарроҳӣ, ҳангоми кашидани дандонҳо ё пас аз таваллуди кӯдак.
Муҳим он аст, ки аз он натарсед, ки танҳо аз сабаби доштани яке ё ду нишонаи ин нишонаҳо, шумо аномалияи Мэй-Ҳегглин доред. Инҳо инчунин метавонанд аз сабаби дигар бемориҳо ба вуҷуд оянд. Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.
Сабаби «аномалияи Мэй-Ҳегглин» чист?
Аномалияи Мэй-Ҳегглин як ҳолати генетикӣ аст, ки шумо аз яке аз волидонатон мерос мегиред. Мо дар бадани худ генеро бо номи "MYH9" дорем. Ин як тағйироти хурдест, ки дар ин гени "MYH9" рух медиҳад, яъне "мутатсия", ки сабаби асосии он аст. Аз сабаби ин мутатсияи ген, мушкилот дар тарзи ташаккули тромбоситҳо ба миён меоянд. Аз ин рӯ, онҳо дар шаклҳои калон ва ғайримуқаррарӣ ташаккул меёбанд. Инчунин, аз сабаби ин мутатсияи гени "MYH9", шумораи тромбоситҳо низ кам мешавад. Аз ин рӯ, шумо метавонед ба осонӣ кӯфта ва хунравӣ кунед.
Мо намунаи меросгирии аномалияи Мэй-Ҳегглинро намунаи аутосомӣ-доминантӣ меномем. Ин маънои онро дорад, ки барои ба даст овардани ин ҳолат ба шумо танҳо як нусхаи гени мутатсияшудаи MYH9 лозим аст. Ин маънои онро дорад, ки агар модар ё падари шумо мутация дошта бошад, шумо 50% имкони мерос гирифтани онро доред.
Чӣ тавр аномалияи Мэй-Ҳегглинро муайян кардан мумкин аст?
Аксар вақт, аномалияи Мэй-Ҳегглин тасодуфан ҳангоми санҷиши хун, ки бо ягон сабаби дигар гузаронида мешавад, ошкор карда мешавад. Духтурон онро вақте гумон мекунанд, ки натиҷаҳои санҷиши хун шумораи тромбоситҳои кам ё шумораи зиёди тромбоситҳоро нишон медиҳанд. Масалан, инро ҳатто ҳангоми санҷиши муқаррарии хун ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст.
Якчанд санҷишҳо мавҷуданд, ки метавонанд барои муайян кардани он, ки оё шумо аномалияи Мэй-Ҳегглин доред, истифода шаванд:
- Ҳисобкунии пурраи хун (CBC): Ин санҷиши "(CBC)" метавонад санҷад, ки оё шумораи тромбоситҳои шумо кам аст. Дар ин ҳолат, шумораи тромбоситҳо одатан метавонад аз 40,000 то 80,000 дар як микролитр хун бошад. Баъзан он ҳатто метавонад муқаррарӣ бошад. Дар хотир доред, ки одатан мо "паст" мешуморем, агар шумораи тромбоситҳо аз 150,000 дар як микролитр хун камтар бошад.
- Ташхиси хуни периферӣ (PBS): Ин санҷиши PBS метавонад шумораи тромбоситҳои шуморо тафтиш кунад. Он инчунин мавҷудияти сохторҳои чӯбмонанд бо номи ҷисмҳои Дёҳлеро, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат карда будем, дар лейкоситҳои шумо тафтиш мекунад.
- Санҷишҳои генетикӣ: Ин санҷиш метавонад тасдиқ кунад, ки оё шумо дар гени 'MYH9'-и худ мутатсия доред ё не.
Илова бар ин, духтури шумо нишонаҳои дигари пасти тромбоситҳо, ба монанди зиёд шудани вақти хунравӣ,-ро меҷӯяд.
Аномалияи Мэй-Ҳегглин чӣ гуна табобат карда мешавад?
Дар асл, аксари одамоне, ки аномалияи Мэй-Ҳегглин доранд, нишонаҳои он қадар шадид надоранд, ки табобатро талаб кунанд. Ин як сабукии воқеӣ аст, дуруст аст? Аммо, агар ба шумо ҷарроҳӣ лозим ояд, духтури шумо метавонад чораҳои иловагӣ андешад, то хунравии аз ҳад зиёд пешгирӣ кунад. Масалан, доруе бо номи десмопрессинро пеш аз ҷарроҳӣ барои кам кардани хатари хунравӣ ба дохили варид ворид кардан мумкин аст ё трансфузияи тромбоситҳо гузаронида мешавад.
Агар шумо аз ҳад зиёд хунравӣ кунед, масалан, дар ҳолати садама, барои барқарор кардани сатҳи тромбоситҳо, ба шумо интиқоли тромбоситҳо лозим шуда метавонад.
Агар шумо ҳомиладор бошед, бешубҳа ба назорати иловагӣ ниёз доред. Аксари заноне, ки аномалияи Мэй-Ҳегглин доранд, кӯдакони солимро бе ягон мушкилӣ таваллуд мекунанд. Аммо, ҳар гуна ҳолате, ки хатари хунравиро зиёд мекунад, ҳангоми ҳомиладорӣ хатарнок аст. Аз ин рӯ, акушер ва гинекологи шумо ба шумо маслиҳат медиҳанд, ки барои ҳифзи худ ва кӯдаки таваллуднашуда чӣ кор кунед. Риояи ин дастурҳо хеле муҳим аст.
Ҳангоми зиндагӣ бо "аномалияи Мэй-Ҳегглин" чӣ интизор шудан мумкин аст?
Аномалияи Мэй-Ҳегглин як ҳолати якумрӣ аст. Ин дуруст аст.Аммо, хушбахтона, барои аксари одамон, ин боиси халалдоршавии ҷиддӣ дар ҳаёти ҳаррӯзаи онҳо намешавад. Бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд, ягон нишона надоранд, ё танҳо нишонаҳои хеле сабук доранд. Агар шумораи тромбоситҳои шумо кам бошад ва шумо мушкилот дошта бошед, духтуратон ба шумо дар бораи роҳҳои назорати хунравӣ дар сурати ҷароҳат маслиҳат медиҳад. Аз ин рӯ, чизе барои нигаронӣ нест.
Оё "аномалияи Мэй-Ҳегглин"-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Дар асл, шумо барои пешгирии аномалияи Мэй-Ҳегглин ҳеҷ коре карда наметавонед. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, агар шумо нақша доред, ки фарзанддор шавед, хусусан агар шумо ё шарики шумо ин ҳолатро дошта бошед, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Агар шумо ё шарики шумо аномалияи Мэй-Ҳегглин дошта бошед, эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолат барои фарзанди шумо 50% аст.
Мушовири генетикӣ метавонад ҳама гуна хатарҳои шуморо арзёбӣ кунад ва дар бораи имконоти худ ба шумо маслиҳат диҳад. Ин метавонад як кӯмаки калон бошад.
Чӣ тавр ман ба худам ғамхорӣ кунам? (Худпарастӣ)
Агар шумо фаҳмед, ки шумо аномалияи Мэй-Ҳегглин доред, яке аз беҳтарин корҳое, ки шумо карда метавонед, ин аст, ки бо духтуратон дар бораи чӣ гуна идора кардани ин ҳолат сӯҳбат кунед. Огоҳ будан аз ин чизҳо муҳим аст:
- Бо доруҳо эҳтиёт бошед: Баъзе доруҳо метавонанд ба фаъолияти тромбоситҳои шумо таъсир расонанд. Пас, дақиқ фаҳмед, ки кадом доруҳо барои шумо зарароваранд, чӣ гуна аз онҳо худдорӣ кардан мумкин аст ё чӣ гуна онҳоро бо миқдори бехатар истеъмол кардан мумкин аст. Ҳеҷ гуна доруро бе машварати духтур истифода набаред.
- Гигиенаи даҳонро хуб риоя кунед: Нигоҳубини хуби гигиенаи даҳон метавонад ба пешгирии хунравии милки дандон мусоидат кунад. Инчунин, мунтазам ба духтури дандон муроҷиат кардан хуб аст.
- Дар бораи фаъолиятҳое, ки метавонанд боиси ҷароҳат шаванд, эҳтиёт бошед: Ҳангоми машқҳои варзишӣ, ки метавонанд боиси ҷароҳат шаванд (масалан, варзишҳои тамосӣ), хеле эҳтиёт бошед. Шояд ба шумо лозим ояд, ки аз онҳо худдорӣ кунед. Дар ин бора бо духтуратон низ сӯҳбат кунед.
- Аз хатарҳо ҳангоми ҳомиладорӣ огоҳ бошед: Барои пешгирӣ аз мушкилот дар давраи ҳомиладорӣ аз сабаби "аномалияи Мэй-Ҳегглин", саломатии худро назорат кунед ва бо акушер ва гинекологи худ зич ҳамкорӣ кунед.
Ман бояд аз духтурам чӣ пурсам?
Агар шумо аномалияи Май-Ҳегглин дошта бошед, чанд саволе, ки бояд ба духтуратон диҳед:
- "Духтур, норасоии тромбоситҳои ман (тромбоцитопения) то чӣ андоза шадид аст?"
- "Кай бояд аз коҳиши шумораи тромбоситҳоям хавотир шавам?"
- "Ба кадом нишонаҳо бояд махсусан диққат диҳам?"
- «Барои идора кардани ин беморӣ ман бояд дар ҳаёти ҳаррӯзаи худ чӣ гуна тағйирот ворид кунам?»
- "Оё барои ман ва шарики ман машварати генетикӣ гирифтан фикри хуб аст?"
Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани чунин саволҳо натарсед. Рафъ кардани ҳама гуна шубҳаҳое, ки шумо доред, хеле муҳим аст.
Оё бемориҳои дигаре ҳастанд, ки бо гени 'MYH9' алоқаманданд?
Бале, аномалияи Мэй-Ҳегглин як гурӯҳи бемориҳоест, ки бо гени MYH9 алоқаманданд. Ҳамаи ин бемориҳо аз мутатсия дар гени MYH9 ба вуҷуд меоянд. Таҳқиқот нишон доданд, ки илова бар аномалияи Мэй-Ҳегглин, се ҳолати дигаре, ки боиси тромбоситҳои ғайримуқаррарӣ ва шумораи ками тромбоситҳо мешаванд, низ аз мутатсия дар гени MYH9 ба вуҷуд меоянд. Се ҳолати дигар инҳоянд:
- Синдроми Эпштейн
- Синдроми Фехтнер
- Синдроми Себастян
Азбаски ҳамаи ин бемориҳо бо ҳамдигар хеле зич алоқаманданд ва азбаски ҳамаи онҳо як сабаб доранд, эҳтимол дорад, ки бо мурури замон ин номҳои алоҳида аз байн раванд ва ҳамаи онҳо дар маҷмӯъ ҳамчун "ихтилоли марбут ба MYH9" номида шаванд.
Пас, муҳимтарин чизе, ки мо бояд аз ин ҳикоя дар хотир дошта бошем, чист? (Паёми хонагӣ)
Аномалияи Мэй-Ҳегглин як ҳолатест, ки тромбоситҳои ғайримуқаррарӣ калон ва шумораи ками тромбоситҳоро дар бар мегирад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки шумо мушкилоти ҷиддӣ хоҳед дошт. Дар ин ҳолат, бисёр чиз аз он вобаста аст, ки шумораи тромбоситҳои шумо то чӣ андоза паст аст. Аксари одамоне, ки ин ҳолат доранд, тромбоситҳои кофӣ барои пешгирии хунравии ҷиддӣ доранд. Дигарон метавонанд дар хатари хунравии аз ҳад зиёд қарор дошта бошанд.
Аз ин рӯ, муҳимтарин чиз ин аст, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед, дақиқ фаҳмед, ки барои кам кардани хатари хунравӣ кадом чораҳои эҳтиётӣ бояд андешида шаванд ва мувофиқи он амал кунед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки натарсед, огоҳ бошед ва маслиҳатҳои тиббиро риоя кунед. Ба шумо саломатӣ!
Аномалияи Мэй -Ҳегглин, тромбоситҳо, тромбоцитопения, гени MYH9, хунравӣ, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои хун
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед