Норасоии пируват киназ чист? Биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем!

Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳими генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард. Инро "Норасоии пируваткиназа" меноманд. Тасаввур кунед, ки дар бадани мо як ферменти махсус мавҷуд аст, ки ба ҳуҷайраҳои сурхи хун мусоидат мекунад ва онро "Пируваткиназа" меноманд. Пас, вақте ки дар бадан ин фермент ба қадри кофӣ нест (инро норасоӣ меноманд), он ҳуҷайраҳои сурхи хун қуввати иҷрои дурусти кори худро надоранд ва онҳо пеш аз тавлиди ҳуҷайраҳои сурхи нави хун зуд вайрон мешаванд.

Ин ҳуҷайраҳои сурхи хун оксигенро дар тамоми бадани мо интиқол медиҳанд. Пас, вақте ки ҳуҷайраҳои сурхи хун аз сабаби норасоии пируват киназ кам мешаванд, дигар ҳуҷайраҳо дар бадан оксигени кофӣ намегиранд. Дар натиҷа, шумо метавонед нишонаҳои камхунӣ пайдо кунед. Ин ҳолатест, ки аз таваллуд вуҷуд дорад ва дар тӯли тамоми умри шумо давом мекунад. Ин маънои онро дорад, ки шумо бояд дар тӯли тамоми умри худ таҳти назорати гематолог бошед. Аммо, ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд.

Аломатҳои норасоии пируват киназ кадомҳоянд?

Аломатҳои маъмултарини камхунӣ дар ин ҳолат инҳоянд:

• Эҳсоси хастагии хеле зиёд: Ин маънои онро дорад, ки доимо хастагӣ ҳис кунед, ҳатто анҷом додани корҳои хурдтарин.
• Дилсӯзӣ: Эҳсоси сахт задани сина ҳатто вақте ки шумо танҳо истодаед.
• Нафасгирӣ: Ҳатто бо каме заҳмат ҳам, эҳсоси нафасгирӣ душвор аст.
• Пӯсти сафед: Вақте ки бадан хунро аз даст медиҳад, ранги пӯст тағйир меёбад, дуруст аст?
• Чархзанӣ: Эҳсоси чарх задани сар, баъзан гӯё афтиданӣ аст.
• Дарди сар : Дарди зуд-зуд.

Илова бар ин нишонаҳои камхунӣ, нишонаҳои дигар метавонанд аз сабаби ҷамъшавии маҳсулоти партов аз ҳуҷайраҳои сурхи хуни вайроншуда дар бадан пайдо шаванд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд:

• Зардӣ: Зардшавии пӯст ва сафедии чашм. Ин аз сабаби афзоиши истеҳсоли моддае бо номи билирубин дар бадан ба вуҷуд меояд, ки аз ҳуҷайраҳои сурхи хуни вайроншуда ҳосил мешавад.
• Сипурзи калон: Сипурз узвест дар бадани мо, ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни вайроншударо нигоҳ медорад. Аз ин рӯ, вақте ки ҳуҷайраҳо аз ҳад зиёд осеб мебинанд, сипурз метавонад калон шавад.
• Пешоби торик: Пешобие, ки аз муқаррарӣ ториктар аст.

Аломатҳо одатан дар кадом синну сол пайдо мешаванд?

Гарчанде ки норасоии пируват киназ (норасоии PK) як ҳолатест, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад, вақти пайдоиши нишонаҳо аз вазнинии ҳолати шумо вобаста аст.

Тасаввур кунед, ки баъзе навзодон нишонаҳои шадиде доранд, ки ба табобати фаврии наҷотбахш ниёз доранд. Кӯдакони хурдсол метавонанд бисёр гиря кунанд, аз хӯрокхӯрӣ саркашӣ кунанд ва бозӣ карданро бас кунанд. Кӯдакони калонсол метавонанд аз хастагии доимӣ шикоят кунанд ва ба давидан ва бозӣ кардан шавқ надошта бошанд. Баъзе калонсолон ҳатто намедонанд, ки ин беморӣ доранд, то он даме ки он як омили стресси ҷиддӣ набошад - масалан, ҳангоми ҳомиладорӣ, сироятёбии ҷиддӣ ё ҷароҳат.

Чаро ин «норасоии пируваткиназа» ба вуҷуд меояд?

Ин як бемории генетикӣ аст, ки аз насл ба насл бинобар нуқсони ген бо номи "(PKLR)" мегузарад. Тасаввур кунед, ки генҳои мо мисли китобе ҳастанд, ки ба ҳуҷайраҳои мо мегӯяд: "Ин корро кун, он корро кун". Гени "(PKLR)"-и шумо ба ҳуҷайраҳои сурхи хун мегӯяд, ки чӣ тавр ферментеро бо номи "Пируват Киназ" истеҳсол кунанд. Ин ферменти "Пируват Киназ" ба ҳуҷайраҳои сурхи хун кӯмак мекунад, ки "Аденозин Трифосфат" (ATP), манбаи энергияро истеҳсол кунанд.

Пас, дар шахсе, ки бо "Норасоии пируват киназ" (Норасоии PK) мубтало аст, бинобар нуқсони гени "(PKLR)", ҳуҷайраҳои сурхи хун наметавонанд ферменти кофии "Пируват киназ"-ро истеҳсол кунанд. Аз ин рӯ, ҳуҷайраҳои сурхи хун наметавонанд энергияи "(ATP)"-ро, ки барои зинда мондан лозим аст, истеҳсол кунанд. Дар натиҷа, ин ҳуҷайраҳо зуд вайрон мешаванд. Сипас шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун дар бадан кам мешавад. Инро " Анемияи гемолитикӣ" меноманд, ки маънои анемияро дорад, ки дар натиҷаи вайроншавии ҳуҷайраҳои сурхи хун ба вуҷуд меояд.

Чӣ тавр генҳо интиқол дода мешаванд: `(Меросии аутосомӣ-рецессивӣ)`

Барои инкишоф додани "Норасоии пируват киназ" (Норасоии PK), шумо бояд ду гени ноқиси "PKLR"-ро мерос гиред. Яке аз модаратон ва дигаре аз падаратон. Ин чизест, ки мо дар тиб "Меросомии аутосомӣ-рецессивӣ" меномем. Барои ин, ҳарду волидайн бояд як гени муқаррарии "PKLR" ва як гени ноқиси "PKLR" дошта бошанд. Аммо, агар онҳо санҷиши генетикӣ нагузаронида бошанд, онҳо шояд надонанд, ки ин гени ноқис доранд ё онро ба фарзандони худ интиқол дода метавонанд.

Барои чунин як ҷуфт волидон, эҳтимолияти аз чор як (25%) доштани мероси ҳарду гени ноқиси "(PKLR)" ва "норасоии пируваткиназа"-и фарзандашон вуҷуд дорад.

Кӣ хатари бештари ин ҳолатро дорад?

Норасоии пируват киназ (Норасоии PK) як ҳолати генетикӣ аст, ки аз волидайн ба фарзанд мегузарад ва дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмул аст. Он бештар дар одамони авлоди Аврупои Шимолӣ ташхис карда мешавад. Он инчунин дар баъзе ҷамоатҳои амишӣ дар Пенсилвания ва Огайо нисбатан маъмул аст.

Оё роҳе барои кам кардани хатар вуҷуд дорад?

Мо наметавонем аз бемориҳои ирсӣ пешгирӣ кунем. Аммо, шумо метавонед хатари таваллуди кӯдаки дорои норасоии пируват киназаро санҷед. Агар шумо ё шарики шумо таърихи оилавии ин ҳолат дошта бошед, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд санҷишҳои ДНК-и дастрасро шарҳ диҳанд ва ба шумо дар фаҳмидани оқибатҳои эҳтимолӣ ҳангоми ҳомиладорӣ кӯмак расонанд.

Кадом мушкилот дар натиҷаи ин ҳолат метавонанд ба миён оянд?

Баъзе одамон танҳо пас аз пайдоиши мушкилот, норасоии пируват киназаи худро доранд. Чунин мушкилот инҳоянд:

• Сангҳои заҳра: Сангҳои заҳра метавонанд дар заҳрадон пайдо шаванд.
• Аз ҳад зиёд будани оҳан: Аз ҳад зиёд будани оҳан метавонад аз сабаби беморӣ ё интиқоли зуд-зуди хун ба амал ояд.
• Ҷароҳатҳои шифонашаванда дар пойҳо (`(Захми пой)`).
• Гипертонияи шуш: Баланд шудани фишор дар рагҳои хунгузар, ки ба шуш пайвастанд.
• Заиф шудани устухонҳо: Ин хатари шикастани устухонҳо ва хатари пайдоиши бемориҳо ба монанди остеопорозро бо пиршавӣ зиёд мекунад.
• Мушкилот ҳангоми ҳомиладорӣ: ба монанди исқоти ҳамл, таваллуди бармаҳал ва ғайра.

Ҳомиладорӣ давраи стресси шадид барои бадан аст. Ин метавонад боиси пайдоиши нишонаҳои нав ё бадтар шудани норасоии пируват киназ (Норасоии PK) гардад. Он инчунин метавонад ба кӯдаки таваллуднашуда таъсир расонад. Аммо, мушкилоти ҳомиладорӣ кам ба назар мерасанд. Агар шумо ҳомиладор бошед, акушер ва гинекологи шумо бо гематологи шумо ҳамкорӣ хоҳанд кард, то шумо ва кӯдаки шуморо бехатар нигоҳ доранд.

Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?

Агар кӯдак дар батни модар нишонаҳои норасоии пируват киназаро дошта бошад, баъзан онҳоро ҳангоми муоинаи ултрасадо пеш аз таваллуд мушоҳида кардан мумкин аст. Агар ба ин шубҳа дошта бошед, табибон метавонанд ин ҳолатро тафтиш кунанд. Масалан, ҷамъшавии моеъ дар бадани ҷанин (Hydrops Fetalis) яке аз аломатҳои огоҳкунанда аст.

Агар шумо ё фарзанди шумо нишонаҳои норасоии пируват киназ (Норасоии PK) дошта бошед, духтур якчанд ташхиси хунро таъин мекунад. Ин санҷишҳо ба инҳо диққат медиҳанд:

• Камхунӣ: Ин санҷиши хун муайян мекунад, ки оё шумо камхунии гемолитикӣ доред. Азбаски камхунӣ метавонад сабабҳои зиёде дошта бошад, ин санҷиши хун инчунин барои истисно кардани сабабҳои дигар кӯмак мекунад.
• Оё фаъолияти ферменти "пируваткиназа" паст аст: Санҷишҳои биохимиявӣ метавонанд чен кунанд, ки ферменти "пируваткиназа"-и шумо то чӣ андоза фаъол аст. Дар "норасоии пируваткиназа", фаъолияти он паст аст.
• Оё дар гени `(PKLR)` мутатсия вуҷуд дорад?Санҷишҳои молекулавӣ метавонанд нуқсонҳоеро, ки дар гени PKLR ба вуҷуд меоянд, муайян кунанд.

Норасоии пируват киназ чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобат аз он вобаста аст, ки нишонаҳо то чӣ андоза шадиданд ва кай беморӣ ташхис шудааст.

Барои ҷанинҳо ва навзодон дар батн

Ҷанинҳо ва навзодоне, ки норасоии пируват киназаро доранд, метавонанд ба табобати наҷотбахш ниёз дошта бошанд. Мисолҳо:

• Транзит дар дохили батни ҷанин: Ҳомилае, ки норасоии пируват киназ (норасоии PK) дорад, метавонад пеш аз таваллуд ба табобат ниёз дошта бошад. Дар ин тартиб, ҳуҷайраҳои сурхи хун аз донор ба ҳомила ворид карда мешаванд.
• Фототерапия: Ин ба вайроншавии маҳсулоти партов бо номи билирубин, ки дар бадани навзод ҷамъ мешавад, мусоидат мекунад. Зардпарвин ҳангоми ҷамъ шудани билирубин пайдо мешавад.
• Қурбонии мубодилавӣ: Кӯдакони навзоди гирифтори зардпарвини шадид метавонанд ба ин табобат ниёз дошта бошанд. Дар ин ҷо хуни кӯдак бо хуни донор иваз карда мешавад.

Барои навзодон, кӯдакон ва калонсолон

Ин табобатҳо метавонанд нишонаҳои камхунӣро назорат кунанд ва аз мушкилоте, ки аз норасоии пируват киназ (норасоии PK) ба вуҷуд меоянд, пешгирӣ кунанд.

• Гузаронидани хун: Барои иваз кардани шумораи ками ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо, шояд дар тӯли тамоми умри худ ба хунгузаронӣ ниёз дошта бошед. Аммо, баъзе одамон бо калон шудан ба хунгузаронии мунтазам ниёз доранд, аммо ин ниёз бо калон шуданашон метавонад аз байн равад.
• Митапиват (Pyrukynd®): Ин доруи навест, ки барои табобати норасоии пируват киназ ва камхунии гемолитикӣ дар калонсолон истифода мешавад. Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА (FDA) онро соли 2022 тасдиқ кардааст.
• Иловаҳои кислотаи фолий: Кислотаи фолий як маводи ғизоӣ аст, ки ба бадан дар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун кӯмак мекунад. Агар шумо аз хӯрокҳое, ки мехӯред, кислотаи фолийро ба қадри кофӣ нагиред, шояд ба шумо лозим ояд, ки иловаҳои ғизоӣ истеъмол кунед.
• Терапияи хелатсионии оҳан: Аз ҳад зиёд будани оҳан метавонад дар бадан ҷамъ шавад, ки ин аз сабаби худи беморӣ ё аз сабаби хунгузаронии зуд-зуд рух медиҳад. Ин терапия оҳани зиёдатиро хориҷ мекунад.
• Бартараф кардани испурч (Спленэктомия): Испурчи шумо ҷоест, ки дар он ҳуҷайраҳои сурхи хуни шикаста нигоҳ дошта мешаванд. Вақте ки шумо норасоии пируват киназаро доред, он метавонад хеле калон шавад. Агар ин рӯй диҳад, шояд ба духтур лозим ояд, ки онро хориҷ кунад.
• Бартараф кардани масонаи заҳра (холесистэктомия): Норасоии пируват киназ метавонад боиси пайдоиши сангҳои заҳра гардад. Агар онҳо мушкилот эҷод кунанд, духтури шумо метавонад хориҷ кардани масонаи заҳраро тавсия диҳад.

Муҳаққиқон инчунин табобатҳои навро таҳқиқ мекунанд, аз ҷумла:

• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Дар ин тартиб, шумо ҳуҷайраҳои бунёдиро аз донор мегиред. Сипас ин ҳуҷайраҳо ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим табдил меёбанд.
• Терапияи генӣ: Ин иваз кардани гени ноқисро, ки боиси норасоии киназаи пируват мегардад, бо гени солим дар бар мегирад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Барои санҷидани сатҳи ҳуҷайраҳои сурхи хуни худ, шумо бояд мунтазам ба гематолог муроҷиат кунед. Онҳо инчунин мушкилотро, ба монанди аз ҳад зиёд будани оҳанро тафтиш мекунанд.

Онҳо ба шумо мегӯянд, ки вобаста ба ҳолати шумо ба шумо чӣ гуна нигоҳубини минбаъда лозим аст. Аз ин рӯ, риояи дастурҳои духтур хеле муҳим аст .

Ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат шумо чӣ интизор шуда метавонед?

Таҷрибаи шумо аз нишонаҳо ва табобати шумо вобаста хоҳад буд. Мушкилоти норасоии пируват киназ (Норасоии PK) низ метавонад ба таҷрибаи шумо таъсир расонад. Ғайр аз ин, таҷрибаи шумо метавонад дар тӯли ҳаёти шумо тағйир ёбад. Масалан, кӯдаконе, ки дар кӯдакӣ ба хунгузаронии зуд-зуд ниёз доштанд, шояд дигар дар калонсолӣ ба онҳо ниёз надошта бошанд. Баъзе калонсолон метавонанд то он даме, ки мушкилоти ҷиддии саломатӣ дошта бошанд, нишонаҳо надошта бошанд.

Духтури шумо беҳтарин шахсест, ки шарҳ медиҳад, ки чӣ гуна норасоии пируват киназ ба саломатии дарозмуддати шумо таъсир мерасонад.

Агар шумо норасоии пируват киназ (Норасоии PK) дошта бошед, духтуратон шуморо хеле бодиққат назорат мекунад. Барои боварӣ ҳосил кардан аз он ки шумо миқдори кофии ҳуҷайраҳои сурхи хун доред, ба шумо ташхисҳои мунтазам лозим мешаванд. Барои пешгирии камхунии шадид, ба шумо хунгузаронӣ лозим шуда метавонад. Ё шояд ба шумо тамоман табобат лозим набошад. Ба таҷрибаи шумо бо ин ҳолат ҷавоби қатъӣ вуҷуд надорад. Муҳимтар аз ҳама, ташхис гузоштан ва гирифтани ёрии дуруст аз мутахассис аст. Ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо хуни ҳаёти шумо ҳастанд. Доштани миқдори кофии онҳо барои некӯаҳволии шумо муҳим аст.

Ниҳоят, инро дар хотир доред.

Норасоии пируват киназ як ҳолати мураккаб ва эҳтимолан якумрӣ аст. Аммо хавотир нашавед. Бо ташхиси дуруст, табобат ва маслиҳати коршиносон, шумо метавонед бо ин ҳолат муваффақона зиндагӣ кунед. Агар шумо ё касе аз шиносҳоятон ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Дар хотир доред, ки ҳар қадар зудтар ташхис карда шавад, ҳамон қадар имкони табобат ва кам кардани мушкилот зиёдтар аст. Шумо танҳо нестед ва табибон ва кормандони соҳаи тандурустӣ ҳастанд, ки дар ин сафар ба шумо кӯмак мекунанд.

`Норасоии пируват киназ, ҳуҷайраҳои сурхи хун, камхунӣ, гени PKLR, фермент, испурч, бемориҳои генетикӣ