Оё мушакҳои бадани шумо рақс мекунанд? Оё онҳо мисли мавҷҳо ҳаракат мекунанд? Биёед дар бораи бемории мушакҳои мавҷдор маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед ё эҳсос кардаед, ки мушакҳои шумо ногаҳон мекашанд, гӯё онҳо ба мавҷҳо медароянд ё ҳамаашон ба ҳам печидаанд? Баъзан шумо фикр мекунед, ки ин танҳо чизи дигаре аст, аммо дар асл ин метавонад нишонаи як ҳолати нодир, вале муҳим бошад, ки бояд аз он огоҳ бошед. Имрӯз мо дар бораи ин, бемории мушакҳои ларзон , сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, биёед онро содда нигоҳ дорем.

Бемории мушакҳои рипплинг чист?

Ба таври оддӣ, бемории ларзиши мушакҳо як ҳолати нодир аст, ки ба системаи асаб ва мушакҳои мо таъсир мерасонад. Духтурон онро инчунин як бемории асаб-мушакӣ меноманд. Дар ин ҳолат, мушакҳои мо зуд-зуд ва беназорат кашиш мехӯранд, ки боиси сахт шудани онҳо ва баъзан аз ҳад зиёд афзоиш ёфтани онҳо мегардад, ки инро гипертрофия меноманд.

Ин нишонаҳо одатан дар охири кӯдакӣ ё аввали наврасӣ пайдо мешаванд, аммо муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки ин ҳолат баъзан метавонад дар ҳар синну сол пайдо шавад.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд? Дар асл чӣ рӯй дода истодааст?

Тавре ки аз номаш бармеояд, бемории мушакҳои ларзон асосан ба мушакҳои мо, бахусус мушакҳое, ки ба мобайни бадани мо наздиктаранд (мушакҳои проксималӣ) , таъсир мерасонад. Аниқтараш, мушакҳои ронҳо (квадрицепс) бештар аз ҳама таъсир мебинанд.

Агар шумо (RMD) дошта бошед, ин маънои онро дорад, ки мушакҳои шумо "ҳаяҷоновар" ё "зуд ҳаяҷоновар" мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки мушакҳои шумо ҳатто ба ламс ё фишори ночиз ғайримуқаррарӣ вокуниш нишон медиҳанд.

Аломатҳои маъмултарини ин беморӣ инҳоянд:

• Ангуштони мушакҳо: Аниқтараш, массаи мушакҳои шумо дар як ҷо ҷамъ мешавад ва ба "теппа" монанд мешавад.
• Шиддати такрории мушакҳо: Ин метавонад тақрибан 30 сония давом кунад.

Ҳардуи ин нишонаҳо одатан вақте рух медиҳанд, ки чизе ногаҳон ба рони шумо бархӯрад, масалан, вақте ки шумо ба чизе бархӯрдед. Масалан, агар шумо ба дар бархӯрдед, мушакҳои рони шумо ногаҳон танг ва сахт шуда метавонанд.

Тақрибан 60% одамони гирифтори RMD кашиши мушакҳоро аз сар мегузаронанд. Ин кашиши мушакҳоест, ки ба кирмҳое монанд аст, ки дар зери пӯст мехазанд. Ин тақрибан аз 5 то 20 сония давом мекунад. Ин аксар вақт ҳангоми кашиши мушакҳо рух медиҳад.

Аломатҳои дигаре , ки метавонанд мушоҳида шаванд, инҳоянд:

• Хастагӣ: На танҳо хастагӣ, балки хастагии аз ҳад зиёд, ки бе ягон сабаб ба вуҷуд меояд.
• Дарди мушакҳо: Дарди ногаҳонии мушакҳо, ки боиси дарди шадид мегардад.
• Сахтии мушакҳо:Хам кардан ё кушодани гӯшт душвор ҳис мешавад.

Ин нишонаҳо метавонанд пас аз машқҳои шадид ё таъсири сармо бадтар шаванд. Дар баъзе одамон, баъзе мушакҳо метавонанд ба таври ғайримуқаррарӣ калон шаванд (гипертрофия) ва тарзи роҳгардӣ метавонад каме тағйир ёбад (роҳгардии ғайримуқаррарӣ) .

Оё ин беморӣ дардовар аст?

Бале, (бемории мушакҳои ларзон) метавонад боиси дарди мушакҳо гардад. Хусусан вақте ки мушакҳо пайваста кашиш мехӯранд, дард агар муддате давом кунад, шадидтар мешавад. Ҳамчунин, вақте ки мушакҳо ғелонда мешаванд (кашиш мехӯранд), дард ба вуҷуд меояд. Тасаввур кунед, ки агар мушаки пои шумо пайваста кашиш мехӯрд, то чӣ андоза душвор мешуд.

Чӣ боиси бемории мушакҳои рипплинг мегардад?

Бемории мушакҳои ларзон аксар вақт аз мутатсияҳо дар гени бо номи CAV3, ки мо аз волидонамон мерос мегирем, ба вуҷуд меояд. Гени CAV3 ба бадани мо мегӯяд, ки сафедаеро бо номи кавеолин-3 истеҳсол кунад. Ин сафеда дар мембранаи атрофи ҳуҷайраҳои мушакҳо мавҷуд аст. Муҳаққиқон инчунин боварӣ доранд, ки ин сафеда ба назорати сатҳи калсий мусоидат мекунад, ки ба кашиш ва дароз шудани мушакҳо мусоидат мекунад.

Дар одамони гирифтори RMD, мутатсия дар гени CAV3 боиси коҳиши истеҳсоли сафедаи кавеолин-3 мегардад. Муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки ин норасоии сафеда боиси танзими нодурусти сатҳи калсий дар ҳуҷайраҳои мушакҳо мегардад. Дар натиҷа, мушакҳо дар посух ба тела ё кашидани ночиз ғайримуқаррарӣ кашиш меёбанд.

Дар ин ген (CAV3) якчанд намуди мутатсияҳо мавҷуданд. Бемориҳое, ки бо ғадудҳои гӯшт алоқаманданд ва аз ин мутатсияҳои ген ба вуҷуд меоянд , (кавеолинопатияҳо) номида мешаванд. Илова бар (RMD), якчанд бемориҳои дигаре, ки ба ин гурӯҳ мансубанд, инҳоянд:

• (Дистрофияи мушакҳои дасту пой дар камарбанди аутосомӣ доминантӣ) (қаблан бо номи LGMD1C маъруф буд)
• (Кардиомиопатияи гипертрофӣ) (Ин бемории дил аст)
• (ГиперККемияи ҷудогона) (Ҳолате, ки дар он ферменти креатинкиназа дар хун баланд мешавад)
• (миопатияи дисталии марбут ба CAV3) (беморие, ки ба мушакҳои дасту пойҳои дисталӣ таъсир мерасонад)

Дар ин ҳолатҳо, баъзан нишонаҳо ба монанди кашишхӯрии мушакҳо, ба монанди ажинҳо, метавонанд дар RMD дида шаванд.

Ҳамчунин, як шакли аутоиммунии бемории мушакҳои Рипплинг, ки бо бемории аутоиммунии Myasthenia gravis рух медиҳад, гузориш шудааст. Ин одамон мутацияи гени CAV3 надоранд. Ин маънои онро дорад, ки системаи иммунии худи онҳо ба нахҳои мушакҳо ҳамла мекунад.

Чӣ тавр мо инро (бемории мушакҳои рипплинг) мерос мегирем?

Дар аксари мавридҳо, бемории мушакҳои рипплинг бо тарзи аутосомӣ-доминантӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед ин бемориро инкишоф диҳед, агар шумо як нусхаи гени тағйирёфтаи CAV3-ро аз модар ё падаратон мерос гиред. Ин ҳатто агар шумо танҳо як ген дошта бошед ҳам, метавонад рух диҳад.

Дар ҳолатҳои нодир, RMD метавонад бо шакли аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта шавад. Ин маънои онро дорад, ки шумо бояд ду нусхаи гени тағйирёфтаи CAV3-ро аз модар ва падаратон мерос гиред.

Одамоне, ки бемории Рипплинг Мушакро дар шакли аутосомӣ-ресессивӣ доранд, метавонанд нисбат ба онҳое, ки онро дар шакли аутосомӣ-доминантӣ доранд, нишонаҳои каме шадидтар дошта бошанд.

Хеле кам, RMD инчунин метавонад аз сабаби мутатсияҳои нав, бидуни ягон таърихи оилавӣ, ба вуҷуд ояд. Ин маънои онро дорад, ки ин нуқсони генетикӣ метавонад бори аввал дар бадани инсон пайдо шавад, бе он ки аз волидонаш мерос гирифта шавад.

Чӣ тавр табибон бемории мушакҳои рипплингро ба таври дақиқ ташхис мекунанд?

Духтурон ин санҷишҳо ва тартибҳоро барои ташхиси бемории мушакҳои рипплинг истифода мебаранд, аммо на ҳама бояд ҳамаи инҳоро анҷом диҳанд.

• Таърихи тиббӣ: Духтур дар бораи нишонаҳои шумо ва оё касе аз оилаи шумо гирифтори RMD ё дигар кавеолинопатияҳо будааст ё не, мепурсад.
• Муоинаҳои ҷисмонӣ ва неврологӣ: Духтур ҳолати мушакҳо ва фаъолияти асаби шуморо тафтиш мекунад.
• Санҷиши хуни креатинкиназа: Вақте ки бофтаи мушакҳо осеб мебинад, ин фермент (креатинкиназа) дар хун меафзояд.
• Электромиография (ЭМГ): Ин озмоиш фаъолияти электрикии нахҳои мушакҳоро месанҷад.
• Биопсияи мушакҳо: Як пораи хурди мушакҳо гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешаванд.
• Санҷишҳои антитело: Ин санҷишҳо барои муайян кардани он, ки оё (RMD) аутоиммунӣ аст, анҷом дода мешаванд.
• Санҷиши генетикӣ: Ин беҳтарин роҳи муайян кардани он аст, ки оё ягон тағйирот дар гени (CAV3) вуҷуд дорад.

Ин санҷишҳо барои истисно кардани дигар бемориҳо бо нишонаҳои монанд ва тасдиқи бемории мушакҳои Рипплинг кӯмак мекунанд.

Ҳангоми ташхис, духтур метавонад шуморо ба мутахассисе ба монанди невролог ё генетик муроҷиат кунад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Табобати бемории мушакҳои ларзишӣ аз он вобаста аст, ки он генетикӣ ё аутоиммунӣ аст.

Табобати генетикӣ:

Ин асосан назорати нишонаҳо ва муроҷиат ба машварати генетикиро дар бар мегирад. Агар ғелонда ё хурд шудани тухмдонҳо хеле шадид бошад, баъзе доруҳо метавонанд кӯмак кунанд. Чунин доруҳо инҳоянд:

• (Дантролен): Ин як релаксанти мушакҳо аст.
• (Антагонистҳои канали калсий):Ин доруҳое ҳастанд, ки каналҳои калсийро масдуд мекунанд.
• Бензодиазепинҳо: Инҳо мушакҳоро ором мекунанд ва изтиробро коҳиш медиҳанд.

Табобати аутоиммунӣ:

Инро бо терапияи иммуносупрессивӣ табобат кардан мумкин аст, ё агар шумо тимома (варам дар ғадуди тимус) дошта бошед, ҷарроҳии хориҷ кардани ғадуди тимус (тимэктомия) метавонад анҷом дода шавад.

Оё мо метавонем аз пайдоиши ин (бемории мушакҳои рипплинг) пешгирӣ кунем?

Азбаски бемории мушакҳои ларзон аксар вақт ирсӣ аст, мо дар асл ҳеҷ коре карда наметавонем, то аз он пешгирӣ кунем. Ин чизе нест, ки мо метавонем онро назорат кунем.

Аммо, агар шумо пеш аз таваллуди фарзанд хатари интиқоли RMD ё дигар бемориҳои генетикӣ ба фарзандатонро нигарон бошед, хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед, то шумо фаҳмиши равшан ба даст оред.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

• Агар нишонаҳои RMD-и шумо бадтар шаванд ё онҳо зуд-зуд рух диҳанд , ҳатман бо духтур муроҷиат кунед.
• Агар ба наздикӣ ба касе аз оилаи шумо бемории мушакҳои рипплинг ташхис шуда бошад, аз духтур пурсед, ки оё шумо ё дигар аъзои оилаатон дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор доред.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Шояд пурсидани саволҳои зерин барои духтуратон муфид бошад:

• Барои идора кардани нишонаҳои ман чӣ кор карда метавонам?
• Кадом усули табобат барои ман беҳтар аст?
• Оё фарзандони ман метавонанд бемории мушакҳои Рипплингро аз ман мерос гиранд?
• Оё дигар аъзоёни оилаам бояд аз ташхиси бемории мушакҳои рипплинг гузаранд?

Бо пурсидани ин саволҳо, шумо метавонед вазъиятро беҳтар фаҳмед.

Оё бемории мушакҳои ларзишӣ ба дил таъсир мерасонад?

Бемории мушакҳои ларзишӣ мустақиман ба дил таъсир намерасонад. Аммо, ҳам RMD ва ҳам кардиомиопатияи гипертрофӣ аз мутатсияҳо дар як ген (CAV3) ба вуҷуд меоянд, аз ин рӯ байни ин ду беморӣ робита вуҷуд дорад. Гарчанде ки мутатсияҳо дар гени CAV3 хеле кам ба назар мерасанд, онҳо метавонанд ҳам ба мушакҳои дил ва ҳам ба дигар бофтаҳои мушакҳои бадан таъсир расонанд. Аммо ин хеле кам рух медиҳад.

Оё (бемории мушакҳои Рипплинг) марговар аст?

Бемории мушакҳои ларзишӣ худ марговар нест. Яъне, он барои ҳаёт таҳдидкунанда нест. Аммо, нишонаҳои (RMD), ба монанди кашишхӯрии мушакҳо, ба монанди узвҳо, инчунин метавонанд нишонаи дигар бемориҳо (кавеолинопатияҳо) бошанд, ки аз мутатсияҳои гени дар боло зикршуда (CAV3) ба вуҷуд меоянд.

Аз кавеолинопатияҳо, ҳолатҳои вазнини дистрофияи мушакҳои аутосомӣ-доминантии дасту камар ва кардиомиопатияи гипертрофӣ баъзан метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Вақте ки ба шумо бемории генетикӣ, бахусус бемории нодир, ташхис мешавад, эҳсоси ноумедӣ кардан муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки гурӯҳи тиббии шумо дар он ҷо хоҳанд буд, то ба шумо бемории мушакҳои рипплингро фаҳмонанд, ба шумо бигӯянд, ки он ба шумо чӣ гуна таъсир мерасонад ва ба шумо дар ёфтани роҳи беҳтарини идоракунии нишонаҳоятон кӯмак хоҳанд кард.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, акнун шумо каме фаҳмидед, ки мо дар бораи чӣ гап мезанем (бемории мушакҳои рипплинг). Хулоса:

• Бемории мушакҳои ларзон як бемории нодири мушакҳо аст, ки бо ларзиш, печидан, сахтӣ ва печидан тавсиф мешавад.
• Аксар вақт, ин аз сабаби сабабҳои генетикӣ (гени CAV3) ба вуҷуд меояд. Баъзан, сабабҳои аутоиммунӣ низ метавонанд вуҷуд дошта бошанд.
• Ин бемории марговар нест . Аммо, баъзе аз дигар кавеолинопатияҳои бо он алоқаманд метавонанд шадид бошанд.
• Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, воҳима накунед ва ба духтур муроҷиат кунед . Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ташхиси дақиқ гузошта шавад ва табобат ва маслиҳати зарурӣ гирифта шавад.
• Машварати генетикӣ дар чунин ҳолатҳо хеле муфид буда метавонад.

Агар шумо хоҳед, ки дар ин бора маълумоти бештар гиред, ё агар фикр кунед, ки ин нишонаҳо доред, лутфан ба духтур муроҷиат кунед. Натарсед, барои ҳама чиз роҳи ҳал вуҷуд дорад.

Бемории мушакҳои ларзон , кашиши мушакҳо, кашиши мушакҳо, гени CAV3, дарди мушакҳо, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои аутоиммунӣ