Он чизе ки шумо бояд дар бораи синдроми Ротмунд-Томсон (RTS) донед!

Оё шумо дар бораи рехтани пӯст ё мӯи кӯдаки худ нигарон ҳастед? Баъзан, ин нишонаҳо метавонанд аз сабаби як ҳолати нодир ба вуҷуд оянд. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми Ротмунд-Томсон ё (RTS) ба таври мухтасар аст. Шояд ном каме мураккаб садо диҳад, аммо биёед онро содда ва фаҳмо нигоҳ дорем.

Синдроми Ротмунд-Томпсон (RTS) чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Ротмунд-Томпсон як ҳолатест, ки баъзе кӯдакон бо он таваллуд мешаванд. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз сабаби тағирёбии яке аз хурдтарин генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин ҳолат метавонад ба якчанд қисмҳои бадани кӯдак таъсир расонад. Он асосан ба пӯст, мӯй, дандон, устухонҳо, чашм ва ҳосилхезӣ таъсир мерасонад. Баъзан, ин кӯдакон дар андоза ва шакли чизҳо ба монанди дастҳо, пойҳо ва кафҳои худ тағйирот ба амал меоранд.

Ин ҳолатро кӣ аз сар мегузаронад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Ротмунд-Томпсон як бемории ирсӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки агар ҳарду волидайн дар як гени мушаххас мутатсия дошта бошанд, эҳтимол дорад, ки фарзанди онҳо низ ба ин синдром гирифтор шавад.

Аммо хавотир нашавед, ин як ҳолати хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон танҳо тақрибан 300 ҳолат ба қайд гирифта шудааст. Аз ин рӯ, ин чизе нест, ки бо ҳама рӯй диҳад.

Оё номи дигаре барои ин вуҷуд дорад? Бале, баъзан онро "(poikiloderma congenitale)" низ меноманд.

Синдроми Ротмунд-Томпсон ба кӯдаки ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин ҳолат (RTS) метавонад дар тарзи рушд ва инкишофи кӯдак баъзе тағйиротҳоро ба вуҷуд орад. Биёед ба он чизе, ки асосан рух медиҳад, назар андозем:

• Доғи пӯст: Доғи сурх пайдо шуда метавонад, хусусан дар рухсораҳо.
• Рехтани мӯй ё тунукӣ: Шояд рехтани мӯй дар сар, инчунин рехтани мижгон ва абрӯвон ба амал ояд.
• Тағйироти чашм: Баъзе мушкилоти чашм метавонанд ба миён оянд.
• Дертар баромадани дандонҳо: Дандонҳо метавонанд нисбат ба дигар кӯдакон дертар пайдо шаванд.
• Хусусиятҳои рӯй: Шумо метавонед хусусиятҳоеро ба монанди бинии хурд ва ҷоғи поёнии барҷаста бинед.

Чӣ гуна синдроми Ротмунд-Томпсон ба системаҳои бадан таъсир мерасонад

Ин ҳолати генетикӣ метавонад ба одамон бо роҳҳои гуногун таъсир расонад. Ин маънои онро дорад, ки на ҳама нишонаҳои якхеларо эҳсос мекунанд. Биёед бубинем, ки он чӣ гуна ба системаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад.

Пӯст

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ одатан дар байни синни 3 то 6 моҳагӣ дар рӯи худ доғ пайдо мекунанд. Ин доғ баъдтар метавонад ба дастҳо, пойҳо ва думбаҳо паҳн шавад. Ин доғро инчунин "пойкилодерма" меноманд. Ин омезиши нишонаҳо ба монанди тағйирёбии ранги пӯст, рагҳои намоёни хун ва тунукшавии пӯст аст.

Муҳимтар аз ҳама, ин кӯдакон дар хатари бештари гирифторӣ ба саратони пӯст ("карциномаи ҳуҷайраҳои базалӣ" ва "карциномаи ҳуҷайраҳои сквамозӣ") қарор доранд. Аз ин рӯ, муҳофизат аз офтоб ва муоинаи мунтазами пӯст хеле муҳим аст.

Мӯй

Ин кӯдакон метавонанд мӯйҳои хеле ками сар дошта бошанд. Онҳо инчунин метавонанд мижгон ё абрӯвони хеле кам дошта бошанд ё тамоман надошта бошанд.

Дандонҳо

Кӯдакони гирифтори синдроми Ротмунд-Томпсон метавонанд дандонҳояшонро аз даст диҳанд, дандонҳои ноқис дошта бошанд ё дандонҳое дошта бошанд, ки хеле дер мебароянд. Онҳо инчунин хатари бештари пайдоиши кариеси дандон доранд . Аз ин рӯ, хуб аст, ки дандонҳои худро мунтазам аз ҷониби дандонпизишк тафтиш кунед.

Чашмҳо

Кӯдакони гирифтори ин бемории генетикӣ хатари пайдоиши катарактаро зиёд мекунанд, одатан дар синни 3 то 7 солагӣ. Катаракта тира шудани линза дар дохили чашм аст. Ин метавонад ба аз даст додани биноӣ оварда расонад.

Устухонҳо

Инчунин, дар устухонҳо баъзе тағйиротҳо ба амал омада метавонанд. Устухонҳо метавонанд аз муқаррарӣ хурдтар бошанд, метавонанд бо ҳам омехта шаванд ё баъзе устухонҳо гум шаванд. Ғайр аз ин, устухонҳо тунуканд ва метавонанд ба осонӣ шикаста шаванд (шикастани устухонҳо).

Системаи ҳозима (меъда-рӯда)

Кӯдакони гирифтори RTS метавонанд бо мушкилоти ғизохӯрӣ рӯбарӯ шаванд. Қайкунӣ ва дарунравӣ низ маъмуланд.

Системаи хун (гематологӣ)

Ин кӯдакон аксар вақт бемориҳоеро ба монанди камхунӣ ва шумораи ками ҳуҷайраҳои сафеди хун инкишоф медиҳанд. Ҳуҷайраҳои сафеди хун як навъи ҳуҷайра дар бадани мо мебошанд, ки бо бемориҳо мубориза мебаранд.

Рушд

Ин кӯдакон метавонанд бо вазни кам ва қади кӯтоҳ таваллуд шаванд. Бисёре аз одамоне, ки гирифтори синдроми Ротмунд-Томпсон ҳастанд, эҳтимол дорад, ки дар тӯли тамоми умри худ нисбат ба одамони оддӣ қадбаландтар бошанд.

Ҳосилнокӣ

Дар занон, ҳайзи ғайримуқаррарӣ метавонад ба амал ояд.

Мушкилоти синдроми Ротмунд-Томпсон кадомҳоянд?

Ин чизест, ки мо бояд бештар аз ҳама ба он таваҷҷӯҳ дошта бошем. Кӯдакони гирифтори (RTS) хатари гирифторӣ ба баъзе намудҳои саратонро доранд. Омилҳои асосӣ инҳоянд:

• Саратони устухон ("Остеосаркома")
• Лейкемияи лимфатикӣ, як навъи саратони хун
• Лимфома (саратони системаи лимфавӣ)
• Саратони пӯст (карциномаи ҳуҷайраҳои базалӣ ва карциномаи ҳуҷайраҳои сквамозӣ)

Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки ин кӯдакон мунтазам аз муоинаи тиббӣ гузаранд ва аз саратон эҳтиёткор бошанд.

Чӣ боиси синдроми Ротмунд-Томпсон мегардад?

Синдроми Ротмунд-Томпсон аз сабаби мутация дар генҳои 'ANAPC1' ё 'RECQL4' ба вуҷуд меояд.Баъзе одамоне, ки гирифтори RTS ҳастанд, ин мутацияро ҳам аз модар ва ҳам аз падари худ мерос мегиранд. Масалан, агар шумо ва шарики шумо ҳарду интиқолдиҳандаи ин мутацияи ген бошед, эҳтимолияти инкишофи RTS-и фарзанди шумо 1 аз 4 аст.

Аммо, на ҳама гирифтори RTS ин мутатсияи гени мушаххасро доранд. Муҳаққиқон то ҳол таҳқиқ мекунанд, ки чаро баъзе одамон RTS-ро бе мутация дар генҳои 'ANAPC1' ё 'RECQL4' инкишоф медиҳанд.

Аломатҳои синдроми Ротмунд-Томпсон кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Ротмунд-Томпсон одатан дар соли аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Аммо, нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд. Баъзе аз нишонаҳои маъмулӣ инҳоянд:

• катаракта
• Тағйирот дар хусусиятҳои чеҳра (масалан, бинии хурд, ҷоғи поёнии барҷаста)
• Мушкилоти ғизодиҳӣ, махсусан қайкунӣ ё дарунравӣ пас аз нӯшидани шир ё формула
• Деформатсияи устухонҳои дастҳо, дастҳо ё пойҳо
• Дандонҳои хурд, нодуруст ё гумшуда
• Рехтани мӯй ё коҳиши афзоиши мӯй (аз ҷумла мижгон ва абрӯвон)
• Доғҳои сахт ва ноҳамвор дар пӯст (осебҳои кератотикӣ - ба монанди ҷуворимакка)
• Доғи пӯст (пойкилодерма) ва эҳтимолан блистерҳо
• Тағйирёбии пигментатсияи пӯст (доғҳои рангпаридаи пӯст)

Чӣ тавр табибон синдроми Ротмунд-Томпсонро ташхис медиҳанд?

Шумо метавонед ин нишонаҳоро дар кӯдаки худ худатон мушоҳида кунед. Ё духтури шумо метавонад ин нишонаҳоро ҳангоми муоинаи муқаррарии саломатии кӯдак мушоҳида кунад. Агар духтури шумо аз RTS гумонбар шавад, онҳо барои тасдиқи ташхис якчанд санҷишҳоро таъин мекунанд.

Кадом санҷишҳо барои ташхис (RTS) истифода мешаванд?

Духтур метавонад чунин санҷишҳоро тавсия диҳад, ба монанди:

• Биопсияи пӯст: Агар фарзанди шумо доғи пӯст бо номи пойкилодерма дошта бошад, духтур метавонад намунаи хурди пӯстро гирифта, барои санҷиш фиристад. Духтурони мутахассис (патологҳо) ин намунаро зери микроскоп тафтиш мекунанд, то бубинанд, ки оё дар ҳуҷайраҳои пӯст ягон тағйирот вуҷуд дорад ё не.
• Санҷиши генетикӣ: Ин як санҷиши хун аст. Он метавонад муайян кунад, ки оё дар генҳои "ANAPC1" ё "RECQL4" мутатсия вуҷуд дорад. Ин метавонад (RTS)-ро тасдиқ кунад. Аммо дар хотир доред, ки на ҳар кӯдаки гирифтори (RTS) ин мутатсияи генетикӣ дорад.

Синдроми Ротмунд-Томпсон чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, табибон наметавонанд синдроми Ротмунд-Томпсонро пурра табобат кунанд. Аммо онҳо метавонанд нишонаҳоро табобат кунанд. Табобати (RTS) аз нишонаҳои фарзанди шумо вобаста аст. Духтури шумо бо шумо дар бораи табобатҳое, ки метавонанд ба нигоҳ доштани саломатии фарзанди шумо мусоидат кунанд, сӯҳбат хоҳад кард.

Вобаста аз синну сол ва нишонаҳои мушаххаси кӯдак, духтурон метавонанд табобатро ба монанди инҳо тавсия диҳанд:

• Ҷарроҳии катаракта барои беҳтар кардани биниш.
• Агар устухонҳои ғайримуқаррарӣ мавҷуд бошанд, онҳоро бо ҷарроҳии махсуси устухонҳо ("Ҷарроҳии ортопедӣ") табобат кардан мумкин аст.
• Муҳофизат аз нури офтоби қавӣ(истифодаи креми офтобӣ, пӯшидани кулоҳ) ва мунтазам тафтиш кардани пӯсти худ .
• Муоинаи мунтазами дандонпизишкӣ ва дар ҳолати зарурӣ табобатҳои барқароркунандаи дандон.
• Назорати саратон: Ин маънои санҷиши мунтазами нишонаҳои саратонро дорад.

Оё табобати генетикӣ барои ин вуҷуд дорад?

Дар айни замон, ягон табобати гении тасдиқшуда барои синдроми Ротмунд-Томпсон вуҷуд надорад, аммо муҳаққиқон таҳқиқоти мутатсияҳои генетикии марбут ба RTS-ро идома медиҳанд.

Оё ман метавонам аз инкишофи кӯдаки худ (RTS) пешгирӣ кунам?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии синдроми Ротмунд-Томпсон вуҷуд надорад. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Баъзе одамон метавонанд онро аз сабаби таърихи оилавӣ инкишоф диҳанд. Баъзан он метавонад бо сабабҳои номаълум низ рух диҳад.

Чӣ тавр ман метавонам донам, ки оё кӯдаки ман дар хатари инкишофёбӣ (RTS) қарор дорад?

Агар касе аз оилаи шумо (ё оилаи шарики шумо) гирифтори синдроми Ротмунд-Томпсон бошад, гирифтани машварати генетикӣ хеле муҳим аст. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки дар бораи хатари таваллуди кӯдаки дорои RTS маълумоти бештар гиред. Шумо ва шарики худ метавонед ҳарду ташхиси хун гузаронед, то бубинед, ки оё шумо интиқолдиҳандаи ин мутатсияи ген ҳастед ё не.

Тасаввур кунед, ки ҳардуи шумо ин мутатсияи генӣ доред. Ин маънои онро надорад, ки кӯдаки шумо бешубҳа RTS-ро инкишоф медиҳад. Кӯдаки шумо метавонад интиқолдиҳандаи RTS бошад (яъне ӯ метавонад генро ба фарзандонаш бе ягон нишона интиқол диҳад), аммо инчунин имконпазир аст, ки дар ӯ нишонаҳо пайдо нашаванд.

Агар фарзандам (RTS) дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Духтурон фарзанди шуморо хеле бодиққат назорат мекунанд ("назорат"). Азбаски кӯдакони гирифтори (RTS) хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратонро доранд, духтур мунтазам аломатҳои ин саратонро тафтиш мекунад.

Барои идоракунии баъзе аз нишонаҳои RTS-и кӯдаки шумо, шояд ба кӯмаки мутахассисон ниёз дошта бошад. Илова бар педиатри муқаррарии худ, онҳо метавонанд ба духтури чашм, дерматолог, дандонпизишк, ортопед, генетик ва гематолог/онколог муроҷиат кунанд.

Давомнокии умри фарзанди ман бо синдроми Ротмунд-Томпсон чанд аст?

Аксари кӯдакони гирифтори синдроми Ротмунд-Томпсон ояндаи хуб доранд. Ақли онҳо низ муқаррарӣ аст. Одамоне, ки гирифтори (RTS) ҳастанд ва гирифтори саратон нестанд , умри муқаррарӣ мебинанд.

Чӣ тавр ман бояд ба фарзандам бо синдроми Ротмунд-Томпсон нигоҳубин кунам?

Ҳамеша дар бораи нишонаҳои кӯдакатон бо духтуратон сӯҳбат кунед. Духтур метавонад ба мутахассисон муроҷиат карданро тавсия диҳад.

Агар шумо дар пӯсти фарзандатон ягон доғ ё гиреҳҳои навро мушоҳида кунед, хусусан агар онҳо ранг ё сохтори худро тағйир диҳанд, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ҳамчунин, агар шумо дар дастҳо ё пойҳои фарзандатон ягон варам ё гиреҳҳоро мушоҳида кунед ё агар фарзандатон аз дард шикоят кунад, ба духтур муроҷиат кунед.

Паёми бурдан ба хона

Синдроми Ротмунд-Томпсон як ҳолати генетикӣ аст, ки баъзе кӯдакон бо он таваллуд мешаванд. Он боиси доғҳои пӯст, тағйироти мӯй, устухон ва дандон мегардад. Инчунин хатари саратонро зиёд мекунад. (RTS)-ро табобат кардан мумкин нест, аммо нишонаҳоро табобат кардан мумкин аст. Бо духтуратон дар бораи роҳҳои кӯмак ба фарзандатон барои зиндагии солим сӯҳбат кунед. Хавотир нашавед, ин ҳолатро бо машварат ва нигоҳубини дурусти тиббӣ идора кардан мумкин аст.

Синдроми Ротмунд -Томсон, RTS, пойкилодерма, ихтилоли генетикӣ, доғи пӯст, рехтани мӯй, хатари саратон