Медонед, баъзан кӯдакони хурдсоли мо ҳангоми таваллуд бо тағйироти ночиз дар чеҳра, гӯш ва чашмонашон ба ин дунё меоянд. Барои мо, волидон, вақте ки инро мебинем, хеле тарс ва нигаронӣ эҳсос кардан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи чунин як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд аз он огоҳ бошем, сӯҳбат хоҳем кард. Он синдроми Тричер Коллинз номида мешавад. Ин ном метавонад ҳангоми шунидани он каме аҷиб садо диҳад, аммо биёед онро содда фаҳмем.
Синдроми Тричер Коллинз чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Тричер Коллинз як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он боиси тағирёбии андоза, шакл ва мавқеи гӯшҳо, чашмҳо, рухсораҳо ва ҷоғи кӯдаки шумо мегардад. Ин тағйирот метавонанд барои кӯдаки шумо синамаконӣ, нафаскашии осон ё шунидани равшанро душвор гардонанд. Онро инчунин дисостози ҷоғӣ-рӯй меноманд. Ин ном каме печида аст, дуруст аст? Пас, биёед танҳо синдроми Тричер Коллинзро истифода барем.
Аломатҳои ин ҳолат дар фарзанди шумо метавонанд аз хеле нозук, қариб намоён ва хеле шадид бошанд . Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Тричер Коллинз барои ислоҳи нуқсонҳои чеҳра, ба монанди шикофи ком, ҷарроҳӣ карда мешаванд. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд барои аз даст додани шунавоӣ табобат гиранд.
Аммо хавотир нашавед . Бо табобати дуруст ва нигоҳубини мунтазами тиббӣ, ин кӯдакон метавонанд ҳаёти пурмазмун ва солим дошта бошанд . Муҳимтар аз ҳама, муайян кардани ин барвақт ва оғози табобат (мудохилаи барвақтӣ) аст. Дар акси ҳол, кӯдак метавонад мушкилотеро ба вуҷуд орад, ки нигоҳубини тиббии якумрӣ талаб мекунанд.
Ин ҳолат тақрибан ба як кӯдак аз 50,000 кӯдак дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад, ки ин маънои онро дорад, ки он хеле камёб аст.
Аломатҳои синдроми Тричер Коллинз кадомҳоянд?
Кӯдакони гирифтори синдроми Тричер Коллинз якчанд хусусиятҳои хоси чеҳра доранд. Инҳо иборатанд аз:
- Пилкҳо гӯё ба поён хам шуда бошанд: Ин чашмро каме ғамгин мекунад.
- Устухонҳои рухсораҳо хурд ва ҳамворанд: Рухсораҳо он қадар намоён ба назар намерасанд.
- Ҷоғи поёнии хурдтар: Духтурон инро "микрогнатия" низ меноманд.
- Хурдтар шудан ё тағйир ёфтани шакли гӯшҳо: Баъзан ҷойгиршавии гӯшҳо низ метавонад тағйир ёбад.
- Як гиреҳи хурди буридамонанд дар пилк: Инро колобомаи пилк меноманд.
Кӯдак метавонад яке ё якчандтои ин хусусиятҳоро дошта бошад. На ҳамаи ин хусусиятҳо дар ҳар як кӯдак яксон мавҷуданд.
Чаро синдроми Тричер Коллинз пайдо мешавад?
Ба гуфтаи муҳаққиқон, сабаби асосии ин дар он аст, киТағйирёбии генетикӣ. Ин ҳолат аз сабаби баъзе тағйирот дар чизҳои хурде, ки генҳо номида мешаванд, дар бадани мо ба вуҷуд меояд.
- Баъзан, яъне тақрибан дар нисфи кӯдакон , агар касе дар оила (модар, падар ё хеши наздик) ин ҳолатро дошта бошад, кӯдак низ метавонад онро гирад.
- Аммо баъзан он метавонад гоҳ-гоҳ, бе ягон таърихи оилавӣ, рух диҳад. Яъне, он метавонад ногаҳон рух диҳад.
Кадом мушкилот дар натиҷаи ин ҳолат метавонанд ба миён оянд?
Кӯдакони гирифтори синдроми Тричер Коллинз метавонанд мушкилоти зеринро ба вуҷуд оранд:
- Норасоии шунавоӣ: Ин метавонад аз сабаби танг шудан ё набудани каналҳои гӯш ба вуҷуд ояд. Инчунин метавонад бо устухонҳои хурди гӯши миёна мушкилот вуҷуд дошта бошад.
- Мушкилоти нафаскашӣ: Рушди сусти устухонҳои рӯй, бахусус ҷоғ ва бинӣ, метавонад боиси душвории нафаскашӣ гардад. Ин метавонад дар баъзе кӯдакони хурдсол шадид бошад.
- Шикастани даҳон: Ин метавонад синамакониро дар кӯдакӣ душвор гардонад, зеро шир ҳангоми макидан метавонад ба бинӣ ворид шавад. Бо калон шудани кӯдак, сухан гуфтан ва талаффузи калимаҳо душвор мегардад. Тасаввур кунед, ки модар чӣ қадар ғамгин мешавад, вақте ки кӯдаки хурдсол дар макидан ва нӯшидани шир душворӣ мекашад.
Чӣ тавр табибон инро муайян мекунанд?
Духтурон метавонанд инро ҳангоми муоинаҳои мунтазами навзодон дар беморхона гумонбар кунанд. Агар онҳо хусусиятҳои чеҳраи кӯдаки шуморо бубинанд ва аз синдроми Тричер Коллинз гумонбар шаванд, онҳо шуморо ба мутахассиси генетика равон мекунанд. Онҳо метавонанд барои тасдиқи ҳолати дақиқ санҷишҳои иловагӣ анҷом диҳанд.
Кадом табобатҳо барои синдроми Тричер Коллинз истифода мешаванд?
Табобати ин беморӣ аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад . Азбаски ҳолати ҳар як кӯдак яксон нест, на ҳама ба табобати якхела ниёз доранд.
Ҳадафи асосии табобат аз синни хурдсолӣ беҳтар кардани саломатии кӯдак ва осон кардани фаъолиятҳои ҳаррӯза, ба монанди хӯрокхӯрӣ, нӯшидан, нафаскашӣ ва шунавоӣ мебошад.
- Барои осон кардани нафаскашӣ шояд ҷарроҳии барвақтӣ лозим бошад. Дар баъзе ҳолатҳои вазнин, кӯдакон ҳатто метавонанд ба трахеостомия ниёз дошта бошанд, яъне найчае, ки барои нафаскашии онҳо дар гарданашон гузошта шудааст.
- Илова бар ин, бисёре аз кӯдакон барои барқарор кардани шакл ва фаъолияти рӯй ба як ё якчанд ҷарроҳии барқароркунанда ниёз доранд.
- Вақте ки кӯдак каме калон мешавад, одатан тақрибан ҳаждаҳ то бистсола, агар хоҳанд, метавонанд ҷарроҳии косметикиро баррасӣ кунанд.
Ҷарроҳии реконструктивӣ чӣ кор мекунад?
Ин ҷарроҳиҳо барои ислоҳи нуқсонҳои сохторӣ дар чеҳраи кӯдак, кам кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани саломатии кӯдак пешбинӣ шудаанд. Вобаста аз ҳолати кӯдак, ҷарроҳиҳои зерин метавонанд зарур бошанд:
- Ҷоғҳо: Вақте ки ҷоғҳо дуруст ҷойгир шудаанд ва дандонҳо дуруст ҷойгир шудаанд, мушкилоти хӯрокхӯрӣ ва нафаскашӣ метавонанд кам карда шаванд. Ин метавонад нақшаи табобатро талаб кунад, ки метавонад солҳо давом кунад.
- Даҳон: Баъзе кӯдакон барои таъмири шикофи танглай ҳатман ба ҷарроҳӣ ниёз доранд. Агар дандонҳои дигарон пур бошанд, шояд дандонҳояшонро кашидан лозим ояд, ё барои рост кардани дандонҳояшон брекетҳо (ортодонтия) лозим ояд.
- Бинӣ: Агар дар дохили ковокиҳои бинӣ бофтаи зиёдатӣ мавҷуд бошад, ки ба нафаскашӣ халал мерасонад, ҷарроҳӣ метавонад гузаргоҳро боз кунад ва нафаскаширо осонтар кунад.
- Гӯшҳо: Вобаста ба нишонаҳои кӯдак, найчаҳои гӯшро гузоштан мумкин аст (ин имкон медиҳад, ки ҳаво ба гӯши миёна ворид шавад ва шунавоиро беҳтар созад), дастгоҳҳои шунавоиро истифода бурдан мумкин аст ё барои барқарор кардани гӯшҳои беруна ҷарроҳӣ кардан мумкин аст. Дастгоҳҳои шунавоӣ метавонанд, махсусан барои кӯдакони синни мактабӣ, кумаки калон расонанд.
- Чашм: Баъзе кӯдакон барои барқарор кардани кандашавии пилки поёнӣ (колобомаи пилки чашм) ба ҷарроҳӣ ниёз доранд. Ин барои чашм муҳофизат мекунад ва намуди зоҳириро беҳтар мекунад.
- Устухонҳои рухсораҳо: Агар устухонҳои рухсораҳо хурд бошанд ва хӯрок хӯрдан ё нафаскаширо душвор гардонанд, ҷарроҳии тағйир додани шакли он метавонад кумак кунад. Ин инчунин метавонад истифодаи пайвандҳои устухонро дар бар гирад.
Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Ин аз сабаби тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меояд, бинобар ин, мутаассифона, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад . Аммо, агар касе дар оилаи шумо синдроми Тричер Коллинз дошта бошад ё шумо ин ҳолатро дошта бошед, пеш аз таваллуди фарзанд машварати генетикӣ гирифтан беҳтар аст. Сипас, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, шумо метавонед хатари инро барои он кӯдак арзёбӣ кунед. Ин машварат инчунин ба шумо дар омодагии равонӣ барои он кӯмак мекунад.
Оё синдроми Тричер Коллинзро пурра табобат кардан мумкин аст?
Ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест . Зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, хавотир шудан лозим нест , зеро мушкилоте, ки дар натиҷаи ин ба вуҷуд меоянд, ба монанди тағирёбии чеҳра, душвории нафаскашӣ ва нуқсони шунавоӣ , метавонанд асосан тавассути ҷарроҳӣ ва дигар табобатҳо ислоҳ карда шаванд .
Давомнокии умри ин кӯдакон чанд аст?
Ин бузургтарин мушкилест, ки бисёре аз волидон доранд. Хабари хуш ин аст, ки агар фарзанди онҳо дар вақти муносиб табобати дуруст гирад, онҳо метавонанд мисли дигарон ҳаёти муқаррарӣ ва хуб дошта бошанд.Табобат ва мушоҳидаҳои мунтазам метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд. Аммо, тавре ки қаблан қайд карда шуд, агар табобат карда нашавад, кӯдакон метавонанд мушкилотеро ба вуҷуд оранд, ки ба нигоҳубини якумрии тиббӣ ниёз доранд.
Чӣ тавр ман бояд аз фарзандам нигоҳубин кунам?
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори синдроми Тричер Коллинз аст, эҳсоси ноумедӣ, тарс ва нигаронӣ як чизи муқаррарӣ аст. Шумо шояд дар бораи он ки дар оянда чӣ гуна табобат лозим мешавад ва фарзандатон чӣ гуна бо ин мушкилот мубориза хоҳад бурд, хавотир бошед.
Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтур, ҳамшираҳои шафқат ва дигар кормандони тиббӣ барои кӯмак ва роҳнамоӣ ба шумо омодаанд. Онҳо доимо шумо ва кӯдаки шуморо назорат мекунанд ва шуморо дар бораи нақшаи табобат ва он чизе, ки бояд анҷом дод, огоҳ месозанд.
Муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки синдроми Тричер Коллинз ба омӯзиш, фаъолият, рушди умумӣ, рушди мағзи сар ё зеҳни кӯдак таъсир намерасонад. Ташвиқи фарзандатон ба бозӣ, санҷидани маҳфилҳои нав, омӯхтани муҳити зист ва муошират бо дигар кӯдакон ба онҳо кӯмак мекунад, ки хуб рушд кунанд ва бештар иҷтимоӣ шаванд. Қобилиятҳои онҳоро нодида нагиред.
Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?
Доштани саволҳои зиёд дар бораи саломатӣ ва намуди зоҳирии кӯдак як чизи муқаррарӣ аст. Ҳангоми муроҷиат ба духтур, шумо метавонед саволҳои зеринро диҳед:
- «Ин синдром ба фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?»
- "Ин метавонад ба кадом бемориҳои ҷиддӣ оварда расонад?"
- "Оё ба фарзанди ман ҷарроҳӣ лозим мешавад? Агар ҳа, пас кадом намуди ҷарроҳӣ ва кай бояд анҷом дода шавад?"
- «Оё ин ҳолат ба рушди муқаррарии фарзанди ман таъсир мерасонад?»
- «Мутахассисони дигаре, ки метавонанд ба мо кумак кунанд, кадомҳоянд?» (масалан, мутахассиси гӯш, бинӣ ва гулӯ, ҷарроҳи дандонпизишк, терапевти нутқ)
Оё ин бемориро пеш аз таваллуд ташхис кардан мумкин аст?
Бале, баъзан ин имконпазир аст. Духтурон рушди ҷанинро ҳангоми ҳомиладорӣ бо ултрасадои муқаррарӣ назорат мекунанд. Чеҳраи кӯдаки шуморо дар семоҳаи дуюми ҳомиладорӣ, тақрибан дар 4-6 моҳи ҳомиладорӣ, дар ултрасадо дидан мумкин аст. Баъзан ҳолатҳои вазнини синдроми Тричер Коллинзро дар ин сканҳо муайян кардан мумкин аст. Аммо он на ҳамеша дар скан муайян карда мешавад, хусусан вақте ки нишонаҳои нозук мавҷуданд.
Оё шахсони гирифтори синдроми Тричер Коллинз метавонанд фарзанддор шаванд?
Бале, ин бешубҳа имконпазир аст. Барои шахсе, ки гирифтори синдроми Тричер Коллинз аст, издивоҷ кардан ва таваллуди фарзанд муқаррарӣ мушкиле нест. Аммо, агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, эҳтимоли 50% (панҷоҳу панҷоҳ) вуҷуд дорад , ки фарзанди шумо низ онро тавассути генҳо интиқол диҳад.Бале. Ин маънои онро надорад, ки ин бо ҳар як кӯдак рӯй медиҳад, аммо эҳтимоли рух додани он вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, тавре ки қаблан қайд карда шуд, гирифтани машварати генетикӣ муҳим аст.
Оё ин ба мағзи фарзанди ман таъсир мерасонад?
Не. Ҳеҷ далели илмӣ вуҷуд надорад, ки синдроми Тричер Коллинз ба рушди мағзи сар ё қобилияти зеҳнии кӯдак таъсир расонад . Ин кӯдакон метавонанд мисли дигар кӯдакон истеъдодҳоро омӯзанд ва нишон диҳанд.
Аммо, тавре ки қаблан зикр гардид, баъзе кӯдакон метавонанд нуқсонҳои шунавоӣ дошта бошанд. Ин нуқсони шунавоӣ метавонад боиси баъзе таъхирҳои рушд , ба монанди таъхири нутқ, хусусан вақте ки онҳо гап заданро оғоз мекунанд, гардад. Аммо, ҳатто инҳоро бо табобатҳо ба монанди дастгоҳҳои шунавоӣ ва терапияи нутқ ба таври назаррас беҳтар кардан мумкин аст.
Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт...
Дар назари мо, ҳамаи фарзандони мо азиз ва комиланд. Ҳамаи мо мехоҳем, ки ҷаҳон онҳоро чунин бубинад. Синдроми Тричер Коллинз як мушкилиест, ки кӯдак бояд бо он рӯ ба рӯ шавад, аммо он арзиш ё қобилиятҳои онҳоро кам намекунад.
Гарчанде ки табобати синдроми Тричер Коллинз вуҷуд надорад, табибон метавонанд дар бисёр корҳо кӯмак расонанд. Ҷарроҳиҳо (масалан, барқарорсозии краниофасиалӣ) ва дигар табобатҳо барои кӯмак ба мушкилоти нафаскашӣ, гум шудани шунавоӣ ва баъзе тағйироти чеҳра мавҷуданд.
Муҳим он аст, ки шумо дар ин сафар танҳо нестед . Духтурон, ҳамшираҳои шафқат ва дигар кормандони соҳаи тандурустӣ ҳастанд, ки таҷрибаи табобати кӯдакони ба ин монандро доранд. Онҳо ба шумо ва фарзандатон дар ҳар як қадам кӯмак ва роҳнамоӣ хоҳанд кард. Бо табобати дуруст ва нигоҳубини меҳрубонона, ин кӯдакон низ метавонанд ҳаёти фаъол, хушбахт ва пурмазмун дошта бошанд.
Синдроми Тричер Коллинз, деформатсияҳои рӯй, бемориҳои генетикӣ, нуқсони шунавоӣ, душвориҳои нафаскашӣ, ҷарроҳии барқароркунанда
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед