Оё кӯдаки шумо дар лаби поёнии худ чуқурчаҳои хурд дорад? Ё лаб ё комаш кафида дорад? Баъзан шумо ҳатто метавонед дандони гумшударо бубинед? Барои шумо, ҳамчун модар ё падар, хеле муқаррарӣ аст, ки ҳангоми дидани ин чизҳо хеле тарсед ва нигарон шавед. Аммо хавотир нашавед. Имрӯз мо муфассал дар бораи он ки чӣ сабабҳои ин чизҳо ва чӣ кор кардан мумкин аст, сӯҳбат хоҳем кард. Вақте ки шумо аз ин огоҳ мешавед, шумо эҳсоси сабукӣ хоҳед кард.
Синдроми Ван дер Вуд чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Ван дер Вуд як бемории нодир ва ирсӣ аст, ки ба тарзи инкишофи даҳони кӯдак ҳангоми дар батн буданаш таъсир мерасонад. Кӯдакони гирифтори ин беморӣ дар лабҳои поёнии худ сӯрохиҳои хурд (сӯрохиҳои лаб) доранд. Баъзан ин сӯрохиҳо метавонанд каме баланд бошанд. Онҳо инчунин метавонанд лаби кафида, танглоғи кафида ё ҳарду дошта бошанд. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд баъзе дандонҳое дошта бошанд, ки ҳанӯз инкишоф наёфтаанд.
Духтурон баъзан ин ҳолатро "синдроми чоҳи лаб" меноманд. Онро бори аввал табиби фаронсавӣ Ҷ. Демарки тақрибан соли 1845 тавсиф кардааст. Аммо, ба он номи "Вандер Вуде" дода шудааст, ки ба шарафи доктор Анн Ван дер Вуде, ки онро дар аввали солҳои 1950 ба таври васеъ омӯхтааст.
Лаби шикоф ва тангнои шикоф чист?
Биёед инро равшан кунем. Лаби шикоф ва коми шикоф нуқсонҳои модарзодӣ мебошанд, ки ҳангоми инкишофи кӯдак дар батни модар ба вуҷуд меоянд. Кӯдак метавонад яке аз ин бемориҳоро дошта бошад ё ҳардуи онҳоро дошта бошад.
- Лаби шикоф: Ин вақте рух медиҳад, ки ду тарафи лаби болоии кӯдаки шумо дуруст ба ҳам намепайванданд. Ин метавонад боиси пайдоиши фосилаи хурд ё тарқиш дар лаби болоӣ гардад. Ин инчунин метавонад ба милки дандон таъсир расонад.
- Шикастани даҳон: Ин вақте рух медиҳад, ки кӯдак дар қисми пеши даҳонаш, ки қисми устухонӣ аст, ё дар қисми қафои даҳон, ки қисми бофтаи нарм аст, ё дар ҳарду қисм, фосила ё шикоф дорад.
Синдроми Ван дер Вуд то чӣ андоза маъмул аст?
Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Агар шумо ба саросари ҷаҳон назар кунед, ин ҳолат танҳо тақрибан ба як нафар аз 35,000 то 100,000 нафар таъсир мерасонад. Пас, шумо метавонед бубинед, ки ин то чӣ андоза нодир аст.
Сабаби ин чист?
Акнун биёед бубинем, ки чӣ боиси синдроми Вандер Вуд мегардад. Сабаби асосии ин тағйироти генетикӣ аст.
Ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби як қатор дастурҳои хурд идора карда мешавад. Ин чизест, ки мо онро "генҳо" меномем. Ин мисли дорухат аст. Пас, як гени махсус бо номи "IRF6" (омили танзимкунандаи интерферон 6) дар синдроми Вандер Вуд иштирок мекунад.Ин гени "IRF6" мисли "муҳандис" амал мекунад, ки чизҳоеро ба монанди сар, рӯй, пӯст ва узвҳои таносулии кӯдак месозад. Ин генест, ки компонентҳои "сафеда"-ро, ки барои рушди дурусти онҳо заруранд, истеҳсол мекунад.
Акнун тасаввур кунед, ки агар дар дастурҳое, ки ин «муҳандис» бо онҳо кор мекунад, дар гени «IRF6» тағйироти ночиз ё «мутатсия» ба амал ояд, чӣ мешавад? Ин ҷузъи «сафеда» ба миқдори зарурӣ истеҳсол намешавад. Дар ин вақт баъзе қисмҳои чеҳраи кӯдак, бахусус лабҳо ва даҳон, дуруст инкишоф намеёбанд. Шумо мефаҳмед?
Кӯдакони гирифтори ин беморӣ гени тағйирёфтаи "IRF6"-ро танҳо аз яке аз волидайн, ё модар ё падар, мерос мегиранд. Дар ҳоле ки олимон таҳқиқоти худро дар ин самт идома медиҳанд, имкон дорад, ки дар оянда генҳои бештаре низ кашф карда шаванд.
Кӣ хатари бештари инкишофи ин беморӣ дорад?
Синдроми Вандер Вуд як бемории аутосомӣ-доминантӣ аст. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад , ки агар яке аз волидон мутатсияи генеро дошта бошад, ки боиси беморӣ мегардад, кӯдак метавонад онро мерос гирад.
Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидон мутатсияи генӣ дошта бошад, ҳар як фарзанди онҳо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолатро дорад. Одатан, волидайне, ки ин генро мерос гирифтааст, низ ин ҳолатро дорад. Аммо, хеле кам, кӯдак метавонад мутатсияи гениро мерос гирад ва нишонаҳои синдроми Вандер Вудро нишон надиҳад.
Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Якчанд нишонаҳои асосии синдроми Вандер Вуд мавҷуданд, ки мо бояд аз онҳо огоҳ бошем.
- Лаби шикоф, тангноғи шикоф, ё ҳарду: Ин хусусияти барҷастатарин ва возеҳтарин аст.
- Чоҳҳо ё теппаҳои лаб: Чуқурҳо ё теппаҳои хурд метавонанд дар як ё ҳарду тарафи лаби поёнӣ пайдо шаванд. Баъзан яке ё якчандтои инҳо метавонанд бошанд.
- Лаби поёнии намнок: Азбаски ин «сӯрохиҳои лаб» ба ғадудҳои оби даҳон ё ғадудҳои луоб пайвастанд, лаби поёнӣ ҳамеша метавонад нам ва тар ба назар расад.
- Дандонҳои гумшуда (гиподонтия) ё мушкилот бо эмали дандон (гипоплазияи дандон): Баъзе кӯдакон метавонанд як ё якчанд дандонҳои доимиро гум кунанд. Онҳо инчунин метавонанд бо инкишофи эмал, пӯшиши берунии муҳофизатии дандонҳо, мушкилот дошта бошанд.
Кадом мушкилот дар натиҷаи ин ҳолат метавонанд ба миён оянд?
Баъзе кӯдакони гирифтори синдроми Вандер Вуд метавонанд мушкилоти дигар низ дошта бошанд, аммо на ҳама чунин мушкилот доранд.
- Таъхир дар рушд: Баъзе кӯдакон метавонанд дар рушди умумии худ каме таъхирро эҳсос кунанд.
- Норасоии сабуки маърифатӣ: Шояд дар қобилияти омӯзишӣ нуқсонҳои сабук вуҷуд дошта бошанд.
- Таъхир дар нутқ ва забон: Мушкилоти лабҳо ва даҳон метавонанд боиси таъхир дар рушди нутқ ва забон шаванд.
Оё шумо инро ҳангоми дар батни модар буданаш шинохта метавонед?
Бале, баъзан ин имконпазир аст.
Муоинаи ултрасадоӣ ҳангоми кӯдак ҳанӯз дар батн баъзан метавонад лаби шикоф ва дар ҳолатҳои кам, тангнои шикофро муайян кунад. Инчунин санҷишҳои махсус барои санҷиши мутатсияи гени IRF6 мавҷуданд. Инҳоро санҷишҳои пеш аз таваллуд меноманд.
- Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Ин гирифтани намунаи хурди бофта аз пласента ва санҷиши онро дар бар мегирад.
- Амниосентези генетикӣ: Ин гирифтани намуна аз моеъи амниотикии атрофи кӯдак ва санҷиши генҳои онро дар бар мегирад.
Ин озмоишҳо метавонанд мавҷудияти мутатсияи генетикиро тасдиқ кунанд.
Ин чӣ гуна пас аз таваллуди кӯдак муайян карда мешавад ?
Агар кӯдаки шумо пас аз таваллуд лаби шикоф, коми шикоф ё сӯрохиҳои лаб дошта бошад, эҳтимол духтуратон ташхиси генро тавсия медиҳад. Ин одатан бо гирифтани намунаи хун анҷом дода мешавад. Ин санҷиш муайян мекунад, ки оё шумо мутатсияи гени IRF6-ро, ки боиси синдроми Вандер Вуд мегардад, доред ё не. Баъзан аз шумо ва шарики шумо хоҳиш карда мешавад, ки ин ташхиси генетикиро барои фаҳмидани таърихи генетикии оилаатон гузаронед.
Чӣ тавр инро табобат кардан мумкин аст?
Табобати асосии ин ҳолат ҷарроҳӣ аст. Хавотир нашавед, ин ҷарроҳӣ ҳоло хеле пешрафта аст.
- Барои пӯшидани фосилаҳои байни лаби шикоф ва танглӯи шикоф, яъне таъмири онҳо, ҷарроҳӣ лозим аст.
- Ҷарроҳии лаби шикоф одатан вақте анҷом дода мешавад, ки кӯдак аз 2 то 6 моҳагӣ аст.
- Ҷарроҳии барқарор кардани шикофи даҳон одатан дертар, яъне вақте ки кӯдак аз 9 то 18 моҳагӣ аст, анҷом дода мешавад.
- Агар шумо он "чуқурҳои лаб"-ҳоеро дошта бошед, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем, ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани онҳо ва пешгирии ҷорӣ шудани оби даҳон ва луоб ба лаб анҷом дода мешавад. Ин ҷарроҳӣ баъзан метавонад ҳамзамон бо ҷарроҳӣ барои барқарор кардани "лаби шикоф" ё "танглоғи шикоф" анҷом дода шавад.
Кадом табобатҳои дигар мавҷуданд?
Илова бар ҷарроҳӣ, дигар табобатҳо низ мавҷуданд, ки метавонанд ба кӯдак кӯмак расонанд.
- Мушкилоти ғизодиҳӣ: Кӯдакони дорои лаби шикоф ё коми шикоф метавонанд то ҷарроҳӣ дар макидан ва хӯрокхӯрӣ душворӣ кашанд. Агар ин рӯй диҳад, ба шумо лозим меояд, ки барои маслиҳат оид ба шишаҳои махсуси ғизодиҳӣ ва усулҳои ғизодиҳӣ ба диетолог ё логопед муроҷиат кунед.
- Нутқ терапия: Баъзе кӯдакон пас аз ҷарроҳӣ метавонанд дар сухан гуфтан душворӣ кашанд. Нутқ терапия дар чунин ҳолатҳо метавонад кумаки калон расонад.
- Табобати дандонпизишкӣ:Новобаста аз он ки шумо дандонҳои гумшуда доред ё бо эмали дандонатон мушкилот доред, муҳим аст, ки мунтазам аз муоинаи дандонпизишкӣ гузаред ва дандонҳо ва милки дандонҳои худро хуб нигоҳубин кунед. Барои иваз кардани дандонҳои гумшуда, ба шумо инчунин протезҳои дандон ё табобати ортодонтӣ лозим шуда метавонанд.
Оё синдроми Ван дер Вудро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Ин як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, пешгирии пурраи он душвор аст. Аммо, агар шумо донед, ки шумо ё шарики шумо мутатсияи генеро, ки боиси он мегардад, доред, пеш аз таваллуди фарзанд, беҳтар аст, ки бо мушовири генетикӣ машварат кунед.
Мушовири генетикӣ метавонад ба шумо хатари интиқоли ин мутатсияи генетикиро ба наслҳои оянда ва кадом усулҳоро барои кам кардани ин хатар истифода бурдан мумкин аст (масалан, чизҳое ба монанди `PGD` - `Ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия`, ки бо истифода аз технологияҳо ба монанди `IVF` анҷом дода мешавад) фаҳмонад.
Ояндаи шахсе, ки ин беморӣ дорад, чӣ гуна аст?
Шояд ин даҳшатнок садо диҳад, аммо дар аксари мавридҳо, ин ҳолатро бомуваффақият табобат кардан мумкин аст. Ҷарроҳӣ барои ислоҳи лаби шикоф ва лаби шикоф хеле муваффақ аст. Шумо метавонед дар хона корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то ба фарзандатон пас аз ҷарроҳӣ зуд шифо ёбед.
Аксари кӯдакон пас аз ҷарроҳӣ худро хуб ҳис мекунанд ва мисли дигар кӯдакон ҳаёти муқаррарӣ ва пурмазмун доранд. Агар онҳо дар сухан гуфтан душворӣ кашанд, терапияи нутқ метавонад кӯмак кунад. Аз ин рӯ, умед доштан муҳим аст.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?
Агар фарзанди шумо яке аз мушкилоти зеринро дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед:
- Душвории нафаскашӣ
- Душвории хӯрдан
- Душвории суханронӣ
- Душвории фурӯ бурдан
Агар шумо ин чизҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.
Шумо бояд аз духтуратон чӣ пурсед?
Ҳангоми муроҷиат ба духтур, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:
- Чӣ боиси пайдоиши синдроми Вандер Вуд дар фарзанди ман мегардад?
- Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад? Агар ҳа, кай анҷом дода мешавад?
- Кадом усулҳои дигари табобат метавонанд ба фарзанди ман кӯмак расонанд?
- Ман дар хона чӣ кор карда метавонам, то бо мушкилоти хӯрокхӯрӣ ва суханронӣ мубориза барам?
- Оё ман ва шавҳарам бояд ташхиси генетикӣ гузаронем?
- Оё ман бояд аз нишонаҳои мушкилот огоҳ бошам?
Аз ин саволҳо пурсед ва ҳама чизеро, ки дар зеҳни шумост, ҳал кунед.
Фарқи байни синдроми Ван дер Вуд ва синдроми птеригиуми поплитеалӣ чист?
Ин низ каме мураккаб аст, аммо донистани мухтасари он хуб аст.
Синдроми птеригиуми поплитеалӣ (PPS) низ як ҳолати аутосомӣ-доминантӣ аст. Мисли синдроми Вандер Вуд, он аз мутатсия дар ҳамон ген, IRF6, ба вуҷуд меояд. Аммо, PPS нисбат ба синдроми Вандер Вуд бештар маъмул аст.Нодир (танҳо ба яке аз 300,000 нафар дар аҳолии ҷаҳон таъсир мерасонад).
Илова бар нишонаҳои синдроми Вандер Вуд, ба монанди лаби шикоф, танглайи шикоф ва чоҳҳои лаб, кӯдаки гирифтори "PPS" метавонад якчанд нишонаҳои дигар дошта бошад:
- Шояд бофтаи зиёдатӣ байни пилкҳои болоӣ ва поёнӣ ё байни ҷоғҳо часпида бошад.
- Дар болои ангуштони калони пой пӯшишҳои пӯст метавонанд бошанд.
- Лабияи калон, қисми берунии маҳбал дар духтарон, дуруст инкишоф намеёбад.
- Тухмҳои писарбачаҳо поён нарафтаанд.
- Дар паси зонуҳо ё байни ангуштони даст ё пой метавонад тори пӯст мавҷуд бошад (инчунин синдактилия номида мешавад).
Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон дорои хусусияти ғайриоддии чеҳра, ба монанди "чуқурии лаб", "лаби шикоф" ё "тангкушак" аст, эҳсоси ғамгинӣ, нигаронӣ ва ҳатто хашмгинӣ як чизи муқаррарӣ аст. Ҳамчун волидайн, дар чунин эҳсос кардан ҳеҷ бадӣ нест.
Аммо муҳим он аст, ки бисёре аз ин бемориҳоро бомуваффақият табобат кардан мумкин аст. Ҷарроҳӣ метавонад бисёре аз ин тағйироти ҷисмониро ислоҳ кунад ва ба фарзанди шумо дар рушди хуб, бозӣ бо дигарон, омӯхтан ва ба ҳаёти муқаррарӣ мусоидат кунад.
Агар фарзанди шумо дар хӯрокхӯрӣ ё гап задан душворӣ кашад, шумо метавонед ба ёрии мутахассис муроҷиат кунед. Агар ягон мушкилоти дандонпизишкӣ вуҷуд дошта бошад, машварати мунтазами дандонпизишкӣ муҳим аст.
Агар фарзанди шумо синдроми Вандер Вуд дошта бошад, муҳим аст , ки бо як мушовири генетикӣ машварат кунед , то дар бораи он ки чӣ гуна мутатсияи генетикӣ, ки онро ба вуҷуд овардааст, метавонад ба наслҳои оянда таъсир расонад ва имконоти шумо кадомҳоянд, сӯҳбат кунад. Шумо танҳо нестед ва табибон, терапевтҳо ва мушовирони зиёде ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кӯмак расонанд.
Синдроми Ван дер Вуд, сӯрохиҳои лаб, лаби шикоф, танглоғи шикоф, гени IRF6, мутатсияҳои генетикӣ, нуқсонҳои модарзодӣ, ҷарроҳӣ, саломатии кӯдакон, машварати генетикӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед