Оё шумо дар ин охир ягон таъхири рушд ё рафторҳои ғайриоддиро дар фарзандатон мушоҳида кардаед? Баъзан мо инҳоро ҳамчун чизҳои муқаррарӣ мешуморем, ки бо кӯдакон ҳангоми калон шуданашон рӯй медиҳанд, аммо онҳо метавонанд нишонаҳои аввали як ҳолати нодир бо номи Синдроми Санфилиппо бошанд. Аз номаш хавотир нашавед. Ин як ҳолати хеле нодир аст. Аммо барои волидон муҳим аст, ки аз он огоҳ бошанд. Пас, биёед дар ин бора ба таври возеҳ ва содда сӯҳбат кунем.
Синдроми Санфилиппо чист?
Ба таври оддӣ, ин як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба мубодилаи моддаҳо ва рушди мағзи сари кӯдак таъсир мерасонад. Онро инчунин мукополисахаридози навъи III меноманд.
Бадани моро як корхонаи калон тасаввур кунед. Барои дуруст кор кардани ин корхона, баъзе чизҳо бояд вайрон, тоза ва хориҷ карда шаванд. Кормандони хурде, ки ба ин кор мусоидат мекунанд, ферментҳо номида мешаванд. Кӯдаки гирифтори синдроми Санфилиппо яке аз ин ферментҳои муҳимро надорад.
Бе ин фермент, молекулаи шакари табиӣ бо номи гепаран сулфат дуруст таҷзия ва аз бадан хориҷ намешавад. Ба ҷои ин, он дар дохили ҳуҷайраҳои бадан ҷамъ шудан мегирад. Ин мисли партовҳо дар корхонаест, ки тоза карда намешавад. Ин маводи ҷамъшуда дар қисматҳои дохили ҳуҷайраҳо бо номи лизосомаҳо нигоҳ дошта мешавад. Аз ин рӯ, ин бемориро бемории нигоҳдории лизосомалӣ низ меноманд.
Вақте ки ин партовҳо ҷамъ мешаванд, ҳуҷайраҳо наметавонанд дуруст фаъолият кунанд. Бо мурури замон, ин метавонад ба узвҳо зарар расонад, рушдро боздорад, мушкилоти рафторӣ ба вуҷуд орад ва ба системаи асаб зарари ҷиддӣ расонад.
Ин беморӣ хеле камёб аст. Он тақрибан ба як нафар аз 70,000 таваллуд таъсир мерасонад. Давомнокии миёнаи умри кӯдакони гирифтори ин беморӣ аз 10 то 20 сол аст. Аммо, агар касе дар оила қаблан ин бемориро аз сар гузаронида бошад, хатари гирифтор шудан ба он дар кӯдак зиёдтар аст.
Оё намудҳои гуногуни ин беморӣ вуҷуд доранд?
Бале, чор намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад. Чор намуди ферментҳо мавҷуданд, ки ба вайроншавии сулфати гепаран мусоидат мекунанд, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем. Пас, намуди беморӣ аз он вобаста аст, ки кадоме аз ин чор намуди ферментҳо норасоӣ дорад . Баъзе намудҳо метавонанд нисбат ба дигарон камтар шадид бошанд.
| Навъи беморӣ | Нуқтаҳои махсус | Давомнокии миёнаи умр |
|---|---|---|
| Навъи А | Навъи маъмултарин ва шадидтарин. Аломатҳо зуд пайдо мешаванд. Кӯдак метавонад қобилияти роҳ рафтан ва гап заданро зуд аз даст диҳад. | Тақрибан 15 сол. |
| Навъи B | Аз навъи А каме камтар шадид. Аломатҳо нисбатан суст инкишоф меёбанд. | Тақрибан 19 сола. |
| Навъи C | Навъи хеле нодир. Аломатҳо оҳиста инкишоф меёбанд. Қобилиятҳо ба монанди роҳ рафтан ва гап задан муддати тӯлонӣ боқӣ мемонанд. | Тақрибан 23 сола. |
| Навъи D | Навъи нодиртарин. Аломатҳо хеле суст инкишоф меёбанд. Дар ин бора то ҳол маълумоти хеле кам мавҷуд аст. | Бо итминон гуфтан ғайриимкон аст. |
Муҳим: Ин давомнокии умр танҳо арзишҳои миёна мебошанд. Ҳар як кӯдак гуногун аст. Аз ин рӯ, онҳо вобаста ба вазъияти кӯдаки алоҳида метавонанд фарқ кунанд.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳои аввалия одатан байни таваллуд ва 2-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзан волидон метавонанд онҳоро нашиносанд ё ҳатто табибон метавонанд онҳоро бо дигар бемориҳо (масалан, аутизм) иштибоҳ кунанд.
| Навъи хос | Аломатҳои маъмулан мушоҳидашаванда |
|---|---|
| Аломатҳои барвақт | |
| Рушд ва рафтор | Таъхир дар нутқ ва дигар марҳилаҳои инкишоф, рафторҳои монанд ба аутизм, гиперактивӣ, сироятҳои зуд-зуди гӯш ва синусҳо, мушкилоти хоб (бехобӣ/бедоршавӣ). |
| Хусусиятҳои физикӣ | Намуди каме дағали рӯй (пешонӣ ва абрӯвони барҷаста, лабҳо ва бинии пур), афзоиши аз ҳад зиёди мӯйҳои бадан (гирсутизм), калонтар шудани сар аз муқаррарӣ (макросефалия) ва чурраи ноф. |
| Дигар | Гирифтории доимии роҳҳои болоии нафас, дарунравии доимӣ. |
| Аломатҳои дер | |
| Қобилиятҳои коҳишёфта | Коҳиши қобилияти омӯзиш, фикрронӣ ва иҷрои вазифаҳо ва аз даст додани қобилияти роҳ рафтан, гап задан, хӯрок хӯрдан ва шунидан бо мурури замон. |
| Тағйироти ҷисмонӣ | Хусусиятҳои рӯй возеҳтар мешаванд, буғумҳо сахт мешаванд , бофтаи мағзи сар хурд мешавад (атрофияи мағзи сар), ташаннуҷ ва калон шудани ҷигар ё испурч. |
| Рафтор | Мушкилоти рафторӣ, гиперактивӣ ва импульсивият бадтар мешаванд. |
Намуди хоси абрӯвон
Волидон метавонанд тағйироти чеҳраи кӯдакони гирифтори ин беморӣро мушоҳида кунанд, хусусан вақте ки онҳо бо бародарону хоҳарон ҳастанд. Абрӯвони ғафстар ва калонтар аз маъмулӣ.Хусусияти хоси ин беморӣ дар он аст, ки баъзан ин ду мижгон ба ҳам пайваст мешаванд ва онҳоро ба як абрӯвони ягона дар пешонӣ монанд мекунанд. Ин хусусият бо калон шудани кӯдак бештар зоҳир мешавад.
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Азбаски ин бемории нодир аст ва нишонаҳои аввалия ба дигар бемориҳо монанданд, табибон аксар вақт онро дар марҳилаҳои аввали он ташхис намекунанд. Аммо ташхиси беморӣ ҳарчи зудтар хеле муҳим аст, то кӯдак тавонад дастгирӣ ва табобати заруриро гирад.
Агар фарзанди шумо таъхири рушд, нуқсонҳои модарзодӣ ва баъзе аз нишонаҳои аввали мо дошта бошад, духтуратон метавонад шуморо барои санҷиши генетикӣ ё метаболикӣ фиристад.
- Санҷиши пешоб: Аввалин санҷише, ки бояд анҷом дода шавад, санҷиши пешоб аст. Агар сатҳи сулфати гепаран дар пешоби кӯдак баланд бошад, ин нишонаи мавҷуд будани синдроми Санфилиппо мебошад.
- Санҷиши хун: Барои тасдиқи беморӣ ташхиси хун гузаронида мешавад. Ин санҷиш нишон медиҳад, ки оё фаъолияти ферменти дахлдор паст аст.
Агар шумо дар бораи рушд ё рафтори фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, ҳеҷ гоҳ воҳима накунед ва мустақилона қарор қабул кунед. Беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки дар ин бора бо педиатри худ сӯҳбат кунед.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Мутаассифона, табобати синдроми Санфилиппо вуҷуд надорад , аз ин рӯ ҳадафи асосии табибон расонидани ёрии дастгирикунанда , яъне назорат кардани нишонаҳо ва таъмини беҳтарин сифати зиндагӣ ба кӯдак барои муддати тӯлонӣ мебошад.
Барои ин, усулҳои гуногуни табобат ва табобат истифода мешаванд:
- Терапияи нутқ: Таъхири нутқ як нишонаи маъмул аст. Терапевти нутқ ба кӯдак кӯмак мекунад, ки бо калимаҳо ва ишораҳо (масалан, кортҳои тасвирӣ) муошират кунад.
- Терапияи ғизодиҳӣ: Бо пешрафти беморӣ, хоидан ва фурӯ бурдан душвор мегардад. Терапевти ғизодиҳӣ усулеро таҳия мекунад, ки ба кӯдак дар хӯрдани бехатар кӯмак мекунад.
- Физиотерапия: Ин терапия ба кӯдак кӯмак мекунад, ки то ҳадди имкон роҳ равад, қавӣ бошад ва мувозинатро нигоҳ дорад. Дар ҳолати зарурӣ, он инчунин метавонад ба онҳо дар гирифтани таҷҳизот ба монанди аробачаи маъюбӣ кумак кунад.
- Терапияи меҳнатӣ: Ин терапия барои нигоҳ доштани малакаҳои хуби моторӣ, ба монанди либоспӯшӣ ва нигоҳ доштани бозичаҳо, то ҳадди имкон кӯмак мекунад.
Илова бар ин, дар ҷаҳон усулҳои таҷрибавии табобат мавҷуданд, ба монанди Терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT) ва Терапияи генӣ.
Шумо, ки кӯдакро нигоҳубин мекунед, бояд дар бораи худатон низ фикр кунед.
Нигоҳубини кӯдаке, ки чунин бемории нодир дорад, масъулияти бузург аст. Ва ин як фидокории бузург аст. Дар ин сафар эҳсоси изтироб, стресс, ғамгинӣ ва хашмгинӣ барои шумо хеле муқаррарӣ аст .
Шумо набояд ин сафарро танҳо тай кунед. Бо дастгирӣ ва огоҳии дуруст, шумо метавонед барои фарзандатон беҳтарин нигоҳубинро таъмин кунед.
Пас, фаромӯш накунед, ки ҳам дар бораи худатон ва ҳам дар бораи фарзандатон фикр кунед.
- Аз касе, ки ба он эътимод доред, кӯмак пурсед.
- Барои худ вақт ҷудо кунед, то каме истироҳат кунед.
- Дар бораи эҳсосоти худ бо оила ё духтуратон сӯҳбат кунед. Дар ҳолати зарурӣ, аз мушовири солимии равонӣ кӯмак пурсед.
Дар хотир доред, ки барои он ки ба фарзандатон беҳтаринро диҳед, аввал шумо бояд солим бошед .
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Санфилиппо як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба раванди ихроҷи партовҳо дар бадан таъсир мерасонад.
- Аломатҳои аввалия иборатанд аз таъхири рушд, мушкилоти нутқ, гиперактивӣ ва хусусиятҳои хоси чеҳра.
- Гарчанде ки табобати мушаххаси ин беморӣ вуҷуд надорад, усулҳои гуногуни табобат метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ба кӯдак сифати хуби ҳаётро таъмин кунанд.
- Агар шумо дар бораи рушди кӯдаки худ шубҳа дошта бошед, фавран барои маслиҳат ба педиатр муроҷиат кунед.
- Азбаски нигоҳубини чунин кӯдак душвор аст, хеле муҳим аст, ки шумо ҳамчун волидайн ба саломатии ҷисмонӣ ва рӯҳии худ низ ғамхорӣ кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед