Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Зеллвегер маълумот гирем.

Вақте ки мо ба кӯдаки навзод нигоҳ мекунем, дилҳоямон аз шодӣ пур мешаванд, дуруст аст? Аммо баъзан, гарчанде ки хеле кам ба назар мерасад, баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд бо мушкилоти муайяни саломатӣ ба ин дунё меоянд. Синдроми Зеллвегер як ҳолати нодир ва ҷиддии генетикӣ аст, ки ба навзодон таъсир мерасонад. Шумо шояд ҳангоми шунидани ин ном хавотир шавед, аммо биёед дар бораи он содда сӯҳбат кунем ва онро фаҳмем.

Синдроми Зеллвегер чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Зеллвегер як бемории генетикӣ аст, ки дар навзодон пайдо мешавад. Духтурон онро шадидтарин аз чор беморие меноманд, ки ба спектри Зеллвегер тааллуқ доранд. Он фавран пас аз таваллуд ба системаи асаб ва мубодилаи моддаҳо (раванди табдил додани хӯрок ба энергия) таъсир мерасонад. Он метавонад ба мағзи сар, ҷигар ва гурдаҳо, бахусус, зарар расонад. Он инчунин метавонад ба бисёр вазифаҳои муҳими бадан таъсир расонад. Номи дигари ин синдроми мағзи сар ва ҷигар мебошад. Дар асл, ин ҳолат аксар вақт ҷиддӣ аст, яъне он метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Ихтилоли спектри Зеллвегер (ZSDs) чист?

Инҳоро инчунин "ихтилоли биогенези пероксисомӣ" меноманд. Ин бемориҳо ба қисмҳои ҳуҷайраҳои мо, ки "пероксисомаҳо" номида мешаванд, таъсир мерасонанд. Ин "пероксисомаҳо" барои бисёр вазифаҳо дар бадани мо муҳиманд.

Дигар бемориҳо, ки ба спектри Зеллвегер мансубанд, инҳоянд:

• Синдроми Ҳеймлер: Ин боиси аз даст додани шунавоӣ ва мушкилоти дандонпизишкӣ дар кӯдакони чандмоҳа ё хеле хурдсол мегардад.
• Бемории Рефсуми кӯдакона: Ин боиси он мегардад, ки мушакҳои кӯдак дуруст кор накунанд ва рушдро, ба монанди оғози роҳгардӣ, ба таъхир меандозад.
• Адренолейкодистрофияи навзодон: Ин боиси аз даст додани шунавоӣ ва биноӣ мегардад. Инчунин, он бо мағзи сар, ҳароммағз ва мушакҳои кӯдак мушкилот эҷод мекунад.

Кӣ гирифтори синдроми Зеллвегер мешавад?

Ин аз сабаби тағйироти муайян (мутатсияҳо) дар генҳо ба вуҷуд меояд. Аниқтараш, ин як бемории аутосомӣ-рецессивӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак танҳо дар сурате ин бемориро мегирад, ки агар гени ноқисро аз модар ва падар мерос гирад .

Дар ин бора чунин фикр кунед, агар ҳарду волидайн "интиқолдиҳандагони" ин гени ноқис бошанд (яъне онҳо ин бемориро надоранд, аммо ген доранд), фарзандони онҳо:

• Эҳтимолияти он ки онҳо интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд, 50% аст .
• Эҳтимолияти таваллуд бо ин беморӣ 25% аст .
• Эҳтимолияти таваллуди солим ва бе ин ген 25% аст .

Синдроми Зеллвегер то чӣ андоза маъмул аст?

Ин хеле камёб аст.Беморӣ. Ин бемориҳо дар якҷоягӣ бо дигар ихтилоли спектри Зеллвегер, тақрибан дар як аз 50,000 то як аз 75,000 навзодон рух медиҳанд. Аз ин рӯ, шумо дар бораи он кам мешунавед.

Чӣ боиси синдроми Зеллвегер мегардад?

Ин аз сабаби мутатсия дар яке аз 12 ген бо номи гени "PEX" ба вуҷуд меояд. Сабаби маъмултарини ин ҳолат мутатсия дар гени "PEX1" мебошад. Ин генҳо "Пероксисомаҳо"-ро назорат мекунанд, ки барои фаъолияти муқаррарии ҳуҷайраҳои мо муҳиманд.

Пероксисомаҳо ба монанди корхонаҳои хурд дар дохили ҳуҷайраҳо мебошанд. Онҳо токсинҳо ва равғанҳои зарароварро дар бадан таҷзия мекунанд. Онҳо инчунин дар рушди қисмҳои зерини бадани мо нақши муҳим мебозанд:

* Устухонҳо

* Мағз

* Чашмҳо

* Дил

* Гурдаҳо

* Ҷигар

* Асабҳо

Пас, тасаввур кунед, ки агар ин «пероксисомаҳо» дуруст кор накунанд, он ба ҳар як узв ва ҳар як система таъсир мерасонад.

Аломатҳои синдроми Зеллвегер кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо одатан қариб фавран пас аз таваллуди кӯдак намоён мешаванд. Аз ҷумла, табибон баъзе хусусиятҳои мушаххасро дар чеҳраи кӯдак мушоҳида мекунанд. Инҳоянд:

• Пули бинӣ васеъ аст.
• Ҷойгиршавии пӯшишҳои пӯст (пӯшишҳои эпиканталӣ) дар кунҷҳои дарунии чашм.
• Ҳамвор кардани рӯй.
• Мавқеи баланди пешонӣ.
• Мижгонҳо дуруст намесабзанд.
• Афзоиши масофаи байни чашмҳо (ба назар чунин мерасад, ки чашмҳо аз ҳамдигар дур ҷойгир шудаанд).

Илова бар хусусиятҳои чеҳра, дигар аломатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Мушкилот ҳангоми синамаконӣ: Кӯдак наметавонад дуруст синамаконӣ кунад.
• Калон шудани ҷигар ва/ё испурч: Инро ҳангоми муоинаи шикам аз ҷониби духтур мушоҳида кардан мумкин аст.
• Хунравии меъдаву рӯда: Хун метавонад ҳангоми қайкунӣ ё наҷосат мавҷуд бошад.
• Нуқсонҳои шунавоӣ ва биноӣ: Кӯдак метавонад ба садоҳо ё муҳити беруна дуруст вокуниш нишон надиҳад.
• Зардӣ: Зардшавии чашм ва пӯст аз сабаби дуруст кор накардани ҷигар.
• Садама: Мумкин аст ҳолатҳои монанд ба садама ба амал оянд.
• Кам шудани рушди мушакҳо ва душвории ҳаракат: Ба назар чунин мерасад, ки дасту пойҳои кӯдак нокифоя инкишоф ёфтаанд ва дуруст ҳаракат намекунанд.

Синдроми Зеллвегер чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Одатан, баробари таваллуди кӯдак, духтур ё ҳамшираи шафқат ҳангоми дидани хусусиятҳои мушаххаси чеҳраи кӯдак аз ин шубҳа пайдо мекунанд. Сипас, онҳо барои тасдиқи ташхис санҷишҳои зеринро анҷом медиҳанд:

• Таҳлилҳои хун ва пешоб:Агар дар хун ё пешоб моддаҳои аз ҳад зиёд, бахусус молекулаҳои чарб, мавҷуд бошанд, ин метавонад нишонаи синдроми Зеллвегер бошад. Азбаски пероксисомаҳо дуруст кор намекунанд, ин чизҳо аз ҷониби бадан дуруст таҷзия намешаванд.
• Сканкунӣ: Барои санҷидани андозаи узвҳои дарунӣ ба монанди ҷигар ва гурдаҳо ва тарзи кори онҳо ташхиси «ултрасадо» гузаронида мешавад. Сканкунии «MRI» (Тасвири магнитии резонансӣ)-и мағзи сар низ дар раванди ташхис муҳим аст.
• Санҷишҳои генетикӣ: Барои муайян кардани мавҷуд будани мутатсияҳо дар гени PEX, намунаи хун гирифтан мумкин аст. Ин ташхисро тасдиқ мекунад .

Оё синдроми Зеллвегерро пеш аз таваллуди кӯдак ташхис кардан мумкин аст?

Бале, дар баъзе мавридҳо ин имконпазир аст. Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандагони гени ноқиси "PEX" бошанд, кӯдак дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор дорад. Дар ин ҳолат, табибон метавонанд ин ҳолатро тавассути гузаронидани ташхиси хун ё скан ҳангоми инкишофи кӯдак дар батни модар тафтиш кунанд.

Мушкилоти синдроми Зеллвегер кадомҳоянд?

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ шояд натавонанд шунаванд, бинанд ё хӯрок хӯранд. Агар мушакҳои онҳо дуруст инкишоф наёфта бошанд, онҳо ҳатто қодир ба ҳаракат набошанд. Аксар вақт, ин кӯдакон мушкилоти ҷиддие ба монанди душвории нафаскашӣ, норасоии ҷигар ё хунравӣ дар роҳи ҳозима доранд.

Синдроми Зеллвегер чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, ягон табобат ё табобати синдроми Зеллвегер вуҷуд надорад . Баъзе табобатҳо метавонанд ба рафъи нишонаҳо ва каме роҳаттар кардани кӯдак мусоидат кунанд. Аммо, ҳеҷ роҳе барои табобати сабаби аслии ин ҳолат вуҷуд надорад.

Масалан, агар кӯдак ҳангоми хӯрокхӯрӣ душворӣ кашад, найчаи ғизодиҳиро истифода бурдан мумкин аст. Аммо, ин ҳеҷ гоҳ ба кӯдак имкон намедиҳад, ки мустақилона хӯрок хӯрад. Ҳадафи асосии табобат ин аст, ки кӯдак то ҳадди имкон аз дард ва нороҳатӣ озод бошад.

Ояндаи кӯдакони гирифтори синдроми Зеллвегер чӣ гуна аст?

Шунидани ин ғамангез аст, аммо кӯдакони гирифтори синдроми Зеллвегер одатан камтар аз 12 моҳ зиндагӣ мекунанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо кам то як сол зиндагӣ мекунанд. Аммо, кӯдаконе, ки дигар бемориҳои спектри Зеллвегер доранд, ба монанди бемории Рефсум ё синдроми Геймлер, давомнокии умри хеле беҳтар доранд. Онҳо ҳатто метавонанд то ба балоғат расанд.

Оё синдроми Зеллвегерро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии ин вуҷуд надорад, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, агар касе дар оилаи шумо синдроми Зеллвегер ё дигар бемориҳои спектрӣ дошта бошад, машварати генетикӣ метавонад муфид бошад.Шумо метавонед онро қабул карданро баррасӣ кунед. Мушовири генетикӣ метавонад хатари интиқоли ин бемориро ба фарзандон ё наберагонатон арзёбӣ кунад.

Чӣ мешавад, агар ман дар генҳои худ мутацияе дошта бошам, ки бо синдроми Зеллвегер алоқаманд аст?

Агар шумо фаҳмед, ки шумо интиқолдиҳандаи генҳои марбут ба ин беморӣ ҳастед, машварати генетикӣ хеле муҳим аст. Тавассути ин, шумо метавонед хатарҳоеро, ки ҳангоми таваллуди фарзанд бо онҳо дучор мешавед, арзёбӣ кунед.

Ҳамчунин, агар шумо кӯдаки гирифтори синдроми Зеллвегер дошта бошед, як гурӯҳи неонатологҳо ( духтуроне, ки ба кӯдакони навзод тахассус доранд) ба шумо дар интихоби беҳтарин нақшаи нигоҳубини кӯдакатон кӯмак мерасонанд. Дар айни замон танҳо набошед, аз духтурон ва оилаатон дастгирӣ гиред.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Синдроми Зеллвегер (ZS) як бемории нодир ва ҷиддии генетикӣ аст, ки ба навзодон таъсир мерасонад. Он метавонад ба узвҳои ҳаётан муҳим, аз қабили ҷигар, гурдаҳо ва мағзи сар зарар расонад. Кӯдакони гирифтори ин беморӣ кам аз як сол зиёдтар зиндагӣ мекунанд.

>

Гарчанде ки табобати мушаххасе барои ин вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки нишонаҳоро назорат мекунанд ва кӯдакро то ҳадди имкон роҳат мегардонанд. Агар касе дар оилаи шумо таърихи ин ҳолатро дошта бошад, ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед. Инчунин, волидоне, ки бо ин ҳолат рӯбарӯ мешаванд, ба дастгирии ҳадди аксар аз ҷониби табибон ва оила ниёз доранд.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Огоҳӣ аз чунин чизҳо барои ҳама хеле муҳим аст.

Синдроми Зеллвегер , ихтилоли генетикӣ, навзод, пероксисомаҳо, генҳои PEX, бемории нодир, саломатии кӯдак, бемориҳои генетикӣ