ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรค ALD (Adrenoleukodystrophy) กันเถอะ

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคที่เรียกว่า ALD (Adrenoleukodystrophy) ไหม? ชื่ออาจฟังดูซับซ้อนไปหน่อย แต่เรามาทำให้มันง่ายขึ้นดีกว่า โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าเราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและต่อมหมวกไต บางครั้งอาการเหล่านี้อาจ accompanied ด้วยการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและปัญหาการเรียนรู้ในเด็กเล็ก

ALD (Adrenoleukodystrophy) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ

โอเค ก่อนอื่นเรามาดูกันก่อนว่า ALD คืออะไรกันแน่ ALD เป็นโรคหายากที่อยู่ในกลุ่ม โรคทางพันธุกรรม กลุ่มนี้เรียกว่า "ลูโคดิสโทรฟี" กล่าวโดยง่าย โรคเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือ การกลายพันธุ์ ในยีนของร่างกายเรา หรือก็คือ "ดีเอ็นเอ" ของเรา "ดีเอ็นเอ" เปรียบเสมือนชุดคำสั่งว่าร่างกายของเราควรทำงานอย่างไร

โรค ALD เป็น โรคที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง หมายความว่าอาการจะแย่ลง เรื่อยๆ ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาคือการชะลอการลุกลามของโรคและช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ร่างกายจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเป็นโรค ALD?

ในผู้ที่เป็นโรค ALD ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายไขมันบางชนิดได้อย่างเหมาะสม โดยเฉพาะ กรดไขมันสายยาวมาก (VLCFAs) เปรียบเสมือนขยะในบ้านที่กำจัดออกไปไม่ได้ ดังนั้น VLCFAs จึงเริ่มสะสมในสมอง ระบบประสาท และ เปลือกต่อมหมวกไต ซึ่งเป็นส่วนนอกสุดของต่อมหมวกไต

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจนักว่าเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายเมื่อกรดไขมันสายยาวมาก (VLCFAs) เหล่านี้สะสมตัว แต่จากการวิจัยพบว่ามันก่อให้เกิด การอักเสบ และทำลายเยื่อหุ้มป้องกันรอบเซลล์ประสาทในสมองของเราที่เรียกว่า ปลอกไมอีลิน

ลองนึกภาพเหมือนปลอกพลาสติกที่หุ้มสายไฟ เมื่อปลอกนั้นหายไป สายไฟก็จะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ในทำนองเดียวกัน เมื่อปลอกไมอีลินเสียหาย เซลล์ประสาทก็ไม่สามารถส่งข้อความจากสมองไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายได้ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายหลายอย่าง เช่น การเดินและการคิด

โรค ALD ยังทำลายต่อมหมวกไต ซึ่งอาจนำไปสู่การลดลงของ ฮอร์โมน บางชนิดในร่างกาย ต่อมหมวกไตเหล่านี้ตั้งอยู่เหนือไตของเรา ทำหน้าที่ผลิตฮอร์โมนที่มีผลต่อลักษณะเฉพาะของเพศชายและเพศหญิง รวมถึงฮอร์โมนที่ตอบสนองต่อความเครียด

โรค ALD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

เนื่องจาก ALD เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงสามารถถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนได้ โรคนี้เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซม X ซึ่งบางครั้งเรียกว่า ALD ที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X

โรค ALD พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น โรคที่หายาก มากทั่วโลก โรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 15,000 คน และพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค ALD?

สาเหตุหลักของโรค ALD คือการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะตัวหนึ่ง ยีนของเราเปรียบเสมือนชุดคำสั่งสำหรับการสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานของร่างกาย เมื่อยีนเกิดการกลายพันธุ์ อาจทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนชนิดที่ไม่ถูกต้องออกมา

ในโรค ALD ปัญหาอยู่ที่ยีนที่ชื่อว่า `(ABCD1)` ยีนนี้สร้างโปรตีนที่ชื่อว่า `(ALDP)` โปรตีนนี้เป็นตัวช่วยในการย่อยสลาย `(VLCFAs)` ที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ ดังนั้น เนื่องจากโปรตีนนี้ไม่ได้ถูกสร้างขึ้นอย่างเหมาะสม `(VLCFAs)` จึงสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของร่างกาย

ALD มีกี่ประเภท?

ALD มีหลายประเภทหลักๆ ดังนี้:

• โรค ALD ในสมองของเด็ก: เด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้มักเริ่มแสดงอาการของระบบประสาทระหว่างอายุ 3 ถึง 10 ปี ที่น่าประหลาดใจคือ เด็กเหล่านี้พัฒนาการปกติในช่วงวัยทารก จากนั้นความสามารถของพวกเขาจะค่อยๆ ลดลง พวกเขามักแสดง ปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น มีปัญหาในการมีสมาธิในโรงเรียน อาจเกิด อาการชักได้ เด็กอาจเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการเหล่านี้
• โรคแอดดิสันร่วมกับ ALD: นอกจากอาการของระบบประสาทแล้ว ALD ยังอาจทำให้ต่อมหมวกไตหยุดทำงานอย่างไม่ปกติ ซึ่งเรียกว่า โรคแอดดิสัน ในภาวะนี้ ต่อมหมวกไตของคุณจะไม่ผลิตฮอร์โมน คอร์ติซอล เพียงพอ อาการต่างๆ ได้แก่ เบื่ออาหารและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• โรคอะดรีโนไมอีโลนิวโรพาธี (AMN) หรือโรค ALD ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่: นี่เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค ALD โดยปกติจะเริ่มเกิดขึ้นระหว่างอายุ 21 ถึง 35 ปี ผู้ที่เป็น AMN จะมีปัญหาทั้งต่อมหมวกไตและระบบประสาท โรค ALD ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่จะไม่แย่ลงอย่างรวดเร็วเหมือนโรค ALD ในวัยเด็ก แต่ก็อาจทำให้การทำงานของสมองเสื่อมลงในผู้ใหญ่ได้เช่นกัน อาการต่างๆ ได้แก่ ตะคริวที่ขาและปวดตามแขนขา

นอกจากนี้ ยังมี ALD ประเภทอื่นๆ ที่พบได้ไม่บ่อยอีกหลายประเภท:

• โรคแอดดิสันชนิดที่เกิดจากภาวะขาดฮอร์โมนจากต่อมหมวกไตเพียงอย่างเดียว: บางคนอาจเป็นโรคแอดดิสันได้โดยไม่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ประมาณหนึ่งในสิบของผู้ป่วยโรคแอดดิสันจะมีโรคชนิดนี้
• โรค ALD ในสมองของผู้ใหญ่: ประมาณหนึ่งในห้าของผู้ชายที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาด้านการรับรู้คล้ายกับโรค ALD ในสมองของเด็กเมื่อเวลาผ่านไป การทำงานของสมองและระบบประสาทจะเสื่อมลงอย่างมาก ผู้ใหญ่หลายคนที่เป็นโรคประเภทนี้เสียชีวิตจากโรคนี้
• ผู้หญิงที่เป็นโรค ALD: ประมาณหนึ่งในห้าของผู้หญิงที่เป็นโรค ALD จะเริ่มมีอาการเมื่ออายุ 40 ปี และเมื่ออายุ 60 ปี ร้อยละ 90 จะมีอาการ อย่างไรก็ตาม อาการมักไม่รุนแรง ตัวอย่างเช่น อาจมีอาการอ่อนแรงและตึงเล็กน้อยที่ขา

อาการของโรค ALD จะปรากฏขึ้นเมื่อใด?

อาการของโรค ALD มักเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 10 ปี อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจเริ่มปรากฏในภายหลังได้ โรค ALD ที่เริ่มในวัยเด็กเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด

อาการของโรค ALD ที่พบบ่อยมีอะไรบ้าง?

โรค ALD แต่ละชนิดมีอาการเฉพาะตัว มักพบทั้งอาการทางระบบประสาทและอาการทางฮอร์โมนร่วมกัน

อาการของโรค ALD ในสมองของเด็ก:

อาการที่พบในระยะเริ่มต้น:

• ปัญหาด้านพฤติกรรม: ตัวอย่างเช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) และ ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ความบกพร่องทางด้านการรับรู้: คือความยากลำบากในการคิดและทำความเข้าใจข้อมูลใหม่ๆ เด็กอาจรู้สึก "หลงอยู่ในโลกแห่งความฝัน" ที่โรงเรียน พวกเขาอาจมีปัญหาในการอ่าน การเขียน และการแก้ปัญหาเชิงพื้นที่
• ความถดถอย: หมายความว่าเด็กสูญเสียความสามารถเดิมของตนไป

เมื่อโรคดำเนินไป คุณอาจพบอาการต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• ปัญหาด้านการมองเห็น
• ความบกพร่องทางการได้ยิน
• เดินลำบาก
• อาการอ่อนแรงและแข็งเกร็งของแขนขา
• อาการชักและอาการเกร็ง
• ภาวะสมองเสื่อม
• มีปัญหาในการรับประทานอาหาร
• อาเจียน

ในที่สุด เด็ก ๆ จะสูญเสียการทำงานของระบบประสาทไปหลายส่วน พวกเขาจะสูญเสียการมองเห็น การได้ยิน และการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ เมื่อโรคดำเนินไป เด็ก ๆ จะเข้าสู่ ภาวะ "เจ้าหญิงนิทรา" เด็ก ๆ มักเสียชีวิตภายในสองถึงสามปีหลังจากเริ่มมีอาการทางระบบประสาท

อาการของโรคแอดดิสัน:

อาการที่บ่งชี้ว่าต่อมหมวกไตทำงานลดลง:

• ความเหนื่อยล้า
• การลดน้ำหนัก
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• ปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหาร
• รู้สึกอ่อนแรง
• ปวดหัวตอนเช้า
• ความดันโลหิตต่ำ (ภาวะความดันโลหิตต่ำ)
• ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
• ผิวหนังคล้ำขึ้นโดยไม่โดนแสงแดด (ผิวคล้ำผิดปกติ)

อาการของโรค Adrenomyeloneuropathy (AMN):

ซึ่งรวมถึง:

• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต บริเวณขา
• ภาวะอะแท็กเซียเป็นภาวะทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว
• อาการชาและปวด
• ภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ
• ไม่สามารถควบคุมการขับถ่ายอุจจาระได้ (ภาวะกลั้นอุจจาระไม่อยู่)
• ควบคุมการปัสสาวะได้ยาก
• ศีรษะล้านเนื่องจากความชราก่อนวัย

เหตุใดโรค ALD จึงส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงแตกต่างกัน?

ALD เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X หมายความว่าเกิดจากยีนกลายพันธุ์บนโครโมโซม X

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว พวกเธอสามารถเป็น พาหะ ของโรคนี้ได้ โดยปกติแล้ว โครโมโซม X ตัวหนึ่งจะ "ไม่ทำงาน" ซึ่งหมายความว่ายีนบนโครโมโซมนั้นจะไม่ทำงาน

โดยส่วนใหญ่แล้ว ผู้หญิงมักไม่แสดงอาการ เนื่องจากยีนกลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X ที่ "ไม่ทำงาน" ผู้หญิงที่แสดงอาการมักจะมีอาการไม่รุนแรงนักและปรากฏในวัยผู้ใหญ่

เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว เนื่องจากไม่มีกลไกป้องกันจากโครโมโซม X ที่เกินมา โครโมโซม X ที่กลายพันธุ์จึงอาจทำให้โรค ALD มีความรุนแรงมากขึ้นในเพศชาย

เมื่อใดจึงจะวินิจฉัยโรค ALD ได้?

ทารกบางคนได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การตรวจเหล่านี้จะตรวจสอบหาโรคบางชนิด ในบางประเทศ ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจหาโรค ALD ในระหว่างการตรวจคัดกรองที่โรงพยาบาลด้วย แต่ส่วนใหญ่แล้ว พ่อแม่หรือแพทย์มักจะสงสัยว่าเด็กเป็นโรคนี้ก็ต่อเมื่อสังเกตเห็นอาการในเด็กในช่วงสองสามปีแรกเท่านั้น

ผู้ที่เป็นโรคชนิดที่แสดงอาการในวัยผู้ใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ก็ต่อเมื่อไปพบแพทย์เนื่องจากมีอาการเท่านั้น

ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจหาโรค ALD?

ผู้ปกครองและแพทย์ควรสงสัยว่าอาจเป็นโรค ALD ในกรณีเหล่านี้:

• หากเด็กชายที่มีภาวะสมาธิสั้น (ADD) หรือสมาธิสั้นร่วมกับภาวะสมาธิสั้น (ADHD) มีอาการของความผิดปกติทางระบบประสาทร่วมด้วย
• หากชายหนุ่มมีปัญหาในการเดินหรือเคลื่อนไหว และปัญหาเหล่านั้นค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ
• ผู้ชายทุกวัยสามารถเป็นโรคแอดดิสันได้ แม้ว่าจะไม่มีอาการหรือปัญหาอื่น ๆ ร่วมด้วยก็ตาม
• หากหญิงสูงอายุมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ

วินิจฉัยโรค ALD ได้อย่างไร?

แพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว หากสงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรค ALD อาจมีการตรวจเพิ่มเติม เช่น:

• การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับของกรดไขมันสายยาวมาก (VLCFA) ในเลือด
• การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค ALD หรือภาวะอื่นๆ
• ทดสอบการทำงานของต่อมหมวกไต ด้วยการทดสอบกระตุ้นด้วยฮอร์โมนอะดรีโนคอร์ติโคโทรปิก (การทดสอบกระตุ้น ACTH)
• มีการตรวจด้วยเครื่อง MRI เพื่อดูว่าโรค ALD ส่งผลกระทบต่อสมองอย่างไร

หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าคุณเป็นโรค ALD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยเช่นกัน

โรค ALD มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มี วิธีรักษา โรค ALD ให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การชะลอการลุกลามของโรคและควบคุมอาการ

ทางเลือกในการรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของ ALD และอาการ ซึ่งอาจรวมถึง:

• การรักษาด้วยฮอร์โมนต่อมหมวกไต: ผู้ป่วยโรค ALD จำเป็นต้องตรวจต่อมหมวกไตเป็นประจำ การ บำบัดด้วยการให้คอร์ติโคสเตียรอยด์ทดแทน สามารถรักษาภาวะพร่องฮอร์โมนจากต่อมหมวกไตได้
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์: นี่เป็นวิธีการรักษาเพียงวิธีเดียวที่สามารถชะลอการลุกลามของโรค ALD ในเด็กได้ หากตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรก การปลูกถ่ายนี้สามารถหยุดยั้งโรคได้ หากการสแกน MRI แสดงให้เห็นว่า ALD ส่งผลกระทบต่อสมอง แต่เด็กไม่มีอาการที่ชัดเจนในการตรวจทางระบบประสาท แพทย์อาจแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
• ยา: แพทย์อาจสั่งยาเพื่อบรรเทาอาการต่างๆ เช่น อาการสั่นหรือกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง

การรักษาเสริมอื่นๆ:

• กายภาพบำบัด.
• การให้การสนับสนุนทางจิตใจ
• การศึกษาพิเศษ

การรักษาที่อิงตามผลการวิจัย:

• การบำบัดด้วยยีน: วิธีนี้สามารถแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนที่ทำงานได้ตามปกติ
• น้ำมันลอเรนโซ: นี่คือส่วนผสมของกรดโอเลอิกและกรดอีรูซิก กล่าวกันว่าช่วยลดระดับกรดไขมันสายยาวมาก (VLCFA) ในเลือด หากให้เด็กรับประทานก่อนที่อาการจะปรากฏ อาจช่วยชะลอหรือลดความรุนแรงของอาการได้

อนาคตของเด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ด้านภาษาจะเป็นอย่างไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย ALD ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค โดยทั่วไปแล้ว การพยากรณ์โรคในเด็กที่เป็นโรค X-ALD ในสมองนั้นไม่ดีนัก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และทำการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ การทำงานของระบบประสาทก็จะเสื่อมลง ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้ในวัยผู้ใหญ่ (AMN) โรคนี้อาจค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ เป็นเวลาหลายสิบปี

โรค ALD สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรค ALD ที่ทราบแน่ชัด หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค ALD ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและรับคำปรึกษาตามคำแนะนำของแพทย์

ฉันควรปฏิบัติต่อลูกที่เป็นโรค ALD อย่างไร?

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้มีโอกาสประสบความสำเร็จมากที่สุด หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในพฤติกรรมหรือความสามารถทางสติปัญญาของบุตรหลาน โปรดปรึกษาแพทย์ทันที นอกจากนี้ หากบุตรหลานของคุณดูเหมือนจะสูญเสียทักษะที่เคยมี โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบด้วย

ทีมดูแลบุตรหลานของคุณควรประกอบด้วย:

• กุมารแพทย์
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทในเด็กและผู้ใหญ่
• ศัลยแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ
• จิตแพทย์.
• นักกายภาพบำบัด
• ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม
• ผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ ตามความจำเป็น

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์เกี่ยวกับโรค ALD บ้าง?

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALD โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งต่อไปนี้:

• ลูกของฉันสามารถเข้ารับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ได้หรือไม่?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์หรือไม่?
• อนาคตของลูกฉันจะเป็นอย่างไร?
• นอกจากนี้เราสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อลดอาการของลูก?
• สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ลูกของฉันสามารถเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกใดได้บ้างหรือไม่?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

ALD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและต่อมหมวกไต อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก หากเด็กสูญเสียความสามารถเดิมหรือแสดงพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงไป ควรปรึกษาแพทย์ทันที การเริ่มรักษา ALD เร็วเท่าไหร่ โอกาสที่จะชะลอการลุกลามของโรคก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น มีการรักษา ALD หลายวิธี รวมถึงการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ยา และการดูแลประคับประคอง ทีมแพทย์ของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับสภาพเฉพาะของบุตรหลานของคุณและอนาคต อย่าตื่นตระหนก สิ่งสำคัญคือต้องมีข้อมูลที่ถูกต้องและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

ALD , โรคอะดรีโนลิวโคดิสโทรฟี, โรคทางพันธุกรรม, โรคทางระบบประสาท, กุมารเวชศาสตร์, ฮอร์โมน, กรดไขมันสายยาวมาก (VLCFA)