คุณก็มีปัญหาที่ทำให้ขาแข็งและอ่อนแรงเหมือนกันหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกไหมว่าบางครั้งขาของคุณสั่นเล็กน้อยขณะเดิน ราวกับว่าคุณควบคุมมันไม่ได้? คุณสะดุดสิ่งเล็กๆ น้อยๆ แล้วล้ม หรือคุณมีปัญหาในการยกขาเมื่อขึ้นบันได? สิ่งเหล่านี้อาจไม่ใช่แค่เรื่องอื่นๆ ทั่วไป วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ส่งผลต่อขา ซึ่งค่อนข้างซับซ้อน แต่สำคัญมากที่จะต้องรู้ นั่นคือภาวะที่เรียกว่า "อัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์" (Hereditary Spastic Paraplegia)

โรคอัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็งทางพันธุกรรมนี้คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่คือ กลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ "ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์" หมายความว่าคุณสามารถได้รับภาวะนี้ผ่านทางยีนจากแม่ พ่อ หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ "อัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็ง" หมายถึง อาการแข็งเกร็ง (กล้ามเนื้อเกร็ง) และอ่อนแรงลงเรื่อยๆ ของกล้ามเนื้อขา อาการเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน แต่จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามเวลา

ในระยะแรก คุณอาจรู้สึกไม่สบายตัวขณะเดิน คุณอาจสะดุดสิ่งของหรือสะดุดก้อนหินเล็กๆ บนถนนได้ เนื่องจากคุณยกขาได้ไม่ถนัด เมื่อเวลาผ่านไป อาการนี้อาจแย่ลงและการเดินอาจกลายเป็นอันตราย บางคนอาจต้องใช้ไม้เท้า อุปกรณ์ช่วยเดิน หรือแม้แต่รถเข็นเพื่อช่วยในการเดินหลังจากผ่านไปหลายปี

คุณอาจได้ยินแพทย์ใช้ชื่ออื่นสำหรับอาการนี้บ้างในบางครั้ง:

• (อัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็งทางพันธุกรรม)
• (โรคอัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็งทางพันธุกรรม)
• (กลุ่มอาการสตรุมเปลล์-ลอร์เรน)

ไม่ว่าจะเรียกด้วยชื่ออะไรก็ตาม มันก็หมายถึงภาวะทางการแพทย์เดียวกัน

โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคนี้มีมากกว่า 80 ชนิด แต่ละชนิดจะได้รับหมายเลขกำกับ เช่น `(SPG1)`, `(SPG2)` ตามลำดับการค้นพบ แต่แพทย์จะแบ่งโรคเหล่านี้ออกเป็นสองกลุ่มหลัก:

1. ชนิดไม่ซับซ้อน (หรือชนิดบริสุทธิ์): ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคนี้มีชนิดที่ไม่ซับซ้อนนี้ อาการหลักคือกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (spasticity) และอ่อนแรงที่ขาอย่างที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว

2. ชนิดซับซ้อน: อีก 10 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือจะมีอาการชนิดนี้ นอกจากอาการขาแข็งและอ่อนแรงแล้ว คุณอาจมี อาการทางระบบประสาทอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมอง ไขสันหลัง และระบบประสาทร่วม ด้วย

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

เป็นการยากที่จะระบุจำนวนผู้ป่วยโรค "อัมพาตครึ่งซีกจากกรรมพันธุ์" ได้อย่างแน่ชัด เนื่องจากอาการของโรคนี้คล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ และมักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด นักวิจัยคาดการณ์ว่าทั่วโลกอาจมีผู้ป่วยโรคนี้ ประมาณ 1 ถึง 5 คนต่อประชากร 100,000 คน

อาการของโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) มีอะไรบ้าง?

อาการหลักสองอย่างของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อบริเวณขาของคุณ:

• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง
• ความอ่อนแอ

อย่างไรก็ตาม อาการอื่นๆ อาจปรากฏขึ้นได้เช่นกัน ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

คุณสมบัติเพิ่มเติมของแบบเรียบง่าย:

• อาการชาหรือสูญเสียความรู้สึกที่ขา โดยเฉพาะฝ่าเท้า
• ควบคุมการปัสสาวะได้ยาก
• รู้สึกปวดปัสสาวะหรืออุจจาระอย่างฉับพลัน แม้ว่ากระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้จะยังไม่เต็มก็ตาม

ลักษณะอื่นๆ ของประเภทที่ซับซ้อน:

ในประเภทนี้ อาการจะแสดงออกมาหลากหลายมาก ตัวอย่างเช่น:

• การทำงานของสมองลดลง เช่น ความสามารถในการคิดและความจำ (ภาวะสมองเสื่อม)
• มีปัญหาในการทรงตัวและไม่สามารถประสานงานการเคลื่อนไหว ได้ (ภาวะเสียการทรงตัว)
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา เช่น สายตาพร่ามัว ต้อกระจก เส้นประสาทตาฝ่อ หรือโรคจอประสาทตา
• การสูญเสียการได้ยิน (`(การสูญเสียการได้ยิน)`)
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ความบกพร่องทางสติปัญญา หรือพัฒนาการล่าช้า
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างค่อยเป็นค่อยไป (`(กล้ามเนื้อลีบ)`)
• ความเสียหายต่อเส้นประสาทบริเวณแขนและขา (โรคเส้นประสาทส่วนปลาย)
• หายใจลำบาก (dyspnea), พูดลำบาก (aphasia) หรือ กลืนลำบาก (dysphagia)
• อาการของโรคลมชัก (อาการชัก)
• บางคน อาจมีผิวหนังหนาและแห้งคล้ายเกล็ดปลา (โรคอิชธิโอซิส วัลการิส)

ลองนึกภาพดูว่าการมีอาการเหล่านี้เพียงหนึ่งหรือสองอย่างก็ยากลำบากแค่ไหน ดังนั้นการต้องอยู่กับอาการเหล่านี้มากมายจึงเป็นความท้าทายอย่างยิ่ง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia)?

สาเหตุหลักมาจาก ความเปลี่ยนแปลงในยีน ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การทำงานทั้งหมดของร่างกายถูกควบคุมโดยคำสั่งที่ได้รับจากยีน เมื่อยีนเหล่านี้เปลี่ยนแปลง คำสั่งที่โปรตีนได้รับก็จะผิดพลาด ทำให้โปรตีนเหล่านั้นไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อการทำงานของเส้นประสาทในไขสันหลัง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายชนิดสามารถทำให้เกิดภาวะนี้ได้

โรคนี้เรียกว่า "อัมพาตครึ่งท่อนแบบสปาสติกทางพันธุกรรม" ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าคุณต้องได้รับยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้อย่างน้อยหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่ของคุณ โดยอาจมีหลายวิธีเกิดขึ้นได้:

• ลักษณะเด่นทางโครโมโซมร่างกาย: ลักษณะนี้เกิดขึ้น เมื่อพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ได้รับลักษณะนั้นมาโรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมียีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้อยู่
• 'ลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย': ในกรณีนี้ โรคจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อคุณได้รับยีน จากทั้ง แม่และพ่อ หากคุณได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว คุณอาจเป็นพาหะของโรคแต่ไม่แสดงอาการ
• `ลักษณะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X`: ในกรณีนี้ แม่ (ผู้หญิง) จะถ่ายทอดยีนนี้ไปยัง ลูกชาย ผ่านทางโครโมโซมเพศ
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านไมโทคอนเดรีย: ในกรณีนี้ แม่จะถ่ายทอดภาวะดังกล่าวไปยังลูก (ไม่ว่าจะเป็นเพศใด) ผ่าน ยีนในไมโทคอนเดรี ย

แม้ว่าจะพบได้ยาก แต่บางครั้งการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ก็อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่คาดคิด ซึ่งหมายความว่าอาจ เกิดขึ้นกับบุคคลใหม่ที่ไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน (แบบสุ่ม)

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้มากที่สุด?

ใครๆ ก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ ซึ่งเรียกว่า "โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์" อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมียีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ คุณจะมีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเป็นโรคนี้

โรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงอื่นๆ อีกหลายประการ ได้แก่:

• ปวดหลังและหัวเข่า
• เท้ามักจะเย็นอยู่เสมอ
• รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา (`(ความเหนื่อยล้า)`)
• การสะบัดผมและการตัดผมให้สั้นลง

การใช้ชีวิตอยู่กับปัญหาในการเดิน ซึ่งทำให้สิ่งที่เคยทำได้ง่ายกลายเป็นเรื่องยาก บางครั้งถึงขั้นอันตราย อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพจิตของคุณ และอาจนำไปสู่ภาวะต่างๆ เช่น ความเครียดและภาวะซึมเศร้า หากคุณรู้สึกว่ามีวันที่แย่มากกว่าวันที่ดี อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณ พวกเขาสามารถแนะนำคุณไปยัง ที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิต ซึ่งสามารถช่วยคุณจัดการกับผลกระทบของภาวะนี้ต่ออารมณ์ของคุณได้

โรคนี้ (Hereditary Spastic Paraplegia) วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกาย ตรวจระบบประสาท และการทดสอบเฉพาะทางอื่นๆ อีกหลายอย่าง เพื่อวินิจฉัยโรคนี้ ในระหว่างการทดสอบเหล่านี้ แพทย์จะพิจารณาอาการของคุณอย่างละเอียด รวมถึงประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัวของคุณด้วย นอกจากนี้ แพทย์จะตรวจสอบสิ่งต่อไปนี้:

• ความไวต่อการสัมผัส
• การทรงตัวของร่างกาย
• การประสานงานของการดำเนินการ
• ประสิทธิภาพทางจิตใจ
• การทำงานของกล้ามเนื้อ (ความสามารถในการเคลื่อนไหว)
• ปฏิกิริยาตอบสนอง

หลังจากทำตามขั้นตอนเหล่านี้แล้ว หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการสอดเข็มขนาดเล็กเข้าไปในกล้ามเนื้อของคุณและบันทึกการตอบสนองของเส้นประสาทต่อสัญญาณไฟฟ้าขนาดเล็ก ซึ่งจะช่วยให้คุณ เข้าใจการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทได้ดีขึ้น
• การตรวจทางพันธุกรรม : จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายของคุณเพื่อตรวจสอบ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค
• การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI): การตรวจ นี้ใช้คลื่นแม่เหล็ก คลื่นวิทยุ และคอมพิวเตอร์ในการสร้าง ภาพรายละเอียดของเนื้อเยื่อสมองและไขสันหลัง ซึ่งสามารถแสดงความผิดปกติในสมองของผู้ที่มีภาวะ HSP ที่ซับซ้อนได้
• การเจาะน้ำไขสันหลัง (การเจาะบริเวณเอว) : ในวิธีนี้ แพทย์จะใช้เข็มขนาดเล็กสอดเข้าไปที่บริเวณหลังส่วนล่างของคุณ และ เจาะเอาของเหลวในไขสันหลัง (CSF) ปริมาณเล็กน้อยออกมาจากบริเวณรอบสมองและไขสันหลัง เพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์

บางครั้ง อาจต้องใช้เวลานานในการวินิจฉัยโรคนี้อย่างถูกต้อง เนื่องจากอาการของโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) อาจคล้ายคลึงกับอาการของโรคอื่นๆ เช่น:

• โรคอัมพาตสมอง (`(โรคอัมพาตสมอง)`)
• โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (`(Multiple sclerosis)`)
• (โรค Pelizaeus-Merzbacher)
• ภาวะช่องไขสันหลังตีบ (ช่องไขสันหลังแคบลง)

โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษา โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยควบคุมอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้นได้บ้าง ซึ่งได้แก่:

• ยา: ยาที่ช่วยลดอาการกล้ามเนื้อตึง (ยาคลายกล้ามเนื้อ), การฉีดโบทูลินัมท็อกซิน และบาโคลเฟน
• กายภาพบำบัด : การออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อ เพิ่มความยืดหยุ่น และปรับปรุงการทรงตัว
• กิจกรรมบำบัด : การแนะนำการฝึกอบรมและอุปกรณ์เพื่อช่วยให้คุณทำกิจกรรมประจำวันได้ง่ายขึ้น
• อุปกรณ์เสริมรองเท้า (ออร์โธติกส์) : เพื่อช่วยให้เดินได้ง่ายขึ้นและรักษาระตำแหน่งที่ถูกต้องของเท้า
• อุปกรณ์ที่ช่วยในการเคลื่อนที่: ไม้เท้า ไม้ค้ำยัน เฝือก หรือรถเข็น

ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการของคุณ แพทย์อาจแนะนำวิธีการรักษาอื่นๆ เพิ่มเติม

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์จะเป็นอย่างไร?

เรื่องนี้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมาก ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้เป็นโรคที่ค่อยๆ ลุกลาม โดยปกติแล้วจะเกิดขึ้น อย่างช้าๆ ในช่วงหลายปี ซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียความสามารถในการเดินด้วยตนเองอย่างค่อยเป็นค่อยไป และจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่

หากคุณมีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ร่วมด้วย อาจส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของคุณได้ ผู้ที่มีอาการเหล่านี้อาจต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนตลอดชีวิต

โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ทำให้มีอายุขัยสั้นลงหรือไม่?

โดยปกติแล้ว โรคนี้ (โรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์) ไม่ส่งผลต่ออายุขัยของคุณ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่ซับซ้อนและเฉพาะเจาะจงของโรคนี้ สถานการณ์อาจแตกต่างออกไปเล็กน้อย บุคคลที่ดีที่สุดที่จะทราบเรื่องนี้คือแพทย์ของคุณ แพทย์สามารถอธิบายสิ่งที่คุณคาดหวังได้ตามสภาพของคุณ

มีวิธีป้องกันโรคนี้หรือไม่?

ยังไม่มีวิธีป้องกันโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) ที่ทราบแน่ชัด เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากคุณต้องการทราบความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ คุณสามารถ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและหาข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการเหล่านี้อยู่แล้ว หรืออาการดูเหมือนจะแย่ลงเรื่อยๆ หรือหากคุณมีอาการใหม่ๆ เกิดขึ้น โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ แพทย์สามารถปรับแผนการรักษาของคุณได้ตามความจำเป็นและช่วยคุณจัดการกับอาการที่แย่ลงนี้ได้

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อคุณทราบว่าตนเองหรือคนรู้จักเป็นโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) คุณอาจมีคำถามมากมายอยู่ในใจ ตัวอย่างเช่น:

• ฉันเป็นโรคอัมพาตครึ่งท่อนชนิดเกร็งแบบไหน?
• คุณแนะนำให้ฉันรับการรักษาแบบไหน?
• การรักษาเหล่านี้มีผลข้างเคียงหรือไม่?
• ฉันจำเป็นต้องใช้ไม้เท้า อุปกรณ์ช่วยเดิน หรือรถเข็นหรือไม่?
• ฉันสามารถทำกิจกรรมอะไรได้บ้างอย่างปลอดภัย?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อได้ทราบเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมเช่นนี้ คำถามเช่น "ฉันเป็นโรคนี้ได้อย่างไร?", "มีใครในครอบครัวฉันเป็นโรคนี้บ้างไหม?", "อาการของฉันจะแย่ลงไหม?" อาจผุดขึ้นมาในใจ แต่ไม่ต้องกังวล แพทย์ของคุณจะอยู่เคียงข้างคุณตลอดการเดินทางนี้และตอบทุกคำถามของคุณ

อาการเหล่านี้สามารถเริ่มได้ทุกช่วงอายุ และอาจค่อยๆ แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป บางครั้งแม้แต่กิจกรรมง่ายๆ ในชีวิตประจำวัน เช่น การพาสัตว์เลี้ยงไปเดินเล่น หรือการขี่จักรยาน ก็อาจกลายเป็นเรื่องยากลำบาก ในบางกรณี การทำสิ่งเหล่านี้อาจเป็นอันตรายได้ คุณอาจต้องเรียนรู้วิธีการใหม่ๆ ในการทำสิ่งต่างๆ ที่เหมาะสมกับร่างกายของคุณ หรือใช้เวลามากขึ้นในการทำสิ่งต่างๆ ที่สามารถช่วยป้องกันอุบัติเหตุได้ แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำที่เหมาะสมกับคุณ เพื่อให้คุณปลอดภัยและมีสุขภาพดี

## สิ่งสำคัญที่ควรจำ (ข้อความสำคัญ)

โอเค หวังว่าตอนนี้คุณคงเข้าใจเกี่ยวกับโรคอัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Spastic Paraplegia) ที่เราคุยกันแล้วนะครับ

สิ่งสำคัญที่สุดคือ ควรไปพบแพทย์ หากสงสัยว่าตนเองมีอาการเหล่านี้ หากตรวจพบได้เร็ว จะมีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยควบคุมอาการและช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• โปรดจำไว้ว่า นี่ไม่ใช่ความผิดของคุณ นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม
• แม้ว่าการรักษาจะไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แต่ ก็สามารถควบคุมอาการ ได้
• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด เป็นวิธีการรักษาที่สำคัญมากสองวิธีสำหรับผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้
• อย่าลืม ดูแลสุขภาพจิตของคุณด้วย อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือหากคุณต้องการ
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว มี แพทย์ นักบำบัด และคนที่คุณรัก ร่วมเดินทางไปกับคุณเพื่อช่วยเหลือคุณ

เราหวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับคุณ ขอให้รักษาสุขภาพให้แข็งแรง!

โรค อัมพาตครึ่งท่อนจากกรรมพันธุ์, อาการขาแข็ง, อาการขาอ่อนแรง, โรคทางระบบประสาท, โรคทางพันธุกรรม, เดินลำบาก