ลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการลีห์กันเถอะ!

การได้เห็นเด็กทารกแรกเกิดเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นใช่ไหมคะ? แต่บางครั้ง แม้ว่าพวกเขาจะดูแข็งแรงดีในตอนแรก แต่หลังจากนั้นไม่กี่เดือน พวกเขาก็อาจเริ่มแสดงอาการผิดปกติได้ หากพวกเขามีปัญหาในการให้นมบุตร ร้องไห้มาก หรือมีอาการชัก นี่อาจเป็นสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่ากลุ่มอาการลีห์ (Leigh Syndrome) ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าเศร้าใจ แต่ก็สำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

โรค Leigh Syndrome คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

กลุ่มอาการลีห์ หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคของลีห์ เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางของทารก นั่นคือ สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท ลองนึกภาพดูว่า ทารกที่เป็นโรคนี้มักดูแข็งแรงดีเมื่อแรกเกิด แต่เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ในระบบประสาทของเขาจะค่อยๆ อ่อนแอลงหรือตายไปในที่สุด

อาการเหล่านี้มักเริ่มปรากฏเมื่อทารกอายุประมาณ 3 เดือน หรือก่อนอายุ 2 ขวบ สิ่งแรกที่คุณจะสังเกตเห็นคือ ดูดนมลำบาก ไม่ยอมกินอาหาร ร้องไห้โดยไม่มีสาเหตุ และชัก

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Lee syndrome ให้หายขาดได้ โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตก่อนอายุ 3 ขวบ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก โรคนี้อาจเกิดขึ้นกับผู้ใหญ่ที่อายุน้อยหรืออายุมากได้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของไมโทคอนเดรียคืออะไร? ไมโทคอนเดรียคือโรงงานผลิตพลังงานของร่างกายเรา!

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราจำเป็นต้องรู้จัก ไมโทคอนเดรีย เสียก่อน กล่าวโดยง่าย ไมโทคอนเดรียเปรียบเสมือนโรงงานผลิตพลังงานขนาดเล็กภายในเซลล์ของร่างกายเรา พวกมันทำหน้าที่ผลิตพลังงานจากกรดไขมันและกลูโคสในอาหารที่เรากินเข้าไป และเปลี่ยนให้เป็นสารที่เรียกว่า อะดีโนซีนไตรฟอสเฟต (ATP) ATP นี้เองที่ให้พลังงานแก่เซลล์ของเราในการทำงาน

ไมโตคอนเดรียพบได้ในทุกเซลล์ ยกเว้นเซลล์เม็ดเลือดแดง โรคที่เกิดจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย คือภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อไมโตคอนเดรียทำงานผิดปกติ เซลล์จะไม่ได้รับพลังงานที่จำเป็น ทำให้เซลล์เสียหายหรือตายได้

ระบบประสาทของเราต้องการพลังงานจำนวนมากในการทำงาน ในโรคกลุ่มอาการลี เซลล์ในระบบประสาทของเด็ก โดยเฉพาะเซลล์ที่ให้พลังงานแก่สมอง เส้นประสาท และไขสันหลัง จะได้รับความเสียหายหรือถูกทำลาย

กลุ่มอาการลีห์ (Leigh Syndrome) มีชื่อเรียกอื่นอีกหรือไม่?

ใช่ โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ อาร์ชิบัลด์ เดนิส ลีห์ ซึ่งได้บรรยายลักษณะของโรคนี้ในปี 1951 โดยเขาเรียกมันว่า โรคสมองและไขสันหลังอักเสบแบบเนื้อตายเฉียบพลัน (Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy หรือ SNE)โรค เอนเซฟาโลไมเอโลพาธี เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อสมองและไขสันหลัง อย่างไรก็ตาม แพทย์หลายคนในปัจจุบันเรียกโรคนี้ว่า กลุ่มอาการลี หรือ โรคลี

กลุ่มอาการลีห์ (Leigh Syndrome) มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการลีมีหลายประเภทหลักๆ ดังนี้:

• กลุ่มอาการลีห์ในเด็กเล็ก: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด อาการจะปรากฏขึ้นก่อนที่เด็กจะมีอายุครบ 2 ขวบ เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการลีห์แบบคลาสสิก โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งเพศชายและเพศหญิงเท่าๆ กัน
• กลุ่มอาการลีแบบเริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่: อาการจะปรากฏขึ้นหลังอายุ 2 ขวบ บางครั้งอาจเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ซึ่งพบได้น้อยมาก ประเภทนี้มักพบในเพศชายมากกว่า และโรคจะดำเนินไปอย่างช้ากว่าประเภทที่เริ่มแสดงอาการในวัยเด็ก
• กลุ่มอาการคล้ายโรค Leigh: ในกรณีนี้ บุคคลอาจแสดงอาการบางอย่างของกลุ่มอาการ Leigh แต่การสแกนภาพทางสมองกลับไม่พบสัญญาณของโรคดังกล่าว

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการลีแบบคลาสสิก (ระยะเริ่มต้น) คาดว่าจะเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 40,000 รายทั่วโลก อย่างไรก็ตาม พบได้บ่อยกว่าในบางพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ ตัวอย่างเช่น:

• ทารกแรกเกิด 1 ใน 2,000 คนในภูมิภาค Lac-Saint-Jean ของรัฐควิเบก ประเทศแคนาดา ป่วยด้วยโรคนี้
• ในหมู่เกาะแฟโร ซึ่งตั้งอยู่ระหว่างไอซ์แลนด์และสกอตแลนด์ ทารกแรกเกิด 1 ใน 1,700 คนอาจติดเชื้อไวรัสชนิดนี้

ยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงของเรื่องนี้

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Leigh Syndrome?

ผู้เชี่ยวชาญพบว่ากลุ่มอาการลี (Lee syndrome) อาจเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนมากกว่า 75 ยีน การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการผลิต ATP (พลังงาน)

เด็กที่เป็นโรค Lee syndrome 8 ใน 10 คน จะได้รับสืบทอดโรคนี้ผ่านทางหลักๆ สองวิธี:

1. โรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย: ในกรณีนี้ เด็กจะได้รับยีนกลายพันธุ์เดียวกันจากทั้งพ่อและแม่ พ่อแม่เป็นเพียงพาหะของยีนกลายพันธุ์นั้นและไม่เป็นโรค

2. โรคทางพันธุกรรมแบบด้อยที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X: โรค นี้เกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X ซึ่งอาจได้รับมาจากแม่หรือพ่อก็ได้ หากแม่มีการกลายพันธุ์นี้บนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง โอกาสที่ลูกชายหรือลูกสาวจะได้รับยีนกลายพันธุ์นั้นจะมี 1 ใน 4 หากลูกชายได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ เขาจะเป็นโรค Lee syndrome ส่วนลูกสาวจะไม่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ลูกสาวสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังลูกในอนาคตได้ พ่อสามารถถ่ายทอดโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์ไปยังลูกสาวได้ แต่ไม่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกชายได้

การเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียทำให้เกิดโรค Lee ได้อย่างไร?

เด็กประมาณ 2 ใน 10 คน มีดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA)การกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากมารดา การกลายพันธุ์นี้สามารถถ่ายทอดไปยังทั้งเพศชายและเพศหญิงได้ และอาจส่งผลกระทบต่อทุกรุ่นของครอบครัว ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจเกิดการกลายพันธุ์ของ mtDNA ขึ้นเองโดยธรรมชาติ การกลายพันธุ์ของ mtDNA ที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการลีห์ คือ การกลายพันธุ์ที่ทำให้ยีน `MT-ATP6` ไม่สามารถผลิต `ATP` ได้

อาการของโรค Leigh Syndrome มีอะไรบ้าง?

อาการของกลุ่มอาการลีมักปรากฏให้เห็นภายในสองปีแรกของชีวิตทารก ในช่วงแรก ทารกอาจพัฒนาการได้ตามปกติ เช่น การยกศีรษะตรงได้ จากนั้น พวกเขาจะค่อยๆ ถดถอยลง หมายความว่าพวกเขาจะสูญเสียความสามารถเหล่านี้ หรือแสดงอาการพัฒนาการล่าช้าทางด้านร่างกายหรืออื่นๆ

อาการเริ่มต้นของกลุ่มอาการลี ได้แก่:

• กลืนลำบาก ( ภาวะกลืนลำบาก ) ดูดนมได้ไม่ดี หรือมีปัญหาในการให้อาหาร
• ท้องเสียและอาเจียน
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ( hypotonia )
• มีอาการกระสับกระส่ายบ่อยและร้องไห้ตลอดเวลา
• ความอ่อนแอในการควบคุมศีรษะและปฏิกิริยาตอบสนอง

เมื่อโรคดำเนินไป อาการอื่นๆ อาจปรากฏขึ้น อาการเหล่านี้สามารถพบได้ในระยะหลังของโรค Lee syndrome ซึ่งได้แก่:

• ภาวะเช่น ภาวะสมองเสื่อม
• ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการทรงตัว เช่น โรคอะแท็กเซีย (เดินสะดุด เสียการทรงตัว)
• มีปัญหาในการออกเสียงคำให้ถูกต้อง ( ภาวะพูดไม่ชัด )
• การหดเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจ (ภาวะกล้าม เนื้อบิดเกร็ง )
• กล้ามเนื้อกระตุกหรือแข็งเกร็ง (ภาวะกล้าม เนื้อหดเกร็ง )
• อัมพาตบางส่วน
• อาการอ่อนแรงของเส้นประสาทบริเวณแขนขา ( โรคเส้นประสาทส่วนปลาย )
• อาการชัก
• การเจริญเติบโตทางร่างกายช้าลง

โรค Leigh Syndrome ส่งผลต่อการมองเห็นอย่างไร?

กลุ่มอาการลี (Lee syndrome) ยังสามารถส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทในดวงตา ทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น:

• ตาเหล่ ( strabismus )
• ภาวะฝ่อ ของเส้นประสาทตา (Optic Atrophy)
• อาการอ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตของดวงตา
• การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วโดยไม่ตั้งใจ ( nystagmus )
• การสูญเสียการมองเห็น

ในระยะหลัง ผู้ป่วยเด็กหรือผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Lee syndrome อาจมีอาการตาบอดสีและสูญเสียการมองเห็นส่วนกลาง ( สายตาเลือนราง )

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการลีห์มีอะไรบ้าง?

ภาวะกรดแลคติกในเลือดสูงเกิดจากการสะสมของกรดแลคติกในเลือดของเด็กอันเนื่องมาจากกลุ่มอาการลี (Lee syndrome)เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นได้ ร่างกายของเราจะผลิตกรดแลคติกเมื่อระดับออกซิเจนในเซลล์ต่ำเกินไปจนไม่สามารถรองรับกระบวนการเผาผลาญ (การเปลี่ยนคาร์โบไฮเดรตเป็นพลังงาน) ได้ นอกจากนี้ ปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดก็อาจเพิ่มขึ้นด้วย

ภาวะกรดแลคติกในเลือดสูงและระดับคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูงขึ้นอาจก่อให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

• อาการหายใจลำบาก: หายใจถี่ ( dyspnea ), หยุดหายใจชั่วคราว ( apnea ) และหายใจผิดปกติหรือเร็วเกินไป ( hyperventilation )
• โรคหัวใจ: กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวขึ้น ( ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ )
• ปัญหาเกี่ยวกับไต

โรค Leigh Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจสั่งตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจเหล่านี้:

• การตรวจเลือด: ตรวจสอบหาเอนไซม์ที่เป็นตัวบ่งชี้ภาวะกรดแลคติกในเลือดสูงและโรค Leigh
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น การสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging): ตรวจสอบความเสียหายของเนื้อเยื่อสมอง (รอยโรค)
• การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อหาให้แน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใดเป็นสาเหตุของโรค

โรค Leigh Syndrome รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Lee syndrome ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและให้ความสะดวกสบายแก่เด็กเป็นหลัก โรคนี้เป็นโรคร้ายแรงถึงแก่ชีวิต

ลูกของคุณอาจรู้สึกผ่อนคลายจากสิ่งต่างๆ เช่น:

• รักษาภาวะกรดแลคติกในเลือดสูงด้วย กรดซิตริก (โซเดียมซิเตรต) หรือ โซเดียมไบคาร์บอเนต
• การฉีด ไทอามีน (วิตามินบี 1) เพื่อชะลอการลุกลามของโรค

เด็กบางคนที่มีภาวะขาดเอนไซม์อาจได้รับประโยชน์จากอาหารที่มีไขมันสูงและคาร์โบไฮเดรตต่ำ เด็กบางคนที่รับประทานอาหารลำบากอาจจำเป็นต้องได้รับอาหารผ่านทางสายยาง (โภชนาการทางลำไส้)

คุณจะทำอย่างไรได้บ้างหากลูกของคุณเป็นโรค Leigh Syndrome?

การดูแลเด็กที่ป่วยด้วยโรคร้ายแรงอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย ต่อไปนี้คือสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยลดความเครียด ความวิตกกังวล และภาวะซึมเศร้าที่คุณอาจรู้สึกในช่วงเวลานี้:

• หาวิธีลดความเครียดอย่างมีสุขภาพดี เช่น พูดคุยกับเพื่อน หรือทำกิจกรรมที่ชื่นชอบ
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน: อาจเป็นกลุ่มที่พบปะกันจริง ๆ หรือกลุ่มออนไลน์ การพูดคุยกับพ่อแม่คนอื่น ๆ จะช่วยให้คุณรู้สึกไม่โดดเดี่ยว
• ควรศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับอาการป่วยของบุตรหลาน อาการเฉพาะของแต่ละคน และความคืบหน้าของโรคให้ดี
• หาเวลาให้กับตัวเองบ้างคุณจะดูแลลูกได้อย่างดีก็ต่อเมื่อคุณมีสุขภาพแข็งแรงเท่านั้น
• รับบริการสนับสนุนที่บุตรหลานของคุณต้องการ เช่น บริการดูแลสุขภาพที่บ้านและบริการฟื้นฟูสมรรถภาพ
• ปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต นี่เป็นช่วงเวลาที่ยากลำบากมาก ดังนั้นอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือ

อนาคตของผู้ที่เป็นโรค Leigh Syndrome จะเป็นอย่างไร?

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Lee syndrome มักเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวก่อนอายุ 3 ขวบ เด็กที่เป็นโรค Lee syndrome ชนิดเริ่มแรกในวัยเด็กมีโอกาสรอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้น้อยมาก ส่วนผู้ที่เกิดโรค Lee syndrome ในวัยผู้ใหญ่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 50 กว่าปี

โรค Leigh Syndrome สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากคุณมีบุตรที่เป็นโรค Lee syndrome คุณสามารถเข้ารับ การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อหาว่าคุณหรือคู่ของคุณมียีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้หรือไม่ คุณอาจตัดสินใจพบกับ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อหารือเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงที่บุตรในอนาคตจะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันที:

• พัฒนาการล่าช้าหรือการสูญเสียความสามารถที่มีอยู่เดิม
• หายใจลำบาก รับประทานอาหารลำบาก หรือกลืนอาหารลำบาก
• อาการชัก
• การเจริญเติบโตทางร่างกายช้าลง

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณได้:

• อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ลูกของฉันเป็นโรค Lee syndrome?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างที่จะช่วยลูกของฉันได้?
• ฉันจะทำอะไรได้บ้างเพื่อช่วยเหลือลูกที่บ้าน?
• ฉันและคู่ของคุณควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันควรสังเกตสัญญาณของภาวะแทรกซ้อนหรือไม่?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกท้อแท้และเศร้าใจเมื่อทราบว่าลูกของคุณป่วยด้วยโรคหายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตเช่นนี้ แต่โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว การขอรับการรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากโรค Lee syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายลูกคุณได้ รวมถึงสมอง ดวงตา หัวใจ และไต คุณอาจต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา

แพทย์เหล่านี้สามารถช่วยคุณจัดการกับอาการต่างๆ และเชื่อมโยงคุณกับบริการสนับสนุนที่คุณและลูกน้อยต้องการ จากนั้นคุณก็จะสามารถใช้เวลาอยู่กับลูกน้อยได้อย่างมีความสุขที่สุด การเดินทางครั้งนี้ยากลำบาก แต่ด้วยความรัก การสนับสนุน และคำแนะนำทางการแพทย์ที่ถูกต้อง คุณจะมีกำลังใจที่จะเผชิญกับความท้าทายนี้

กลุ่มอาการ ลีห์ , โรคไมโทคอนเดรีย, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, สุขภาพเด็ก, พัฒนาการล่าช้า, ระบบประสาท ฯลฯ