ኣካላትካ ካብ ቁጽጽር ወጻኢ ዝኾነ ኮይኑ ይስምዓካ ድዩ? ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ ክኸውን ይኽእል ድዩ?

ካብ ቁጽጽር ወጻኢ ትኸይድ ከም ዘለኻ፡ ኣካላትካ ከም ዝደነሰ ወይ ክትዛረብ ከለኻ ቃላትካ ከም ዝደናገር ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? እዚ ነገራት እዚ ንቡር ነገራት ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ምልክታት ሕክምናዊ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ቁሩብ ዝተሓላለኸ፡ ግን ከኣ ክትፈልጦ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) .

ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምዝራብ፡ ሕማም ማቻዶ-ጆሴፍ (MJD) ንስርዓተ ነርቭና ዝጸሉ ብውርሻ ዝመጽእ ኩነታት እዩ . ኣብ ኣታክስያ ኣብ ዝበሃል ምድብ ይወድቕ። "ኣታክስያ" ንዓኻ ሓድሽ ቃል ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣካላትና ንጭዋዳታት ናይ ምቁጽጻር ዓቕሙ በብቑሩብ ይንኪ ማለት እዩ። ኣካላትና ምውህሃድ ከም ዝስእን ጌርካ ሕሰቦ። እዚ ድማ ሚዛን ክንስእንን ንኣካላትና ምቁጽጻር ክንስእንን ክገብረና ይኽእል።

ብፍላይ ኣብ ማጅድ ኣብ ቅልጽምናን እግርናን ናይ ምውህሃድ ቀስ ብቐስ ይጠፍእ ኣሎ። እዚ ድማ ሕሙማት ብፍሉይን ብዝተደናገረን ኣገባብ ክጓዓዙ ይገብሮም። ገለ ሰባት ንምውሓጥን ምዝራብን እውን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም።

እዚ ሕማም MJD ካልእ ስም ኣለዎ፡ ንሱ ድማ Spinocerebellar Ataxia type 3 እዩ።ብሓቂ እዚ MJD እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ናይዚ spinocerebellar ataxia ዝበሃል ጉጅለ ሕማማት እዩ።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ኣለዉ ድዮም?

እወ ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ ኣብ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ክምቀል ይኽእል። እዞም ምደባታት ኣብ ዕድመ ምጅማርን ጽንኩርነት ምልክታትን ዝተመርኮሱ እዮም።

• ዓይነት I (MJD-I): እዚ ዓይነት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንጎ 10ን 30ን ዓመት ዝጅምር እዩ።ምልክታት ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእልን ብቕልጡፍ ድማ ይኸይድ .
• ዓይነት II (MJD-II)፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 20 ክሳብ 50 ዓመት ዝጅምር እዩ።ምልክታት ምስ ግዜ በብቑሩብ ይገድዱ ።
• ዓይነት III (MJD-III): እዚ ዓይነት እዚ ኣብ መንጎ 40ን 70ን ዓመት ዝጅምር እዩ።ምልክታት ምስ ግዜ በብቑሩብ ይገድዱ .

ሕጂ ምናልባት ምጅማር ምልክታትን ባህርያቶምን ንነፍሲ ​​ወከፍ ካብዞም ሰለስተ ዓይነታት ዝተፈላለየ ምዃኑ ተረዲእኩም ትኾኑ።

ምልክታት ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) እንታይ እዮም?

እቲ ዘጋጥመካ ምልክታት ኣብ ኣየናይ ዓይነት MJD ከም ዘለካ ይምርኮስ።

ዓይነት I (MJD-I) ምልክታት

ናይዚ ዓይነት ምልክታት ከቢድን ብቕልጡፍ ዝምዕብልን እዩ። ንሳቶም ድማ፤

• ኣብ ቅልጽምን እግርን ዘይተቖጻጸረ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (ዲስቶንያ) .
• ምትራር ጭዋዳታት (ተሪርነት) .
• ብዙሕ ቃና ጭዋዳታት ምህላው (ሃይፐርቶንያ) .
• ዘይንቡርን ዘይተቖጻጸረን ምንቅስቓስ ኣካላት (ኣታክስያ) .
• ሰንከልከል ዝብልን ዝንቀሳቐስን ኣካይዳ።
• ድብዝዝ ዝበለ ዘረባ፣ ድብዝዝ ዝበለ ዘረባ።
• መግቢ ንምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ) .
• ንደገ ዝወጹ ኣዒንቲ (ፕሮፕቶሲስ) .

ዓይነት II (MJD-II) ምልክታት

ናይዚ ዓይነት ምልክታት ምስ ግዜ በብቑሩብ ይገድድ። ንሳቶም ድማ፤

• ቁጽጽር ዘይብሉ፡ ቀጻሊ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ) .
• ብሰንኪ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (spastic gait) ምጉዓዝ ጸገም።
• ምድኻም ሪፍለክስ።
• ምንቅስቓስ ቅልጽምን እግርን ንምውህሃድ ጸገም (ኣታክስያ) .

ዓይነት III (MJD-III) ምልክታት

ናይዚ ዓይነት ምልክታት እውን ምስ ግዜ እናገደደ ክኸይድ ይኽእል። ንሳቶም ድማ፤

• ጭዋዳታት ምውጥዋጥ።
• ምድናስ፣ ምውጥዋጥ፣ ቃንዛን ምድናስን ኣብ ኣእዳው፣ እግሪ፣ እግርን እግርን (ኒውሮፓቲ) .
• ምብኻን ጭዋዳታት (ክሳራ ቲሹ ጭዋዳታት - ኣትሮፊ )።
• ዘይርጉእ ኣካይዳ።

ካልኦት ልሙዳት ምልክታት

ብዘይካ እዞም ዓይነታት፡ ሕሙማት MJD ካልኦት ሓያሎ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፤

• ድርብ ምርኣይ (ዲፕሎፒያ) .
• ምንቅስቓስ ዓይኒ ምቁጽጻር ዘይምኽኣል (ኒስታግመስ) .
• ኢድ ምንቅጥቃጥ።
• ናይ ሚዛንን ምውህሃድን ጸገማት።
• መልሓስ ወይ ገጽ ምውጥዋጥ።
• ናይ ድቃስ ጸገማት።
• ሕዱር ቃንዛ ታሕተዋይ ክፋል ሕቖ።

ኣገዳሲ፦ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ብሓባር ኺረኣዩ ኸለዉ፡ ምልክታት ካልእ ናይ ስነ-ኣእምሮ ዅነታት፡ ከም ማልቲፕል ስክለሮሲስ ወይ ሕማም ፓርኪንሰን . ስለዚ ሓደሽቲ ምልክታት እንተ ኣጋጢሙካ ወይ ሓደ ዝጸንሐ ምልክት እንተገዲዱ ብፍላይ ኣብ ምንቅስቓስካን ኣጠቓቕማ ኣካላትካን ዝጸሉ እንተኾይኑ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ጠንቂ ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ሕማም ’ ዚ ኣብ ጂናትና ዝመጽእ ምትዕርራይ ’ ዩ። ልክዕ ከምቲ ኣብ ኮድ ኮምፒተር ዝፍጸም ንእሽቶ ጌጋ ንኹሉ ፕሮግራም ክዕንቅፎ ዝኽእል እዩ።

ብፍላይ እዚ ምትዕርራይ ኣብ ክሮሞዞም 14ና ኣብ ዝርከብ ATXN3 ዝበሃል ጂን ይፍጸም።ኣብ ሓደ ክፋል ዲኤንኤ ኣብዚ ጂን "CAG" ዝበሃሉ ትራይኑክሊዮታይድ ሪፒትስ ኣለዉ።ብዘይተለምደ መንገዲ ብዙሕ ግዜ ይደጋገም ዝበሃል ነገር። CAG ንሰለስተ ኬሚካላዊ ውህደታት Cytosine-Adenine-Guanine ማለት እዩ።

ኣብ ዲኤንኤ ናይ ሓደ MJD ዘይብሉ ሰብ እዚ CAG ምድግጋም ካብ 12 ክሳብ 43 ግዜ ይድገም። ይኹን እምበር ኣብ ዲኤንኤ ናይ ሓደ MJD ዘለዎ ሰብ እዚ CAG ምድግጋም ካብ 56 ክሳብ 86 ግዜ ይድገም። ምልክታት ከተማዕብሉ እትጅምረሉ ዕድመን ጽንኩርነት ናይቲ ሕማምን ምስ ብዝሒ ምድግጋም CAG ብቐጥታ ዝተኣሳሰር እዩ።

እቲ ኩነታት ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ኣገባብ ይውረስ ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ እቲ ሕማም ንኽምዕብል ጂን ክህልዎ ሓደ ወላዲ ጥራይ እዩ ዘድልዮ። MJD እንተሃልዩካ ውላድካ ነቲ ሕማም ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ።

መን እዩ ዝለዓለ ሓደጋ ናይ ምምዕባል ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD)?

MJD ኣብ መበቆል ኣዞርያ ወይ ፖርቱጋል ዝኾኑ ሰባት ዝያዳ ይርአ ። ኣብ ኣዞርስ ኣብ እትርከብ ደሴት ፍሎረስ፡ ካብ 140 ሰባት ሓደ በዚ ሕማም ከም ዘለዎ ይግለጽ። እዚ ማለት ግን ካልኦት ብሄራት ኣይጽለዉን ማለት ኣይኮነን። ንዝኾነ ብሄር ንዝርከቡ ሰባት ክጸልዎም ይኽእል እዩ።

ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ብኸመይ ይፍለጥ?

ናብ ሓኪም ክትከይድ ከለኻ፡ ብዛዕባ ምልክታትካ ሓቲቱ ኣካላዊ መርመራ ክገብረልካ እዩ። እዚ ኩነታት ኣብ ስድራቤታት ስለ ዝኸይድ ፡ ብዛዕባ ስነ-ህይወታዊ ታሪኽ ስድራቤትካ ምዝራብ ኣገዳሲ እዩ። ኣብ ስድራኻ ካልእ ሰብ ነዚ ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ምልክታቱ መዓስ ከም ዝጀመረን ብኸመይ ቀልጢፉ ከም ዝሰጎመን ምሕታት’ውን ኣገዳሲ እዩ።

ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ፡ ሓኪምካ ንሕማም ማቻዶ-ጆሴፍ ዝምልከት ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ክመኽረካ ይኽእል እዩ . እዚ ጀነቲካዊ መርመራ ኣብ ክሮሞዞም 14ካ ብዝሒ ጥርጡራት CAG ትሪፕሌት ሪፒትስ ክደሊ ይኽእል።

ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ብኸመይ ይሕከም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ሕክምና MJD ነቲ ዘለካ ምልክታት ንምምሕዳር ዝዓለመ እዩ። መድሃኒታት ድማ፤

• ከም ባክሎፈን (ሊዮረሳል®) ወይ ቦቱሊነም ቶክሲን (ቦቶክስ®) ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ነቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ዲስቶንያን ምጭብባጥ ጭዋዳታትን ንምንካይ ይሕግዙ።
• ፍወሳ ሌቮዶፓ ኣብ ምንቅስቓስ ኣካላት ንዝፍጠር ምዝሕሓልን ምትራርን ንምንካይ ይሕግዝ።

ብተወሳኺ ኣካላዊ ፍወሳን ሓገዝቲ መሳርሒታትን ሕሙማት መዓልታዊ ንጥፈታት ንኽፍጽሙን ንኽንቀሳቐሱን ክሕግዞም ይኽእል። ንጸገማት ምርኣይ ፡ ፕሪዝም መነጽር ድርብ ምርኣይ ወይ ድብዝዝ ምርኣይ ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል።

ብዛዕባ እዚ ሕማም ዝምልከት ክሊኒካዊ ፈተነታት ንሓኪምካ ሕተቶ።

ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ዕድመ ናይ ሓደ MJD ዘለዎ ሰብ ኣብ ኣየናይ ዓይነት ሕማም ከም ዘለዎ ይምርኮስ። ዓይነት I ዘለዎም ሰባት ምናልባት ኣብ መፋርቕ 30ታት ዕድመ ክህልዎም ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ ዓይነት II ወይ ዓይነት III ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ንቡር ዕድመ እዮም ዚነብሩ።

ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ምኽንያቱ ኤም.ጀይ.ዲ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ክከላኸል ዝኽእል ኣይኮነን። ደቅኻ ነቲ ሕማም ክወርስዎ ይኽእሉ እዮም ዝብል ስክፍታ እንተሃልዩካ፡ ቅድሚ ጥንሲ ምውጣንካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። MJD ብጀነቲካዊ መርመራ ብ In Vitro Fertilization (IVF) ናብ ደቅኹም ከይመሓላለፍ ዝከላኸሉሉ መንገድታት ክህልዉ ይኽእሉ እዮም።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ዝኾነ ምልክታት ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ እንተሃልዩካ ናብ ሓኪም ምኻድ። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ብዛዕባ እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኻ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

MJD ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ንሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• እንታይ ዓይነት ሕማም ኣለኒ?
• ምልክታተይ ምስ ግዜ ክገድድ ድዩ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምና ትመኽሩ?
• ደቀይ ካባይ ድዮም ማጅድ ክወርሱ?

ከም ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ዝኣመሰለ መርመራ ምስ ዝረኸብካ ብዙሕ ሕቶታትን ስምዒታትን ክህልወካ ንቡር እዩ። ካብቶም ዝቐረቡኻ ደገፍ ሕተት። ከምኡ’ውን፡ ኣብ ሕክምናኻ ንጡፍ ተሳታፊ ኩን - ቆጸራታትካ ሓልው፡ መምርሒታት ሓኪምካ ተኸተል፡ ሕቶታት ድማ ሕተት። ነዚ ኩነታት ብኸመይ ከም እትዋጽኣሉ ንምፍላጥ ምስ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ክትዘራረብ እውን ትኽእል ኢኻ። ስምዒታትካ ኣይትዕፈኖ። ምስ ኣዕሩኽትኻ፡ ምስ ኣማኻሪ ወይ ምስ ደገፍቲ ጉጅለ ተዘራረብ። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ (MJD) ንስርዓተ ነርቭና ዝጸሉ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ። ከም ሚዛንን ምቁጽጻር ጭዋዳታትን ዝኣመሰሉ ነገራት ክጸልዎም ይኽእል። ምልክታት ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ።

ዋላ እኳ ዛጊት ናይዚ መድሃኒት እንተዘይሃለወ፡ ምልክታት ንምምሕዳር ክሕግዙ ዝኽእሉ ሕክምናታት ኣለዉ። ከም ኣካላዊ ፍወሳን ሓገዝቲ መሳርሒታትን ዝኣመሰሉ ነገራት ንህይወት ክቐልልዎ ይኽእሉ። እዚ ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ወይ ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ዝበለጸ እዩ። ቅኑዕ ሓበሬታን ደገፍን እንተሃልዩካ ነዚ ኩነታት ክትጻወሮ ከም እትኽእል ኣይትረስዕ።

` ሕማም ማቻዶ-ዮሴፍ፡ MJD፡ ስፒኖሴረቤላር ኣታክስያ፡ ኣታክስያ፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ውርሻዊ ሕማማት