Pag-usapan natin ang tungkol sa DNA testing at genetic testing?

Malamang ay narinig mo na ang mga salitang tulad ng 'DNA test' at 'genetic test', tama ba? Minsan sa pelikula, o sa balita. Ano nga ba talaga ang mga ito? Bakit ginagawa ang mga ito? Ano ang matututunan natin mula sa mga ito? Pag-usapan natin ang lahat ng ito nang detalyado, nang napakasimple, ngayon.

Ano ang Pagsusuri sa Henetika?

Sa madaling salita, ang genetic test ay isang pagsusuri na naghahanap ng mga pagbabago sa iyong mga gene , chromosome , o protina . Ito ay tinatawag ding DNA testing . Ang pagsusuring ito ay kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng iyong dugo, balat, buhok, tisyu, o, kung ikaw ay nagdadalang-tao, ang amniotic fluid na nakapalibot sa iyong sanggol. Ang pagsusuring ito ay maaaring kumpirmahin o alisin kung mayroon kang genetic na kondisyon. Makakatulong din ito sa iyo na malaman kung gaano ka malamang na magkaroon ka ng genetic na kondisyon sa hinaharap, o kung gaano ka malamang na maipasa mo ang isang genetic na kondisyon sa iyong anak.

Ano ang hinahanap ng mga genetic test?

Okay, ano nga ba talaga ang hinahanap ng mga genetic test na ito? Pangunahin nilang hinahanap ang mga pagbabago sa iyong mga gene, chromosome, at protina. Isipin mo, maraming masasabi sa iyo ang mga DNA test tungkol sa iyong katawan, sa iyong hitsura, at sa mga gene na humuhubog sa iyong personalidad.

• Maaari nitong kumpirmahin kung mayroon kang isang partikular na sakit o wala.
• Maaari rin nitong sabihin sa iyo kung ikaw ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang partikular na sakit.
• Hindi lang iyon, maaari ring suriin ng mga pagsusuring ito kung mayroon kang mutated gene na maaari mong maipasa sa iyong anak.

Anong mga uri ng pagsusuri sa DNA ang mayroon?

Tingnan natin ang ilang pangunahing uri.

1. Pagsusuri ng gene

Kabilang dito ang pagsusuri ng iyong DNA at paghahanap ng mga pagbabago sa iyong mga gene, na tinatawag na mutations . Ang mga mutations na ito ay maaaring magdulot o magpataas ng panganib na magkaroon ng ilang partikular na genetic disorder. Ang mga genetic test na ito ay maaaring tumingin sa isang gene lamang, ilang gene, o sa iyong buong DNA. Ang pagtingin sa iyong buong DNA ay tinatawag na genomic testing .

2. Pagsusuri ng kromosoma

Ang mga pagsusuri sa kromosoma ay mga pagsusuri na tumitingin sa iyong mga kromosoma, na mahahabang hibla ng DNA. Hinahanap nila ang mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod kung saan matatagpuan ang mga gene. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring magdulot ng mga kondisyong henetiko. Halimbawa, matutukoy nila kung mayroon kang karagdagang kopya ng isang kromosoma .

3. Pagsusuri sa mga Protina

Sinusuri ng mga pagsusuri sa protina ang mga reaksiyong kemikal na nangyayari sa loob ng ating mga selula, tulad ng aktibidad ng enzyme . Kung may mga problema sa iyong mga protina, nangangahulugan ito na maaaring may mga pagbabago sa iyong DNA. Ang mga pagbabagong iyon ay maaari ring magdulot ng mga kondisyong henetiko.

Mga pagsusuring henetiko na isinagawa sa iba't ibang panahon

Ngayon tingnan natin kung sa anong mga sitwasyon magiging kapaki-pakinabang ang mga genetic test na ito.

Pagsusuri bago manganak

Kung ikaw ay buntis, malalaman mo kung ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay may anumang mutasyon sa kanilang mga gene o chromosome habang nagbubuntis, sa pamamagitan ng mga prenatal DNA test. Ngunit tandaan, hindi lahat ng kondisyon ay natutukoy ng mga pagsusuring ito. Gayunpaman, masasabi nila sa iyo kung gaano malamang na ipanganak ang iyong sanggol na may ilan sa mga kondisyong alam nating matutukoy natin. Halimbawa, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may genetic history , ibig sabihin ay mas mataas ang panganib na magkaroon ng genetic condition ang iyong sanggol, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang mga prenatal test na ito.

Pagsusuring Diagnostiko

Ang mga diagnostic test na ito ay makakatulong upang matukoy kung mayroon kang mga partikular na sakit sa genetiko o mga problema sa chromosome . Gayunpaman, hindi nito kayang suriin ang lahat ng kondisyong genetiko. Bagama't ang mga diagnostic test na ito ay kadalasang ginagamit habang nagbubuntis, maaari itong gawin anumang oras upang kumpirmahin ang diagnosis kung mayroon kang mga sintomas ng isang sakit.

Pagsubok ng Tagapagdala

May ilang mga sakit na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa bilang "Autosomal Recessive" . Ibig sabihin, maaaring taglayin ng isang tao ang gene para sa kondisyong iyon, ngunit hindi nagpapakita ng mga sintomas. Siya ay isa lamang tagapagdala ng gene na iyon. Ibig sabihin, malalaman mo kung ikaw ay tagapagdala ng isang mutated gene para sa isang partikular na sakit na "Autosomal Recessive" sa pamamagitan ng carrier testing. Karaniwang ginagawa ito kung ang isa sa mga magulang ay may family history ng isang sakit na "Autosomal Recessive". Dahil, para magkaroon ng ganitong sakit ang isang bata, kailangang may kopya ng gene na iyon ang ina at ama. Kaya, kung ang isa ay kilalang tagapagdala, kung ang isa ay nasuri rin, malalaman kung gaano malamang na magkaroon ang mga bata ng sakit na iyon.

Pagsusuri Bago ang Implantasyon

Ito ay isang medyo espesyal na pagsusuri. Isinasagawa ito gamit ang mga assisted reproductive techniques (ART) , halimbawa , in vitro fertilization (IVF).Ang preimplantation testing ay maaaring makatuklas ng mga genetic mutation sa mga embryo na nililikha. Kabilang dito ang pagkuha ng ilang selula mula sa mga embryo at pagsubok sa mga ito para sa mga partikular na mutasyon. Pagkatapos, tanging ang mga embryo na walang mga mutasyong iyon ang itinatanim sa matris upang subukang makamit ang pagbubuntis.

Pagsusuri sa Bagong Sanggol

Isasailalim sa screening ang iyong sanggol nang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Sinusuri ng newborn screening na ito ang ilang partikular na kondisyon na may kaugnayan sa genetic, metabolic, o hormone . Maagang sinusuri ang mga bagong silang dahil kung may problema, mabilis na masisimulan ang paggamot. Karaniwang nagpapasya ang bawat bansa/estado kung aling mga kondisyon ang susuriin sa ganitong paraan. Halimbawa, maaaring i-screen ng mga ospital sa Estados Unidos ang mga bagong silang para sa higit sa 35 kondisyon.

Pagsusuring Predictive at Presimptomatic

Ang mga mutasyon ng gene na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng isang genetic na kondisyon sa hinaharap ay maaaring matagpuan minsan sa pamamagitan ng predictive at pre-symptomatic testing. Sinusuri nito kung ang mga pagbabago sa iyong mga gene ay nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng ilang mga sakit. Halimbawa, ang ilang mga uri ng kanser , tulad ng kanser sa suso, ay nabibilang sa kategoryang ito. Ang pre-symptomatic testing ay makapagsasabi sa iyo kung magkakaroon ka ng isang genetic na kondisyon bago ka magkaroon ng anumang mga sintomas. Ngunit hindi ito maaaring maging 100% sigurado. Palaging may maliit na posibilidad ng pagkakamali kapag ginagawa ang mga ganitong uri ng pagsusuri. Kaya, kausapin ang iyong doktor tungkol dito bago ka sumailalim sa anumang mga pagsusuri.

Anong mga sakit ang maaaring matukoy sa pamamagitan ng mga genetic test?

Napakahalaga nito. Mahalagang tandaan na bagama't kayang matukoy ng mga genetic test ang ilang kondisyon, hindi nito kayang matukoy ang lahat . Gayundin, ang positibong resulta ng pagsusuri ay hindi nangangahulugang magkakaroon ka ng kondisyon. Gayunpaman, ang mga genetic test na ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagkumpirma o pag-alis ng maraming iba't ibang sakit at kondisyon. Narito ang ilang halimbawa:

• Down Syndrome (Down Syndrome)
• Sakit na Huntington
• Cystic fibrosis
• Sakit na Sickle Cell (Sakit na Sickle Cell)
• Phenylketonuria (Phenylketonuria)
• Kanser sa Colon (Colorectal)
• Cancer sa suso

Marami pang ibang sakit na katulad nito.

Paano ginagawa ang mga DNA test na ito?

Napakasimple lang. Kukuha ng sample ang iyong doktor mula sa iyo. Maaari itong maging iyong dugo, buhok, isang maliit na piraso ng balat, tisyu, o, kung ikaw ay buntis , ang amniotic fluid na nakapalibot sa iyong sanggol.Maaaring ganoon nga. Ang amniotic fluid na ito ay ang likidong nakapalibot sa iyong fetus habang nagbubuntis. Pagkatapos ay ipapadala ng doktor ang sample na ito sa isang laboratoryo. Sa laboratoryo, susuriin ng mga technician ang anumang mga pagbabago sa iyong mga gene, chromosome, o protina. Panghuli, ipapadala ng mga technician ang mga resulta ng pagsusuri sa iyong doktor.

Ano ang mga panganib ng pagsusuri sa henetiko?

Napakababa ng mga pisikal na panganib ng karamihan sa mga genetic test. Gayunpaman, sa prenatal testing, mayroong napakaliit na panganib ng pagkalaglag . Ito ay dahil ang pagsusuri ay nagsasangkot ng pagkuha ng sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa iyong sanggol sa iyong sinapupunan.

Gayunpaman, ang genetic testing ay may dalang mas malalaking panganib , kapwa sa emosyonal at pinansyal na aspeto.

Isipin mo, kung makakuha ka ng hindi inaasahang resulta, maaari kang makaramdam ng galit, takot, pagkadismaya, pagkabalisa , o pagkakasala . Bukod pa rito, ang genetic testing ay maaaring magastos nang malaki, minsan ay daan-daang libong rupees. Maaaring sakupin ng insurance ang gastos na ito. Ngunit kadalasan ay depende ito sa uri ng pagsusuri at sa dahilan ng pagsusuri.

Bukod pa rito, ang mga genetic test ay hindi nagbibigay ng impormasyon tungkol sa lahat ng genetic na kondisyon, at hindi lahat ng pagsusuri ay 100% tumpak. Hindi rin nila mahuhulaan kung gaano kalala ang mga sintomas o kung kailan bubuo ang isang genetic na kondisyon.

Ano ang sinasabi ng mga resulta ng DNA test?

Hindi laging madaling maunawaan ang mga resulta ng isang pagsusuri sa DNA. Gagamitin ng iyong doktor ang uri ng pagsusuri, ang iyong medikal na kasaysayan, at ang iyong kasaysayan ng pamilya upang bigyang-kahulugan ang mga resulta. Pagkatapos, ipapaliwanag niya sa iyo ang mga partikular na resulta. Ang mga resulta ay maaaring ikategorya bilang mga sumusunod:

• Positibo: Kung positibo ang resulta ng iyong DNA test, nangangahulugan ito na nakahanap ang laboratoryo ng genetic mutation na kilalang nagdudulot ng sakit. Maaari nitong kumpirmahin ang diagnosis, matukoy ka bilang carrier ng sakit, o matukoy na ikaw ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit.
• Negatibo: Kung negatibo ang resulta ng iyong DNA test, nangangahulugan ito na hindi nakahanap ang laboratoryo ng kilalang genetic mutation sa iyong DNA na maaaring magdulot ng sakit. Maaari nitong ibukod ang diagnosis, matukoy na hindi ka tagapagdala ng sakit, o matukoy na hindi ka mataas ang panganib na magkaroon ng sakit.
• Hindi Tiyak:Kung ang resulta ng iyong DNA test ay hindi tiyak, nangangahulugan ito na maaaring nakatuklas ang laboratoryo ng genetic mutation. Ngunit wala silang sapat na impormasyon upang matukoy kung ito ay normal o isang mutation na nagdudulot ng sakit. Ito ay dahil ang bawat isa ay may normal at natural na mga baryasyon sa kanilang DNA na hindi nakakaapekto sa kanilang kalusugan.

Gaano katumpakan ang mga pagsusuri sa DNA?

Mayroong dalawang paraan upang masukat ang katumpakan ng mga genetic test. Ang isa ay analytical validity. Tinitingnan nito kung ang isang DNA test ay tumpak na makakatuklas kung mayroong mutasyon sa isang partikular na gene o wala. Ang isa pa ay clinical validity. Nangangahulugan ito kung, kung mayroong mutasyon, ito ay nauugnay sa isang partikular na sakit o kondisyon. Ang lahat ng laboratoryo na nagsasagawa ng mga DNA test ay kinokontrol ayon sa mga pamantayang kinikilala ng gobyerno. Ang mga pamantayang ito ay idinisenyo upang matiyak ang katumpakan ng mga genetic test.

Gaano katagal bago makuha ang resulta ng DNA test?

Ang ilang resulta ng pagsusuri ay maaaring makuha sa loob ng ilang araw. Ang mga prenatal test, sa partikular, ay kadalasang mabilis na lumalabas. Gayunpaman, ang ibang mga pagsusuri ay maaaring tumagal ng ilang linggo bago makakuha ng mga resulta. Bibigyan ka ng iyong doktor ng tiyak na impormasyon tungkol sa kung kailan mo matatanggap ang iyong mga resulta para sa pagsusuring iyong gagawin.

Ano ang pinakamahusay na DNA test kit?

Sa katunayan, kung gusto mong magpa-DNA test, ang pinakamagandang gawin ay makipagkita sa isang doktor o genetic counselor na malapit sa iyo at ipagawa ang pagsusuri. Tutulungan ka nila na pumili ng mga tamang pagsusuri para sa iyo at kakausapin ka tungkol sa kahulugan ng mga resulta kapag nakuha mo na ang mga ito. Gayunpaman, kung hindi ka makakapunta sa doktor, maaari ka ring kumuha ng DNA test kit nang direkta mula sa isang kumpanya ng DNA testing. Ito ay tinatawag na "Direct-to-Consumer" (DTC) genetic testing. Ang pinakamahusay na DNA test kit ay nagbibigay ng madaling maunawaang impormasyon tungkol sa siyentipikong batayan ng kanilang mga pagsusuri. Gayunpaman, may panganib sa paggamit ng mga ito, dahil maaaring wala kang makakausap tungkol sa mga resulta nang personal.

Kung positibo ang resulta ng pagsusuri mo para sa isang genetic na kondisyon, o kung nalaman mong mas mataas ang iyong panganib na magkaroon ng sakit, siguraduhing makipag-usap sa iyong doktor. Maaari ka niyang i-refer sa isang genetic counselor. Masusuri ka ng counselor na iyon at ang impormasyong natanggap mo at matutulungan kang magdesisyon kung ano ang susunod na gagawin.

Kailan nagsimula ang pagsusuri sa DNA?

Isa rin itong kawili-wiling kuwento. Naimbento ng mga siyentipiko ang isang pamamaraan na tinatawag na pagsusuring `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` noong dekada 1980. Ang pagsusuring ito ang unang genetic test na gumamit ng DNA. Ngunit noong dekada 1990, ang `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Ipinakilala ang pagsusuri ng DNA. Ang pamamaraang ito ng pagsusuri ng PCR DNA ay pumalit sa dating pamamaraan ng pagsusuri ng RFLP. Ang agham ng pagsusuri ng DNA ay isang patuloy na nagbabago at umuunlad na larangan.

Ano ang DNA Paternity Test?

Malamang ay narinig mo na ito. Matutukoy ng DNA paternity test kung sino ang biyolohikal na ama ng isang bata. Matutukoy din ng DNA cheek swab o blood test kung ang isang tao ay biyolohikal na ama ng iyong sanggol o anak. Matutukoy din ito habang nagbubuntis sa pamamagitan ng prenatal paternity test.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Okay, marami na tayong napag-usapan tungkol sa DNA testing, o genetic testing. Nakakatulong ang mga pagsusuring ito upang malaman kung mayroon kang genetic na kondisyon o kung mas malamang na magkaroon ka ng isang partikular na sakit sa hinaharap. Bagama't ang genetic testing ay makapagbibigay sa iyo ng kaunting kapanatagan ng loob , mayroon din itong maraming panganib at limitasyon .

Kung interesado ka sa genetic testing, siguraduhing makipag-usap sa iyong doktor. Maaari ka niyang irekomenda sa isang genetic counselor at bigyan ka ng karagdagang impormasyon tungkol sa buong proseso.

Sana ay nakatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol sa isang bagay na tulad nito, ipaalam sa amin!

Pagsusuri sa henetiko , pagsusuri sa DNA, mga mutasyong henetiko, mga sakit sa henetiko, pagsusuri sa prenatal, pagpapayo sa henetiko, pagsusuri sa pagka-ama