Gusto mo bang malaman ang tungkol sa kalusugan ng iyong sanggol nang maaga? Pag-usapan natin ang Prenatal Genetic Testing!

Kapag umaasa kang maging isang ina, ang pinakamalaking pangarap mo ay ang magkaroon ng isang malusog na sanggol, tama ba? Kaya, ngayon ay pag-uusapan natin ang ilang espesyal na pamamaraan ng pagsusuri na makakatulong sa iyong malaman nang maaga kung ang sanggol ay may anumang genetic disorder o abnormalidad sa kapanganakan habang ito ay nasa sinapupunan pa lamang. Tinatawag natin itong '(Prenatal Genetic Testing)'. Ang mga pagsusuring ito ay hindi dapat gawin ng lahat, ngunit napakahalagang malaman mo ito.

Ano ito (Pagsusuri sa Henetika bago ang Pagpanganak)?

Sa madaling salita, ito ay mga pagsusuri na makakapagsabi kung ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay may sakit na henetiko o depekto sa kapanganakan. Hindi tulad ng mga pagsusuri sa uri ng dugo, hemoglobin, at asukal na karaniwan mong nakukuha habang nagbubuntis, ang mga pagsusuring henetiko na ito ay hindi kinakailangan at maaari lamang gawin kung gusto mo . Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol dito at magpasya kung aling mga pagsusuri ang pinakamainam para sa iyo.

Ang lahat ng bagay sa ating katawan ay kinokontrol ng ating mga gene. Ang mga gene na ito ay nakaimbak sa mga bagay na tinatawag na chromosome. Kaya, kung minsan, kung mayroong anumang mga pagbabago o kakulangan sa mga gene o chromosome na ito, maaaring mangyari ang iba't ibang mga sakit. Tinatawag natin ang mga ganitong kondisyon na naroroon sa pagsilang na "(Congenital Disorders)". Ang mga genetic test na ito ay maaaring matukoy ang ilang mga naturang kondisyon kahit bago pa man ipanganak ang sanggol.

Ano ang dalawang uri ng pagsusuring ito? (Mga Pagsusuri sa Screening at Diagnostic)

Sige, tingnan natin ngayon. May dalawang pangunahing uri ng "Prenatal Genetic Testing".

1. Mga Pagsusuri sa Screening: Ginagamit ang mga ito upang matukoy kung ang iyong sanggol ay nasa panganib na magkaroon ng isang partikular na kondisyong henetiko. Hindi ito nangangahulugang ang sanggol ay may sakit na ito. Gayunpaman, kung mataas ang panganib, sasabihin sa iyo ng iyong doktor kung ano ang susunod na gagawin.

2. Mga Pagsusuring Diagnostic: Makukumpirma ng mga pagsusuring ito kung ang sanggol ay may genetic na kondisyon. Karaniwang ginagawa lamang ang mga ito kung ang isang screening test ay nagpapakita ng panganib, o kung may mas mataas na panganib para sa ibang dahilan.

Ngayon ay pag-usapan natin ang bawat isa sa mga uri na ito nang mas detalyado.

Tingnan muna natin ang 'Mga Screening Test' (mga pagsusuring naghahanap ng panganib sa sanggol)

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay hindi kailanman sinasabi ng mga screening test na ito na mayroong genetic condition. Kahit na abnormal ang resulta, hindi ito nangangahulugan na tiyak na magkakaroon ng kondisyon ang sanggol. Nangangahulugan lamang ito na mayroong isang tiyak na panganib kumpara sa iba. Maipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor ang mga resultang ito at maipapaliwanag kung anong mga hakbang ang dapat mong gawin. Sa ilang mga kaso, maaari rin silang magrekomenda ng diagnostic test.

Mayroong ilang mga uri ng mga pagsusuri sa screening:

1. Carrier Screening - Mayroon ka bang sakit na maaaring maipasa sa iyong sanggol?

Ito ay isang pagsusuri sa dugo na maaaring gawin ninyo ng iyong partner. Hinahanap nito ang mga kondisyong may iisang gene na maaaring magdulot ng malulubhang kondisyon sa kalusugan na maaaring manahin ng iyong sanggol. Halimbawa, matutukoy nito ang mga kondisyon tulad ng Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, at Spinal Muscular Atrophy.

Halimbawa, kung ang iyong pagsusuri sa dugo ay nagpapakita na ikaw ay isang tagapagdala ng isang partikular na genetic risk, napakahalaga na magpasuri rin ang iyong kapareha. Dahil, kung ang parehong mga magulang ay tagapagdala ng parehong genetic risk, ang sanggol ay malamang na magkaroon ng malubhang uri ng sakit na iyon. Ang pagsusuring ito na "Carrier Screening" ay ginagawa lamang nang isang beses sa isang buhay.

2. Pagsusuri para sa abnormal na bilang ng kromosoma

Gaya ng nasabi na natin, nagmamana tayo ng mga chromosome nang pares - isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama. Minsan, sa prosesong ito ng pertilisasyon, maaaring mangyari ang mga natural na pagkakamali. Pagkatapos, ang mga bahagi ng pares ng chromosome ay maaaring mawala o madagdag. Halimbawa, ang "Down Syndrome" (ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome 21) at "Turner's Syndrome" (ang pagkakaroon ng nawawalang X chromosome). Ang mga resulta ng mga pagsusuring ito ay maaaring mag-iba sa bawat pagbubuntis.

Mayroong ilang mga uri ng mga pagsubok:

• Cell-free fetal DNA screening: Tinatawag din itong `(Non-Invasive Prenatal Testing)` o `(NIPT)`. Kabilang dito ang pagkuha ng maliliit na piraso ng DNA ng iyong sanggol (`fetal DNA`) mula sa iyong dugo at paghahanap ng ilang karaniwang chromosomal abnormalities. Gayunpaman, dahil napakaliit ng dami ng DNA ng sanggol na ito, ang pagsusuring ito ay maaari lamang gawin pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis.
• Serum screening: Ito rin ay isang pagsusuri na kumukuha ng sample ng iyong dugo. Gayunpaman, hindi nito direktang tinitingnan ang DNA ng sanggol. Sa halip, sinusuri nito ang mga antas ng iba't ibang protina sa iyong dugo upang matukoy ang iyong panganib na magkaroon ng mga abnormalidad sa chromosome. Kabilang sa mga halimbawa nito ang `(Sequential screening)`, `(Quad screening)` at `(First Trimester Serum screening)`. Ang bawat isa sa mga pagsusuring ito ay kailangang gawin sa isang partikular na oras habang nagbubuntis, kaya mainam na tanungin ang iyong doktor kung alin ang tama para sa iyo. Ang mga pagsusuring ito ay karaniwang maaaring gawin pagkatapos ng 11 linggo ng pagbubuntis.

3. Pagsusuri para sa mga pisikal na abnormalidad

Minsan, ang mga abnormalidad sa kromosoma ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa istruktura ng katawan ng sanggol. O, kahit na normal ang mga kromosoma, maaaring may pisikal na depekto ang sanggol. Ang ultrasound at mga pagsusuri sa dugo na ginagawa habang nagbubuntis ay maaaring magbigay ng ideya sa panganib ng sanggol na magkaroon ng mga naturang pisikal na abnormalidad at kung ang mga ito ay dahil sa mga sanhing henetiko.

• Nuchal Translucency (NT scan):Sinusukat ng ultrasound test na ito ang kapal ng balat sa likod ng leeg ng fetus. Kung ang kapal na ito ay masyadong mataas, maaari itong magpahiwatig ng panganib ng mga abnormalidad sa chromosome, pati na rin ang mga pisikal na problema tulad ng abnormal na pag-unlad ng puso ng sanggol. Ginagawa ang ultrasound na ito sa pagitan ng 11 at 14 na linggo ng pagbubuntis.
• Pagsusuri ng AFP (pagsusuri ng serum ng ina): Kukuhanan ng sample ng iyong dugo at susukatin ang antas ng isang protina na tinatawag na AFP (Alpha-fetoprotein). Kung ang antas na ito ay masyadong mataas, maaari itong magpahiwatig na maaaring may ilang pisikal na problema sa tiyan, mukha, o gulugod ng sanggol. Ginagawa ito sa pagitan ng 15 at 22 linggo.
• Quad screen: Sinusukat nito ang antas ng apat na sangkap sa iyong dugo upang matukoy ang panganib na magkaroon ng mga abnormalidad sa chromosome at mga depekto sa neural tube ang iyong sanggol. Tinatawag din itong "Multiple Marker Screen". Ginagawa rin ito sa pagitan ng 15 at 22 linggo.
• Fetal anatomy scan: Ito ang kilala ng maraming tao bilang "Anomaly Scan". Dito, ginagamit ang ultrasound upang suriin ang mga istruktura ng katawan ng sanggol, kabilang ang umuunlad na utak, kalansay, puso, bato, tiyan, mukha, at mga paa't kamay. Karaniwang ginagawa ang ultrasound na ito sa pagitan ng 18 at 20 linggo ng pagbubuntis.

Mahalaga: Muli, ang mga screening test na ito ay nagpapahiwatig lamang ng posibilidad ng isang kondisyon. Hindi nila tiyak na ipinapahiwatig na mayroong isang sakit.

Ano ang mga 'Diagnostic Test'? (Mga pagsusuri upang malaman kung may sakit)

Makukumpirma ng mga diagnostic test kung ang isang sanggol ay may genetic na kondisyon. Ginagawa lamang ang mga pagsusuring ito kung ang mga resulta ng isang screening test ay abnormal, o kung mayroon kang iba pang mga dahilan para isipin na ang iyong sanggol ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng genetic na kondisyon (halimbawa, may isang tao sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon).

Ang dalawang pinakakaraniwang uri ng mga pagsusuring diagnostic ay ang `(Amniocentesis)` at `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Sa pagsusuring ito, ipapasok ng doktor ang isang maliit na karayom ​​sa iyong balat papunta sa iyong matris at kukuha ng isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa iyong sanggol. Isinasagawa ang pagsusuring ito sa pagitan ng 16 at 20 linggo ng pagbubuntis.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Sa pagsusuring ito, ipapasok ng doktor ang isang karayom ​​sa matris at kukuha ng isang maliit na sample ng mga selula mula sa inunan. Ang doktor ang magpapasya kung ipapasok ang karayom ​​sa pamamagitan ng tiyan o sa pamamagitan ng ari, depende kung alin ang mas ligtas. Ang pagsusuri sa CVS ay ginagawa sa pagitan ng 11 at 13 linggo ng pagbubuntis.

Ang mga sample ay ipinapadala sa isang laboratoryo para sa pagsusuri. Ang laboratoryo ay maaaring magsagawa ng mga espesyal na pagsusuri tulad ng Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), karaniwang Karyotyping, at Microarray. Ang ilang mga diagnostic test ay maaaring magbigay ng mga resulta sa loob lamang ng 72 oras, habang ang iba ay maaaring tumagal ng higit sa dalawang linggo.

Dapat bang gawin ang mga genetic test na ito? Sino ang dapat gumawa nito?

Ang pagsasailalim o hindi sa "Prenatal Genetic Testing" na ito ay personal mong desisyon. Kung hindi ka sigurado, maaari mong tanungin ang iyong doktor kung ano ang kanyang inirerekomenda. Ang mga resulta ng mga pagsusuring ito ay maaaring magbigay ng napakahalagang impormasyon tungkol sa kalusugan ng sanggol. Karaniwan, lahat ng buntis ay binibigyan ng kaalaman tungkol sa mga genetic screening test na ito bilang bahagi ng kanilang pangangalaga sa pagbubuntis.

Ilan sa mga dahilan kung bakit nagpapasyang sumailalim sa mga diagnostic test ang ilang pamilya ay:

• Pagtanggap ng abnormal na resulta mula sa isang screening test.
• Ang pagkakaroon ng family history ng isang genetic condition.
• Pagbubuntis na higit sa 35 taong gulang.
• Nagkaroon ng nakaraang pagkalaglag o panganganak ng patay na sanggol.

Kailangan ba ang mga pagsusuring ito habang nagbubuntis?

Hindi, hindi ito kinakailangan. Ito ay isang desisyon batay sa iyong personal na paniniwala at medikal na kasaysayan. Gusto ng ilang mga magulang na malaman nang maaga kung ang kanilang sanggol ay ipanganak na may isang partikular na kondisyon. Nagbibigay-daan ito sa kanila na planuhin ang pangangalaga sa kanilang sanggol nang maaga. Sa kasamaang palad, ang ilang mga pamilya ay maaaring magkaroon ng napakalungkot na mga resulta, at maaaring kailanganin nilang gumawa ng mahirap na desisyon kung ipagpapatuloy ba ang pagbubuntis. Kaya, ang pagpapasailalim o hindi sa screening o diagnostic test na ito ay nakasalalay sa iyo at sa iyong doktor.

Paano isinasagawa ang mga pagsusulit na ito?

Karamihan sa mga pagsusuring `(Prenatal Genetic Screening)` ay ginagawa sa sample ng dugo mula sa buntis na ina. Kung ang mga resulta ng screening test ay nagpapakita ng mas mataas na panganib ng depekto sa kapanganakan, maaaring magsagawa ang doktor ng mas malalim na pagsusuri (``invasive tests``) upang matukoy ang mga partikular na kondisyon. Ang mga malalim na diagnostic test na ito ay ``(Amniocentesis)`` at ``(CVS)``.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa sa iba't ibang linggo ng pagbubuntis?

Ito rin ay isang problema para sa maraming tao.

Mga pagsusuri sa Unang Trimester (sa loob ng unang 3 buwan)

Ang serum screening sa unang trimester, cell-free fetal DNA screening (NIPT), at NT ultrasound ay ginagawa pawang sa pagitan ng 11 at 14 na linggo ng pagbubuntis. Sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng impormasyon mula sa mga pagsusuring ito sa dugo at ultrasound, makakakuha ka ng ideya tungkol sa panganib ng mga karaniwang chromosomal disorder tulad ng Down Syndrome.

Maaaring gawin ang "carrier screenings" anumang oras sa panahon ng iyong pagbubuntis, kahit na kasing aga ng 6-10 linggo. Hinahanap ng mga pagsusuring ito ang mga kondisyong "single gene" na maaari mong maipasa sa iyong sanggol. Gayunpaman, hindi matutukoy ng "carrier screenings" ang mga kondisyong dulot ng mga abnormalidad sa chromosome, tulad ng "Down Syndrome".

Sinusuri ng cell-free fetal DNA testing (NIPT) ang DNA ng sanggol sa iyong dugo. Hinahanap nito ang mga kondisyon ng chromosome tulad ng Down Syndrome, Trisomy 13, at Trisomy 18. Maaaring gawin ang pagsusuring ito nang kasing aga ng 10 linggo ng pagbubuntis, o mas huli pa sa panahon ng pagbubuntis.

Mga Pagsusuri sa Ikalawang Trimester (sa pagitan ng 4-6 na buwan)

Ang mga screening test para sa ikalawang trimester ay ginagawa sa pagitan ng 15 at 22 linggo ng pagbubuntis. Ang mga pagsusuri sa dugo na ginagawa sa panahong ito ay ang `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` at ang `(Quad screen)`. Ang `(Quad screen)` ay nakuha ang pangalan nito dahil sinusukat nito ang apat na uri ng protina (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` at `Inhibin-A`). Ang mga pagsusuring ito ay tumutulong sa iyong doktor na matukoy kung ang iyong sanggol ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga genetic o pisikal na abnormalidad. Ang `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) ay isa pang paraan ng screening na maaaring maghanap ng mga genetic o pisikal na abnormalidad sa iyong sanggol.

Maaari bang maging mali ang mga 'screening' test na ito para sa mga kondisyon tulad ng Down Syndrome?

Oo, palaging may posibilidad na mali ang isang screening test. Ibig sabihin, minsan ay maaaring may panganib kahit na sinasabi nitong walang panganib, at minsan ay maaaring may panganib kahit na sinasabi nitong walang panganib (ito ay tinatawag na 'false positive' at 'false negative'). Maipapaliwanag ng iyong doktor ang mga rate ng katumpakan ('accuracy rates') ng anumang screening test na iyong ginagawa habang nagbubuntis.

Mayroon bang anumang mga panganib sa mga pagsusuring ito?

Ang mga screening test (pagkuha ng sample ng dugo) ay hindi itinuturing na mapanganib. Gayunpaman, kung magpapa-diagnostic test ka tulad ng "Amniocentesis" o "CVS", napakaliit ng panganib . Ang mga panganib na iyon ay impeksyon, pagdurugo, o pagkalaglag. Kaya naman ang mga diagnostic test na ito ay hindi ginagawa para sa lahat ng "Prenatal Genetic Screening", kundi para lamang sa mga taong may partikular na kahina-hinala.

Gaano katagal bago lumabas ang mga resulta? Ano ang ibig sabihin ng mga resulta?

Ang mga screening test ay inaabot ng ilang araw bago makuha ang resulta. Ang mga diagnostic test ay maaaring tumagal ng ilang araw hanggang ilang linggo bago makuha ang resulta. Kadalasan, ang mga sample na ito ay ipinapadala sa isang laboratoryo para sa pagsusuri. Kukunin muna ng iyong doktor ang mga resulta, at pagkatapos ay sasabihin nila sa iyo ang mga resulta.

Ang mga resulta ng screening test ay nagpapahiwatig lamang ng panganib. Hindi nito sinasabi sa iyo nang sigurado kung ang sanggol ay may genetic na kondisyon.

• Kung positibo ang resulta , nangangahulugan ito na ang sanggol ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na iyon kaysa sa pangkalahatang populasyon.
• Kung negatibo ang resulta , nangangahulugan ito na ang sanggol ay may mas mababang panganib na magkaroon ng sakit na iyon kumpara sa pangkalahatang populasyon.

Maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng diagnostic test, tulad ng CVS o amniocentesis. O, maaari ka nilang i-refer sa isang genetic counselor, na dalubhasa sa mga high-risk na pagbubuntis at mga genetic na kondisyon. Huwag matakot na kausapin ang iyong mga doktor tungkol sa kung ano ang ibig sabihin ng mga resulta ng iyong pagsusuri at ang mga panganib at benepisyo ng mga diagnostic test.

Matutukoy ba ang kasarian ng sanggol sa pamamagitan ng mga pagsusuring ito?

Bukod sa pagbibigay ng impormasyon tungkol sa panganib ng mga kondisyong henetiko, ang pagsusuring "Cell-free DNA screening / NIPT" ay maaari ring magbigay ng impormasyon tungkol sa kasarian ng sanggol. Minsan ay matutukoy din ng "Ultrasound" ang kasarian. Gayunpaman, ito ay isa lamang karagdagang benepisyo, hindi ang pangunahing dahilan para sa pagsusuri.

Ano ang dapat kong itanong sa doktor tungkol sa mga genetic test na ito?

Ang mga screening at diagnostic test habang nagbubuntis ay mga personal na desisyon. Maaaring mayroon kang mga katanungan tungkol sa kung aling mga screening test ang dapat mong gawin o kung ano ang ibig sabihin ng mga resulta ng iyong pagsusuri. Huwag matakot na magtanong. Tandaan, ikaw lamang at ang iyong pamilya ang maaaring magdesisyon kung paano haharapin ang mga positibong resulta mula sa parehong uri ng genetic test.

Ilan sa mga karaniwang tanong na maaari mong itanong:

• "Anong mga screening test ang irerekomenda mo batay sa aking health history?"
• "Kung ang resulta ng aking screening test ay 'Positive', ano ang mga susunod na hakbang?"
• "Maaari bang makasama sa sanggol ang mga genetic test na ito?"
• "Ano ang mga posibilidad ng mga maling positibo?"

Panghuli, mga bagay na dapat mong tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Walang tama o maling sagot sa Prenatal Genetic Testing. Nasa iyo at sa iyong pamilya ang desisyon. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa mga pagsusuring ito, o kung gusto mong maunawaan kung ano ang hahanapin ng bawat pagsusuri, kausapin ang iyong doktor. Maaari niyang talakayin sa iyo ang mga panganib at benepisyo ng bawat genetic test at tulungan kang gumawa ng pinakamahusay na desisyon para sa iyo at sa iyong pamilya.

Tandaan, karamihan sa mga sanggol ay ipinanganak na malusog. Gayunpaman, mahalagang maunawaan kung ano ang iyong mga opsyon at kung anong mga genetic test ang magagamit mo. Ang iyong doktor ang iyong pinakamahusay na gabay sa paglalakbay na ito.

Pagbubuntis , pagsusuri sa henetiko, kalusugan ng sanggol, pagsusuri sa sanggol sa sinapupunan, mga pagsusuri sa screening, mga pagsusuring diagnostic, Down syndrome, ultrasound