May alam ka ba tungkol sa Alexander Disease? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyong ito!

Narinig mo na ba ang tungkol sa Alexander Disease? Malamang hindi mo pa ito naririnig. Ang dahilan ay isa itong napakabihirang kondisyong neurological sa mundo. Pero, sulit naman ang pagkakaroon ng kaunting kaalaman tungkol sa mga sakit na tulad nito, di ba? Lalo na't lagi tayong nag-aalala tungkol sa kalusugan at pag-unlad ng ating mga anak, mahalagang maging mulat sa mga bagay na tulad nito.

Ano ang Alexander Disease? Unawain natin ito nang simple!

Sige, tingnan natin kung ano ang Alexander Disease. Sa madaling salita, ito ay isang sakit na nakakaapekto sa ating nervous system, ang sistemang nagdadala ng mga mensahe sa buong katawan . Partikular, nakakaapekto ito sa "white matter" sa ating utak. Ang white matter na ito ay ang bahagi ng utak na binubuo ng maraming nerve fibers.

Ang sakit na ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na leukodystrophy . Bagama't maaaring medyo kumplikado ang salitang ito, tumutukoy ito sa mga sakit na nakakasira sa puting bagay ng utak.

Sa sakit na Alexander, ang pangunahing pinsala ay sa isang bahaging tinatawag na myelin . Ang Myelin ay isang pananggalang na pantakip sa ating mga nerve fibers. Isipin ito tulad ng plastik na kaluban sa paligid ng isang kable ng kuryente. Ang kaluban ng myelin na ito ang nagpapahintulot sa mga mensahe ng nerbiyos na maglakbay nang maayos at mabilis. Kaya, kapag nasira ang myelin na ito, ang proseso ng pagpapadala ng mensahe ng nerbiyos ay naaantala.

Bilang resulta, ang isang taong may Alexander syndrome ay maaaring makaranas ng iba't ibang problema, tulad ng mga pagkaantala sa pag-unlad at mga seizure . Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay isang progresibo, kung minsan ay nagbabanta sa buhay na kondisyon. Sa kasalukuyan ay walang lunas para dito.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang sakit na Alexander ay isang napakabihirang sakit. Tinatayang ang sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa bawat milyong kapanganakan . Ang sakit ay unang natukoy noong 1949 ni Dr. W. Stewart Alexander , isang manggagamot na Australyano. Kaya naman ito ay tinatawag na sakit na Alexander.

Mayroon bang mga uri ng sakit na Alexander?

Oo, inuuri ng mga doktor ang sakit na ito ayon sa edad kung kailan nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas. Mayroong ilang pangunahing uri:

• Uri ng bagong silang: Ito ay napakabihirang mangyari. Lumilitaw ang mga sintomas sa loob ng unang buwan ng buhay.
• Uri ng sanggol: Ang uring ito ay bumubuo sa humigit-kumulang 80% ng mga diagnosis ng Alexander syndrome. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas bago ang edad na 2 taon .
• Uri ng kabataan: Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa pagitan ng edad na 2 at 13. Gayunpaman, ang mga ito ay pinakakaraniwan sa pagitan ng edad na 4 at 10. Humigit-kumulang 14% ng lahat ng diagnosisNabibilang sa ganitong uri.
• Uri ng nasa hustong gulang: Hindi rin ito gaanong karaniwan. Karaniwang banayad ang mga sintomas. Ang kondisyon ay maaaring mangyari sa anumang edad pagkatapos ng pagbibinata o pagdadalaga . Humigit-kumulang 6% ng mga diagnosis ay nabibilang sa ganitong uri.

Ano ang sanhi ng sakit na Alexander?

Sa 95% ng mga kaso ng sakit na Alexander, isang mutasyon ang nangyayari sa isang gene . Ang gene na ito ay tumutulong sa paggawa ng isang protina na tinatawag na Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Sa kasamaang palad, ang sanhi ng natitirang 5% ng mga kaso ay hindi pa rin alam.

Karaniwan, ang mga protina na GFAP na ito ay nagsasama-sama upang bumuo ng mahahabang kadena (mga filament). Ang mga kadenang ito ay nagbibigay ng lakas at suporta sa mga selula ng ating sistema ng nerbiyos.

Gayunpaman, sa mga taong may sakit na Alexander, ang protina na GFAP na ito ay hindi nalilikha nang maayos. Sa halip, ang mga abnormal na kumpol ng protina na tinatawag na Rosenthal fibers ay naiipon sa mga lugar sa loob ng mga selula kung saan hindi dapat. Ang mga Rosenthal fibers na ito ang sumisira sa myelin na nabanggit kanina.

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na ito?

Sa katunayan, kahit sino ay maaaring magkaroon ng sakit na ito. Kadalasan, ang pagbabago ng gene ay nangyayari nang walang tiyak na dahilan. Napakabihirang manahin ng isang bata ang pagbabagong ito sa kanilang mga magulang. Nangangahulugan ito na karamihan sa mga tao ay walang kasaysayan sa pamilya ng sakit na ito.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Alexander?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring magkaiba sa bawat tao. Gayundin, ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa edad (uri) kung kailan nagsisimula ang sakit.

Mga sintomas ng bagong silang:

Ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa unang buwan ng buhay.

• Hydrocephalus: Ito ay isang naiipong likido sa utak ng isang bata. Maaari itong maging sanhi ng paglaki ng ulo.
• Megalencephaly: Hindi normal na paglaki ng utak at ulo.
• Mga Seizure/Epilepsy: Madalas na mga kondisyon na parang seizure.
• Spasticity: Paninigas ng kalamnan, pagbaba ng kakayahang umangkop.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang pagkabigo ng isang bata na umunlad sa naaangkop na bilis ng edad. Halimbawa, ang lakas ng leeg, paggulong, at pag-upo ay maaaring maantala.
• Hindi pag-unlad o pagtaas ng timbang nang maayos.

Mga sintomas ng sanggol:

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa loob ng unang anim na buwan, ngunit kung minsan ay maaaring magsimula nang kasing huli ng 24 na buwan, o mga dalawang taon. Ang mga sintomas ay halos kapareho ng mga nakikita sa panahon ng bagong silang.

Mga sintomas ng pagsisimula ng kabataan:

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 4 at 10.

• Hirap sa paglunok at pagsasalita.
• Ataxia:Ito ay tumutukoy sa mga problema sa balanse, koordinasyon, at paggalaw, tulad ng kawalan ng kakayahang maglakad o nahihirapang humawak ng mga bagay.
• Mga problema sa kalamnan: mga bagay tulad ng paninigas ng kalamnan (spasticity), pananakit ng kalamnan, mga pulikat ng kalamnan.
• Madalas na pagsusuka.

Mga sintomas sa pagtanda:

Ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw anumang oras sa pagtanda. Kadalasan ay katulad ng mga nakikita sa pagkabata, ngunit maaari ring mangyari ang mga panginginig . Minsan ang mga sintomas na ito ay maaaring gayahin ang mga sintomas ng iba pang mga kondisyon, tulad ng sakit na Parkinson o multiple sclerosis , kaya mahalagang makakuha ng tumpak na diagnosis.

Paano nasusuri ang sakit na Alexander?

Susuriin muna ng iyong doktor nang mabuti ang mga sintomas mo o ng iyong anak. Bukod pa rito, maaari rin silang magsagawa ng mga pagsusuri tulad ng:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Maaari nitong hanapin ang anumang mga pagbabago sa utak. Sa partikular, maaaring magpakita ang MRI ng mga pagbabago sa puting bagay, tulad ng mga palatandaan ng mga hibla ng Rosenthal.
• Pagsusuring henetiko: Ito ay isang pagsusuri sa dugo na maaaring kumpirmahin kung mayroong mutasyon sa gene ng GFAP na nagdudulot ng Alexander syndrome.

Paano ginagamot ang sakit na ito? Paano ito pinamamahalaan?

Sa kasamaang palad, wala pa ring lunas para sa sakit na Alexander. Ang mga kasalukuyang paggamot ay pangunahing naglalayong kontrolin ang mga sintomas at pabagalin ang paglala ng sakit .

Gayunpaman, patuloy na nagsasagawa ng mga klinikal na pagsubok ang mga siyentipiko upang makahanap ng mga bagong paggamot para sa sakit na ito. Maaari mong kausapin ang iyong doktor kung ang ganitong uri ng pagsubok ay tama para sa iyo o sa iyong anak.

Depende sa mga sintomas, maaaring gamitin ang mga sumusunod na paggamot:

• Mga gamot na panlaban sa seizure.
• Physical therapy, occupational therapy, at speech therapy. Nakakatulong ang mga ito na mapabuti ang paggalaw ng bata, kakayahang magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, at pagsasalita.
• Para sa hydrocephalus, isang kondisyon kung saan naiipon ang likido sa utak, maaaring isagawa ang shunt surgery . Inaalis nito ang sobrang likido mula sa utak.

Ano ang mga komplikasyon ng sakit na Alexander?

Ang mga sintomas ng Alexander syndrome ay maaaring unti-unting lumala sa paglipas ng panahon. Samakatuwid, maaaring kailanganin ng pasyente ang mga bagay tulad ng:

• Mga aparatong nakakatulong sa paglalakad, tulad ng mga wheelchair o walker.
• Upang makakuha ng sapat na nutrisyon, maaaring kailanganin ang pagpapakain gamit ang tubo ( enteral nutrition ).

Ano ang kinabukasan (prognosis) para sa mga taong may sakit na ito?

Medyo kumplikado ang paghula sa hinaharap ng mga taong may Alexander syndrome, dahil nag-iiba ito sa bawat tao . Habang lumalala ang sakit, maaaring lumala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon, lalo na sa mga bata. Ang uri at tagal ng mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng sakit:

• Ang mga sanggol na may neonatal form ay karaniwang may malubhang kapansanan, at marami ang namamatay bago ang edad na dalawa .
• Ang mga batang may infantile type ay maaaring mabuhay nang mga lima hanggang sampung taon .
• Ang mga batang may juvenile-onset type ay minsan ay maaaring mabuhay hanggang sa kanilang edad 30 o 40 .
• Ang ilang mga taong may adult-onset form ay may mga sintomas na napakabanayad, o maaaring walang sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa kanilang habang-buhay.

Normal lang na malungkot kapag naririnig mo ang mga bagay na ito. Ngunit ang pag-alam sa impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang sakit.

Maaari bang maiwasan ang sakit na Alexander?

Sa karamihan ng mga kaso, kahit ang mga eksperto ay hindi masasabi nang eksakto kung bakit nangyayari ang pagbabago sa gene na nagdudulot ng Alexander syndrome. Samakatuwid, sa karamihan ng mga kaso, walang paraan upang maiwasan ang sakit na ito.

Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na may sakit na Alexander o ibang uri ng leukodystrophy, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor . Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang panganib na manahin ng iyong mga magiging anak ang sakit. Maaari mo ring isaalang-alang ang isang pamamaraan na tinatawag na Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Kabilang dito ang pagpili ng malulusog na embryo na walang mutation ng gene na GFAP na nagdudulot ng sakit na Alexander at pagtatanim ng mga ito sa matris sa pamamagitan ng in vitro fertilization (IVF) .

Anong oras ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may sakit na Alexander, kumunsulta agad sa doktor kung makaranas ka ng alinman sa mga sintomas na ito:

• Hirap sa balanse o paglalakad.
• Hirap sa paghinga, paglunok, pagkain, o pagsasalita.
• Pagduduwal at pagsusuka.
• Mga seizure.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Anong uri ng sakit na Alexander ang mayroon ako (o ang aking anak)?
• Ano ang pinakamahusay na paggamot?
• Magandang ideya ba na magpa-genetic testing para sa Alexander syndrome para sa ibang miyembro ng pamilya?
• Anong mga palatandaan ng mga komplikasyon ang dapat kong bantayan?

Panghuli, mensaheng iuuwi

Ang Sakit na Alexander ay panghabambuhay, progresiboIsang kondisyong medikal. Ito ay napakabihirang mangyari at kung minsan ay maaaring maipasa sa mga pamilya. Matutukoy ng mga pagsusuring henetiko ang pagkakaiba-iba ng henetiko na nagdudulot ng sakit na ito.

Bagama't walang lunas, may mga paggamot na makakatulong na maibsan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Patuloy na nagsasaliksik ang mga siyentipiko upang makahanap ng mas mahusay na paggamot para sa bihirang sakit na ito.

Umaasa ako na ang pagkakaroon ng kaalaman sa impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang sakit at humingi agad ng medikal na payo kung kinakailangan. Laging tandaan, hindi ka nag-iisa, at maaari kang makakuha ng tulong na kailangan mo.

Sakit na Alexander, Sakit na Neurological, Sakit na Genetic, Myelin, Leukodystrophy, Sakit na Pediatric