Ang kailangan mong malaman tungkol sa Sakit na Alpers

Walang mas sasakit pa para sa isang ina o ama kaysa sa panonood sa kanilang anak na unti-unting lumalala sa harap ng kanilang mga mata. Ang isang batang tumatakbo at naglalaro ay biglang nanginginig na parang seizure, o nakikita ang kanyang pag-iisip at pagkatuto na unti-unting humihina, mahirap ilarawan sa mga salita ang takot at pagkabigla na iyong nararamdaman. Iyan ang hindi maisip na malala at napakabihirang sakit na pag-uusapan natin ngayon. Ang sakit na ito ay ang Alpers Disease, o `(Alpers Disease)`.

Sa madaling salita, ano ang Alpers Disease?

Ang sakit na Alpers ay isang bihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa mitochondria, na siyang maliliit na planta ng kuryente na nagpapagana sa ating mga selula. Isipin mo na parang maraming maliliit na baterya sa loob ng bawat selula sa ating katawan, at ang mga bateryang iyon ang nagbibigay sa mga selulang iyon ng enerhiyang kailangan nila upang gumana. Ang nangyayari sa sakit na Alpers ay ang mga bateryang ito, ang mitochondria, ay hindi gumagana nang maayos.

Ang pagkawala ng enerhiyang ito ay pangunahing nakakasira sa tatlo sa pinakamahalagang organo sa ating katawan.

1. Utak: Ang dementia ay maaaring mangyari dahil sa kapansanan sa paggana ng utak, na humahantong sa pagkawala ng memorya.

2. Atay: Maaaring tuluyang huminto ang paggana ng atay, na humahantong sa pagpalya ng atay.

3. Mga kalamnan: Maaaring mangyari ang mga seizure dahil sa abnormal na aktibidad na elektrikal sa utak.

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay karaniwang maaaring lumitaw sa anumang edad, mula isang buwan hanggang 36 na taon. Gayunpaman, ito ay madalas na nakikita sa pagkabata, lalo na sa pagitan ng edad na 2 at 4. Minsan, ang sakit na ito ay maaari ring lumitaw sa murang edad, ibig sabihin, sa pagitan ng edad na 17 at 24. Nakalulungkot, ito ay isang napakaseryosong kondisyon, at madalas itong nauuwi sa kamatayan.

Ang sakit na ito ay sanhi ng isang genetic defect na namamana natin mula sa pagkapanganak. Nangangahulugan ito na kahit na ang bata ay may mga gene para sa sakit na ito sa kanilang katawan pagkapanganak, maaaring tumagal ng ilang linggo, buwan, o kahit taon bago lumitaw ang mga sintomas.

Ang sakit na Alpert ay kilala sa iba pang mga pangalan:

• Sindromang Alpers-Huttenlocher
• Sindromang Alpers
• Progresibong poliodystrophy ng sanggol

Sino ang nagkakaroon ng sakit na ito? Gaano ito kadalasa?

Sinumang nagmana ng depektibong gene na nagdudulot ng sakit na Alpers ay maaaring magkaroon ng sakit na ito. Pantay ang epekto nito sa parehong kasarian, anuman ang kasarian.

Pero huwag mag-alala, ito ay isang napakabihirang sakit. Ang karaniwang insidente ay humigit-kumulang 1 sa 100,000 . Sinasabi rin na ito ay bahagyang mas karaniwan sa mga taong may lahing Hilagang Europa.

Bakit nangyayari ang sakit na Alper? Ano ang sanhi nito?

Ang pangunahing dahilan nito ay ang pagbabago, o mutasyon, sa isang gene na tinatawag na 'POLG1' sa ating katawan. Ito ay isang bagay na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa.

Sa madaling salita, ganito ito. Para magkaroon ng anak, kailangan mong kumuha ng gene mula sa iyong ina at gene mula sa iyong ama. Para magkaroon ng Alpers disease, dapat manahin ng bata ang depektibong `POLG1` gene mula sa ina at ama. Kahit na ang parehong magulang ay tagapagdala ng depektibong gene, maaaring wala silang sintomas. Ngunit kung ang bata ay manahin ang parehong depektibong gene mula sa kanilang dalawa, ang bata ay magkakaroon ng Alpers disease.

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang depektong ito sa gene na 'POLG1' ay nagiging sanhi ng hindi maayos na paggana ng DNA sa mitochondria, ang mga sentro ng enerhiya ng ating mga selula. Ito ang dahilan kung bakit ang mga organo na nangangailangan ng pinakamaraming enerhiya, tulad ng utak, atay, at kalamnan, ang pinakamatinding naaapektuhan.

Naniniwala ang ilang mananaliksik na kung ang isang salik sa kapaligiran, tulad ng isang virus, ay nakakaapekto sa isang taong nagmamana ng mga depektibong gene na ito, maaari rin itong maging sanhi ng pag-unlad ng sakit.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang mga sintomas ng sakit na Alpert ay maaaring mag-iba sa paglipas ng panahon. Maaari itong hatiin sa mga unang sintomas at iyong mga lumilitaw habang lumalala ang sakit.

Mas malinaw nating maunawaan ang mga sintomas na ito mula sa talahanayan sa ibaba.

Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Karaniwang maingat na susuriin ng iyong doktor ang mga sintomas ng iyong anak, na magbibigay ng partikular na atensyon sa tatlong pangunahing sintomas na ating tinalakay kanina : pagkawala ng memorya, sakit sa atay, at epilepsy .

Bilang karagdagan, maraming iba pang mga pagsusuri ang isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang lunas para dito?

Nakalulungkot, wala pang natutuklasang gamot hanggang sa kasalukuyan upang gamutin ang sakit na Alpert o pigilan ang paglala nito.

Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga pansuportang paggamot na makakatulong sa pamamahala ng mga sintomas, pagbabawas ng kakulangan sa ginhawa, at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga paggamot tulad ng:

• Mga gamot upang makontrol ang mga kondisyong epileptiko: Ang mga gamot na anticonvulsant ay ibinibigay upang mabawasan ang paglitaw ng mga seizure.
• Para sa nutrisyon at hydration: Kung nahihirapan kang lumunok ng pagkain, maaaring ipasok ang isang tubo (percutaneous endoscopic gastrostomy) sa iyong tiyan upang magbigay ng pagkain at mga likido.
• Diyeta: Mababa sa protina, pagkain nang kaunti at madalas.
• Pisikal na terapiya: Mga ehersisyo at paggamot upang mabawasan ang paninigas ng kalamnan at palakasin ang mga kalamnan.
• Occupational therapy: Pagsasanay upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa.
• Terapiya sa pagsasalita: Nakakatulong sa mga kahirapan sa pagsasalita.
• Mga painkiller at muscle relaxant: Ibinibigay ang mga gamot upang mabawasan ang sakit at paninigas ng kalamnan.
• Suporta sa paghinga: Kung nahihirapan sa paghinga, ang paghinga ay tinutulungan ng mga makinang tulad ng `CPAP` o `BiPAP®`, o kung kinakailangan, ng `(tracheostomy)`.

Magsasagawa rin ang iyong doktor ng iba't ibang pagsusuri sa dugo (tulad ng 'Kumpletong bilang ng dugo - CBC', 'Pagsusuri sa paggana ng atay') kada ilang buwan upang masubaybayan ang kondisyon ng pasyente at maiakma ang paggamot kung kinakailangan.

Kung nag-aalaga ka ng batang may sakit...

Alam naming ito ay isang napakahirap na paglalakbay. Habang lumalala ang sakit, ikaw at ang iyong anak ay maaaring mangailangan ng karagdagang suporta. Maraming mga espesyalista at serbisyo ang makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

• Mga Espesyalista: Maaari kang humingi ng tulong mula sa mga gastroenterologist, espesyalista sa atay, nutrisyonista, at psychiatrist.
• Serbisyo sa Pangangalaga sa Bahay: Sa mga kaso ng malalang sakit, maaaring tawagin ang mga sinanay na kawani ng pangangalaga upang pumunta sa inyong tahanan at pangalagaan ang inyong anak.
• Mga pangkat ng pangangalagang palliative: Ang mga pangkat na ito ay tumutulong sa pagbibigay ng suporta at lakas ng pag-iisip na kinakailangan upang mapanatiling komportable at malaya ang bata mula sa sakit sa mga huling yugto ng sakit.

Ang sakit na Alpert ay isang progresibong kondisyon na karaniwang nangyayari sa pagitan ng 4 at 10 taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas.

Kung alam mong namamana ang gene na ito sa inyong pamilya at may anak ka nang kaakibat, napakahalagang makipagkita at makipag-usap sa isang genetic counselor. Bibigyan ka nila ng payo at suporta na kailangan mo.