Angelman Syndrome: Ang Kwento sa Likod ng Ngiti ng Iyong Sanggol

Lagi bang nakangiti at masaya ang iyong anak? Minsan ba ay pumapalakpak siya upang ipakita ang kanyang kaligayahan? Malamang na masaya ka kapag nakikita mo ito. Ngunit, alam mo ba na kung minsan sa likod ng gayong masayang mukha, maaaring mayroong isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa kanyang pag-unlad, pagsasalita, at paglalakad? Ngayon, pag-uusapan natin ang isa sa mga naturang kondisyon, ang Angelman Syndrome.

Ano ang Angelman Syndrome?

Sa madaling salita, ang Angelman Syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Maaari itong makaapekto sa pag-unlad, pagsasalita, at paglalakad ng iyong anak. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga seizure.

Ngunit ang espesyal dito ay ang mga batang may ganitong kondisyon ay kadalasang nakikitang masayahin at nakangiti . Madalas silang ngumiti, tumatawa nang malakas, at kung minsan ay gumagawa ng "mga galaw ng pagwagayway ng kamay" kapag sila ay nasasabik. Kapag nakita mo ito, masaya ka rin, at maaari mo ring maisip, 'Naku, maaari bang maging senyales ng sakit ang kaligayahang ito sa aking anak?'' Medyo kakaiba ang pakiramdam, hindi ba?

Ang kondisyong ito ay hindi nagbabanta sa buhay, ibig sabihin ay wala itong malaking epekto sa haba ng buhay ng iyong anak. Gayunpaman, maaari itong maging medyo nakababahala para sa mga bagong magulang. Habang lumalaki ang iyong anak, maaaring maharap sila sa mga hamon sa paglalakad, pagsasalita, at pag-unlad. Gayunpaman, may mga mabubuting paggamot na makakatulong sa iyo na pamahalaan ang mga sintomas na ito at mamuhay nang normal.

Gaano kabihira ang Angelman Syndrome?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Sa tinatayang pagsasalita, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 12,000 hanggang 20,000 na mga bata .

Paano natin malalaman kung ang ating sanggol ay may ganitong kondisyon? (Mga Sintomas)

Ang mga sintomas ng mga batang may Angelman Syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang mga sintomas na ito ay maaari ring magbago sa edad. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas na maaaring makita.

Mga sintomas na maaaring makita sa pagkabata

Maaaring may mga napansin ka noong bata pa ang iyong anak. Halimbawa:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Maaaring hindi magawa ang mga bagay-bagay sa parehong bilis ng ibang mga bata. Halimbawa, hindi pa nila nabibigkas ang kanilang mga unang salita pagsapit ng mga isang taong gulang na sila.
• Hirap sa pagpapasuso: Maaaring mahirapan ang sanggol na kumapit sa suso.
• Palaging masaya at nakangiti: Ito ang unang bagay na napapansin ng karamihan. Palaging nakangiti, pumapalakpak kapag nasasabik.
• Mga karamdaman sa pagtulog: Maaaring lumitaw ang mga problema sa mga gawi sa pagtulog.

Mga sintomas na makikita kapag medyo tumanda ka na

Habang lumalaki nang kaunti ang bata, mga dalawa o tatlong taong gulang, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas:

• Kapansanan sa intelektwal: Maaaring makakita ng ilang pagkaantala sa mga kakayahan sa pagkatuto.
• Mga kahirapan sa pagsasalita: Ang ilang mga bata ay nakakapagsalita lamang ng ilang salita, habang ang ibaMaaaring hindi ka makapagsalita ng kahit isang salita (hindi pasalita).
• Mga problema sa paglakad: Maaari kang maglakad nang may awkward at malapad na paglakad, nang walang wastong balanse . Ito ay minsang tinatawag na ataxia (mga problema sa balanse o koordinasyon).
• Mga Pagkakasakit: Ang mga pagkakasakit ay maaaring magsimula sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo.
• Mga pagbabago sa kalamnan: Maaaring may pagtaas ng tono ng kalamnan sa mga braso at binti, o pagbaba ng tono ng kalamnan sa katawan.
• Scoliosis: Makikita ang kurbada ng gulugod.
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw: Maaaring magkaroon ng paninigas ng dumi o gastroesophageal reflux disorder (GERD) .
• Mga problema sa mata: Mga bagay tulad ng nystagmus , strabismus , at photophobia .
• Mga pagbabago sa kulay ng balat (hypopigmentation): Maaaring bumaba ang kulay ng balat sa ilang bahagi.

Mga natatanging katangian ng hitsura ng mukha

Ang mga batang ito ay mayroon ding ilang mga espesyal na katangian sa kanilang anyo ng mukha, ngunit hindi ito pareho para sa lahat.

• Maikli at malapad na bungo (brachycephaly)
• Dila na mas malaki kaysa sa normal (macroglossia)
• Mas maliit kaysa sa normal na ulo (microcephaly)
• Pag-urong ng ibabang panga (mandibular prognathia)
• Malapad na bibig
• Malawak na pagitan ng mga ngipin

Ang mga sintomas na ito ay lalong nagiging malinaw habang ikaw ay tumatanda.

Bakit ito nangyayari? Ano ang mga dahilan?

Sige, ngayon tingnan natin kung ano ang sanhi ng Angelman Syndrome. Ito ay isang genetic na kondisyon . Ito ay sanhi ng pagbabago sa gene na tinatawag na UBE3A sa ating katawan.

Sa madaling salita, ang gene na 'UBE3A' na ito ay nag-uutos sa atin na gumawa ng isang enzyme na tinatawag na ubiquitin protein ligase E3A, na tumutulong sa paggana ng ating nervous system. Kung ang gene na ito ay nasira o nawawala, lilitaw ang mga sintomas ng Angelman syndrome.

Karaniwan, nakakakuha tayo ng dalawang kopya ng bawat gene – isa mula sa ating ina, isa mula sa ating ama. Sa karamihan ng mga tisyu ng ating katawan, parehong aktibo ang parehong kopya ng gene na 'UBE3A' na ito. Gayunpaman, sa ilang partikular na bahagi ng utak, tanging ang kopya mula sa ating ina ang aktibo.Kaya, kung sa paanuman ay masira ang kopya ng gene na 'UBE3A' na nakukuha mo mula sa iyong ina, o kung ito ay mawala, mawawalan ng kopya ng gene na ito ang mga bahaging iyon ng utak. Doon maaapektuhan ang paggana ng sistema ng nerbiyos at lilitaw ang mga sintomas na ito.

Kadalasan, hindi ito isang bagay na namamana sa mga pamilya . Ito ay sanhi ng isang random na pagbabago sa henetiko. Sa ilang mga kaso, maaari itong sanhi ng isa pang hindi pa nakikilalang pagbabago sa henetiko bilang karagdagan sa gene na 'UBE3A'.

Paano tumpak na nasusuri ito ng mga doktor?

Kadalasan, ang mga sintomas ng Angelman Syndrome ay hindi halata sa pagsilang. Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang kondisyon sa pagitan ng isa at apat na taong gulang . Gayunpaman, may mga pagkakataon na maaaring masuri ang kondisyon habang nagbubuntis.

Minsan, maaari itong matukoy nang maaga gamit ang isang pagsusuring tinatawag na noninvasive prenatal screening (NIPS) habang nagbubuntis. Hinahanap ng pagsusuring NIPS ang mga piraso ng DNA ng sanggol sa dugo ng ina at sinusuri ang panganib ng sanggol na magkaroon ng isang genetic na kondisyon.

Madalas na pinaghihinalaan ng isang doktor ang kondisyong ito kapag ang isang bata ay hindi nakakamit ang mga developmental milestone na angkop para sa kanilang edad . Halimbawa, hindi pagbigkas ng kanilang mga unang salita sa tamang oras o hindi pagsisimulang maglakad. Bukod pa rito, bibigyang-pansin din ng doktor ang iba pang mga sintomas ng bata.

Upang kumpirmahin ang diagnosis , kinakailangan ang genetic testing . Matutukoy ng mga pagsusuring ito ang mga pagbabago sa gene na UBE3A. Minsan, maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri upang matukoy ang iba pang mga kondisyon na nagdudulot ng mga katulad na sintomas.

Maaari ba itong isang maling diagnosis?

Oo, minsan ay maaari itong maging maling diagnosis, dahil ang mga sintomas ng Angelman syndrome ay halos kapareho ng mga sintomas ng ibang mga kondisyon. Halimbawa:

• Sakit sa spectrum ng autism
• Cerebral palsy
• Sindromang Christianson
• Sindromang Mowat-Wilson `(Sindrom na Mowat-Wilson)`
• Phelan-McDermid syndrome `(Phelan-McDermid syndrome)`
• Pitt-Hopkins syndrome
• Prader-Willi syndrome

Samakatuwid, ang genetic testing at iba pang mga pagsusuri ay napakahalaga para sa isang tumpak na diagnosis .

Ano ang mga paggamot para dito?

Walang lunas para sa Angelman Syndrome. Gayunpaman, maraming paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas ng iyong anak. Ang mga paggamot na ito ay maaaring mag-iba sa bawat bata, dahil hindi lahat ay may parehong sintomas.

Narito ang ilang mga opsyon sa paggamot:

• Mga gamot na panlaban sa seizure: Kailangan ng mga batang may seizure ang mga gamot na ito.
• Terapiya sa pagsasalita at komunikasyon: Mga bagay tulad ng pagtulong sa pagsasalita, pagtulong sa pag-aaral ng sign language, at pagiging masanay sa paggamit ng mga espesyal na aparato sa komunikasyon.
• Maagang Interbensyon at Mga Mapagkukunan sa Edukasyon: Mga programang tumutulong sa mga bata na maabot ang mga mahahalagang yugto ng pag-unlad at makamit ang mga layunin sa edukasyon.
• Physical therapy: Nakakatulong upang malampasan ang mga problema sa balanse, koordinasyon, at paglalakad.
• Occupational therapy: Tumutulong sa bata na magtrabaho nang mag-isa at magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain.
• Mga kagamitang pansuporta: Maaaring kailanganin mong gumamit ng mga brace para sa iyong likod, bukung-bukong, at paa.
• Mga espesyal na paraan ng pagpapasuso: Mga bagay tulad ng mga espesyal na sopas para sa mga sanggol na nahihirapang magpasuso.
• Pagtatatag ng mabubuting gawi sa pagtulog: Pagiging ugali ng pagtulog sa isang takdang oras.
• Mga gamot na tumutulong sa sistema ng pagtunaw: Mga gamot na tumutulong sa maayos na paggalaw ng pagkain sa katawan.

Ang doktor ng iyong anak ang magpapasya kung aling mga pamamaraan ng paggamot ang pinakaangkop para sa iyong anak.

Paano alagaan ang isang batang may Angelman Syndrome?

Kapag nag-aalaga ng batang may Angelman syndrome, napakahalagang sundin ang mga tagubilin ng doktor.

• Pagbibigay ng gamot ayon sa inireseta.
• Pagsasagawa ng mga pagtatasa sa pag-unlad ayon sa inirerekomenda.
• Pakikilahok sa physical therapy, occupational therapy, at speech therapy.
• Pupunta sa doktor sa mga nakatakdang araw.

Ang mga batang ito ay maaaring mangailangan ng tulong sa pang-araw-araw na gawain sa buong buhay nila. Tutulungan ka ng medical team ng iyong anak sa lahat ng bagay, sasagutin ang iyong mga tanong, at sasabihin sa iyo ang tungkol sa mga support group na maaaring makatulong.

Anong oras mo kailangang magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may Angelman syndrome, dapat mong regular na magpatingin sa iyong medikal na koponan upang matiyak na ang mga paggamot at therapy ay gumagana nang maayos.

• Kung may mapansin kang anumang mga bagong sintomas o kung sa tingin mo ay lumalala ang isang umiiral na sintomas, ipaalam agad sa iyong doktor .
• Kung ang iyong anak ay nagkaroon ng seizure sa unang pagkakataon , dapat mo siyang dalhin agad sa emergency room.

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Kapag nalaman mo na ang iyong anak ay may Angelman syndrome, narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong sa doktor:

• Ano ang mga pinakamahusay na paggamot upang makontrol ang mga sintomas ng aking anak?
• Paano ko matutulungan ang aking anak na makipag-usap nang mas maayos ?
• Kung nagpaplano akong magkaanak muli, isasaalang-alang ko ang genetic testing o genetic counseling.Gusto mo bang gawin ito?
• Paano ko pinakamahusay na mapaplano ang suportang kakailanganin ng aking anak sa hinaharap?
• May mairerekomenda ka bang support group?

Maaari ba itong mapigilan?

Hindi mapipigilan ang Angelman syndrome dahil ito ay sanhi ng mga random na pagbabago sa genetiko na nangyayari sa panahon ng fetal stage. Madalas itong nangyayari nang walang alam na dahilan.

Bihirang-bihira, maaaring manahin ng ilang tao ang kondisyong ito. Kung nagpaplano kang magkaanak, mainam na kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling upang maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng anak na may kondisyon na maaaring sanhi ng isang genetic na kondisyon o isang genetic na pagbabago na maaaring minana.

Ano ang masasabi mo tungkol sa haba ng buhay ng mga batang ito?

Karamihan sa mga taong may Angelman Syndrome ay may normal na haba ng buhay . Nangangahulugan ito na ang isang taong may ganitong kondisyon ay hindi namamatay nang mas maaga kaysa sa isang taong wala nito. Gayunpaman, ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba sa bawat tao. Ang mga komplikasyon mula sa matinding seizure o malubhang pinsala mula sa pagkahulog ay maaaring minsan ay nagbabanta sa buhay. Ang medical team ng iyong anak ay magbibigay ng paggamot upang maiwasan ang mga pangyayaring ito at mapanatiling ligtas ang iyong anak.

Kaya, ano ang magiging kalagayan ng hinaharap?

Maraming salik ang isinasaalang-alang ng mga doktor kapag pinag-uusapan ang kinabukasan ng iyong anak. Maaari mong asahan ang ilang pagkaantala sa paglalakad, pagsasalita, at pag-unlad habang lumalaki ang iyong anak. Gayunpaman, ang iyong anak ay makakalahok sa mga aktibidad, makakalaro, at makakapag-aral kasama ang ibang mga batang kasing-edad niya.

Ang ilang mga nasa hustong gulang na may ganitong kondisyon ay maaaring mamuhay nang mag-isa, habang ang iba ay maaaring mangailangan ng suportang pangangalaga habang sila ay tumatanda. Kaya, ang doktor ng iyong anak ang pinakamahusay na taong makakaalam kung ano ang aasahan sa mga darating na taon.

Maaaring nakakapanghina at nakakapanghina ng loob na malaman na ang palaging ngiti at masayang mukha ng iyong anak ay mga palatandaan ng isang nakapailalim na genetic na kondisyon. Gayunpaman, maaaring nakangiti at masaya pa rin ang iyong anak kahit na na-diagnose na may Angelman Syndrome . Ang pinakamahalagang bagay ay regular na dalhin ang iyong anak sa doktor upang matiyak na umuunlad sila sa bilis na naaayon sa kanilang mga pangangailangan. Ang medical team ng iyong anak ay sasamahan mo sa bawat hakbang. Huwag mag-atubiling magtanong upang matuto nang higit pa tungkol sa kondisyon at upang malaman ang tungkol sa hinaharap.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Angelman Syndrome ay isang bihirang kondisyong henetiko, ngunit hindi ito nagbabanta sa buhay. Kung ang iyong anak ay tila masaya at nakangiti sa lahat ng oras, ngunit may mga pagkaantala sa pag-unlad, kahirapan sa pagsasalita, o mga problema sa paglalakad, mahalagang makipag-usap sa isang doktor tungkol dito.

• Ang maagang pagtuklas at pagsisimula ng kinakailangang paggamot ay malaking tulong sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng bata.
• Para sa bataMalaki ang maitutulong ng mga bagay tulad ng speech therapy, physical therapy, at occupational therapy.
• Hindi ka nag-iisa. Ang mga grupo ng suporta at payo mula sa mga doktor ay magiging malaking lakas para sa iyo sa paglalakbay na ito.
• Ang kaligayahan at tawanan ng iyong anak ang iyong pinakamalaking kaaliwan. Ingatan ang kaligayahang iyon at sikaping ibigay sa kanya ang pinakamahusay. Napakahalagang magkaroon ng positibong saloobin.

` Angelman Syndrome, Angelman Syndrome, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng bata, pagkaantala sa pag-unlad, speech therapy, mga seizure, gene na UBE3A, masayang mukha