Medyo mas malaki ba nang kaunti ang iyong sanggol kaysa sa ibang mga sanggol kapag siya ay ipinanganak? Kapag nangyari iyon, maaari kang maging masaya, ngunit maaari ka ring maging medyo mausisa, marahil ay kinakabahan pa, na nagtataka, "Bakit napakalaki ng aking sanggol?" Kadalasan, ito ay dahil lamang sa ipinanganak kang may matangkad at malusog na sanggol. Gayunpaman, napakabihirang mangyari ito, maaaring sanhi ito ng isang bihirang genetic na kondisyon. Ngayon, pinag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Huwag matakot na marinig ang pangalang ito. Kung alam mo ito, kayo ng iyong doktor ay maaaring magtulungan upang maalagaan nang mabuti ang iyong sanggol.
Sa madaling salita, ano ang Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?
Ito ay isang bihirang kondisyong henetiko. Ang nangyayari ay ang ilang mga gene na kasangkot sa paglaki ng katawan ng sanggol ay nagiging sobrang aktibo. Bilang resulta, ang ilang bahagi ng katawan ng sanggol o ang buong katawan ay lumalaki nang mas mabilis kaysa sa normal.
Ito ay tinatawag ding "Beckwith-Wiedemann spectrum." Ang ibig sabihin ng "Spectrum" ay parang isang spectrum. Nangangahulugan ito na ang kondisyon ay hindi nakakaapekto sa bawat sanggol sa parehong paraan. Ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon lamang ng isa o dalawa sa mga sintomas na nauugnay dito. Ang ibang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng maraming sintomas. Samakatuwid, walang dalawang sanggol na may ganitong kondisyon ang magkapareho.
Ang mahalaga ay bagama't walang permanenteng lunas para sa kondisyong ito, may mga napakahusay na paggamot upang makontrol ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon. Sa pamamagitan ng wastong pangangalagang medikal, karamihan sa mga batang ito ay namumuhay nang normal at malusog.
Ano ang mga pangunahing katangian ng kondisyong ito?
Gaya ng nabanggit namin kanina, hindi lahat ng sanggol ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Ngunit may ilan na karaniwan. Maghihinala ang iyong doktor na may BWS kung makakita sila ng isa o higit pa sa mga sintomas na ito.
| Katangian | Simpleng paliwanag |
|---|---|
| Mas malaki kaysa sa normal (Macrosomia) | Sa pagsilang, ang kanilang timbang at taas ay mas mataas nang malaki kaysa sa isang karaniwang sanggol. Mas matangkad sila kaysa sa ibang mga batang kaedad nila. Gayunpaman, ang mabilis na paglaking ito ay karaniwang bumabagal sa edad na 8, at bumabalik sila sa normal na taas sa pagtanda. |
| Malaking dila (Macroglossia) | Mas malaki ang dila kaysa sa normal. Maaari itong maging dahilan upang mahirapan ang sanggol na sumuso at magsalita kalaunan. Minsan, maaari ring magkaroon ng mga problema sa paghinga. |
| Mga problema sa dingding ng tiyan (Omphalocele / Umbilical Hernia) | Omphalocele: Isang kondisyon kung saan ang mga bituka ng sanggol, tulad ng mga bituka, ay nakausli sa pusod at natatakpan ng manipis na lamad sa halip na nasa loob ng tiyan. Umbilical Hernia: Isang pag-urong ng tisyu ng tiyan sa pusod. Ang mga ito ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon. |
| Paglaki ng isang bahagi ng katawan (Hemihyperplasia) | Ang isang bahagi ng katawan (hal., ang kanang bahagi) ay lumalaki nang mas malaki kaysa sa kabilang bahagi (ang kaliwang bahagi). Maaari itong limitado sa buong bahagi o sa isang braso o binti lamang. |
| Mababang asukal sa dugo (Hypoglycemia) sa bagong silang | Sa mga unang araw o linggo pagkatapos ng kapanganakan, ang antas ng asukal sa dugo ng isang sanggol ay maaaring bumaba nang napakababa. Ang mahusay na pamamahala nito ay mahalaga para sa pag-unlad ng utak. |
| Iba pang mga tampok | Maaaring makita ang pinalaking atay (hepatomegaly), mga abnormalidad sa bato, at maliliit na biloy o kulubot sa mga earlobe. |
Dapat ba talaga tayong matakot sa panganib ng kanser?
Ito ang paksang pinakakinatatakutan ng mga magulang pagdating sa BWS. Oo, ang mga batang may BWS ay mas mataas ang panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser sa pagkabata (lalo na ang Wilms tumor, isang kanser sa bato, at hepatoblastoma, isang kanser sa atay) kaysa sa ibang mga bata.
Pero, kailangan nating maunawaan nang malinaw ang ilang bagay dito.
1. Bagama't mataas ang panganib, sa pangkalahatan ay mababa pa rin ito. Ang panganib na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 7-8 sa 100 batang may BWS.
2. Ang panganib na ito ay pinakamataas sa loob ng unang 8 taon ng buhay. Pagkatapos nito, ang panganib ay bumababa nang malaki.
3. Ang pinakamahalagang bagay - regular na medikal na pagsusuri!Dahil alam ng mga doktor ang panganib na ito, lahat ng sanggol na may BWS ay sinusuri nang regular. Kadalasan, ang ultrasound scan ng tiyan at pagsusuri ng dugo (AFP test) ay ginagawa tuwing tatlong buwan.
Ang pangunahing bentahe ng mga regular na check-up na ito ay kung sakaling magkaroon ng kanser, maaari itong matukoy sa pinakamaagang yugto. Kung gayon , ang posibilidad ng kumpletong paggaling sa pamamagitan ng paggamot ay napakataas. Samakatuwid, ang pinakamahalagang bagay ay huwag matakot nang labis dito, ngunit gawin ang mga pagsusuri sa oras ayon sa mga tagubilin ng doktor.
Bakit ito nangyayari? Ano ang mga dahilan?
Medyo kumplikado ang dahilan nito. Bawat selula sa ating katawan ay may tinatawag na chromosomes. Ito ay parang mga aklat ng tagubilin para sa pagbuo ng ating mga katawan. Sa BWS, mayroong pagbabago sa tungkulin ng ilang gene sa chromosome 11 na kumokontrol sa paglaki.
Sa madaling salita, ang mga gene na "kumokontrol" sa paglaki ay nagiging mas tahimik, at ang mga gene na "nagtutulak" sa paglaki ay nagiging mas aktibo. Ito ay tinatawag na genomic imprinting .
- Kadalasan itong nagkataon lamang: humigit-kumulang 85% ng mga batang may BWS ay walang family history ng sakit na ito. Nangangahulugan ito na ang genetic change na ito ay nangyayari nang hindi sinasadya, nang random.
- Bihirang namamana: Ang isang maliit na porsyento, mga 10-15%, ay maaaring magmana ng isang genetic na pagbabago na may kaugnayan sa kondisyong ito mula sa isa sa kanilang mga magulang.
- Link sa ART: Ipinakita ng pananaliksik na ang mga batang ipinaglihi sa pamamagitan ng assisted reproductive technology (ART), tulad ng IVF (In Vitro Fertilization) , ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kondisyon tulad ng BWS. Gayunpaman, patuloy pa rin ang pananaliksik sa kaugnayang ito.
Paano ito nasusuri ng mga doktor? (Diagnosis)
Maaaring masuri ang BWS bago o pagkatapos ipanganak ang sanggol.
Diagnosis bago manganak
Sa panahon ng ultrasound scan habang nagbubuntis, maaaring maghinala ang doktor ng BWS kung makakita siya ng mga sumusunod:
- Mas malaki ang sanggol kaysa sa normal.
- Nadagdagang dami ng amniotic fluid sa paligid ng sanggol (polyhydramnios)
- Paglaki ng inunan
- Paglaki ng bato (nephromegaly)
- Problema sa dingding ng tiyan (omphalocele)
Kung makikita mo ang mga sintomas na ito, maaaring kumpirmahin ng iyong doktor ang kondisyon sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang espesyal na genetic test, tulad ng amniocentesis (amniotic fluid testing).
Pagkatapos ipanganak ang sanggol (Postnatal Diagnosis)
Pagkatapos maipanganak ang sanggol, susuriin ng doktor ang sanggol at hahanapin ang mga pisikal na palatandaan na ating tinalakay kanina (malaking dila, paglaki ng isang bahagi ng katawan, atbp.). Kung may anumang pagdududa, maaaring kumuha ng sample ng dugo mula sa sanggol at maaaring magsagawa ng espesyal na genetic test upang kumpirmahin kung ang sanggol ay may BWS at kung ano ang sanhi.
Ano ang mga paggamot? (Paggamot)
Dahil ang BWS ay maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang bahagi ng katawan, ang isang sanggol ay hindi ginagamot ng iisang doktor lamang. Isang pangkat ng mga espesyalista, kabilang ang isang pediatrician, surgeon, at speech therapist, ang nangangalaga sa sanggol.
Ang paggamot ay tinutukoy batay sa mga sintomas ng sanggol.
| Problema | Paggamot at pamamahala |
|---|---|
| Mababang asukal sa dugo (Hypoglycemia) | Pagbibigay ng glucose (sugar saline) sa pamamagitan ng ugat, pagbibigay ng gatas nang madalas, at kung minsan ay pagbibigay ng gamot. Ito ay mahusay na pinangangasiwaan sa ospital. |
| Malaking dila (Macroglossia) | Paggamit ng mga espesyal na utong para sa pagpapasuso, speech therapy, paggamit ng CPAP machine kung nahihirapang huminga habang natutulog. Ang ilang mga bata ay maaaring kailanganing sumailalim sa operasyon sa pagbabawas ng dila. |
| Mga problema sa dingding ng tiyan (Omphalocele) | Kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol o ilang sandali pagkatapos nito, ang mga organong lumabas ay ibinabalik sa tiyan sa pamamagitan ng operasyon at isinasara ang dingding ng tiyan. |
| Paglaki ng isang bahagi ng katawan (Hemihyperplasia) | Kung may pagkakaiba sa haba ng mga binti, maaari itong itama sa pamamagitan ng paggamit ng mga espesyal na sapatos (orthotics). Patuloy na minomonitor ng doktor ang bilis ng paglaki na ito. |
| Panganib sa kanser | Hanggang mga 8 taong gulang, ang ultrasound scan ng tiyan at mga pagsusuri sa dugo (AFP) ay isinasagawa tuwing 3 buwan. |
Anong uri ng kinabukasan ang magkakaroon ng sanggol? (Prognosis)
Maaaring ito ang pinakamalaking tanong sa iyong isipan. Bagama't ang BWS ay isang komplikadong kondisyon, karamihan sa mga batang may ganitong kondisyon ay namumuhay nang maayos, masaya, at normal.
Mayroong ilang mga salik na tumutukoy sa kinabukasan ng sanggol:
- Ano ang mga sintomas na nararamdaman ng sanggol at gaano kalala ang mga ito?
- Gaano kabilis ginawa ang diagnosis.
- Kung ang paggamot at mga screening para sa kanser ay isinasagawa sa tamang oras.
Kung ang sakit ay maagang masusuri, mabibigyan ng wastong paggamot, at patuloy na pangangasiwa ng doktor, maaaring asahan ng sanggol ang napakagandang resulta.
Kapag nalaman mong may BWS ang iyong sanggol, maaari kang makaramdam ng gulat, lungkot, at takot. Normal lang ito. Marami kang maaaring itanong. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa lahat ng ito. Mabibigyan ka niya ng pinakamahusay na pag-unawa sa partikular na kondisyon ng iyong sanggol. Tandaan, hindi ka nag-iisa. Mayroong isang mahusay na pangkat ng mga doktor na makakatulong sa iyo. Sama-sama, makakalikha kayo ng pinakamahusay na kapaligiran para lumaki ang iyong sanggol nang masaya at malusog.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng isang bata. Hindi nito naaapektuhan ang lahat ng bata sa parehong paraan.
- Kabilang sa mga pangunahing katangian ang pagiging mas malaki kaysa sa normal, malaking dila, mga problema sa dingding ng tiyan, at paglaki ng isang bahagi ng katawan.
- Ang mga batang may BWS ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser sa kanilang pagkabata, ngunit ang regular na screening ay maaaring matukoy ang mga ito nang maaga at ganap na gamutin ang mga ito.
- Bagama't walang permanenteng lunas para sa kondisyong ito, may mga epektibong lunas para sa mga problemang lumilitaw.
- Sa pamamagitan ng wastong medikal na paggamot at pangangasiwa, karamihan sa mga batang may BWS ay namumuhay nang normal, malusog, at kuntento. Mahalagang makipagtulungan nang malapit sa iyong doktor.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento