Ang kailangan mong malaman bago manganak: Carrier Screening sa mga simpleng salita

Kayo ba at ang iyong partner ay nag-iisip na magkaanak? O buntis na ba kayo? Kung gayon, ang pag-uusapan natin ngayon ay magiging napakahalaga para sa inyo. Minsan, kahit na tayo ay ganap na malusog, maaaring mayroon tayong mga nakatagong pagbabago sa ating mga katawan, ibig sabihin, sa ating mga gene, na may kaugnayan sa ilang mga sakit. Dito natin masasabing tayo ay isang 'carrier' ng isang partikular na sakit. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa 'carrier screening', na ginagawa upang malaman kung tayo ay isang carrier.

Sa madaling salita, ano ang ibig sabihin ng pagiging isang 'tagapagdala'?

Isipin mo, para sa bawat katangian sa ating katawan (hal. kulay ng buhok, kulay ng mata), mayroon tayong dalawang kopya ng gene. Ang isa ay nakukuha natin mula sa ating ina, ang isa naman ay mula sa ating ama. Ang isang 'carrier' ay isang taong may maliit na depekto o pagbabago (pathogenic variant) sa isa sa dalawang kopya ng gene na nauugnay sa isang partikular na sakit.

Pero, dahil malusog ang isa pang kopya ng gene, 'pinapahina' nito ang tungkulin ng may depekto. Kaya wala kang ipinapakitang anumang sintomas. Malusog ka. Pero may potensyal kang ipasa ang depektibong gene na ito sa iyong mga anak. Iyan ang tinatawag mong 'carrier'.

Kadalasan, ang mga carrier test na ito ay naghahanap ng mga sakit na minana sa paraang 'autosomal recessive' . Nangangahulugan ito na para magkaroon ng sakit ang isang bata, ang parehong magulang ay dapat na mga carrier ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, walang nakakaalam na sila ay isang carrier. Ito ay dahil walang sinuman sa pamilya ang maaaring may sakit.

Bukod pa rito, mayroong isang kategorya ng mga sakit na henetiko na tinatawag na mga kondisyong 'X-linked' . Ang mga ito ay namamana sa pamamagitan ng mga sex chromosome. Sinusuri rin ang mga ito sa pamamagitan ng ilang mga pagsubok sa carrier.

Kailan ginagawa ang screening na ito para sa mga carrier? Bakit ito mahalaga?

Ang pinakamainam at pinakaangkop na oras para sa pagsusuring ito ay bago ka pa man magplanong magbuntis. Sa ganoong paraan, magkakaroon ka ng sapat na oras para magdesisyon tungkol sa iyong kinabukasan batay sa mga resulta, nang walang anumang pag-aalala at may kapanatagan ng loob.

Isipin mo, kung nalaman mong pareho kayong may parehong sakit, maaari kang mag-isip ng iba't ibang opsyon.

• Paglikha ng anak gamit ang itlog o semilya ng ibang tao (IVF gamit ang donor eggs o semilya).
• Ang preimplantation genetic testing ay nagsasangkot ng pagsusuri sa mga gene ng embryo at pagtatanim lamang ng isang malusog na embryo sa matris.
• Pag-aampon ng isang bata.

Kung hindi mo nagawang ipagawa ang pagsusuring ito bago ka mabuntis, maaari mo pa rin itong ipagawa sa unang tatlong buwan ng iyong pagbubuntis. Kahit na ganoon, magkakaroon ka pa rin ng pagkakataong planuhin ang iyong pagbubuntis sa hinaharap batay sa mga resulta at, kung kinakailangan, sumailalim sa mga karagdagang pagsusuri, tulad ng amniocentesis, upang kumpirmahin ang kondisyon ng sanggol.

Anong mga uri ng sakit ang tinitingnan ng pagsusuring ito?

Ang carrier testing ay naghahanap ng ilang karaniwang sakit na henetiko. Ang ilan sa mga ito ay:

• Cystic fibrosis
• Sickle cell disease
• Thalassemia - Ito ay isang medyo karaniwang kondisyon sa Sri Lanka.
• Sakit na Tay-Sachs
• Sindromang Fragile X

Bukod pa rito, mayroon na ngayong mga pagsusuring tinatawag na 'Expanded carrier testing' na maaaring sumubok para sa dose-dosenang iba pang mga sakit nang sabay-sabay. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may partikular na sakit na henetiko, maaari ka ring sumailalim sa isang pagsusuring naka-target para sa sakit na iyon (Targeted carrier screening). Maaari mong talakayin ang lahat ng ito sa iyong doktor at magpasya.

Paano ginagawa ang pagsusulit? Malaking bagay ba ito?

Karaniwang isinasagawa ang pagsusulit na ito gamit ang isa sa mga sumusunod na pamamaraan:

• Pagsusuri ng dugo: Kukunin ang kaunting dugo mula sa iyong braso.
• Pagsusuri sa laway: Ang isang maliit na dami ng iyong laway ay kinokolekta sa isang tubo.
• Isang pagsusuri sa tisyu: Isang maliit na pamunas ang ginagamit upang kuskusin ang loob ng iyong pisngi .

Kung kukuha ng sample mula sa laway o cheek swab, maaaring payuhan kang umiwas muna sa pagkain o pag-inom sa loob ng maikling panahon bago ang pagsusuri. Bukod doon, walang kinakailangang espesyal na paghahanda.

Ano ang sinasabi ng mga resulta? Paano natin ito mauunawaan?

Ang iyong sample ay ipapadala sa isang espesyal na laboratoryo ng genetics para sa pagsusuri. Maaaring abutin ng ilang araw o linggo bago lumabas ang mga resulta.

Kung ang resulta ay 'Negatibo'...

Nangangahulugan ito na ang mga depektong henetiko na may kaugnayan sa mga sakit na sinuri sa iyo ay hindi natagpuan sa iyo. Nangangahulugan ito na ang panganib na magkaroon ng mga sakit na iyon ang iyong mga anak ay napakababa. Ngunit hindi masasabing ito ay 100% zero, dahil maaaring hindi matutukoy ng mga pagsusuring ito ang lahat ng depektong henetiko. Ngunit ang pagkaalam na ang panganib ay napakababa ay maaaring magbigay sa iyo ng malaking ginhawa.

Kung ang resulta ay 'Positibo'...

Nangangahulugan ito na ikaw ay isang tagapagdala ng isa o higit pang mga sakit na henetiko. Huwag kang mabahala kapag narinig mo ito. Hindi ito nangangahulugan na mayroon kang sakit. Malusog ka pa rin.

Pero ang pinakamahalagang gawin sa panahong ito ay ipa-test din sa iyong partner ang sakit.

Paano kung pareho kayong may parehong sakit?

Dito tayo dapat magpokus. Kung kayo ng iyong partner ay parehong may parehong autosomal recessive disease, narito ang mga posibilidad na maapektuhan ang bawat anak ninyo:

Kapag natanggap mo na ang mga resultang ito, irerekomenda ka ng iyong doktor sa isang Genetic Counselor , isang taong may espesyal na pagsasanay at kaalaman sa mga sakit na henetiko. Ipapaliwanag pa niya sa iyo ang sitwasyon, sasagutin ang iyong mga tanong, at tatalakayin ang mga posibleng susunod na hakbang.

Mayroon bang anumang mga panganib sa pagsusuring ito?

Sa pisikal na aspeto, walang malalaking panganib maliban sa pakiramdam ng bahagyang masakit na kirot kapag kumukuha ng dugo.

Ngunit kailangan mo ring isipin ang sikolohikal na aspeto. Ang ilang mga tao ay maaaring makaramdam ng kaunting stress at pagkabalisa tungkol sa pagpapasuri at pagkuha ng mga resulta. At napakabihirang malaman na hindi ka lamang isang tagapagdala ng sakit, kundi mayroon ka ring napakabanayad na uri ng sakit. Kaya't pag-usapan nang hayagan ang lahat ng ito sa iyong doktor bago ang pagsusuri. Kung nakakaramdam ka ng emosyonal na hindi komportable, huwag mag-atubiling sabihin ito sa iyong doktor.