Ano ang Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)? Pag-usapan natin ito nang simple!

Minsan ba ay pakiramdam mo ay medyo manhid ang iyong mga paa't kamay, o medyo nanghihina ang iyong mga kalamnan? Marahil ay nagkakabuhol-buhol ang iyong mga binti kapag naglalakad ka, o nararamdaman mo ba na may bahagyang pagbabago sa hugis ng iyong mga binti? Isa sa mga dahilan ng mga ito ay ang Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , na ating pag-uusapan ngayon. Maaaring medyo kakaiba ang pangalang ito, ngunit napakahalagang malaman ito.

Kaya, ano itong Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Sa madaling salita, ang CMT ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga nerbiyos na kumokontrol sa mga kalamnan ng ating katawan. Ito ay pangunahing sanhi ng isang genetic mutation. Nangangahulugan ito na maaari mong manahin ang gene na ito mula sa iyong ina, ama, o pareho.

Ang CMT ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic peripheral neuropathy . Ang "peripheral nerves" ay tumutukoy sa lahat ng nerbiyos na nagmumula sa ating utak at spinal cord (ibig sabihin, ang central nervous system). Ang mga nerbiyos na ito ay parang mga kalsadang patungo mula sa mga pangunahing lungsod ng ating bansa patungo sa mga liblib na lugar. Ang mga nerbiyos na ito ang nagdadala ng mga sensasyon sa ating mga paa't kamay, daliri, at kalamnan.

Sino ang higit na naapektuhan ng sakit na ito?

Ang kondisyong ito na tinatawag na CMT ay maaaring makaapekto sa mga tao ng anumang lahi o etnisidad. Pareho itong nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Gayunpaman, ito ay itinuturing na isang medyo bihirang sakit sa buong mundo. Ipinapahiwatig ng pananaliksik na halos isang milyong tao sa buong mundo ang dumaranas ng kondisyong ito.

Paano nakakaapekto ang CMT sa ating mga katawan?

Para maunawaan ito, kailangan muna nating malaman nang kaunti ang tungkol sa ating mga selula ng nerbiyos, o mga neuron . Ang mga neuron ay parang maliliit na mensahero na nagdadala ng impormasyon sa ating mga katawan.

Kaunti pa tungkol sa mga neuron

Ang bawat neuron ay may ilang pangunahing bahagi:

• Katawan ng selula: Ito ay parang pangunahing sentro ng kontrol ng neuron.
• Akson: Ito ang mahaba at parang braso na bahagi na lumalabas mula sa katawan ng selula. Isipin ito na parang isang kawad ng kuryente. Dito naglalakbay ang mga senyales na elektrikal. Sa dulo ng akson ay may maliliit na istrukturang parang daliri na tinatawag na mga synapse . Ang mga synapse na ito ang nagko-convert ng mga senyales na elektrikal sa mga senyales na kemikal at nagpapasa ng impormasyon sa iba pang kalapit na mga neuron.
• Mga Dendrite: Ito ay maliliit, mala-sangang istruktura na lumalabas mula sa katawan ng selula. Pinangalanan sila nang ganito dahil kamukha nila ang mga sanga ng isang puno. Ang mga dendrite na ito ay tumatanggap ng mga kemikal na senyales mula sa ibang mga neuron.
• Myelin: Ito ang proteksiyon na matabang kaluban na bumabalot sa mga axon ng karamihan sa mga neuron. Ito ay parang plastik na pantakip sa paligid ng isang kable ng kuryente. Ang kaluban na myelin na ito ay nagpapahintulot sa mga signal na mabilis na maglakbay sa axon.

Ngayon, sa sakit na CMT, ang mga neuron na ito ay napipinsala sa dalawang pangunahing paraan.

1. Pagkawala ng Myelin:Minsan ay maaaring masira ng CMT ang myelin sheath na ito. O maaaring hindi maayos na mabuo ang myelin sa simula pa lang. Gayunpaman, pinapabagal nito ang bilis ng paglalakbay ng mga signal ng nerve. Para itong isang alambre na may sirang plastik na pantakip na tumutulo ang kuryente.

2. Mga problema sa axon: Kapag ang mga axon ay nagsimulang lumiit o humina dahil sa CMT, ang lakas ng mga signal na dumadaan sa neuron na iyon ay bumababa.

Sa ilang uri ng CMT, ang bilis ng mga signal ng nerve ay bahagyang nababawasan lamang, ngunit sapat na iyon upang magdulot ng mga sintomas. Ngunit mahirap sabihin nang sigurado kung ang problema ay nasa myelin o sa axon. Tinatawag ng mga eksperto ang mga ito na "intermediate" na uri.

Hindi lahat ng neuron sa ating katawan ay pare-pareho ang haba o laki. Ang pinakamahabang neuron na tumatakbo sa ating spinal cord hanggang sa ating mga binti at paa ang siyang unang naaapektuhan sa CMT . Maaari ring maapektuhan ang mga kamay at braso, ngunit kadalasan ay hindi ito nangyayari sa simula ng sakit.

Ano ang mga sintomas ng sakit na CMT?

Ang mga sintomas ng CMT ay karaniwang nagsisimula sa pagbibinata o pagbibinata, sa edad na sampu o labindalawa . Gayunpaman, maaari itong magsimula nang mas maaga, sa pagkabata, o sa katanghaliang gulang. Ang mga sintomas ay unti-unting lumilitaw, unti-unting tumataas sa paglipas ng panahon.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sintomas sa CMT, depende sa kung aling mga signal ng nerve ang apektado. Ang mga signal na ito ay tinatawag na motor at sensory .

• Mga senyales na motor: Ito ang mga senyales na nagmumula sa ating utak patungo sa ating mga kalamnan. Sinasabi ng mga senyales na ito sa ating mga kalamnan na "gumalaw dito at doon." Kaya, kapag may problema sa pagpapadala ng mga senyales na motor na ito, hindi natin makontrol nang maayos ang ating mga kalamnan. Lalo na sa ating mga paa't kamay.
• Panghihina ng kalamnan.
• Siguro mga kondisyon tulad ng paralisis .
• Ang pagkasayang ng kalamnan ay ang pag-urong ng tisyu ng kalamnan .
• Nabawasan o nawawalang mga reflexes.
• Ang mga deformidad ng daliri ng paa, halimbawa, isang kondisyong tinatawag na hammertoes .
• Pagbagsak ng paa , na nangangahulugang kawalan ng kakayahang iangat ang talampakan ng paa at maging sanhi ng pagbagsak nito pababa, o ang arko ng paa na masyadong mataas.
• Madalas na pagkatisod at pagkatumba dahil sa mga pagbabago sa gawi sa paglalakad ( mga sakit sa paglakad ).
• Madalas na pagkapilay ng bukung-bukong .
• Hirap sa paghinga (karaniwan lamang itong nakikita sa mga malalang kaso).

• Mga senyales ng pandama: Ito ang mga senyales na pumupunta sa utak mula sa iba't ibang bahagi ng ating katawan. Sinasabi ng mga senyales na ito sa utak, "Ganito ang pakiramdam." Kaya, kapag may problema sa mga senyales ng pandama na ito, nakakaranas tayo ng mga pagbabago sa mga sensasyon sa ating mga binti, paa, at kamay.
• Pamamanhid o pangingilig .
• Pagkawala ng pakiramdam ng init o sakit sa ibabang bahagi ng binti, paa, o palad.
• Parang may kung anong gumagapang sa mga binti ko.
• Talamak na sakit .
• Nabawasan o nawawalan ng pandama sa ibang mga pandama, lalo na sa paningin at pandinig (hindi ito gaanong karaniwan, nakikita lamang sa ilang mga subtype ng CMT).

Ano ang sanhi ng CMT?

Ang bawat selula ng nerbiyos sa ating katawan ay may tinatawag na DNA . Ang DNA na ito ay parang isang aklat ng mga tagubilin. Ang DNA na ito ang nagbibigay sa mga selula ng mga tagubilin upang maayos na maisagawa ang kanilang trabaho. Ang isang genetic mutation ay parang isang pagkakamali sa isang letra sa aklat ng mga tagubiling ito ng DNA. Sinusunod ng ating mga selula ang mga tagubilin sa DNA na ito nang eksakto. Kaya, dahil sa mga naturang mutasyon, ang mga selula ay nagsisimulang gumana nang hindi tama. Ganoon nabubuo ang CMT.

Ang CMT ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa iisang gene o ng mga mutasyon sa maraming gene. Natukoy na ngayon ng mga mananaliksik ang dose-dosenang mga genetic mutation na nagdudulot ng iba't ibang uri ng CMT.

Mayroong dalawang pangunahing paraan upang makakuha ng mutasyon ng DNA:

• Minana: Nakukuha mo ang mga mutasyong DNA na ito mula sa iyong ina, ama, o pareho.
• Kusang-loob: Ang mga mutasyong ito ay nangyayari habang ikaw ay isang fetus sa sinapupunan ng iyong ina. Ang mga ito ay minsang tinatawag na "de novo" na mga mutasyon, na nangangahulugang "bago."

Mayroon bang iba't ibang uri ng CMT?

Oo, mayroong pitong pangunahing uri ng CMT. Gayunpaman, ang CMT type 1 (CMT1) at CMT type 2 (CMT2) ang pinakakaraniwan. Ang iba pang mga uri ay mas bihira.

• CMT type 1 (CMT1): Ang ganitong uri ay nakakaapekto sa myelin, kaya mabagal ang pagdaan ng mga signal. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa pagitan ng edad na 10 at 40. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring manatiling walang sintomas sa loob ng mga dekada. Ito ang pinakakaraniwang uri ng CMT. Ito ay halos doble ang karaniwan kaysa sa CMT2.
• CMT2: Ang ganitong uri ay nakakaapekto sa mga axon. Ang mga signal ng nerbiyos ay mahina at maaaring medyo mas mabagal ang paglalakbay. Humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyenteng may CMT ay nabibilang sa ganitong uri.

Bukod dito, may iba pang mga uri ng CMT:

• CMT3 (tinatawag ding sakit na Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• Nangingibabaw na Intermediate na CMT (CMTDI).
• Resesibong intermediate na CMT (CMTRI).

Nakakahawang sakit ba ito?

Hindi, ang CMT ay hindi isang nakakahawang sakit. Hindi ito maaaring kumalat mula sa isang tao patungo sa isa pa.

Paano tumpak na nasusuri ang sakit na CMT?

Upang malaman kung anong uri ng CMT ang mayroon ka at kung gaano ito kalala, karaniwang kailangang gumamit ang isang doktor ng ilang mga pamamaraan, kabilang ang isang pisikal at neurological na pagsusuri ., mga pagsusuri sa laboratoryo, mga pagsusuri sa imaging, at iba pang mga pagsusuring diagnostic. Itatanong din ng doktor ang tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya, ang iyong mga sintomas, at impormasyon tungkol sa pamumuhay.

Anong mga uri ng pagsusuri ang ginagawa para dito?

Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang CMT, mas malamang na magkaroon ka ng mga pagsusuring ito:

• Ang Electromyogram (EMG) , partikular na ang mga pagsusuri sa pagpapadaloy ng nerbiyos , ay sumusukat kung gaano kabilis at kalakas ang pagpapadala ng mga senyales ng iyong mga nerbiyos.
• Pagsusuri sa henetiko: Matutukoy nito kung mayroong mga mutasyong henetiko na nagdudulot ng CMT.
• Spinal tap / lumbar puncture: Ginagamit ito upang suriin ang cerebrospinal fluid. Hindi ito ginagawa para sa lahat.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) .
• Pagsusuri sa ultratunog .
• Mga potensyal na pagsusuring pinukaw: Nakakatulong ito upang makita kung may mga subtype ng CMT, lalo na ang mga nakakaapekto sa pandinig at paningin.
• Biopsy ng nerbiyos: Hindi ito madalas ginagawa. Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na piraso ng tisyu mula sa isang nerbiyos at pagsusuri nito.

Ano ang mga gamot para sa CMT? Maaari ba itong tuluyang magamot?

Sa totoo lang, sa kasalukuyan ay walang paraan upang ganap na gamutin ang CMT o direktang gamutin ang sakit . Gayunpaman, ang mga sintomas at epekto na dulot ng sakit na ito ay karaniwang maaaring gamutin.

Anong uri ng gamot/paggamot ang ginagamit?

Ang mga sumusunod na paggamot ang pinakakaraniwang ginagamit para sa CMT:

• Physical therapy at occupational therapy: Makakatulong ang mga ito sa iyo na palakasin ang iyong mga kalamnan, mapabuti ang iyong balanse, at gawing mas madali ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Mga pantulong sa paggalaw tulad ng mga brace sa binti , mga walker , at mga wheelchair .
• Mga espesyal na sapatos na umaangkop sa mga pagbabago sa hugis ng mga paa.
• Operasyon upang itama ang mga pagbabago sa hugis ng mga braso, binti, balakang, o likod.
• Mga gamot para sa ilang sintomas, lalo na ang malalang sakit.

May iba pang mga paggamot na magagamit para sa CMT, ngunit nag-iiba ang mga ito depende sa partikular na subtype ng sakit. Ang iyong doktor ang pinakamahusay na makapagpapayo sa iyo kung aling mga paggamot ang pinakakapaki-pakinabang para sa iyo, dahil maaari nilang iayon ang impormasyon sa iyong partikular na kondisyon at pangangailangan.

Sasabihin din sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol sa mga side effect at komplikasyon na maaaring mangyari sa iba't ibang paggamot, at kung gaano katagal bago ka gumaling at bumalik sa normal na buhay.

Ano ang maaari mong asahan kapag nabubuhay ka na may CMT? Ano ang naghihintay sa iyo sa hinaharap?

Sa pangkalahatan, ang CMT ay hindi isang mapanganib na kondisyon.Ngunit ang ilan sa mga mas malalang subtype ng sakit ay maaaring magbanta sa buhay. Maraming tao na may CMT ang nahihirapang maglakad, gumalaw, o makaranas ng ilang sensasyon. Ngunit bihirang paikliin ng mga ito ang kanilang habang-buhay. Gamit ang mga espesyal na assistive device, lalo na ang mga foot at ankle brace o sapatos, maraming tao na may CMT ang maaaring mabuhay ng normal na habang-buhay at mamuhay nang masaya at kasiya-siya.

Tandaan, maaari kang mamuhay nang maayos kahit na mayroon kang CMT. Ang kailangan mo lang ay wastong payong medikal at suporta.

Sa mga malalang uri ng sakit, ang pinakamapanganib ay ang paghina ng mga kalamnan na kumokontrol sa paghinga at paglunok. Maaari itong humantong sa pagpalya ng paghinga , pulmonya, at maging sa mga kondisyong nagbabanta sa buhay. Ang mga malulubhang kondisyong ito ay mas malamang na mangyari kung ang mga sintomas ng CMT ay magsisimula nang maaga sa buhay, lalo na sa pagkabata.

Gaano katagal ang CMT?

Ang CMT ay isang permanente at panghabambuhay na kondisyon . Ipinanganak kang mayroon nito, ngunit karamihan sa mga tao ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas hanggang sa sila ay maging adulto. Sa kasalukuyan ay walang lunas para dito, at hindi ito gumagaling nang kusa.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng CMT?

Ang sakit na Shaklo-Marie-Tooth ay maaaring isang bagay na namamana o isang bagay na hindi inaasahan ang nangyayari. Samakatuwid, walang paraan upang maiwasan ito o mabawasan ang panganib na magkaroon nito .

Bagama't hindi mapipigilan ang CMT, makakatulong sa iyo ang genetic testing at counseling na malaman kung ang iyong mga anak ay nasa panganib na magkaroon nito. Mas marami pang masasabi sa iyo ang iyong doktor o isang genetic counselor tungkol dito.

Ano ang mangyayari kung ang isang taong may CMT ay mabuntis?

Karamihan sa mga taong may CMT ay maaaring magkaanak. Gayunpaman, maaaring mangyari o mas malamang na mangyari ang ilang komplikasyon. Maraming mga buntis na may CMT ang maaaring mangailangan ng karagdagang pangangalaga habang nagbubuntis o nanganganak. Mayroon din silang bahagyang mas mataas na panganib na magdugo pagkatapos manganak.

Sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol sa kung naaangkop ito sa iyo at kung ano ang maaari mong gawin. Maaari ka nilang irekomenda sa mga espesyalista, lalo na sa mga doktor na dalubhasa sa maternal-fetal medicine na dalubhasa sa mga komplikadong pagbubuntis.

Paano ko maaalagaan ang aking sarili at mapamahalaan ang aking mga sintomas?

Kung mayroon kang CMT, ang iyong doktor ang pinakamahusay na mapagkukunan ng impormasyon tungkol sa kung ano ang maaari at dapat mong gawin upang pangalagaan ang iyong sarili at pamahalaan ang kondisyong ito. Maaari nilang subaybayan ang pag-unlad ng iyong kondisyon at magrekomenda ng mga paggamot o estratehiya upang matulungan ka.

Karaniwan, dapat mong gawin ang mga sumusunod:

• Magpatingin sa iyong doktor ayon sa rekomendasyon. Napakahalaga nito dahil makikita ng iyong doktor kung paano umuunlad ang iyong kondisyon at kung paano ka nito naaapektuhan. Maaari nilang baguhin ang iyong plano sa paggamot o magbigay ng mga mungkahi tungkol sa mga bagay na maaaring makatulong sa iyo.
• Sundin nang eksakto ang iyong plano sa paggamot. Nangangahulugan ito ng pag-inom ng iyong mga gamot at paggamit ng iyong mga kagamitang medikal ayon sa inireseta ng iyong doktor. Napakahalaga ng mga ito, dahil makakatulong ang mga ito sa iyo na maalis ang iyong mga sintomas o mapabagal ang bilis ng paglala ng ilang sintomas.
• Iwasan ang mga droga o sangkap na nakakapinsala sa sistema ng nerbiyos (mga neurotoxic substance). Ito ang mga bagay na may mataas na panganib na makapinsala sa iyong sistema ng nerbiyos. Malamang na sasabihin sa iyo ng iyong doktor na limitahan o tuluyang ihinto ang pag-inom ng alak. Dahil ang pag-inom ng labis na alak ay maaari ring makapinsala sa sistema ng nerbiyos.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor? Kailan kailangan ang agarang paggamot?

Mag-iiskedyul ang iyong doktor ng mga regular na follow-up na pagbisita upang masubaybayan ang iyong kondisyon at mga sintomas. Gayundin, kung mapapansin mo ang anumang mga pagbabago sa iyong mga sintomas, lalo na kung nakakasagabal ang mga ito sa iyong mga normal na gawain, dapat kang magpatingin sa iyong doktor.

Kailan ka dapat pumunta sa ospital (ETU) para sa emergency treatment?

Karamihan sa mga taong may CMT ay hindi nangangailangan ng agarang paggamot, maliban na lang kung nahihirapan silang kontrolin ang kanilang mga kalamnan sa binti at mahulog. Kung mahulog ka, dapat kang humingi ng medikal na atensyon kung mayroong anumang panganib ng pinsala sa iyong ulo , leeg, o likod . Ito ay dahil ang CMT ay maaaring magdulot ng malubhang komplikasyon kung ang anumang bahagi ng iyong central nervous system ay masira.

Ilang maliliit pang tanong...

Ang sakit na Shaklo-Marie-Tooth ba ay parehong uri ng sakit gaya ng Multiple Sclerosis (MS)?

Hindi. Ang multiple sclerosis (MS) ay isang kondisyon kung saan namamaga ang myelin sheath na nakapalibot sa mga neuron sa utak at spinal cord. Ang ilang uri ng CMT ay may magkakatulad na sintomas, ngunit bukod doon, ang dalawa ay magkaibang kondisyon.

Ang CMT ba ay isang sakit na autoimmune?

Hindi, ang CMT ay hindi isang sakit na autoimmune. Gayunpaman, ang ilang mutasyon sa gene na PMP22, na kadalasang nagdudulot ng CMT, ay maaaring magpataas ng panganib na magkaroon ng ilang sakit na autoimmune.

Nakakaapekto ba ang sakit na CMT sa utak?

Sa pangkalahatan, ang CMT ay hindi direktang nakakaapekto sa utak . Ang CMT ay kadalasang nakakaapekto sa mahahabang neuron at nerve fibers. Ang mga ito ay matatagpuan sa spinal cord at peripheral nerves, hindi sa utak. Ang ilang mga subtype ng CMT ay maaaring magdulot ng maliliit na pagbabago sa istruktura ng utak, ngunit hindi pa natutuklasan ng mga eksperto na mayroon itong makabuluhan at nakababahalang epekto sa paggana ng utak.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan mula sa ating tinalakay (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Chaucer-Marie-Tooth disease (CMT) ay isang grupo ng mga kondisyon na nakakaapekto sa iyong peripheral nervous system, ang network ng mga nerbiyos na nagkokonekta sa iyong utak at spinal cord. Pangunahing nakakaapekto ang kondisyon sa iyong kakayahang kontrolin ang paggalaw ng kalamnan at ang paraan ng iyong pakiramdam at pag-unawa sa mundo sa iyong paligid. Maraming taong may ganitong kondisyon ang nangangailangan ng mga assistive device o appliances. Ang ilan ay nangangailangan ng operasyon o mga bagay tulad ng physical therapy o occupational therapy.

Gayunpaman, ang CMT ay karaniwang hindi isang mapanganib o nagbabanta sa buhay na kondisyon. Karamihan sa mga taong mayroon nito ay nabubuhay nang normal, at namumuhay nang masaya at kasiya-siya. Ang mahalagang bagay ay tandaan na hindi ka nag-iisa at maaari kang makakuha ng tulong upang matagumpay na mabuhay kasama ang kondisyong ito. Kung mayroon kang anumang mga katanungan o alalahanin tungkol dito, siguraduhing kumunsulta sa isang doktor.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Mga sakit na neurolohikal, Mga sakit na henetiko, Panghihina ng kalamnan, Peripheral neuropathy, Mga Neuron