Lahat tungkol sa Choroideremia: isang bihirang sakit na nagdudulot ng unti-unting pagkawala ng paningin

Pakiramdam mo rin ba ay lumalala ang iyong paningin sa gabi? O ang iyong peripheral vision, ibig sabihin, ang iyong paningin sa gilid, ay unti-unting lumalala? Minsan hindi natin masyadong nabibigyang-pansin ang mga bagay na ito, ngunit maaari itong maging senyales ng isang malubhang kondisyon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira, ngunit napakahalagang malaman, na sakit na maaaring unti-unting mawala ang paningin at humantong pa nga sa pagkabulag. Ito ay tinatawag na choroideremia.

Ano itong choroideremia?

Sa madaling salita, ang Choroideremia ay isang bihira at namamanang sakit sa mata na naipapasa sa pamamagitan ng mga gene. Nagdudulot ito ng unti-unting pagkasira ng paningin sa magkabilang mata, na kalaunan ay humahantong sa pagkabulag. Ang sakit na ito ay kadalasang mas matindi ang epekto sa mga lalaki.

Maaaring narinig mo na ang isa pang sakit sa mata na tinatawag na `(Retinitis Pigmentosa).` Nagdudulot din ito ng unti-unting paghina ng retina. Nakakagulat na ang mga sintomas at ilang resulta ng pagsusuri ng parehong sakit, `(Choroideremia)` at `(Retinitis Pigmentosa), ay maaaring magkatulad. Samakatuwid, ang pinakamahusay na paraan upang malaman kung alin sa dalawang sakit na ito ang mayroon ka ay ang magpa-`(genetic test).`

Ano ang nangyayari sa loob ng mata? Paano ito nakakaapekto sa paningin?

Ang ating mga mata ay parang mga kamangha-manghang kamera. Sa loob ng mata, mayroong isang bahagi na tinatawag na retina . Dito matatagpuan ang mga espesyal na selula na tinatawag na mga photoreceptor cell na kayang makakita ng liwanag. Kinukuha ng mga selulang ito ang liwanag na pumapasok sa mata at kino-convert ito sa mga electrical signal. Ang mga signal na ito ay ipinapadala sa utak sa pamamagitan ng optic nerve . Ginagamit ng utak ang mga signal na ito upang lumikha ng mga imaheng nakikita natin.

Ngayon, sa likod ng retina na ito, sa pagitan ng puting proteksiyon na panlabas na takip ng mata (sclera) at ng retina, mayroong isang patong na tinatawag na choroid . Ang choroid na ito ang pinagkukunan ng sustansya ng retina, ibig sabihin, mayroon itong mga daluyan ng dugo na nagsusuplay dito ng dugo. Isipin ito na parang nagbibigay ng tubig at sustansya sa isang halaman.

Sa choroideremia, nasisira ang mga daluyan ng dugo sa choroid. Pagkatapos, hindi na nakakatanggap ng sapat na dugo ang retina, kaya nagsisimula na rin itong masira. Lalo na nitong naaapektuhan ang ating peripheral vision .

Gaano kadalas ang Choroideremia?

Ito ay isang napakabihirang sakit. Sa tinatayang bilang, isa lamang sa bawat 100,000 o isa sa bawat 50,000 katao ang nagkakaroon ng sakit na ito . Nangangahulugan ito na kahit sa ating bansa, maaaring mayroong napakaliit na bilang ng mga taong may sakit na ito.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito? Tingnan kung mayroon ka rin nito.

Ang mga sintomas ng choroideremia ay hindi lumilitaw nang biglaan. Unti-unti itong nabubuo. Narito ang ilan sa mga pangunahing sintomas:

• Ang night blindness (pagkabulag sa gabi) ay isa sa mga unang sintomas. Minsan ang sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa mga batang wala pang 10 taong gulang. Isipin mo, kahit sa isang madilim na lugar kung saan nakakakita nang maayos ang iba, ang mga taong ito ay hindi makakakita nang maayos.
• Mahinang peripheral vision. Nangangahulugan ito na kapag tumingin ka nang diretso sa unahan, hindi mo makikita ang mga bagay sa gilid. Parang nakatingin ka sa isang tunel.
• Nabawasan ang katalasan ng paningin. Nababawasan ang kakayahang makakita ng mga bagay nang malinaw at matalas. Maaaring mahirap basahin ang mga letra at makilala ang pagkakaiba ng malalayong bagay.
• Kawalan ng kakayahang makilala nang maayos ang mga kulay. Maaaring magbago ang hitsura ng mga kulay. Ang ilang mga kulay ay maaaring mahirap makilala.
• Unti-unti, ang paningin sa gilid ay tuluyang nawawala, na humahantong sa pagkabulag. Sa una, ang paningin sa gilid ay nababawasan, sa paglipas ng panahon, ang gitnang paningin na lamang ang natitira, at sa huli, maaaring tuluyang mawala ang paningin.

Mahalaga: Kung mayroon kang isa o higit pa sa mga sintomas na ito, huwag ipagpalagay na ito ay choroideremia. Gayunpaman, napakahalagang magpatingin agad sa isang optalmolohista para sa isang pagsusuri.

Bakit nangyayari ang Choroideremia? Ito ba ay namamana?

Oo, gaya ng sinabi namin kanina, ang Choroideremia ay isang sakit na henetiko. Para maging tumpak, ito ay isang X-linked genetic disorder.

Lahat tayo ay may mga bagay na tinatawag na chromosome sa loob ng ating mga selula. Ang mga chromosome na ito ay naglalaman ng ating mga gene. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (XX). Ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY).

Ang depektibong gene na nagdudulot ng choroideremia ay matatagpuan sa X chromosome.

Ngayon, kahit na ang isang babae ay may isang X chromosome na may ganitong depektibong gene, kung ang isa pang X chromosome ay malusog, malamang na hindi ito magkakaroon ng gaanong epekto. Samakatuwid, ang mga babaeng may ganitong depektibong gene ('mga tagapagdala') ay karaniwang hindi dumaranas ng choroideremia nang kasingtindi ng mga lalaki. Gayunpaman, maaari rin silang magkaroon ng mga sintomas tulad ng night blindness habang sila ay tumatanda. Gayunpaman, ang ganap na pagkabulag ay napakabihirang.

Gayunpaman, ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Kaya, kung mayroon silang depektibong gene na ito sa X chromosome na iyon, mas malamang na magkaroon sila ng choroideremia.

Ang isang lalaking may sakit na ito ay nagpapasa ng kanyang depektibong X chromosome sa kanyang mga anak na babae . Ang mga anak na babae na iyon ay nagiging mga tagapagdala ng sakit. Ang mga anak na babaeng tagapagdala ng sakit na iyon ay may 50% (isa sa dalawa) na pagkakataon na maipasa ang depektibong X chromosome sa kanilang mga anak.

Paano nasusuri ang Choroideremia? Anong mga pagsusuri ang ginagawa?

Kung mayroon kang alinman sa mga sintomas na nabanggit sa itaas, dapat kang magpatingin sa isang optalmolohista. Susuriin niya nang mabuti ang iyong mga mata. Bukod sa regular na pagsusuri sa mata, maaaring hilingin sa iyo na magsagawa ng ilang mga espesyal na pagsusuri, tulad ng:

• Electroretinogram (ERG): Sinusukat ng pagsusuring ito kung paano tumutugon ang iyong retina sa liwanag. Bagama't maaaring mukhang isang komplikadong pagsusuri, hindi naman talaga ito gaanong masakit. Ang maliliit na electrodes ay inilalagay sa iyong mukha, sa paligid ng iyong mga mata, at sa iyong anit. Pagkatapos, isang napakanipis na alambre (maaaring isang lente) ang direktang inilalagay sa iyong mata, sa itaas lamang ng iyong ibabang talukap ng mata. Pagkatapos ay didilimin ang silid at iba't ibang ilaw ang itinatanghal sa iyong mga mata upang makita kung paano gumagana ang mga selula sa iyong retina. Makakapagbigay ito ng mahalagang impormasyon tungkol sa kung paano gumagana ang iyong retina.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Ito rin ay isang walang sakit at hindi nagsasalakay na pagsusuri. Ito ay parang isang pag-scan ng loob ng iyong mata. Gumagamit ito ng mga espesyal na sinag ng liwanag upang kumuha ng mga cross-sectional na imahe ng loob ng iyong mata, lalo na ang retina at choroid. Malinaw nitong maipapakita ang kapal ng mga patong na ito at anumang pinsalang maaaring dulot ng mga ito.
• Fluorescein Angiography: Sa pagsusuring ito, isang espesyal na tina ang iniinject sa isang ugat sa iyong braso. Habang dumadaan ang tina sa mga daluyan ng dugo sa iyong mata, isang espesyal na kamera ang kumukuha ng mga larawan ng loob ng iyong mata. Makakatulong ito upang makita ang kondisyon ng mga daluyan ng dugo sa choroid at retina, tulad ng kung ang mga ito ay nasira o nagdurugo.
• Pagsusuri sa henetiko: Ito ang pinaka-maaasahang paraan upang makilala ang pagkakaiba ng Choroideremia at iba pang mga sakit na may katulad na sintomas, tulad ng Retinitis Pigmentosa. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng iyong dugo, buhok, balat, tisyu, o kung minsan ay amniotic fluid mula sa iyong sanggol sa sinapupunan, at pagsusuri sa mga gene na nasa loob nito. Makakatulong ito upang matukoy kung mayroon kang mutation sa gene na nagdudulot ng Choroideremia.

Mayroon bang gamot para sa Choroideremia?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa choroideremia. Maaaring malungkot ka dahil dito, ngunit normal lang iyon.

Gayunpaman, hindi ibig sabihin nito na wala tayong magagawa. Kahit na hindi na magagamot ang sakit, maaari pa rin nating gamutin ang iba pang mga problemang dulot nito. Halimbawa:

• Mga estratehiya para sa mahinang paningin: Habang unti-unting humihina ang paningin, may iba't ibang kagamitan na makakatulong sa mga pang-araw-araw na gawain. Kabilang sa mga halimbawa ang magnifying glass, mga espesyal na kagamitan sa pag-iilaw, at mga relo na nagsasalita.
• Pagpapayo para sa kalusugang pangkaisipan:Ang pamumuhay na may ganitong sakit na walang lunas ay maaaring maging mahirap sa pag-iisip, kaya napakahalagang humingi ng tulong sa isang psychiatrist o counselor.
• Pagpapayo sa henetiko: Dahil ito ay isang sakit na henetiko, ang pagpapayo sa henetiko ay lubhang kapaki-pakinabang upang ipaalam ito sa ibang miyembro ng pamilya at upang maunawaan kung paano ito maaaring makaapekto sa mga susunod na henerasyon.

Anong uri ng kinabukasan ang mayroon ang isang taong may Choroideremia?

Kadalasan, ang isang taong may choroideremia ay mawawalan ng peripheral vision sa paglipas ng panahon. Kalaunan, ang central vision na lamang ang maaaring matira. Pagkatapos nito, ang ilang mga tao ay maaaring maging ganap na bulag. Maaari itong mag-iba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay nawawalan ng kanilang paningin sa paglipas ng panahon, habang ang iba ay nawawalan nito sa paglipas ng panahon.

Huwag panghinaan ng loob dahil dito. Ang agham medikal ay umuunlad araw-araw. Ang mga bagong pananaliksik at mga bagong paggamot ay patuloy na hinahanap.

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Kahit na na-diagnose ka na may choroideremia, may mga bagay na maaari mong gawin upang maalagaan ang iyong sarili. Napakahalaga ang pagpapanatili ng malusog na pamumuhay, kahit na mayroon kang ganitong kondisyon.

• Kumain ng masustansyang pagkain. Kumain ng mas maraming berdeng gulay, prutas, at mga karneng walang taba. Bawasan ang sobrang asin, asukal, at mga hindi malusog na taba hangga't maaari.
• Mag-ehersisyo nang sapat. Kahit ang simpleng paglalakad araw-araw ay mabuti na.
• Kung naninigarilyo ka, itigil mo na. Ang paninigarilyo ay hindi lamang masama sa iyong mga mata, kundi pati na rin sa iyong buong katawan.
• Regular na magpatingin sa iyong doktor sa mata upang magpatingin sa iyong mga mata. Sa ganoong paraan, malalaman mo ang tungkol sa kalagayan ng iyong kondisyon at mga bagong paggamot.
• Matulog nang sapat.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mapapansin mo ang anumang pagbabago sa iyong paningin, tulad ng pagbaba ng paningin sa gabi, pagbaba ng paningin sa paligid, o malabong paningin, magpatingin agad sa doktor. Lalo na kung nakakaranas ka ng biglaang pagbabago sa paningin o pananakit ng mata, maaaring ito ay isang medikal na emergency.

Gayundin, kung nahihirapan kang gawin ang iyong mga pang-araw-araw na gawain, kausapin din ang iyong doktor tungkol dito. Maaaring magandang ideya na tanungin kung karapat-dapat kang lumahok sa mga bagay tulad ng mga pagsubok sa gene therapy .

Ano ang pagkakaiba ng Choroideremia at Gyrate Atrophy ng Choroid at Retina?

Parehong genetic na kondisyon ang mga sakit na ito. Maaaring magkatulad ang mga sintomas. Gayunpaman, may malinaw na pagkakaiba sa pagitan ng dalawa.

• Pattern ng pagmamana: Ang Choroideremia ay isang sakit na X-linked. Nangangahulugan ito na ito ay namamana sa pamamagitan ng X chromosome. Ang Gyrate Atrophy ng Choroid at Retina ay isang autosomal recessive na sakit. Nangangahulugan ito na upang magkaroon ng sakit, dapat manahin ng isang bata ang depektibong gene mula sa parehong ina at ama.
• Mutadong gene: Magkaiba rin ang mutasyon ng gene na nagdudulot ng parehong sakit.

Ang pinakamahalagang bagay na kailangan nating matutunan mula rito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Totoo na ang choroideremia ay isang bihira at walang lunas na sakit na maaaring unti-unting humantong sa pagkawala ng paningin at maging sa pagkabulag. Normal lang na magkaroon ng magkahalong damdamin kapag nalaman mong mayroon kang ganitong sakit.

Pero tandaan, hindi ka nag-iisa. Panatilihin ang isang matibay na relasyon sa iyong medical team. Nandito sila para suportahan ka. Patuloy ang pananaliksik upang makahanap ng mga paggamot at lunas para sa choroideremia, pati na rin ang iba pang mga sakit na henetiko. At, mayroon nang mga mapagkukunan at serbisyo na makakatulong sa iyong mga pangangailangan. Ang pagtanggap ng tulong ng iba ay maaaring gawing mas madali ang iyong buhay.

Laging magkaroon ng pag-asa. Kasabay ng pagsulong ng agham medikal, maaaring lumitaw ang mga bagong paggamot sa hinaharap.

` Choroideremia, sakit sa mata, pagkawala ng paningin, sakit sa genetiko, pagkabulag sa gabi, retina, choroid, X-linked, pagsusuri sa genetiko, pagkabulag