Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Cleidocranial Dysplasia

Nahuhuli na ba sa pagpuno ang mga fontanelle ng iyong anak? O parang wala sa lugar ang kanilang mga collarbone? Nahuhuli na ba sa pagtubo ang kanilang mga ngipin? Normal lang para sa mga magulang na makaramdam ng kaunting takot kapag nakikita nila ang mga bagay na ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa Cleidocranial Dysplasia, isang bihirang genetic na kondisyon na maaaring magdulot ng mga sintomas na ito.

Ano ang Cleidocranial Dysplasia?

Sa madaling salita, ang Cleidocranial Dysplasia ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng skeletal system ng ating katawan, lalo na ang bungo, mga buto, at ngipin. Ang nangyayari ay ang mga bahaging ito ay hindi lumalaki at umuunlad nang normal.

Ang mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring may ilang natatanging pisikal na katangian . Halimbawa:

• Ang mga collarbone (clavicles) ay maaaring hindi pa maayos ang pag-unlad o maaaring wala talaga. Maaari itong maging sanhi ng pagdikit ng mga balikat ng ilang bata sa harap ng kanilang dibdib.
• Maikli ang tangkad.
• Ilang espesyal na katangian ng mukha (hal., malawak na noo, maliit na panga).
• Mga pagkaantala sa paglaki ng ngipin (hal., naantalang pagputok ng mga ngiping supling, naantalang pagputok ng mga permanenteng ngipin, mga sobrang ngipin, at pagkawala ng ngipin).

Pero tandaan ito, ang kondisyong ito ay walang epekto sa katalinuhan o pag-unlad ng kaisipan ng bata.

Sino ang pinakaapektado ng kondisyong ito? Gaano ito kadalasa?

Ang Cleidocranial Dysplasia ay isang genetic disorder na maaaring manahin mula sa parehong magulang. Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern of inheritance. Halimbawa, kung ang alinman sa magulang ay may genetic disorder, mayroong 50% na posibilidad na ang kanilang anak ay magkakaroon din ng kondisyon.

Gayundin, kung minsan ang isang bata ay maaaring magkaroon ng kondisyong ito nang walang katiyakan, ibig sabihin, 'de novo', kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyong ito noon.

Ito ay isang napakabihirang kondisyon . Sa buong mundo, isa lamang sa bawat milyong sanggol ang ipinapanganak na may ganitong kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng Cleidocranial Dysplasia?

Hindi lahat ng may ganitong kondisyon ay nakakaranas ng parehong sintomas. Ang ilang tao ay may mas kaunting sintomas, ang ilan ay may mas marami. Gayundin, ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao.

Ang mga pangunahing sintomas na kadalasang nakikita ay:

• Naantalang pagsasara ng mga malalambot na bahagi (fontanelles) at mga tahi. Ang mga malalambot na bahagi sa tuktok ng ulo ng sanggol ay parang isang guwang, at matagal itong mapunan.
• Ang mga collarbone (clavicles) ay hindi maayos na nabubuo o nawawala. Maaari itong maging sanhi ng pag-angat ng ilang mga balikat paharap at pagdikit-dikit ng mga ito.
• Mga problema sa ngipin:
• Naantalang pagtubo ng permanenteng ngipin.
• Ang katotohanan na ang mga ngipin ng sanggol ay hindi nalalagas.
• Mga dagdag na ngipin.
• Pagsisikip ng ngipin.
• Mga ngiping siksikan at hindi magkasya nang maayos (malocclusion).

Bukod pa rito, ang iba pang mga sintomas na maaaring makaapekto sa pisikal na pag-unlad ng bata ay maaaring kabilang ang:

• Hirap sa paghinga: lalo na ang pagkasakal habang natutulog (obstructive sleep apnea).
• Scoliosis.
• Hindi normal na paglaki ng mga buto sa mga kamay .
• Nabawasan ang taas o naantalang paglaki.
• Naantalang mga kasanayan sa motor: Nangangahulugan ito na ang mga bagay tulad ng paggapang, paglalakad, at pag-akyat ay naantala.
• Madalas na impeksyon sa sinus at impeksyon sa tainga. Kung magpapatuloy ang mga impeksyon sa tainga, maaari ring magkaroon ng pagkawala ng pandinig.
• Nabawasan ang densidad ng buto (osteopenia o osteoporosis).

Ang mahalaga ay kahit na mayroon ang mga magulang ng ganitong kondisyon, maaaring iba ang kanilang mga sintomas sa mga sintomas ng bata.

Ano ang dahilan nito? Unawain natin nang kaunti ang genetic side.

Ang pangunahing sanhi ng Cleidocranial Dysplasia ay isang mutation sa gene na `RUNX2`. Ito, gaya ng nabanggit kanina, ay maaaring mangyari nang random (de novo) o maaaring manahin mula sa mga magulang.

Ngayon, tingnan natin kung ano ang mga gene na ito. Isipin na ang ating katawan ay parang isang malaking libro. Ang librong ito ay may maraming kabanata. Ang mga kabanatang iyon ay tinatawag na 'chromosome'. Ang bawat isa sa ating mga selula ay may 46 na chromosome na ito, ibig sabihin, 23 pares. Sa loob ng mga chromosome na ito ay ang kumpletong hanay ng mga tagubilin na bumubuo at kumokontrol sa ating katawan, ibig sabihin, ang 'DNA'. Ang 'gene' ay ang maliliit na bahagi ng 'DNA' na iyon, tulad ng mga pangungusap sa isang libro. Ang bawat chromosome ay may libu-libong gene.

Nakakakuha tayo ng dalawang kopya ng bawat gene - isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama. Ang Cleidocranial Dysplasia ay isang autosomal dominant na kondisyon, ibig sabihin kahit na manahin ng isang bata ang mutated gene mula sa isang magulang lamang, sapat na ito para magkaroon ang bata ng sakit.

Mahalaga: Kung ang isang magulang ay mayroong ganitong mutasyon sa gene na 'RUNX2', ang kanilang anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon.

Paano nasusuri ang Cleidocranial Dysplasia?

Karaniwang nasusuri ang kondisyong ito pagkatapos ipanganak ang sanggol. Susuriin ng iyong doktor ang iyong sanggol, hahanapin ang mga sintomas, at mag-uutos ng mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang mga pangunahing pagsubok na isinagawa para dito ay:

• Mga X-ray ng ngipin.
• Mga X-ray ng mga buto, lalo na ang bungo, mga collarbone (clavicle), at mga kamay.Ang mga pagsusuring X-ray na ito ay nagbibigay-daan sa doktor na tumpak na makita ang mga pagbabago sa mga buto at lumikha ng plano sa paggamot na angkop para sa bata.
• Pagsusuring henetiko. Ito lamang ang paraan upang kumpirmahin ang diagnosis. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo ng bata at pagsusuri nito sa laboratoryo upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago sa DNA, chromosome, o protina ng bata. Matutukoy ng pagsusuring henetiko na ito kung aling gene ang may mutasyon.

Paano ito ginagamot? Maaari ba itong tuluyang magamot?

Walang lunas para sa Cleidocranial Dysplasia. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot na magagamit upang makatulong na pamahalaan ang mga sintomas at mabawasan ang kakulangan sa ginhawa na dulot ng kondisyon. Ang plano ng paggamot ay natatangi sa bawat bata, ibig sabihin ang paggamot ay tinutukoy batay sa mga sintomas ng bata.

Maaaring kabilang sa paggamot ang:

• Pangangalaga sa ngipin: pagpapanatili ng ngipin, pangangalagang orthodontic, at operasyon sa ngipin kung kinakailangan.
• Operasyon para sa mga problema sa paglaki ng buto.
• Operasyon para sa mga problema sa bungo at mga buto sa mukha ('Craniofacial surgery').
• Pagsusuot ng mga espesyal na helmet o suporta hanggang sa ganap na matakpan ang mga buto ng bungo.
• Terapiya sa pagsasalita.
• Kung madalas kang magkaroon ng impeksyon sa tainga, maaaring maglagay ng mga ear tube.
• Kung mayroon kang pagkawala ng pandinig, magsuot ng hearing aid.
• Pagbibigay ng mga suplemento ng calcium at bitamina D.
• Kung nahihirapan kang huminga habang natutulog (sleep apnea), inirerekomenda ang operasyon.

Mayroon bang paraan upang mabawasan ang panganib na mangyari ito?

Ang Cleidocranial Dysplasia ay sanhi ng isang genetic mutation, kaya walang paraan upang maiwasan ito. Gayunpaman, kung ikaw ay nagdadalang-tao, mahalagang magkaroon ng kamalayan sa mga kondisyong genetic, unawain ang panganib ng pagpasa ng isang genetic na kondisyon sa iyong anak, at kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling at, kung kinakailangan, genetic testing.

Ano ang mangyayari kung ang aking anak ay may Cleidocranial Dysplasia? Ano ang dapat kong asahan?

Ang mga batang nasuring may ganitong kondisyon ay maaaring asahan ang isang magandang prognosis. Maaaring makontrol ng paggamot ang mga sintomas. Kung ang bata ay may anumang malubhang sintomas pagkatapos ng kapanganakan (hal., mga pangunahing problema sa paglaki ng buto, hirap sa paghinga), mabilis silang gagamutin ng mga doktor, at magsasagawa pa nga ng operasyon kung kinakailangan.

Tiyak na kinakailangan ang pangmatagalang paggamot sa ngipin.Ibig sabihin, ihanda ang mga ngipin upang hindi sila magdulot ng sakit o kakulangan sa ginhawa habang lumalaki ang mga ito. Ang iyong medikal na pangkat ay gagawa ng isang partikular na plano sa paggamot na iniayon sa mga sintomas ng iyong anak, na tutulong sa iyong anak na mamuhay nang buo at malusog.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung mapapansin mo ang anumang sintomas ng Cleidocranial Dysplasia na nakakasagabal sa pang-araw-araw na gawain o kagalingan ng iyong anak, magpatingin agad sa doktor. Halimbawa:

• Kung mayroon kang sakit o kakulangan sa ginhawa sa iyong bibig o ngipin.
• Kung madalas kang magkaroon ng impeksyon sa sinus o tainga.
• Kung pakiramdam mo ay hindi ka makarinig nang maayos, o hindi ka tumutugon kahit sa isang simpleng utos.
• Kung ang bata ay nahuli sa pag-abot sa mga developmental milestone na angkop sa kanilang edad (hal. pagsasalita, paglalakad).
• Kung nakakaranas ka ng paulit-ulit na paghinto ng paghinga habang natutulog sa gabi, o kung nakakaramdam ka ng labis na pagod sa araw.

MAHALAGA: Kung nahihirapang huminga ang inyong anak, pumunta agad sa pinakamalapit na emergency room ng ospital, o tumawag sa 1990.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Kapag nakikipag-usap sa doktor tungkol sa kondisyon ng iyong anak, maaari mong itanong ang mga sumusunod:

• Kakailanganin ba ng aking anak ng operasyon sa ngipin kung hindi maayos na tumutubo ang kanyang mga ngipin?
• Ano ang dapat kong gawin kung ang aking anak ay nahuli sa pag-abot sa mga milestone ng pag-unlad?
• Ano ang panganib ko na magkaroon ng anak na may genetic condition?

Mayroon bang sikat na tao na may ganitong kondisyon?

Oo, malamang kilala mo si Gaten Matarazzo, ang aktor na gumaganap bilang si Dustin Henderson sa sikat na serye sa Netflix na Stranger Things. Isiniwalat niya sa publiko na mayroon siyang Cleidocranial Dysplasia. Ayon kay Gaten, napakaswerte niya na mayroon siyang kondisyon dahil mayroon siya nito, at sinabi rin niya na napakaswerte niya na mayroon siyang banayad na sintomas. Ginagamit niya ang kanyang pagiging sikat upang ipagtanggol ang mga batang may kondisyon, itaas ang kamalayan tungkol sa sakit, at tumulong na basagin ang mga maling akala tungkol sa pamumuhay na may genetic na kondisyon.

Panghuli, mensaheng iuuwi

Ang mga batang ipinanganak na may kondisyong tinatawag na Cleidocranial Dysplasia ay maaaring mabuhay nang maayos. Ang paggamot ay maaaring makakontrol sa mga sintomas at makatulong sa bata na mamuhay nang masaya at kasiya-siya.

Ang pinakamahalaga ay ang regular na pagpapatingin sa dentista at pag-aalaga sa iyong mga ngipin. Kailangan mong magpatingin sa doktor nang mas madalas kaysa sa ibang mga bata, upang habang lumalaki ang mga ngiping iyon, mapanatili ang mga ito nang walang anumang kakulangan sa ginhawa o sakit.

Kung ikaw ay nagdadalang-tao, napakahalagang tumanggap ng genetic counseling upang malaman ang tungkol sa panganib ng pagpasa ng isang genetic na kondisyon sa iyong anak.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

` Cleidocranial dysplasia, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng buto, mga problema sa ngipin, gene na RUNX2, pagsusuri sa henetiko, kalusugan ng bata