Umiiyak ba ang iyong sanggol na parang pusa? Alamin natin ang tungkol sa Cri du Chat Syndrome.

Napansin mo na ba na ang mga bagong silang na sanggol ay minsan ay umiiyak nang kakaiba? Gayundin, may mga pagkakataon na ang hitsura at pag-unlad ng mga mukha ng ilang sanggol ay tila medyo naiiba. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na 'Cri du Chat Syndrome'.

Ano ang Cri du Chat Syndrome?

Sa madaling salita, ang cri du chat syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon. Ito ay sanhi ng pagtanggal ng isang maliit na piraso ng chromosome sa ating katawan. Maaaring nagtataka ka kung bakit ito tinatawag na 'cri du chat'. Ito ay isang salitang Pranses na nangangahulugang 'iyak ng pusa'. Ang pangalan ay nagmula sa partikular na tunog na nililikha ng mga sanggol na may ganitong kondisyon kapag sila ay umiiyak. Ito ay isang mababa at mataas na tunog, tulad ng pag-iyaw ng kuting.

Ito ay tinatawag ding '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Alam mo ba kung ano ito? Nangangahulugan ito na mayroon tayong chromosome number 5, at ang bahaging tinatawag na 'p' (ibig sabihin, ang maliit na kamay) ay ang bahaging nabanggit ko na nawawala. Ang paraan ng pag-apekto ng '5p-' syndrome na ito sa bawat tao ay maaaring mag-iba. Iyon ay, depende sa laki ng nawawalang piraso ng chromosome at kung saan ito nawawala, ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng higit pa o mas kaunting mga sintomas. Kung ang pirasong ito ay maraming nawawala sa ilang mga sanggol, ang mga sintomas ay maaaring maging mas malala nang kaunti.

Gaano kadalas ang ganitong sitwasyon ng cri du chat?

Sa totoo lang, ang Cree du Chat syndrome ay isang napakabihirang kondisyon. Gayunpaman, ito ay isa sa mga mas karaniwang naiuulat na sakit na dulot ng mga abnormalidad sa chromosome. Isipin mo, sa isang bansang tulad ng Amerika, humigit-kumulang isang sanggol ang ipinapanganak na may ganitong kondisyon sa bawat 15,000 hanggang 50,000 bagong silang na sanggol. Nangangahulugan ito na humigit-kumulang 50 hanggang 60 sanggol bawat taon. Kaya, may mga pagkakataon ding matuklasan ang ganitong mga kondisyon sa Sri Lanka.

Ano ang mga sintomas ng cri du chat syndrome?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay maaaring mag-iba nang malaki, gaya ng nabanggit ko kanina. Gayunpaman, ang pangunahin at pinakakaraniwang sintomas ay ang kakaiba, mababa, at matinis na iyak. Parang iyak ng pusa. Ang tunog na ito ay malinaw na makikilala sa mga unang ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, habang lumalaki ang sanggol, ang kakaibang katangian ng tunog na ito ay maaaring maging hindi gaanong malinaw.

Bukod pa rito, maaaring mapansin ng iyong sanggol ang mga natatanging katangian ng mukha na ito:

• Mas maliit kaysa sa normal na laki ng ulo (microcephaly).
• Hindi pangkaraniwang bilog na mukha.
• Malapad na ilong.
• Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay mas malaki kaysa sa normal (hypertelorism).
• Mga matang nakakurap (strabismus).
• Ang mga talukap ng mata ay nakabaluktot pababa (palpebral fissures).
• Pagkakaroon ng karagdagang tupi ng balat sa panloob na sulok ng mata (mga monolid na mata).
• Ang mga tainga ay nakaposisyon sa ibaba ng normal.
• Hindi normal na maliit na panga (micrognathia).
• Sa pagitan ng itaas na labi at ilongHindi pangkaraniwang maikling philtrum.

Habang lumalaki ang sanggol, maaaring lumiit ang kakapalan ng mukha, at ang mukha ay maaaring maging hindi pangkaraniwang humaba at makitid.

Ang iba pang mga sintomas na maaaring makita ay kinabibilangan ng:

• Mababang timbang pagkapanganak.
• Pagkaantala sa paglaki.
• Mga kahirapan sa pagpapakain. Halimbawa, kawalan ng kakayahang sumuso, kahirapan sa paglunok (dysphagia), at reflux esophagitis (GERD).
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia).
• Scoliosis.
• Mga depekto sa puso.
• Mga pagkaantala sa mga mahahalagang yugto ng pag-unlad tulad ng pagkontrol sa ulo, pag-upo, at paglalakad.
• Mga pagkaantala sa mga kasanayan sa pagsasalita at wika.
• Katamtaman hanggang sa malalang kapansanan sa intelektwal .

Ang mahalaga ay hindi lahat ng sanggol ay magkakaroon ng lahat ng mga katangiang ito. Ang ilang mga sanggol ay maaaring mayroon lamang ng ilan sa mga ito.

Bakit nangyayari ang cri du chat syndrome na ito?

Sinabi ko na ang Cree du Chat syndrome ay isang chromosomal disorder . Ito ay sanhi ng pagtanggal ng isang piraso ng maikling braso (p arm) ng chromosome number 5. Kadalasan, ang pagkawala ng piraso ng chromosome na ito ay nangyayari nang random. Ibig sabihin, ito ay nangyayari nang hindi sinasadya kapag ang mga reproductive cells (hal. mga itlog o tamud) ng ina o ama ay nabuo, o sa panahon ng maagang pag-unlad ng fetus. Ang isang sanggol na may ganitong kondisyon dahil sa isang random na 'pagtanggal' ay maaaring magkaroon ng normal na mga chromosome mula sa parehong mga magulang. Ibig sabihin, hindi ito minana mula sa alinmang magulang, sa karamihan ng mga kaso.

Kung gayon, hindi ba't ito ay namana mula sa mga magulang?

Sa karamihan ng mga kaso (mga 90 sa 100), ang Cree du Chat syndrome ay hindi namamana. Samakatuwid, hindi ito maaaring uriin bilang dominant o recessive. Ang mga batang may ganitong 5p- condition ay karaniwang walang family history ng sakit.

Gayunpaman, napakaliit na porsyento (mga 10%) ng mga bata ang nagmamana ng abnormalidad na ito ng chromosome mula sa isang magulang na hindi apektado. Alam mo ba kung paano ito nangyayari? Ang magulang na iyon ay maaaring mayroong tinatawag na 'balanced translocation' sa kanilang mga chromosome. Nangangahulugan ito na walang pagkawala o pagtaas sa genetic material ng magulang. Samakatuwid, ang mga magulang na iyon ay karaniwang walang anumang problema sa kalusugan. Gayunpaman, kapag ang 'balanced translocation' na ito ay minana ng isang bata, maaari itong maging 'hindi balanse'. Doon malamang na magkaroon ang bata ng kondisyong ito.

Paano nasusuri ang cre du chat syndrome?

Karaniwan, ang doktor ng iyong sanggol ay makakakita sa iyo pagkatapos mong ipanganak.Maaaring masuri ang kondisyong ito dahil maaaring maobserbahan ng doktor ang mga bagay tulad ng iyak ng pusa na nabanggit ko kanina at ang mga espesyal na katangian ng mukha. Magsasagawa ang doktor ng kumpletong pisikal na pagsusuri at susuriin ang mga sintomas ng bata. Malamang, irerekomenda ng doktor ang chromosomal testing upang kumpirmahin ang diagnosis.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa para dito?

May tatlong pangunahing uri ng mga genetic test na magagamit ng doktor ng iyong anak upang masuri ang Cree du Chat syndrome:

• Pagsusuri ng karyotype: Ginagamit ito upang lumikha ng mapa ng mga chromosome ng sanggol. Magagamit ito upang makita kung may nawawala o hindi nagagawang bahagi ng isang chromosome.
• Pagsusuri ng FISH: Ang FISH ay nangangahulugang 'fluorescence in situ hybridization.' Hinahanap ng pagsusuring ito ang mga partikular na pagbabago sa genetiko o mga piraso ng gene sa mga selula ng sanggol.
• Pagsusuri ng Chromosome microarray: Ang pagsusuri ng microarray ay isang genetic test na naghahambing sa DNA ng isang bata sa DNA ng isang control group. Matutukoy nito ang buong chromosome, mga segment ng chromosome, at mga deletion at duplication sa mga partikular na lokasyon sa mga chromosome.

Mapapagaling ba ang cre du chat?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa cri du chat syndrome. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas at maagang interbensyon ay makakatulong sa iyong anak na maabot ang kanilang buong potensyal at mamuhay nang makabuluhan. Iyan ang pinakamahalaga.

Paano ginagamot ang cre du chat syndrome?

Ang paggamot para sa cri du chat syndrome ay nag-iiba sa bawat bata, dahil hindi lahat ay may parehong sintomas. Ang paggamot ay malamang na mangangailangan ng patuloy na pangangalaga mula sa isang pangkat ng mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan . Ang pinakakaraniwang paggamot ay rehabilitasyon. Kabilang dito ang mga bagay tulad ng physical therapy, occupational therapy, at speech therapy.

Pisikal na Terapiya

Kung ang iyong sanggol ay may mga problema sa pagpapakain (hal., hirap sa pagsuso o paglunok), dapat mong simulan ang physical therapy sa lalong madaling panahon. Nakakatulong din ang physical therapy sa iyong sanggol na umunlad sa pisikal na aspeto. Ibig sabihin, nakakatulong ito sa kanila na umupo, tumayo, at bumuo ng mga pinong kasanayan sa motor.

Terapiya sa Trabaho

Ang occupational therapy ay tumutulong sa iyong anak na malinang ang mga kasanayang kailangan nila upang makipag-ugnayan sa mundo sa kanilang paligid sa pang-araw-araw na buhay. Maaaring kabilang dito ang pagpapaunlad ng mga pinong kasanayan sa motor, mga kasanayan sa paningin, mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili, at mga kasanayan sa pandama.

Terapiya sa Pagsasalita

Nakakatulong ang speech therapy sa mga problema sa komunikasyon ng isang bata. Tinuturuan ng mga speech therapist ang mga bata ng iba't ibang paraan ng pakikipag-usap. Halimbawa, sign language , pakikipag-usap sa tulong ng teknolohiya, atbp. Nakakatulong din ang mga speech therapist sa mga problema sa pagkain mula sa murang edad.

Bukod sa mga paggamot na ito, maaaring magrekomenda ang doktor ng iyong anak ng operasyon para sa iba't ibang kondisyon. Halimbawa, maaaring itama ng operasyon ang mga kondisyon tulad ng mga congenital heart defect, strabismus, at scoliosis.

Mapipigilan ba ang cre du chat?

Dahil ang cri du chat syndrome ay isang genetic na kondisyon, hindi natin ito mapipigilan. Gayunpaman, kung ikaw ay nagdadalang-tao, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling . Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang panganib na magkaroon ng genetic disorder ang iyong anak.

Ano ang haba ng buhay ng isang batang may cri du chat?

Medyo kumplikado at maaaring mag-iba ang pananaw para sa karamihan ng mga batang may Cree du Chat syndrome. Ang laki at lokasyon ng nawawalang piraso ng chromosome 5 ay isang pangunahing salik sa pagtukoy ng kinabukasan ng bata. Ang iyong anak ay maaaring may ilang pisikal at mental na limitasyon. Gayunpaman, karamihan sa mga batang may Cree du Chat ay may normal na inaasahang haba ng buhay.

Gayunpaman, ang ilang mga sanggol ay ipinanganak na may mga problema sa kalusugan na maaaring magbanta sa buhay. Humigit-kumulang 75% ng mga naturang sanggol ay namamatay sa loob ng unang buwan ng buhay. Humigit-kumulang 90% ng mga pagkamatay ay nangyayari sa loob ng unang taon. Gayunpaman, ang antas ng pagkamatay ay bumababa pagkatapos ng mga unang ilang taon ng buhay.

Kapag tinitingnan ang hinaharap ng sakit ng isang bata , isa sa pinakamahalagang salik ay ang maagang pagsusuri. Nagbibigay-daan ito upang masimulan ang kinakailangang paggamot at mga therapy sa lalong madaling panahon at matulungan ang bata na magtagumpay.

Maaaring nakakapanghina ng loob na malaman na ang iyong anak ay may isang bihirang genetic na kondisyon. Gayunpaman, ang pag-alam tungkol sa kondisyon ay maaaring magbigay sa iyo ng kaunting kontrol. Ang Cre du Chat syndrome ay isang kondisyon na may iba't ibang sintomas. Sa pamamagitan ng maagang pagsusuri at naaangkop na paggamot, mabibigyan mo ang iyong anak ng pinakamahusay na posibleng resulta. Alamin ang lahat ng iyong makakaya tungkol sa kondisyon at maghanap ng mga grupo ng suporta na tutulong sa iyo. Sa pamamagitan ng maagang interbensyon at patuloy na paggamot, maaaring maabot ng iyong anak ang kanyang buong potensyal.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Maaaring medyo kakaiba ang tunog ng Cri du Chat Syndrome, ngunit mahalagang malaman ito.

• Ito ay isang bihirang genetic na kondisyon na dulot ng nawawalang piraso ng chromosome number 5.
• Ang pangunahing katangian ay isang natatanging iyak na parang pusa.Kasabay nito, makikita ang mga espesyal na katangian ng mukha at mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Kadalasan ay nagkataon lamang ito, hindi isang bagay na minana mula sa mga magulang.
• Bagama't walang lunas para dito, ang maagang pagsusuri at paggamot tulad ng physical, occupational, at speech therapy ay maaaring lubos na mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.
• Hindi ka nag-iisa. Humingi ng suporta mula sa mga doktor, therapist, at iba pang mga magulang na nagkaroon ng katulad na mga karanasan .

Mahalaga ang bawat bata, kaya tulungan natin silang paunlarin ang kanilang potensyal.

` Cri du Chat Syndrome, mga sakit na henetiko, mga chromosome, 5p minus, iyak ng pusa, pagkaantala sa pag-unlad, physical therapy, speech therapy