Sakit na Fabry: Alamin natin ang tungkol sa bihirang namamanang sakit na ito

Pakiramdam mo ba ay parang nasusunog o nangangati ang iyong mga paa't kamay? Minsan ba ay nakakaramdam ka ng matinding pagod kahit na matapos ang maliliit na gawain? Bagama't tila normal lang ang mga ito, kung minsan ay maaaring may isang bihirang genetic na kondisyon sa likod nito, tulad ng Fabry Disease. Maaaring hindi mo pa naririnig ang pangalang ito. Ngunit napakahalagang malaman ito. Pag-usapan natin ito ngayon.

Sa madaling salita, ano ang Sakit na Fabry?

Ang sakit na Fabry ay isang genetic na kondisyon na namamana sa ating mga pamilya. Ito ay napakabihirang mangyari. Sa madaling salita, ang isang taong may sakit na ito ay hindi nakakagawa ng enzyme na tinatawag na alpha-galactosidase A (alpha-GAL sa madaling salita).

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang enzyme na ito. Ang enzyme ay isang uri ng protina na tumutulong sa iba't ibang prosesong kemikal sa ating katawan. Ang pangunahing tungkulin ng alpha-GAL enzyme na ito ay ang pagsira ng isang uri ng taba na tinatawag na sphingolipids sa ating katawan, ibig sabihin, ang pagtunaw nito at pag-alis nito sa katawan.

Isipin mo, ano ang mangyayari kung hindi pumunta ang basurero sa bahay natin nang ilang araw? Naiipon ang basura sa buong bahay, 'di ba? Ganoon talaga. Kapag kulang ang alpha-GAL enzyme, isang uri ng taba na tinatawag na sphingolipids ang nagsisimulang maipon sa ating mga daluyan ng dugo at mga tisyu. Ang akumulasyong ito ay maaaring makapinsala sa ating puso, bato, utak, nervous system, at balat. Ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na lysosomal storage disorders.

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na ito?

Ang sakit na Fabry ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing uri, depende sa edad kung kailan nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas.

Paano nagkakaroon ng sakit na Fabry? Ito ba ay namamana?

Oo, ito ay isang ganap na namamanang sakit. Ang ating mga gene ay matatagpuan sa mga bagay na tinatawag na chromosome. Ang depektibong gene na nagdudulot ng sakit na ito ay matatagpuan sa X chromosome .

Unawain natin nang simple:

• Kung ang ama ay may sakit na Fabry:
• Minamana ng lahat ng kaniyang mga anak na babae ang depektibong X chromosome na ito. Nangangahulugan ito na lahat ng kaniyang mga anak na babae ay may potensyal na magkaroon ng sakit na ito.
• Ngunit dahil minana ng mga anak na lalaki ang Y chromosome mula sa kanilang mga ama, hindi naman minana ng mga anak na lalaki ang sakit na ito mula sa kanilang mga ama.
• Kung ang ina ay may sakit na Fabry:
• Dahil ang ina ay may dalawang X chromosome, ang bawat isa sa kanyang mga anak (alinman sa anak na babae o lalaki) ay may 50% na posibilidad na manahin ang depektibong X chromosome. Nangangahulugan ito na ang ilang mga bata ay maaaring may sakit, at ang ilan ay maaaring wala.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Fabry?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang mga lalaki ay karaniwang nakararanas ng mas malalang sintomas kaysa sa mga babae. Ang ilang mga babae ay maaaring magkaroon ng napakabanayad o walang sintomas.

Ito ang mga karaniwang sintomas:

• Pamamanhid, pangingilig, o matinding sakit sa mga kamay at paa .
• Labis na pananakit habang nag-eehersisyo o may pisikal na aktibidad.
• Hindi pagpaparaan sa lamig o init.
• Nabawasan ang pagpapawis (hypohidrosis) o walang anumang pagpapawis (anhidrosis).
• Mga problema sa tiyan tulad ng pananakit ng tiyan, pagtatae, at paninigas ng dumi.
• Pagkahilo.
• Mga sintomas na katulad ng sa trangkaso, tulad ng lagnat, pananakit ng katawan, at pagkapagod.
• Pagkawala ng pandinig o pagtunog sa tainga (tinnitus).
• Maliliit na pulang-lilang bukol (angiokeratomas) na lumilitaw sa balat ng dibdib, likod, at ari.
• Pamamaga (edema) ng mga binti, bukung-bukong, at paa.
• Nadagdagang antas ng protina sa ihi (proteinuria).
• Isang espesyal na disenyo (cornea verticillata) ang nabubuo sa loob ng mata. Hindi nito naaapektuhan ang paningin. Makikita lamang ito sa pamamagitan ng isang espesyal na pagsusuri sa mata (slit lamp exam).

Mga mapanganib na komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa sakit na ito

Ang nabanggit na uri ng taba (sphingolipids) ay maaaring maipon sa katawan sa loob ng maraming taon at maaaring makapinsala sa ating mga pangunahing organo. Maaari itong humantong sa mga komplikasyon na maaaring magbanta pa sa buhay.

• Sakit sa puso: iregular na tibok ng puso (arrhythmia), atake sa puso, pinalaking puso, at pagpalya ng puso.
• Pagpalya ng bato: Sa paglipas ng panahon, maaaring kailanganin ang dialysis o kahit na ang kidney transplant.
• Mga stroke: Maaaring mangyari ang stroke o transient ischemic attack (TIA) dahil sa bara ng mga daluyan ng dugo patungo sa utak.
• Pinsala sa nerbiyos (peripheral neuropathy).

Paano matukoy ang sakit?

Kung mayroon kang mga sintomas tulad nito, maaaring maghinala ang iyong doktor sa sakit na ito at irerekomenda ka para sa ilang mga pagsusuri.

Ano ang mga paggamot?

Wala pang lunas para sa sakit na Fabry. Ngunit huwag mawalan ng pag-asa. Mayroon na ngayong mga napakaepektibong paggamot na maaaring makakontrol sa mga sintomas, makapagpabagal sa akumulasyon ng taba sa katawan, at makaiwas sa malulubhang komplikasyon.

Mayroong dalawang pangunahing paraan ng paggamot:

1. Terapiya para sa Pagpapalit ng Enzyme (ERT)

Kabilang dito ang pagbibigay sa iyo ng bersyong gawa sa laboratoryo ng alpha-GAL enzyme, na hindi ginagawa ng iyong katawan. Ang gamot na ito ay ibinibigay bilang IV infusion, tulad ng saline, kada dalawang linggo.Pinipigilan ng paggamot na ito ang akumulasyon ng taba sa katawan.

2. Terapiya ng Chaperone sa Bibig

Ito ay isang tableta na iniinom mo. Ang gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pag-aayos ng sirang alpha-GAL enzyme sa iyong katawan at pagpapagana nito muli. Gayunpaman, ang paggamot na ito ay hindi gumagana para sa lahat. Depende ito sa uri ng iyong genetic mutation. Ang iyong doktor ang magpapasya kung ito ay tama para sa iyo.

Bilang karagdagan sa mga pangunahing paggamot na ito, maaaring magbigay ng magkakahiwalay na gamot para sa pananakit, sakit ng tiyan, at iba pang mga sintomas.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw ay nasuring may sakit na Fabry, dapat kang makipag-ugnayan agad sa iyong doktor kung makaranas ka ng alinman sa mga sumusunod na sintomas:

• Mga sintomas ng atake sa puso tulad ng pananakit ng dibdib, hirap sa paghinga, at hindi regular na tibok ng puso (kung mangyari ito, pumunta agad sa Emergency Department (ETU) ng ospital).
• Labis na pamamaga.
• Mga palatandaan ng paralisis tulad ng matinding pagkahilo, mga pagbabago sa paningin, at hirap sa pagsasalita (pumunta rin agad sa ETU sa ganitong kaso).
• Biglaang pagkawala ng pandinig.
• Matinding pananakit ng tiyan o paglobo ng tiyan.

Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag na-diagnose kang may Fabry disease. Maaaring mayroon kang mga alalahanin tungkol sa iyong kinabukasan at sa iyong mga anak. Gayunpaman, may mga mabisang paggamot na ngayon at may mga bagong pananaliksik na paparating. Sa pamamagitan ng maingat na pagsunod sa iyong plano sa paggamot at pakikipagtulungan sa iyong doktor, mapamamahalaan mo ang iyong mga sintomas at maiiwasan ang pangmatagalang pinsala.