Mahina ba ang iyong mga kalamnan sa mukha at balikat? Pag-usapan natin ang FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Minsan ba ay nararamdaman mo na medyo nanghihina ang mga kalamnan sa iyong mukha, balikat, o braso? Marahil ay nahihirapan kang ngumiti o sumipol. Kung mayroon kang mga sintomas na ito, maaaring ito ay dahil sa isang kondisyon ng panghihina ng kalamnan na tinatawag na FSHD. Pag-usapan natin ito nang detalyado, nang napakasimple.

Ano ang FSHD?

Sa madaling salita, ang FSHD ay isang sakit na nagiging sanhi ng unti-unting paghina at pagliit ng mga kalamnan. Ito ay kabilang sa isang mas malaking grupo ng mga sakit na tinatawag na "Muscular Dystrophy (MD)". Madalas itong nagsisimula sa mga kalamnan ng iyong mukha, balikat, at itaas na bahagi ng braso. Ngunit sa paglipas ng panahon, maaari itong makaapekto sa anumang kalamnan sa iyong katawan. Ito ay isang minanang sakit. Bagama't ang ilang mga tao ay maaaring magsimulang makaranas ng mga sintomas nang kasing aga ng sanggol, ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa kabataan, kadalasan sa pagitan ng edad na 15, 20, at 30. Huwag mag-alala, wala pang lunas para dito. Gayunpaman, may mga paggamot na makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong mga sintomas at mamuhay nang normal.

Mayroon bang mga uri ng FSHD?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng FSHD. Magkatulad ang mga sintomas sa pareho, ngunit bahagyang magkaiba ang sanhi ng sakit.

Uri ng `FSHD1`

Ito ang nangyayari sa 95 porsyento ng mga kaso. Nangyayari ito kapag ang isang gene na karaniwang hindi aktibo sa mga selula ng ating katawan ay biglang nagiging aktibo. Ang mga protina na ginawa ng bagong aktibong gene na ito ay sumisira sa mga selula ng kalamnan. Isipin mo, para itong paggising sa isang natutulog na tao at pagbibigay sa kanila ng isang gawain at pagpapakaba sa kanila.

Uri ng 'FSHD2'

Ang natitirang limang porsyento (5%) ay kabilang sa ganitong uri. Tulad ng `FSHD1`, dito rin, ang mga protina mula sa isang na-activate na gene ay nakakasira sa mga kalamnan. Gayunpaman, ang `FSHD2` ay sanhi ng isang mutasyon o pagbabago sa ibang gene. Ang mutasyon ng gene na ito ay nagpapagana sa gene na dapat ay hindi aktibo. Para maging tumpak, ito ay parang isang `switch` na kumokontrol sa mga pagkasira ng gene.

Karaniwan ba ang sakit na ito na tinatawag na FSHD?

Naniniwala ang mga mananaliksik na ang sakit na ito ay nakakaapekto sa pagitan ng apat (4) at sampung (10) katao sa bawat daang libo . Nangangahulugan ito na medyo bihira ito, ngunit posible na ang mga pasyenteng ito ay umiiral din sa Sri Lanka.

Ano ang mga sintomas ng FSHD?

Ang pangalang FSHD ay hango sa mga terminong Latin at medikal. Ibig sabihin, ayon sa mga bahagi ng katawan kung saan unang lumilitaw ang mga sintomas na ito. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

• `Facio`: Ang ibig sabihin nito ay mukha . Ang mga taong may FSHD ay nahihirapang huminga ng kanilang mga labi at uminom gamit ang straw. Minsan ay natutulog sila nang bahagyang nakadilat ang kanilang mga mata. Ito ay dahil ang mga kalamnan na nagpapanatili sa kanila na ganap na nakasara ay hindi kayang isara ang mga ito. Ang ilang mga tao ay maaaring makaramdam na parang ang isang bahagi ng kanilang mukha ay hindi gumagana nang maayos kahit na sila ay nakangiti.
• `Scapulo`: Ang ibig sabihin nito ay talim ng balikat.Ang FSHD ay nagiging sanhi ng paghina ng mga kalamnan sa iyong mga blades ng balikat. Kapag ikinibit mo ang iyong mga balikat, ang iyong mga blades ng balikat ay nakausli paatras at pataas patungo sa iyong leeg, tulad ng mga pakpak . Tinatawag ito ng mga doktor na "scapular winging." Maaari nitong gawing mahirap ang pag-angat ng iyong mga braso o pag-angat ng mabibigat na bagay.
• Humeral: Ito ay tumutukoy sa itaas na bahagi ng braso. Iyon ay, ang buto na tumatakbo mula sa balikat hanggang sa siko. Kung mayroon kang FSHD, ang mga kalamnan sa iyong braso sa harap (biceps) at braso sa likod (triceps) ay nagiging abnormal na mahina. Ginagawa nitong mahirap gawin ang mga bagay tulad ng pagtataas ng iyong mga braso sa itaas ng iyong mga balikat, pagsusuklay ng iyong buhok, o pagkuha ng isang bagay mula sa isang istante.

Sa FSHD , maaaring maapektuhan ang iba't ibang kalamnan sa iba't ibang panahon. Halimbawa, maaaring mahina ang iyong kanang braso, ngunit maaaring hindi ang iyong kaliwang braso. O maaaring mahina ang parehong braso, ngunit maaaring mas mahina ang isa kaysa sa isa.

Ilan pang karaniwang sintomas:

• Nakaumbok na tiyan dahil sa panghihina ng mga kalamnan sa ibabang bahagi ng tiyan.
• Lubog ang buto sa dibdib.
• Mahinang o lumalaylay na mga pulso.
• Talamak na pagkapagod. Nangangahulugan ito ng palaging pagod.
• Minsan ay may matinding pananakit . Ang pananakit na ito ay maaaring mangyari sa mga kalamnan at kasukasuan.

Ano ang mga posibleng epekto ng FSHD?

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng iba pang mga side effect. Halimbawa, maaaring maapektuhan ang paningin, pandinig, at paglalakad . Humigit-kumulang dalawampung porsyento (20%) ng mga taong may FSHD ang kakailanganing gumamit ng wheelchair pagkatapos ng edad na 50.

Iba pang mga partikular na sitwasyon:

• Sakit na Coats: Mga abnormal na daluyan ng dugo sa retina, na siyang panloob na patong ng mata. Maaari itong makaapekto sa paningin.
• Exposure keratitis: Pagkatuyo ng transparent na harapang bahagi ng mata (cornea) dahil sa kawalan ng kakayahang isara nang maayos ang mata. Maaari itong magdulot ng pamumula at pananakit ng mga mata.
• Hirap sa pagdinig ng mga tunog na may mataas na frequency ('High-frequency hearing loss'). Nangangahulugan ito na ang mga tunog na may mababang tono ay hindi gaanong naririnig.
• 'Trendelenburg gait': Ang panghihina sa mga kalamnan ng hita ay nagiging sanhi ng pag-ugoy ng galaw sa apektadong bahagi.
• `Footdrop`: Kawalan ng kakayahang ibaluktot pataas ang paa. Maaari itong maging sanhi ng pagkaladkad ng paa sa lupa habang naglalakad, na magiging sanhi ng iyong pagkatisod.
• Lordosis: Kurbadong pasulong ng ibabang bahagi ng likod.
• Scoliosis: Isang kurbada ng gulugod patagilid.

Ano ang mga sanhi ng FSHD?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, mayroong dalawang pangunahing sanhi ng FSHD. Pareho itong may kaugnayan sa mga gene.

Ang `FSHD1` ay nabuo gaya ng sumusunod:Ang gene na `DUX4` sa mga selula ng ating katawan ay karaniwang hindi aktibo. Ibig sabihin, hindi ito gumagana. Ngunit kapag ang gene na ito ay na-activate, ang mga protina na nalilikha nito ay nakakasira sa mga kalamnan. Sa paglipas ng panahon, ang mga apektadong kalamnan ay humihina at lumiliit (atrophy).

Ang `FSHD2` ay sanhi ng isang mutation sa `SMCHD1` gene sa ating katawan. Ang `SMCHD1` gene na ito ay karaniwang tumutulong na pigilan ang `DUX4` gene na ma-activate. Para itong isang gate na isinasara. Ngunit kapag nagbago ang `SMCHD1` gene, hindi ito gumagana nang maayos. Pagkatapos, tulad ng sa `FSHD1`, ang mga protina na ginawa ng `DUX4` gene ay nakakasira sa mga kalamnan.

Paano namamana ang FSHD?

Ang sakit ay pangunahing namamana sa pamamagitan ng autosomal dominant na pamamaraan. Nangangahulugan ito na kahit na ang isang magulang ay may isang kopya ng abnormal na gene, maaari pa ring magkaroon ang kanilang mga anak ng sakit. Ang isang taong may FSHD ay may 50 porsyento (50%) na posibilidad na maipasa ang abnormal na gene sa kanilang mga anak. Nangangahulugan ito na kung mayroon silang dalawang anak, ang isa sa kanila ay may pagkakataong magkaroon ng sakit.

Gayunpaman, humigit-kumulang 30 porsyento (30%) ng mga taong may FSHD1 ay walang family history ng sakit na ito. Naniniwala ang mga mananaliksik na maaaring ito ay dahil sa isang bagong mutation na nagaganap pagkatapos ng paglilihi. Maaari rin itong dahil sa isang kondisyong tinatawag na mosaicism. Ang mosaicism ay kapag ang genetic makeup ng mga selula sa iisang tao ay magkaiba. Sa madaling salita, ang ilang mga selula sa katawan ay may problemang gene, habang ang iba ay wala.

Ano ang mga salik sa panganib para sa pagkakaroon ng FSHD?

Ang pangunahing salik sa panganib para sa pagkakaroon ng sakit na ito ay ang kasaysayan ng pamilya. Nangangahulugan ito na kung ang iyong ina, ama, o mga kapatid ay mayroon ng sakit na ito, mas malamang na magkaroon ka nito.

Paano nasusuri ang FSHD?

Bibigyan ka muna ng doktor ng kumpletong pisikal na pagsusuri. Pagkatapos ay tatanungin ka nila kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga sintomas na ito o FSHD.

Bilang karagdagan, maaari ka ring magsagawa ng mga pagsubok tulad ng mga sumusunod:

• Mga pagsusuri sa dugo: Pangunahing tinitingnan nito ang mga antas ng mga enzyme na tinatawag na `(serum creatine kinase)` at `(serum aldolase)`. Kung mataas ang mga antas ng enzyme na ito, maaaring senyales ito na may problema sa mga kalamnan.
• Mga pagsusuring neurolohikal: Ginagawa ang mga pagsusuring ito upang matukoy ang iba pang mga kondisyon sa sistema ng nerbiyos. Sinusuri nila ang mga bagay tulad ng iyong mga reflexes at koordinasyon. Hinahanap din nila ang mga pattern ng panghihina ng kalamnan at kung ang iyong mga kalamnan ay nagkokontrata o naninigas (electromyography).
• Biopsy ng kalamnan: Sa pagsusuring ito, isang maliit na sample ng tisyu ng kalamnan ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Maipapakita nito ang pinsala sa mga selula ng kalamnan.
• Mga pagsusuring henetiko:Ito lamang ang tanging pagsusuri na maaaring tumpak na magkumpirma sa pagkakaroon ng FSHD at sa uri nito. Matutukoy nito kung mayroong problema sa gene na 'DUX4'.

Ano ang mga paggamot para sa FSHD?

Gaya ng nasabi na namin dati, walang lunas para sa FSHD. Gayunpaman, may ilang mga paraan na inirerekomenda ng mga doktor upang makatulong sa pamamahala ng mga sintomas at gawing mas madali ang buhay:

• Pisikal na terapiya: Kabilang dito ang mga ehersisyo at paggamot upang mapanatiling malakas ang mga kalamnan at maayos na gumagalaw ang mga kasukasuan.
• Mga orthotic device para suportahan ang mahihinang kalamnan: Halimbawa, mga corset para sa mahihinang kalamnan sa tiyan, mga suporta sa likod, at mga brace para mabawasan ang pananakit ng balikat at braso. Gayundin, mga orthotic para sa iyong sapatos para mas mapadali ang paglalakad at mabawasan ang pagkahulog.
• Ang surgical scapular fixation ay isang pamamaraan na nagpapabuti sa saklaw ng paggalaw ng balikat. Itinatali nito ang talim ng balikat sa dibdib, na ginagawang mas madali ang pagtataas ng braso.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may FSHD?

Ito ay isang tanong na itinatanong ng maraming tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may FSHD ay maaaring mabuhay nang normal. Ibig sabihin, ang sakit na ito ay hindi nagpapaikli sa haba ng buhay. Huwag mag-alala tungkol dito.

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Ang FSHD ay isang sakit na nakapagpapabago ng buhay at sa kasalukuyan ay wala pang lunas. Ngunit narito ang ilang mungkahi upang matulungan kang mamuhay nang may ganitong kondisyon:

• Makipag-ugnayan sa iba na may FSHD. Ito ay isang bihirang kondisyon, kaya maraming tao ang hindi nakakaalam tungkol dito. Maaaring ayaw mong pag-usapan ang iyong kondisyon, at maaari kang makaramdam ng kalungkutan at pag-iisa. Ang pakikipag-usap sa iba na dumaranas din ng parehong bagay na tulad mo ay maaaring maging malaking tulong. Maaaring may mga grupo ng suporta para sa mga pasyenteng tulad nito sa Sri Lanka.
• Magpatingin sa isang occupational therapist. Nililimitahan ng FSHD ang mga bagay na kaya mong gawin nang mag-isa. Ang pagkawala ng iyong kalayaan ay maaaring nakakadismaya at nakakatakot. Ang occupational therapy ay makakatulong sa iyo na umangkop sa bagong normal na ito at matulungan kang gawin ang mga pang-araw-araw na gawain nang mas madali.
• Gumawa ng magaan na "aerobic" na ehersisyo. Ang mga ehersisyo tulad ng paglangoy at paglalakad ay nakakatulong sa iyong paggalaw. Higit pa rito, ang ehersisyo ay nakakatulong na mabawasan ang stress. Gayunpaman, siguraduhing makipag-usap sa iyong doktor bago magsimula ng isang programa ng ehersisyo. Dahil ang ilang ehersisyo ay hindi mabuti para sa kondisyong ito.

Kailan ako dapat magpatingin sa aking doktor?

Kung makakaranas ka ng panibagong panghihina ng kalamnan, o kung tila lumalala ang iyong panghihina, magpatingin agad sa doktor. Gayundin, maging alerto sa iba pang mga sintomas, tulad ng lagnat at hirap sa paghinga.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Walang sinuman sa pamilya ko ang may FSHD. Bakit ako nagkaroon nito?
• Ano ang mga lunas para sa aking kasalukuyang mga problema?
• Lalala ba ang mga sintomas ko?
• Gaano kabilis lalala ang aking mga sintomas?
• Dapat bang sumailalim sa genetic testing ang mga miyembro ng aking pamilya?
• Anong mga support group ang mayroon na makakatulong sa akin?

Kapag nasuri kang may FSHD, maaaring makaramdam ka ng ginhawa, at maisip, "Ah, ito pala ang dahilan kung bakit hindi gumana nang maayos ang mga kalamnan ko nang matagal, kaya hindi ako makangiti o makapagtaas ng mga braso." Ngayong alam mo na ang problema, maaaring mausisa ka at mag-alala tungkol sa susunod na mangyayari. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, ang iyong doktor ang pinakamagandang lugar para makakuha ng impormasyon tungkol sa kung ano ang aasahan.

Anong mensahe ang gusto nating iparating mula sa kuwentong ito?

Ang FSHD ay isang progresibong sakit na sa simula ay nagpapahina sa mga kalamnan ng mukha, balikat, at braso. Maaari itong minana, o maaari itong sanhi ng mga bagong genetic mutations. Bagama't walang lunas para dito, ang pamamahala sa mga sintomas at pagkuha ng tulong na kailangan mo ay makakatulong sa iyo na mapanatili ang isang magandang kalidad ng buhay. Kung mayroon kang mga sintomas na ito, mahalagang humingi ng medikal na payo sa lalong madaling panahon. Tandaan din na hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito. Nawa'y makahanap ka ng lakas upang harapin ang kondisyong ito nang may tamang kaalaman, suporta, at positibong saloobin!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, panghihina ng kalamnan, sakit sa kalamnan, sakit na henetiko, pananakit ng balikat, mga kalamnan sa mukha