Pag-usapan natin ang Familial Dysautonomia: Isang minanang sakit sa sistema ng nerbiyos!

Narinig mo na ba na may mga bagay sa ating katawan na awtomatikong nangyayari, nang hindi natin namamalayan? Isipin mo, paghinga, pagtunaw ng pagkain, pag-regulate ng temperatura ng ating katawan, paglalaway, pag-iyak... Lahat ng mga bagay na ito ay awtomatikong nangyayari sa ating katawan, ibig sabihin, nang hindi natin iniisip ang mga ito. Ngunit, ano ang mangyayari kung mayroong kahinaan o problema sa ating nervous system , na kumokontrol sa mga awtomatikong bagay na ito? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira, ngunit napakaseryosong, congenital na sakit. Ito ay tinatawag na Familial Dysautonomia (FD) .

Ano ang Familial Dysautonomia?

Sa madaling salita, ang familial dysautonomia (FD) ay isang congenital na kondisyon na nakakaapekto sa iyong nervous system. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga bahagi ng iyong katawan na kumokontrol sa mga awtomatikong proseso . Ibig sabihin,:

• Paghinga
• Pagtunaw
• Nabubuo ang mga luha
• Pag-regulate ng presyon ng dugo at temperatura ng katawan
• Ang pagbuo ng laway

Bukod pa rito, nakakaapekto rin ito sa iyong sensitibong sistema ng nerbiyos . Nangangahulugan ito ng:

• Lasa
• Sensitibo sa sakit at temperatura

Ang kondisyong ito ay sanhi ng isang mutasyon ng gene na minana mula sa mga magulang. Ang kondisyong ito, na tinatawag na Familial Dysautonomia, ay kilala rin bilang:

• Riley-Day syndrome
• HSAN type III hereditary sensory at autonomic neuropathy (Uri III hereditary sensory at autonomic neuropathy - HSAN type III)

Nakalulungkot, ang kondisyong ito ng familial dysautonomia ay maaaring magdulot ng mga pagkaantala sa pag-unlad sa mga bata at maaaring paikliin ang kanilang habang-buhay.

Sino ang mas malamang na magkaroon ng ganitong kondisyon?

Ang Familial Dysautonomia ay nangangailangan ng pagmamana ng isang bata ng isang depektibong gene mula sa parehong magulang . Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Ito ay karaniwan lalo na sa mga taong may lahing Ashkenazi Jewish . Naiulat na humigit-kumulang isa sa 10,000 Ashkenazi Jewish sa Estados Unidos at humigit-kumulang isa sa 3,700 sa Israel ang ipinanganak na may ganitong kondisyon. Nangangahulugan ito na hindi ito isang sakit na nakakaapekto sa lahat.

Ano ang dahilan nito?

Ito ay dahil sa mga mutasyon sa mga gene . Parehong ang iyong mga magulang ay dapat may taglay na mutasyon sa isang gene na tinatawag na ELP1 . Ang gene na ELP1 na ito ay gumagawa ng protina na tumutulong sa pag-unlad ng iyong nervous system. Kaya, kung mayroong mutasyon, o kakulangan, sa gene na ito, may mga problemang nangyayari sa paggana ng mga bahagi ng nervous system. Sa madaling salita, kung may isang mahalagang piraso ng muwebles na nawawala habang nagtatayo ng bahay, ang buong bahay ay maguguho.

Ano ang mga sintomas ng Familial Dysautonomia (FD)?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay nagsisimula sa pagkabata . Kabilang sa mga unang sintomas ang:

• Hirap sa pagsuso: Mahirap para sa isang maliit na sanggol na sumuso nang maayos.
• Hirap sa paglunok (dysphagia): Hirap sa paglunok ng pagkain at inumin, pakiramdam na parang nasasakal.
• Kawalan ng kakayahang mapanatili ang temperatura ng katawan: Ang temperatura ng katawan ay maaaring biglang tumaas o bumaba.
• Kawalan ng luha kapag umiiyak: Ito ay isang napaka-espesyal na sintomas. Ang isang maliit na bata ay hindi lumuluha kapag sila ay umiiyak.
• Mahinang paglaki: Ang timbang at taas ng sanggol ay hindi tumataas nang proporsyonal sa kanilang edad.
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia): Pakiramdam ng panghihina at panghihina ng katawan.

Habang lumalaki ang bata, minsan ay pinipigilan nila ang kanilang hininga, na parang nasasakal. Ngunit ang pagpigil na ito ng hininga ay karaniwang nawawala pagdating ng edad na 6.

Habang lumalala ang sakit, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas:

• Mga abnormalidad sa tibok ng puso (arrhythmia): Nagiging iregular ang tibok ng puso.
• Mga abnormalidad sa panlasa: Maaaring hindi mo matikman nang maayos ang pagkain.
• Abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis): Ang gulugod ay tila nakakurba sa isang gilid.
• Mga problema sa balanse at mga sakit sa paglakad: Hirap sa paglalakad, panganib ng pagkahulog.
• Pag-ihi sa Higaan: Pag-ihi sa kama sa gabi habang natutulog.
• Talamak na acid reflux (GERD): Madalas na heartburn at pakiramdam ng heartburn na umaabot hanggang lalamunan.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang mga bagay tulad ng pagsasalita at paglalakad ay naantala.
• Labis na paglalaway.
• Mga problema sa mata: mga bagay tulad ng tuyong mata, strabismus.
• Kawalan ng kakayahang makaramdam ng sakit at pagbabago ng temperatura: Hindi maayos na nararamdaman ang init, lamig, hiwa, at mga sugat.
• Pagkasira ng paningin at pagkawala ng paningin.
• Mga impeksyon sa baga: Ang madalas na impeksyon ay nangyayari dahil sa naiipong plema sa baga.
• Panghihina ng mga buto (osteoporosis) at pagtaas ng panganib ng bali.
• Mga kahinaan sa pagkontrol sa paghinga, lalo na habang natutulog.
• Mga kondisyon ng seizure tulad ng epilepsy.
• Pagsusuka.

Maraming taong may familial dysautonomia ang nahihirapang kontrolin ang kanilang presyon ng dugo . Maaari itong magdulot ng mababang presyon ng dugo kapag nakatayo (orthostatic hypotension), na maaaring magdulot ng pagkahilo at pagkahimatay. Ang mataas na presyon ng dugo (hypertension) ay maaari ring humantong sa sakit sa bato.

Humigit-kumulang 40% ng mga taong may ganitong kondisyon ay nakakaranas ng mga panahong tinatawag na "autonomic crises" kapag biglang lumala ang mga sintomas. Sa mga panahong ito, maaaring mangyari ang mga sumusunod:

• Lagnat.
• Mga palpitation ng puso.
• Altapresyon.
• Pamumula ng balat.
• Pinagpapawisan.
• Pagsusuka.

Isipin kung gaano kahirap para sa isang maliit na bata na magkaroon ng ganitong mga problema sa lahat ng oras. Mahirap din para sa mga magulang na tiisin ito. Ngunit may mga solusyon sa lahat ng ito ayon sa payo ng mga doktor.

Paano nasusuri ang Familial Dysautonomia (FD)?

Tatanungin ka muna ng iyong doktor tungkol sa iyong mga sintomas at pagkatapos ay magsasagawa ng pisikal na pagsusuri .

Ang pangunahing bagay ay tingnan kung may lumalabas na luha kapag umiiyak ka. Para sa mga sanggol na wala pang 6 na buwang gulang, isang pagsusuri na tinatawag na Schirmer test ang ginagawa:

• Ang gagawin mo ay maglagay ng maliit na piraso ng filter paper sa loob ng ibabang talukap ng mata ng sanggol.
• Kung, pagkatapos ng limang minuto, ang dami ng halumigmig sa dahon ay mas mababa sa 10 mililitro, pinaghihinalaan na ang sanggol ay maaaring may familial dysautonomia.

Bilang karagdagan, titingnan din ng doktor ang mga bagay na ito:

• Nabawasan ang tendon reflexes: Kung mayroon kang FD, hindi tutugon ang iyong mga kalamnan kapag marahang tinapik ito ng doktor.
• Reaksyon sa iniksiyon ng histamine: Kapag ang isang taong may FD ay nakatanggap ng iniksiyong ito, ang balat ay hindi nagiging pula at namamaga tulad ng isang normal na tao.
• Reaksyon sa methacholine: Mga 20 minuto pagkatapos gamitin ang gamot na ito, ang pupil ng mata ay liliit kung mayroong FD.
• Makinis na anyo ng dila: Kung mayroon kang FD, magmumukhang makinis ang iyong dila dahil nawawala ang mga taste bud (fungiform papillae) na matatagpuan sa likurang gitna ng iyong dila.

Kung mapapansin mo ang mga sintomas na ito, maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng genetic testing , na kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng dugo at pagsuri para sa genetic mutation na nagdudulot ng familial dysautonomia.

Ano ang mga paggamot para sa Familial Dysautonomia (FD)?

Ang pangunahing pokus ng paggamot para sa FD ay ang pagbawas ng mga sintomas . Mayroong iba't ibang mga paggamot na magagamit para dito:

• Para sa mga impeksyon sa baga: Mga antibiotic o physiotherapy sa dibdib.
• Para sa orthostatic hypotension: Mga medyas na pang-compression o permanenteng pacemaker.
• Para sa mga problema sa paghinga habang natutulog: Mga aparato tulad ng CPAP o BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Para protektahan ang kornea ng mga mata: Mga patak ng mata.
• Para sa dehydration dahil sa pagsusuka: Magbigay ng intravenous saline (IV fluids).
• Para sa GERD, sakit sa bato, produksyon ng laway, epilepsy, o pagsusuka: iba't ibang uri ng gamot.
• Para mapadali ang pang-araw-araw na gawain: Occupational therapy.
• Para mapabuti ang balanse: Pisikal na therapy.
• Para sa mga problema sa likod: Operasyon.
• Para mapataas ang nutrisyon: Pagbibigay ng tube feeding (enteral nutrition).

Samantala, patuloy na nagsasagawa ng mga klinikal na pagsubok ang mga mananaliksik ng mga bagong paggamot . Inaasahan na sa kalaunan ay magagamot ng mga paggamot na ito hindi lamang ang mga sintomas kundi pati na rin ang sakit mismo.

Maaari bang mabawasan ang panganib ng familial dysautonomia (FD)?

Hindi natin talaga mababawasan ang panganib na magkaroon ng FD, dahil ito ay napananatili sa lahi. Gayunpaman, mahalagang malaman ang mga sintomas at humingi ng medikal na atensyon at paggamot sa lalong madaling panahon .

Kung ikaw ay may lahing Ashkenazi Jewish at nagpaplanong magkaanak, mainam na humingi ng genetic counseling . Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing upang makita kung mayroon kang ELP1 gene bago o habang nagbubuntis.

Ano ang pananaw para sa isang taong may Familial Dysautonomia (FD)?

Walang lunas para sa familial dysautonomia. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay may mas maikling inaasahang haba ng buhay kaysa sa pangkalahatang populasyon. Humigit-kumulang kalahati ng mga taong ito ay nabubuhay hanggang 30s. Ang iba ay maaaring mabuhay hanggang 70s.

Ang pagkarinig nito ay maaaring magdulot sa iyo ng kaunting takot at kalungkutan. Ngunit tandaan, sa pamamagitan ng wastong paggamot at mabuting pangangalaga, matutulungan mo ang mga taong ito na mamuhay nang maayos at makabuluhan hangga't maaari.

Maaaring lumala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon. Halimbawa, humigit-kumulang 49% ng mga taong may FD ay mangangailangan ng tulong sa paglalakad pagsapit ng edad na 50. Maaari rin silang magkaroon ng madalas na impeksyon sa baga, tulad ng pulmonya .

Paano inaalagaan ng isang taong may Familial Dysautonomia (FD) ang kanilang sarili?

Maaari kang makatulong na mabawasan ang mga komplikasyon sa pamamagitan ng pagsunod sa mga hakbang na ito:

• Iwasan ang mainit o mahalumigmig na panahon.
• Limitahan ang mga nakababahalang sitwasyon.
• Iwasan ang mahahabang biyahe.
• Subukang huwag hintaying mapuno ang iyong pantog.

Gayundin, dapat mong regular na ipasuri sa iyong doktor ang mga bagay na ito :

• Presyon ng dugo.
• Mga mata.
• Tungkulin ng bato.
• Tungkulin ng paghinga.
• Gulugod.

Mensahe para sa Pag-uwi

Ang familial dysautonomia (FD) ay isang bihira at henetikong kondisyon na nakakaapekto sa iyong nervous system. Partikular nitong naaapektuhan ang mga hindi sinasadyang tungkulin tulad ng paghinga, panunaw, produksyon ng luha, pagkontrol sa presyon ng dugo at temperatura ng katawan, at produksyon ng laway. Maaari rin itong makaapekto sa mga pandama tulad ng panlasa, sakit, at temperatura.

Bagama't walang kumpletong lunas para dito, ang mga paggamot tulad ng mga gamot, iba't ibang therapy, at operasyon ay maaaring makontrol ang mga sintomas at gawing mas madali ang buhay.Bagama't maaaring mas maikli ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may familial dysautonomia, sa pamamagitan ng wastong paggamot at pangangalaga, maaari silang mamuhay nang maayos hangga't maaari. Ang pinakamahalagang bagay ay ang maagang pagkonsulta sa doktor kung mayroon kang mga sintomas at manatili sa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng doktor.

` Familial dysautonomia, sistema ng nerbiyos, mga sakit na henetiko, Riley-Day syndrome, kalusugan ng bata, mga sintomas, paggamot