Ano ang Fragile X Syndrome? Ang mga dapat malaman ng mga magulang

Bilang isang magulang, naranasan mo na bang maramdaman na medyo naiiba ang iyong anak sa ibang mga bata? Marahil ay medyo nahuhuli siyang magsalita, o marahil ay medyo natagalan siyang matuto ng bago. Maraming dahilan para dito. Ngunit ngayon ay pag-uusapan natin ang isang espesyal na kondisyong henetiko na maaaring magdulot ng ganitong sitwasyon, ngunit hindi gaanong pinag-uusapan sa ating lipunan. Iyon ay ang Fragile X Syndrome .

Sa madaling salita, ano ang Fragile X Syndrome?

Ito ay isang kondisyong henetiko. Nangangahulugan ito na ito ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa pagkatuto, pag-uugali, hitsura, at pangkalahatang kalusugan ng isang bata. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng napakabanayad na mga sintomas, habang ang iba ay maaaring mas malubha ang epekto. Sa pangkalahatan, ang mga lalaki ay mas malubha ang epekto kaysa sa mga babae .

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng mga problema sa pag-unlad, tulad ng mga kapansanan sa pagkatuto at mga kapansanan sa intelektwal. Ngunit huwag mag-alala. Sa pamamagitan ng wastong paggamot, espesyal na edukasyon, at mga therapy, ang mga batang ito ay maaaring matuto at umunlad sa kanilang buong potensyal.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang isang batang may Fragile X ay maaaring magpakita ng iba't ibang sintomas. Ang ilan sa mga sintomas ay pang-asal, habang ang iba ay pisikal. Tingnan natin ang mga ito nang hiwalay.

Ang ugnayan sa pagitan ng Fragile X at autism

May kaugnayan ang dalawang kondisyong ito. Humigit-kumulang 40% ng mga batang may Fragile X ay maaari ring magkaroon ng autism. Gayundin, humigit-kumulang 80% ng mga bata ay maaaring may mga problema sa atensyon, tulad ng 'ADD' o 'ADHD'.

Paano naipapasa ang kondisyong ito sa mga henerasyon?

Medyo kumplikado ito, pero ipapaliwanag ko ito nang simple.

Gaya ng alam mo, lahat ng bagay sa ating katawan ay kinokontrol ng mga gene. Ang kondisyong ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na FMR1 . Ang gene na ito ay matatagpuan sa X chromosome . Ang isang protina na ginawa ng FMR1 gene na ito ay mahalaga para sa mga nerve cell sa utak upang makipag-ugnayan sa isa't isa. Ang protina na ito ay kinakailangan para sa maayos na pag-unlad ng utak ng isang bata.

Ang mga batang may Fragile X ay kakaunti o walang nagagawang protina na ito sa kanilang mga katawan.

Isipin mo, may bahaging tinatawag na 'CGG' sa gene na ito ng FMR1. Sa isang malusog na tao, ang bahaging ito ay nauulit lamang ng 5 hanggang 40 beses. Ngunit sa isang batang may Fragile X, ang bahaging ito ay nauulit nang higit sa 200 beses . Habang mas maraming beses na nangyayari ang pag-uulit na ito, mas malala ang mga sintomas.

Kanino nanggagaling 'to sa bata?

• Mula sa ina: Kung ang isang ina ay tagapagdala ng binagong gene na FMR1 na ito, ang kanyang anak (lalaki man o babae) ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng kondisyong ito.
• Mula sa ama: Kung ang isang ama ay may ganitong gene, tanging mga batang babae lamang ang magmamana nito mula sa kanya. Hindi namamana ng mga batang lalaki ang gene na ito dahil natatanggap nila ang Y chromosome mula sa kanilang ama.

Ito ang dahilan kung bakit mas matinding naaapektuhan ng kondisyong ito ang mga lalaki. Dahil ang mga babae ay may dalawang X chromosome, kahit na may problema ang isa, ang isa pang malusog na X chromosome ay maaaring kontrolin ang pinsala sa ilang antas.

Diagnosis at paggamot

Walang mga salik sa panganib na maaaring kontrolin. Ang pangunahing panganib ay ang kasaysayan ng pamilya ng kondisyon. Samakatuwid, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may kasaysayan ng mga kapansanan sa pagkatuto o autism, maaari mong kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagpapakonsulta sa genetic bago magkaroon ng anak.

Paano matukoy ang sakit?

• Habang nagbubuntis: Maaari itong masuri kahit bago pa man ipanganak ang sanggol. Ang mga pagsusuring tinatawag na amniocentesis (pagsusuri sa amniotic fluid sa sinapupunan) o chorionic villus sampling (CVS) (pagsusuri sa isang piraso ng inunan) ay maaaring gamitin upang makita kung mayroong mutasyon ng gene na FMR1.
• Pagkatapos ng kapanganakan: Ang kondisyong ito ay maaaring tumpak na masuri sa pamamagitan ng isang simpleng pagsusuri ng dugo na isinagawa pagkatapos ipanganak ang sanggol.

Ano ang mga paggamot?

Kumusta ang sitwasyon sa pagtanda?

Ang Fragile X ay isang panghabambuhay na kondisyon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng tamang suporta at paggamot, maraming tao ang namumuhay nang matagumpay. Humigit-kumulang isang-katlo ng mga kababaihan ang maaaring mamuhay nang mag-isa. Karaniwang nangangailangan ng mas maraming suporta ang mga lalaki.

Hindi pinapaikli ng kondisyong ito ang kanilang haba ng buhay. Pareho lang ang kanilang haba ng buhay ng isang malusog na tao. Ang mahalaga ay kilalanin ang kanilang mga kakayahan at hikayatin sila nang naaayon.