Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang tungkol sa Fragile X Syndrome (FXS)

Maaaring napansin mo na ang iyong anak ay nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad o ang ilan sa kanilang mga gawi ay medyo kakaiba. Maaaring nahuhuli sila sa pagsasalita, o ayaw nilang makihalubilo sa ibang mga bata. Minsan, sa likod ng mga bagay na ito, maaaring mayroong isang kondisyon na tinatawag na Fragile X Syndrome (FXS). Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalang ito. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon, sa isang napakasimpleng paraan, ha?

Ano ang Fragile X Syndrome?

Sa madaling salita, ang Fragile X Syndrome ay isang genetic na kondisyon na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa . Maaari itong magdulot ng ilang pisikal na pagbabago, mga problema sa pag-uugali, at iba't ibang problema sa kalusugan sa isang bata. Halimbawa:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad sa bata.
• Mga kapansanan sa intelektwal.
• Mga kapansanan sa pagkatuto.
• Madalas na pagkabalisa.
• Hirap sa pagbibigay ng atensyon at hyperactivity, isang kondisyong kilala bilang Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
• Maaari pa nga itong magpakita ng mga palatandaan ng autism spectrum disorder.

Ito ay tinatawag na "Fragile X" dahil kapag tiningnan ang X chromosome sa ilalim ng mikroskopyo, ang isang bahagi nito ay lumilitaw na "sira" o "marupok." Ang isa pang pangalan para dito ay Martin-Bell syndrome. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang minanang intelektwal at developmental disorder (IDD).

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Hindi pa tiyak ng mga mananaliksik kung ilang tao sa mundo ang may Fragile X Syndrome, ngunit tinatantya nila na humigit-kumulang isa sa 11,000 babae at isa sa 7,000 lalaki ang maaaring magkaroon ng kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng Fragile X Syndrome?

Ang Fragile X Syndrome ay maaaring makaapekto sa katalinuhan, kalusugang pangkaisipan, pisikal na anyo, at pag-uugali ng iyong anak. Tingnan natin kung ano ang mga karaniwang sintomas sa bawat bahagi.

Mga problemang nauugnay sa katalinuhan

• Mga kapansanan sa pagkatuto: Maaaring mahirap matuto at matandaan ang mga bagong bagay.
• Bumabang IQ: Habang tumatanda ang mga tao, maaaring bahagyang bumaba ang kanilang mga marka sa IQ.
• Mga naantalang yugto ng pag-unlad sa pagkabata: Halimbawa, maaaring mas huli sila kaysa sa ibang mga bata sa pagsisimulang maglakad, magsalita, at kumain nang mag-isa.
• Mga kapansanan sa komunikasyon na hindi pasalita: Nangangahulugan ito na maaaring mahirap ipahayag ang mga ideya gamit ang mga kilos, ekspresyon ng mukha, at iba pang mga pahiwatig na hindi pasalita.
• Mga problema sa pag-unawa at pagsasalita ng wika:Sa edad na dalawang taon, maaaring mapansin mo na ang iyong anak ay nahihirapan nang magsalita at umintindi ng mga salita.
• Hirap sa paglutas ng mga problema sa matematika.

Siguraduhing suriin ang pag-unlad ng iyong anak para sa alinman sa mga pagkaantala na ito. Mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung anong mga milestone sa pag-unlad ang angkop para sa bawat edad at kung paano masusuri ang mga ito nang maayos.

Mga problema sa kalusugang pangkaisipan

• Madalas na pagkabalisa .
• Mga kondisyon tulad ng depresyon .
• Isang matinding pangangailangang ulitin o pag-isipan ang ilang partikular na bagay (Obsessive-compulsive na mga pag-uugali).

Mga katangiang pisikal

Hindi lahat ng tao ay nakakaranas ng mga sintomas na ito, ngunit ang ilan sa mga pinakakaraniwang sintomas ay:

• Isang pahaba at makitid na mukha.
• Malaking noo.
• Malaking bagay 'yan.
• Malalaking tainga.
• Mga matang nakakurap (strabismus).
• Ang mga daliri ay labis na nababaluktot, o "dobleng kasukasuan".
• Mga patag na paa.
• Lumalaki ang mga bayag ng mga lalaki pagkatapos ng pagdadalaga o pagbibinata.
• Mataas na arko ng ngalangala.
• Kakulangan ng lakas ng kalamnan (hypotonia), na nangangahulugang ang katawan ay maaaring makaramdam ng kaunting panghihina.

Ano ang mga problema sa pag-uugali?

Ang Fragile X Syndrome ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa pag-uugali sa isang bata. Halimbawa:

• Hirap sa pagbibigay ng atensyon at hyperactivity (ADHD).
• Pagkabalisa sa lipunan at pagkamahiyain. Isipin mo, kapag pumunta ka sa isang salu-salo sa bahay ng isang kamag-anak, lumalayo ka sa ibang tao at tumitingin sa ibaba kapag may nagsasalita.
• Mga paulit-ulit na pag-uugali tulad ng pagpalakpak o pagkagat.
• Pag-aatubili na makipag-eye contact.
• Mga sakit sa pandama - Nangangahulugan ito na maaari kang maging sobrang sensitibo sa mga bagay tulad ng mataong lugar, may humahawak sa iyong katawan, ingay, ilang pagkain, at tela. Minsan maaari kang magulat kahit sa pinakamaliit na tunog, o maaari mong sabihin na hindi ka makakain ng ilang pagkain.
• Hirap sa pag-unawa sa mga emosyon at mga pahiwatig ng ibang tao.

Ano ang sanhi ng Fragile X Syndrome?

Ito ay dahil sa isang genetic mutation sa gene na 'FMR1' na matatagpuan sa ating X chromosome. Ang gene na 'FMR1' na ito ay nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng isang protina na tinatawag na 'FMRP'. Ang protina na 'FMRP' na ito ay napakahalaga para sa pagbuo ng mga koneksyon '(synapses)' sa pagitan ng mga selula ng nerbiyos. Sa pamamagitan ng mga 'synapses' na ito naglalakbay ang mga nerve impulses '(nerve impulses)'.

Dahil sa isang mutasyon sa gene na FMR1, ang isang bahagi ng DNA na tinatawag na CGG triplet repeat ay nagiging mas mahaba kaysa sa normal. Karaniwan, ang bahaging ito ay nauulit nang humigit-kumulang 5 hanggang 40 beses, ngunit sa mga taong may Fragile X Syndrome, ito ay nauulit nang higit sa 200 beses .Ito ang nagiging sanhi ng "pagpapatahimik" sa gene na `FMR1`, ibig sabihin ay hindi nito maayos na magagawa ang protina na `FMRP`. Nakakaapekto ito sa sistema ng nerbiyos ng bata at nagiging sanhi ng mga sintomas ng Fragile X Syndrome.

Paano ito naipapasa mula sa henerasyon patungo sa henerasyon? (Patern ng Pamana)

Ang Fragile X Syndrome ay namamana sa isang X-linked dominant pattern. Nangangahulugan ito na ang mutated gene na nagdudulot nito ay matatagpuan sa X chromosome. Ito ay "dominant" dahil kahit ang pagkakaroon ng isang kopya ng mutated gene ay sapat na upang maging sanhi ng sakit.

Ang Fragile X Syndrome ay mas karaniwan sa mga lalaki at may mas malalang sintomas dahil isa lamang ang kanilang X chromosome. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome. Samakatuwid, kahit na ang isang X chromosome ay may mutasyon, ang isa pang malusog na X chromosome ay maaaring hindi magpakita ng mga sintomas at maaaring isa lamang tagapagdala. Gayunpaman, ang mga lalaking may Fragile X ay laging nagkakaroon ng mga sintomas.

Mayroon bang iba pang mga panganib sa kalusugan para sa mga may Fragile X carrier?

Oo, napakahalaga nito. Kung ang iyong anak ay may Fragile X Syndrome, dapat mong sabihin sa iyong doktor ang tungkol dito. Dahil maaaring ikaw ay isang tagapagdala ng sakit, maaaring mayroon kang mas mataas na panganib sa kalusugan, tulad ng:

• Ang menopause ay nangyayari bago ang edad na 40.
• Mga sakit na may kaugnayan sa memorya tulad ng demensya.
• Altapresyon.
• Depresyon.
• Pagkabalisa.
• Mga migraine.
• Nabawasang paggana ng thyroid gland (Hypothyroidism).
• Talamak na sakit.
• Apnea sa pagtulog.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Fragile X Syndrome?

Minsan, ang mga taong may Fragile X Syndrome ay maaaring magkaroon ng iba pang mga kondisyon sa kalusugan. Sa isang pag-aaral, iniulat ng mga magulang na ang kanilang mga anak ay mayroon ding:

• Mga seizure.
• Mga problema sa pagtulog. Natuklasan sa isa pang pag-aaral na 4 sa 10 batang may parehong Fragile X at autism spectrum disorder ang may mga problema sa pagtulog, kumpara sa 3 sa 10 batang may Fragile X lamang.
• Agresibo o iritasyon. Ang mga batang may Fragile X, lalo na ang mga may autism spectrum disorder, ay mas malamang na maging agresibo.
• Mga pag-uugaling sinasaktan ang sarili.
• Labis na katabaan.

Paano nasusuri ang Fragile X Syndrome?

Upang masuri ang Fragile X Syndrome, kukuha ng sample ng DNA mula sa dugo o iba pang tisyu ng iyong anak.Kukunin ng doktor ang sample at ipapadala ito sa laboratoryo. Doon, susuriin nila kung ang bata ay mayroong mutation na nabanggit kanina sa gene na 'FMR1'.

Kung ikaw ay buntis at pinaghihinalaan na ang iyong anak ay maaaring may Fragile X Syndrome, maaari kang makipagkita sa isang genetic counselor at sumailalim sa mga prenatal test tulad ng:

• Amniocentesis: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng sample ng amniotic fluid sa matris at pagsubok nito.
• Chorionic villus sampling: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng mga selula mula sa inunan at pagsubok sa mga ito.

Sa anong edad karaniwang nasusuri ang sakit na ito?

Karamihan sa mga batang lalaki ay nasusuri sa edad na 35-37 na buwan . Ang mga batang babae ay maaaring masuri nang medyo huli, mga 42 na buwan . Gayunpaman, maaari mong mapansin ang ilang mga sintomas nang kasing aga ng 12 buwan.

Anong mga tanong ang maaaring itanong ng doktor upang makatulong sa pag-diagnose ng sakit?

Bago mag-order ang doktor o genetic counselor ng iyong anak ng isang Fragile X Syndrome test, maaari ka nilang tanungin ng mga sumusunod:

• Anong mga sintomas ang napansin mo sa iyong anak?
• Paano natututo ng mga bagong bagay ang iyong anak?
• Mahiyain ba ang anak mo?
• May problema ba sa pagtulog ang anak mo?
• Lagi bang balisa ang anak mo?
• Iniiwasan ba ng anak mo ang makipagtitigan sa mata?
• Mayroon bang anumang kakaibang katangian sa katawan ang iyong anak?
• Kumusta ang kakayahan ng iyong anak sa pagsasalita?

Maaari bang masuri ang Fragile X Syndrome sa pagtanda?

Bagama't karaniwang nasusuri ang Fragile X Syndrome sa pagkabata, may dalawa pang sindrom sa pamilya ng Fragile X na nakakaapekto sa mga nasa hustong gulang. Ang mga ito ay:

• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Kabilang sa mga sintomas ang mga problema sa balanse, panginginig ng kamay, kawalan ng katatagan ng mood, pagkawala ng memorya, mga problema sa pag-iisip, at pamamanhid sa mga paa't kamay.
• Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI): Kabilang sa mga sintomas ang pagbaba ng fertility, hirap sa paglilihi, hindi regular o walang regla, at napaaga na menopause.

Kung mayroon kang mga sintomas na tulad nito, makabubuting kumonsulta sa doktor.

Paano ginagamot ang Fragile X Syndrome?

Walang tiyak na lunas para sa Fragile X Syndrome.Gayunpaman, maaaring gamutin ang mga sintomas ng kondisyong ito. Maaaring magreseta ang doktor ng iyong anak ng iba't ibang gamot. Narito ang ilang halimbawa, na ikinategorya ayon sa mga sintomas:

• Epilepsy o kawalan ng katatagan ng kalooban:
• Litium karbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Para sa ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) at dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) at nefazodone (Serzone®)
• Para sa obsessive-compulsive disorder (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) at citalopram (Celexa®)
• Para sa mga problema sa pagtulog:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

Ito ay ilan lamang sa mga gamot na maaaring ireseta ng iyong doktor. Siguraduhing talakayin sa iyong doktor ang mga posibleng side effect at komplikasyon ng bawat gamot.

Bukod sa gamot, madalas na inirerekomenda ng doktor ang psychotherapy , na isang uri ng therapy na tumutulong sa bata na mamuhay kasama ang kondisyon at kontrolin ang kanilang pag-uugali.

Ano ang kinabukasan para sa mga taong may Fragile X Syndrome?

Ang ilang mga taong may Fragile X Syndrome ay maaaring mamuhay nang mag-isa. Ipinapakita ng mga pag-aaral na humigit-kumulang 4 sa 10 batang babae at 1 sa 10 batang lalaki na may Fragile X ay lumalaking lubos na malaya. Ang mga batang babae ay mas malamang kaysa sa mga lalaki na:

• Pagbabasa ng mga aklat na may mga bagong ideya at mga bagong salita.
• Pagsasalita ng mga kumplikadong pangungusap.
• Nagsasalita sa normal na bilis.

Ang Fragile X syndrome ay karaniwang mas malala sa mga lalaki. Humigit-kumulang 8 sa 20 batang babae na may Fragile X ang hindi nangangailangan ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain. Ngunit 1 sa 20 lalaki lamang ang nangangailangan. Bagama't maraming babae ang nagtatapos sa hayskul, karamihan sa mga lalaki ay hindi. Humigit-kumulang kalahati ng mga babaeng may Fragile X ay nagtatrabaho nang full-time, ngunit 2 sa 10 lalaki lamang ang nangangailangan.

Maaari bang pumasok ang anak ko sa daycare/school?

Oo, ngunit maaaring kailanganin ng iyong anak ng mga espesyal na akomodasyon sa daycare o paaralan. Ang ilang bahagi ng araw ng pasukan at ang silid-aralan ay maaaring kailangang isaayos upang umangkop sa kanilang mga pangangailangan. Ang guro ng iyong anak ay maaaring gumawa ng ilang mga pagsasaayos sa kapaligiran at kurikulum.

Mga pagbabagong may kaugnayan sa kapaligiran:

• Pagpapanatili ng polusyon sa ingay sa mababang antas.
• Pagpapanatiling magagamit ang natural na liwanag.
• Pag-iwas sa mga matataong lugar.

Mga pagbabagong may kaugnayan sa syllabus:

• Paggamit ng mga biswal na pantulong tulad ng mga diagram, pahina ng pangkulay, at mga larawan.
• Pagtulong sa mga bata na matuto sa pamamagitan ng paggamit ng mga materyales na sa tingin nila ay lubhang kawili-wili .
• Paggabay sa bata na magtrabaho sa maliliit na grupo .

Siguraduhing ipaalam sa paaralan na ang inyong anak ay may Fragile X Syndrome. Kausapin ang guro tungkol sa kanilang mga espesyal na pangangailangan. Maaari ka ring magpatingin sa isang psychologist at/o tagapayo sa paaralan. Nakikipagtulungan sila sa mga batang higit sa 3 taong gulang. Kabilang sa iba pang mga espesyalista na maaari mong kontakin ay:

• Mga occupational therapist
• Mga therapist sa pag-uugali
• Mga patologo sa pagsasalita at wika
• Mga manggagawang panlipunan

Magtanong sa iyong lokal na paaralan at mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan para sa karagdagang impormasyon tungkol dito.

Gaano katagal ang Fragile X Syndrome? Ano ang inaasahang haba ng buhay?

Ang Fragile X Syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon. Walang tiyak na lunas para dito.

Gayunpaman, wala sa mga sintomas ng Fragile X Syndrome ang nagbabanta sa buhay. Samakatuwid, ang haba ng buhay ng mga taong ito ay katulad ng sa isang normal na tao.

Maaari bang maiwasan ang Fragile X Syndrome?

Hindi, ang Fragile X Syndrome ay isang genetic na kondisyon at hindi mapipigilan. Kung nagpaplano kang magbuntis, o buntis na, mahalagang makipag-usap sa isang genetic counselor tungkol sa panganib na manahin ng iyong anak ang kondisyong ito.

Kumusta ang buhay na may Fragile X Syndrome?

Hindi pare-pareho ang epekto ng Fragile X Syndrome sa bawat bata. Mas mainam na bigyan ka ng medikal na pangkat ng iyong anak ng ideya kung paano ito makakaapekto sa iyong anak at pamilya. Bagama't maaaring maging mahirap ang ilang aspeto ng kondisyon, marami ring positibong katangian. Halimbawa, nakakita na ang mga mananaliksik ng mga taong may Fragile X:

• Nakakatulong ito.
• Mabait.
• Iniisip ang iba.
• Palakaibigan.
• Maaaring gayahin nang maayos.
• Mabuti ang visual memory at long-term memory.
• Mahilig ako sa mga biro at natatawa ako sa mga ito.

Paano ko matutulungan ang isang kaibigan/kapamilya na may Fragile X Syndrome?

Maging maalam hangga't maaari. Maghanap ng mga support group at mga mapagkukunan ng komunidad na makakatulong sa iyo at sa kanila. Maaaring angkop ang mga programa sa kasanayan sa buhay. Ang ilan ay nagbibigay ng gabay sa mga bagay tulad ng:

• Mga aktibidad na panlipunan.
• Seks.
• Mga libangan.
• Edukasyon.
• Mga trabaho.

Napakahalaga na ipagtanggol mo ang iyong anak upang matiyak na natatanggap nila ang pangangalagang kailangan nila at magkakaroon ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

Kailan ko dapat dalhin ang aking anak sa doktor?

Dalhin ang iyong anak sa isang pedyatrisyan sa sandaling mapansin mo ang mga sintomas ng Fragile X Syndrome. Huwag mag-antala, dahil napakahalaga ng maagang interbensyon.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Narito ang ilang mga katanungan na maaari mong itanong sa iyong doktor kapag tinatalakay ang iyong diagnosis:

• Dapat ba magpatingin ang anak ko sa isang espesyalista?
• Anong uri ng mga therapist ang dapat ipatingin sa aking anak?
• Gaano kalubha ang Fragile X Syndrome?
• Anong gamot ang angkop para sa aking anak?
• Paano ko matutulungan ang anak ko?
• Ano ang mga opsyon ko para sa maagang interbensyon?
• Paano namin matutulungan bilang isang pamilya ang aking anak?

Ang diagnosis ng Fragile X Syndrome ay maaaring maging mahirap para sa iyo at sa iyong anak. Ito ang simula ng maraming pagbabago at pagsasaayos. Ang mga bagay tulad ng therapy, gamot, at mga akomodasyon sa paaralan ay bahagi na ngayon ng buhay ng iyong anak. Habang tinutulungan mo ang iyong anak, huwag kalimutan ang iyong sariling mga pangangailangan. Tandaan, ang pagkakaroon ng iyong anak na may Fragile X Syndrome ay nangangahulugan na mas mataas din ang panganib mo para sa ilang iba pang mga kondisyon sa kalusugan, tulad ng depresyon at migraine.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Kaya, marami na tayong napag-usapan tungkol sa Fragile X Syndrome ngayon. Narito ang ilang mahahalagang bagay na dapat tandaan:

• Ito ay isang genetic na kondisyon , ibig sabihin ito ay isang bagay na naipapasa sa mga henerasyon.
• Ito ay panghabambuhay , ngunit ang mga sintomas ay maaaring mapamahalaan.
• Ang maagang pagsusuri, maagang paggamot, at pagsisimula ng mga kinakailangang serbisyong therapeutic ay napakahalaga para sa pag-unlad ng bata.
• Tulad ng bata, kailangan mo ng suporta. Mahirap harapin ang mga bagay na ito nang mag-isa.
• Bagama't may mga hamon sa sitwasyong ito, ang mga batang ito ay marami ring positibong bagay at kakayahan.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

` fragile x syndrome, fxs, sakit sa henetiko, pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa intelektwal, kalusugan ng bata, kapansanan sa pagkatuto