Ano ang Gaucher Disease? Unawain natin ito nang simple

May mga pasa ka rin ba sa buong katawan? O palagi ka bang nakakaramdam ng pagod at pananakit ng mga buto? Bagama't tila normal lang ang mga ito, kung minsan ay maaaring may kakaibang kondisyon sa likod ng mga ito, tulad ng Gaucher Disease, na kailangan nating lahat malaman. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito sa simpleng paraan ngayon, sa paraang mauunawaan mo.

Ano nga ba ang Sakit na Gaucher?

Sa madaling salita, ito ay isang sakit na namamana dahil sa henetiko. Para maging tumpak, ito ay isang sakit na kabilang sa kategorya ng lysosomal storage disorders (LSD). Isipin ito bilang isang pabrika sa loob ng ating katawan. Kailangang maayos na alisin ng pabrika na ito ang mga hindi gustong materyales, ibig sabihin, mga dumi. Sa sakit na Gaucher, isang espesyal na uri ng taba sa ating katawan na tinatawag na sphingolipids ang hindi maayos na natutunaw at naaalis, ngunit sa halip ay naiipon sa mga organo tulad ng bone marrow, atay, at pali.

Ano ang mangyayari kapag naiipon nang ganito ang taba?

• Pamamaga ng organo: Ang mga organo tulad ng atay at pali ay lumalaki.
• Nanghihina ang mga buto: Kapag napuno ng taba ang mga buto, nanghihina ang mga ito at madaling mabasag.

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na Gaucher?

May tatlong pangunahing uri ng sakit na Gaucher. Ang lahat ng mga uring ito ay nakakaapekto sa mga organo at buto. Gayunpaman, ang ilang mga uri ay nakakaapekto rin sa utak. Unawain natin nang malinaw ang mga uring ito.

Bakit nangyayari ang sakit na ito? Ano ang sanhi?

Ito ay sanhi ng isang mutasyon sa ating gene (ang gene na 'GBA'). Ang gene na ito ang nagtuturo sa atin na gumawa ng isang enzyme na tinatawag na 'glucocerebrosidase' ('GCase').

Ang mga enzyme ay mga protina na tumutulong sa mga prosesong kemikal sa ating katawan. Isa sa mga pangunahing tungkulin ng enzyme na 'GCase' na ito ay ang pagsira sa mga taba ('sphingolipids') na nabanggit natin kanina at alisin ang mga ito sa katawan.

Ang isang taong may sakit na Gaucher ay hindi nakakagawa ng sapat na enzyme na ito sa kanilang katawan. Pagkatapos, sa halip na masira at maalis, ang mga taba na iyon ay naiipon sa mga lugar tulad ng mga organo at utak ng buto bilang "mga selula ng Gaucher." Ang akumulasyong ito ang ugat ng lahat ng problema.

Sino ang pinakamalamang na magkaroon ng sakit na ito?

Kahit sino ay maaaring magkaroon ng sakit na ito. Gayunpaman, ang type 1 Gaucher disease ay pinakakaraniwan sa mga Hudyong Ashkenazi. Ang dalawa pang uri (2 at 3) ay hindi partikular sa anumang lahi o etnisidad.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Gaucher?

Nag-iiba-iba ang mga sintomas sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay halos walang sintomas, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng malalang sintomas na maaaring magbanta sa buhay.

Mga sintomas na nakakaapekto sa mga organo at dugo

• Anemia: Kapag ang utak ng buto ay napuno ng taba, ang produksyon ng mga pulang selula ng dugo ay bumababa. Kapag walang sapat na pulang selula ng dugo upang magdala ng oxygen na kailangan ng katawan, nakakaramdam ka ng matinding pagod. Ito ay tinatawag na anemia.
• Lumaking atay at pali: Ang dalawang organong ito ay lumalaki dahil sa akumulasyon ng taba. Ito ang nagiging sanhi ng pag-umbok at pamamaga ng tiyan. Kapag lumaki ang pali, sinisira nito ang mga platelet, na tumutulong sa pamumuo ng dugo.
• Mga pasa at pagdurugo: Dahil sa mababang bilang ng platelet, kahit ang isang maliit na hiwa ay matagal tumigil sa pagdurugo, na nagreresulta sa mga pasa at pagdurugo mula sa ilong. Karaniwan din ang pagdurugo ng ilong.
• Pagkapagod: Ang anemia ay maaaring magdulot sa iyo ng palaging pagod at antok.
• Mga problema sa baga: Ang mga deposito ng taba sa baga ay maaaring maging sanhi ng mga kahirapan sa paghinga.

Mga sintomas na nakakaapekto sa mga buto

Kapag ang mga buto ay hindi tumatanggap ng dugo, oxygen, at mga sustansya na kailangan nila, nagsisimula silang manghina.

• Pananakit: Matinding pananakit sa mga buto at kasukasuan. Maaaring magkaroon ng mga kondisyon tulad ng arthritis.
• Osteonecrosis: Ang isa pang tawag dito ay 'avascular necrosis'. Sa madaling salita, ito ay kapag ang mga buto ay kulang sa oxygen at namamatay ang tisyu ng buto.
• Madaling mabali ang mga buto: Ang sakit na ito ay nagdudulot ng kondisyong tinatawag na osteoporosis. Nangangahulugan ito na nawawalan ng calcium ang mga buto, na nagiging sanhi ng kanilang pagkabasag. Kahit ang isang maliit na pagkahulog ay maaaring maging sanhi ng pagkabali ng mga buto.

Mga sintomas na nakakaapekto sa utak (naaangkop sa mga uri 2 at 3)

• Hirap sa pagpapasuso at naantalang paglaki (sa mga sanggol na may type 2).
• Mga kahirapan sa pagkatuto at pag-unawa.
• Mga problema sa mata, tulad ng kahirapan sa paggalaw ng iyong mga mata mula sa gilid patungo sa gilid.
• Mga problema sa balanse at koordinasyon.
• Mga seizure at biglaang pag-alog ng katawan.

Paano mo malalaman kung mayroon kang ganitong sakit?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, susuriin ka muna ng iyong doktor at tatanungin tungkol sa iyong mga sintomas. Pagkatapos ay mayroong dalawang pangunahing pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis:

1. Pagsusuri ng dugo: Sinusukat nito ang antas ng enzyme na 'GCase' sa dugo.

2. Pagsusuri ng DNA: Isang sample ng laway o dugo ang sinusuri para sa presensya ng genetic mutation na nagdudulot ng sakit.

Ano ang mga paggamot para sa sakit na Gaucher?

Muli, may mga mabisang paggamot para sa type 1 Gaucher disease. Gayunpaman, wala pang lunas para sa pinsala sa utak na dulot ng type 2 at 3.

Ang dalawang pangunahing paggamot para sa uri 1 ay:

Ang mga paggamot na ito ay dapat gawin habang buhay upang maiwasan ang pinsala sa mga organo at buto.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

• Kung ikaw o ang iyong anak ay nakakaranas ng alinman sa mga sintomas na ating tinalakay (lalo na ang hindi maipaliwanag na pasa, labis na pagkapagod, pananakit ng buto, at pamamaga ng tiyan) , siguraduhing magpatingin sa doktor.
• Kung may alam kang kapamilya na may sakit na Gaucher, makabubuting magpasuri ka mismo.
• Kung ikaw ay masuring may sakit, napakahalagang ipaalam ito sa iyong mga kapatid at malalapit na kapamilya, dahil maaaring mayroon din sila ng sakit o maaaring sila ang may sakit.

Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag nalaman mong mayroon kang isang bihirang sakit tulad ng sakit na Gaucher. Ngunit tandaan, mayroon na ngayong mga epektibong paggamot, lalo na para sa type 1. Sa pamamagitan ng malapit na pakikipagtulungan sa iyong doktor at mahigpit na pagsunod sa iyong plano sa paggamot, makokontrol mo ang iyong mga sintomas at mabubuhay nang masaya.