Sino ang isang geneticist? Alamin natin ang tungkol dito.

Isipin na may ilang miyembro ng iyong pamilya ang nagkaroon ng kanser, o nagpaplano kang magkaanak at nag-aalala tungkol sa isang namamanang sakit... Marahil ay nakakakita ka ng ilang pagkaantala sa pag-unlad ng iyong anak. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang espesyalista na makakatulong sa atin na sagutin ang maraming tanong na pumapasok sa ating isipan sa panahong tulad nito. Iyon ay isang geneticist, o gaya ng sinasabi natin sa Ingles, isang geneticist.

Sa madaling salita, sino ang isang geneticist?

Ang isang geneticist, o medical o clinical geneticist, ay isang doktor na malalimang nag-aral ng ugnayan sa pagitan ng ating mga gene at ng ating kalusugan at may espesyalisadong kaalaman dito.

Isipin ang ating katawan bilang isang malaking gusali. Ang ating mga gene ang blueprint na ginamit upang mabuo ang gusaling iyon. Ang maliliit na pagbabago sa blueprint na ito (tinatawag natin itong mga mutasyon ) ay maaaring makaapekto sa paraan ng paggana ng ating katawan, ibig sabihin, sa ating kalusugan. Kaya ang ginagawa ng isang geneticist ay, tulad ng isang mahusay na detektib, pag-aralan ang ating genetic blueprint at alamin kung mayroong sanhi ng isang partikular na sakit.

Ang mga espesyalistang ito ay tumutulong sa pag-diagnose at pamamahala ng mga sakit na henetiko na nakakaapekto sa mga tao sa lahat ng edad, mula pagbubuntis hanggang pagtanda. Bukod sa direktang pakikipagtulungan sa mga pasyente, marami sa kanila ang kasangkot din sa pananaliksik na nagpapalawak ng ating kaalaman tungkol sa mga sakit na henetiko.

Sa anong mga sitwasyon natin kakailanganing magpatingin sa isang Geneticist?

Maraming dahilan kung bakit maaaring gusto mong magpatingin sa isang geneticist. Tingnan natin ang ilan sa mga pinakakaraniwan.

Kung ikaw ay nasuring may sakit na henetiko

Kung masuri ka ng iyong doktor na may genetic disorder, maaari ka niyang irekomenda sa isang geneticist. Nangangahulugan ito na may mga pagbabago, o mutasyon, sa iyong mga gene. Ang mga mutasyong ito ay maaaring naroroon sa pagsilang o umusbong sa kalaunan.

Matutulungan ka ng isang geneticist na matukoy ang mga genetic factor na nakakatulong sa iyong kondisyon. Matutulungan ka rin nilang maunawaan ang panganib na magkaroon ng kondisyon ang iyong mga anak o iba pang miyembro ng pamilya. Maaari rin silang magbigay ng mga rekomendasyon sa ibang mga doktor na gagamutin ka upang matulungan kang mapanatili ang iyong kalusugan hangga't maaari.

Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may namamanang sakit

Kung mayroon kang family history ng kanser, maaaring irekomenda ka ng iyong doktor sa isang geneticist. Masusuri ng espesyalistang ito ang iyong panganib na magkaroon ng sakit at matutulungan kang bumuo ng plano upang mapamahalaan ito. Halimbawa, maaari silang magrekomenda ng mga screening upang makatulong na matukoy ang mga palatandaan ng kanser sa lalong madaling panahon. Maaari rin silang magrekomenda ng genetic testing upang matuto nang higit pa tungkol sa iyong panganib.

Kung ang iyong anak ay may genetic na kondisyon

Ang mga geneticist ay nakikipagtulungan sa parehong mga matatanda at bata. Ang ilan ay dalubhasa sa pediatrics. Kung ang iyong anak ay nasuri na may depekto sa kapanganakan o kondisyon tulad ng autism, maaaring kailanganin mong magpatingin sa isang geneticist. Ipapaliwanag ng doktor ang kondisyon ng iyong anak, mga opsyon sa paggamot, at prognosis sa iyo at sa iyong pamilya.

Kung nagpaplano ka ng pamilya o buntis

Kapag nagpaplano ka ng pamilya, maaaring irekomenda ka ng iyong obstetrician sa isang geneticist. Ito ay lalong mahalaga kung mayroon kang genetic na kondisyon o higit sa 35. Ang isang geneticist ay makakatulong na matukoy ang posibilidad na ang iyong sanggol ay magmana ng isang genetic na kondisyon o maipanganak na may kondisyon tulad ng Down syndrome . Maaari ka ring makipagkita sa isang geneticist upang talakayin ang mga resulta ng mga pagsusuri na iyong ginawa noong iyong pagbubuntis.

Kung mayroon kang isang napakabihirang sakit

Ang mga geneticist ay nag-diagnose at gumagamot ng parehong karaniwan at napakabihirang mga sakit na henetiko. Ang ilang mga kondisyon ay napakabihirang kaya ang isang geneticist ay maaaring ang tanging doktor na nakakaalam kung ano ang mga ito at makakatulong sa iyo.

Ano ang pagkakaiba ng isang Geneticist at isang Genetic Counselor?

Maraming tao ang nalilito sa dalawang ito. Ang Geneticist at Genetic Counselor ay parehong eksperto sa genetics, ngunit may pagkakaiba sa kanilang pagsasanay at kwalipikasyon. Unawain natin iyan nang malinaw.

Sino ang isang Pediatric Geneticist?

Ito ay tumutukoy sa isang doktor na dalubhasa sa pag-diagnose at paggamot ng mga sakit na henetiko, lalo na sa mga sanggol at bata . Nagbibigay sila ng edukasyon at suporta sa mga pamilya. Halimbawa, maaari silang:

• Ipapaliwanag namin ang kalagayan ng inyong anak sa simpleng wika na inyong mauunawaan.
• Ipapaliwanag sa iyo ang kahulugan ng mga ulat ng pagsusulit.
• Ipinaliliwanag nito ang posibilidad na ang genetic na kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa ibang mga miyembro ng pamilya o mga magiging anak.

Maaaring kailanganin mong makipagtulungan sa isang Pediatric Geneticist kung ang iyong anak ay ipinanganak na may alinman sa mga sumusunod na kondisyon:

• Sakit sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan
• Isang chromosomal genetic syndrome, tulad ng Down syndrome
• Isang minanang sakit tulad ng cystic fibrosis o sickle cell disease

Ang mga doktor na ito ay nakakumpleto ng postgraduate training sa parehong larangan ng pediatrics at medical genetics.

Normal lang na makaramdam ng kaunting kaba at pagkabalisa kapag unang beses mong nakakilala ng geneticist. Ngunit tandaan, sila rin ang mga taong nakikipag-usap sa mga pasyente at pamilya araw-araw, nakikinig sa kanilang mga tanong. Nandito sila para tulungan kang maunawaan kung ano ang nangyayari sa loob ng iyong katawan o ng katawan ng iyong mahal sa buhay. Minsan, sasabihin nila sa iyo ang magandang balita. Minsan, sasabihin nila sa iyo ang masamang balita. Gayunpaman, handa silang suportahan ka sa bawat hakbang gamit ang kaalaman, mga mapagkukunan, at kabaitang kailangan mo. Kaya huwag matakot na makipag-usap sa iyong doktor at i-refer ka sa isang geneticist kung kinakailangan.