Kapag tinitingnan natin ang isang bagong silang na sanggol, nakakaramdam tayo ng labis na kaligayahan at pagmamahal, hindi ba? Ngunit isipin mo, kung minsan, bagama't napakabihirang, ang ilang mga sanggol ay dumarating sa mundong ito na may maliliit na pagkakaiba na naroroon mula pa noong isilang. Ganito, pangunahin na sa mukha, tainga, mata, o gulugod, ang isang kondisyon na pag-uusapan natin ngayon ay tinatawag na Goldenhar Syndrome. Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalang ito, pag-uusapan natin ang lahat sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.
Ano ang Goldenhar Syndrome?
Sa madaling salita, ang Goldenhar Syndrome ay isang bihira at congenital na kondisyon . Ang "Congenital" ay nangangahulugang ang kondisyon ay naroroon na sa pagsilang. Ito ay inuri bilang isang craniofacial na kondisyon. Nangangahulugan ito na nagdudulot ito ng mga abnormalidad sa hugis o pag-unlad ng mukha o ulo ng iyong sanggol. Sa partikular, ang Goldenhar Syndrome ay maaaring makaapekto sa gulugod, tainga, at mata ng iyong sanggol.
Kadalasan, ang mga taong may Goldenhar Syndrome ay may mga buto at kalamnan na hindi pa ganap na nabubuo sa isang bahagi ng mukha (tinatawag ding hemifacial microsomia). Minsan, maaaring maapektuhan ang magkabilang bahagi. Ang ilang mga bata ay mayroon ding cleft lip o cleft palate.
Pinangalanan itong Goldenhar bilang parangal sa mananaliksik na unang nakatuklas sa kondisyon noong 1952, si Maurice Goldenhar. Ang isa pang medikal na pangalan para dito ay "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Medyo mahaba ang tunog ng pangalan, hindi ba? Isa-isahin natin, ha?
- Ang ibig sabihin ng oculo ay nauugnay sa mga mata.
- Ang ibig sabihin ng Auriculo ay may kaugnayan sa tainga.
- Ang Vertebral ay tumutukoy sa gulugod.
- Ang dysplasia ay ang abnormal na pag-unlad ng isang bahagi ng katawan.
Ngayon ay naiintindihan mo na ang kahulugan ng pangalang ito, hindi ba?
Gaano kadalas ang sitwasyong ito?
Ang Goldenhar Syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Sinasabi ng mga eksperto na nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 3,500 hanggang 25,000 bagong silang na sanggol. Sinasabi rin na bahagyang mas karaniwan ito sa mga lalaki kaysa sa mga babae.
Ano ang mga sanhi ng Goldenhar Syndrome?
Ang tanong ng marami ay "Bakit ito nangyayari?" Sa totoo lang, hindi pa rin ito natutuklasan ng mga eksperto.Hindi alam ang eksaktong sanhi ng Goldenhar Syndrome. Pinaniniwalaang sanhi ito ng pagbabago sa isang chromosome, ngunit hindi laging malinaw ang sanhi. Sa napakaliit na porsyento, mga 1% - 2% ng mga kaso, ang kondisyon ay maaaring manahin mula sa isa o parehong mga magulang.
Ipinakita ng ilang pananaliksik na ang panganib na magkaroon ng Goldenhar Syndrome ang sanggol ay maaaring bahagyang tumaas kung ang ina ay may ilang partikular na kondisyon o gumagamit ng ilang partikular na gamot habang nagbubuntis. Halimbawa:
- Diyabetis sa panahon ng pagbubuntis.
- Ang ilang mga gamot na ginagamit para sa acne, lalo na ang mga naglalaman ng retinoic acid, tulad ng isotretinoin (Accutane®).
Kaya naman, kung ikaw ay buntis, napakahalagang sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng iyong doktor.
Ano ang mga sintomas nito?
Ang mga sintomas ng Goldenhar Syndrome ay maaaring magkaiba sa bawat tao. Gayunpaman, isa sa mga pinakakaraniwang sintomas ay ang hindi maayos na pag-unlad ng isang bahagi ng mukha . Ito ay tinatawag ding 'hemifacial microsomia', gaya ng nabanggit namin kanina. Maaari itong maging sanhi ng pagliit at hindi gaanong pag-unlad ng panga, pisngi, at mga mata sa isang bahagi ng mukha kaysa sa kabilang panig. Halimbawa, ang isang pisngi ay maaaring mas patag kaysa sa kabila, o ang baba ay maaaring mas maliit sa isang bahagi.
Ang iba pang nakikitang katangian ay:
- Mga abnormalidad sa tainga: Ang ilang mga tao ay maaaring may isang tainga na abnormal na maliit (tinatawag na 'microtia'). Ang iba ay maaaring may isang tainga na tuluyang nawawala (tinatawag na 'anotia'). Maaari itong magdulot ng pagkawala ng pandinig.
- Nakakaapekto sa magkabilang panig ng mukha: Humigit-kumulang isang-katlo ng mga batang may Goldenhar Syndrome ang nakakaranas ng napigil na paglaki sa magkabilang panig ng mukha.
- Mga problema sa ibang mga organo: Maaari ring mangyari ang mga problema sa mga bato, puso, baga, o mga buto ng gulugod (vertebrae).
- Kapansanan sa intelektwal: Humigit-kumulang 15% ng mga tao ang maaaring may ilang antas ng kapansanan sa intelektwal. Nangangahulugan ito ng mga kahirapan sa pagkatuto, nabawasang kakayahang umintindi, atbp.
Bilang karagdagan dito, maaaring makita ang iba pang mga sintomas:
- Pagkakaroon ng cleft lip o cleft palate.
- Mga depekto sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan.
- Kung minsan, maaaring mabuo ang maliliit na bukol (dermoid cysts) sa mata.
- Pagkawala ng pandinig.
- Pag-iipon ng tubig sa loob ng bungo (Hydrocephalus).
- Nakakahawang apnea sa pagtulog.
- Pagkawala ng talukap ng mata o iba pang tisyu sa mata (coloboma) at ang resultang pagkawala ng paningin.
- Scoliosis.
- Mga kahirapan sa pagsasalita.
- Mga nakakurap na mata ('Strabismus').
Tandaan, hindi lahat ay makakaranas ng lahat ng sintomas na ito. Ang ilang tao ay maaaring mayroon lamang ng ilan sa mga ito, at ang kanilang intensidad ay maaaring mag-iba.
Paano mo malalaman kung mayroon kang Goldenhar Syndrome?
Kadalasan, maaaring masuri ng mga doktor ang Goldenhar Syndrome pagkatapos ipanganak ang sanggol batay sa mga panlabas na sintomas, tulad ng mga pagbabago sa mukha at tainga.
Gayunpaman, upang makumpirma pa at makita kung may iba pang mga panloob na problema, maaaring magsagawa ang doktor ng ilan pang mga pagsusuri. Kabilang sa mga ito ang:
- Mga CT scan: Matutukoy nito ang mga pagbabago sa mga istruktura sa loob ng tainga na maaaring nagdudulot ng pagkawala ng pandinig.
- Echocardiogram (echo test) o electrocardiogram (EKG): Sinusuri ng mga pagsusuring ito kung paano gumagana ang puso. Gaya ng tinalakay natin kanina, maaaring mangyari ang sakit sa puso kung minsan.
- Mga pagsusuri sa mata: Ginagawa ang mga pagsusuring ito upang suriin ang mga abnormalidad sa loob ng mata.
- Ultrasound at X-ray: Maaari nitong suriin ang mga pagbabago sa bungo, gulugod, baga, o bato.
- Pagsusuri sa henetiko: Ang mga pagsusuring ito ay nakakatulong na maalis ang iba pang mga kondisyong henetiko na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas.
- Mga pag-aaral sa pagtulog: Ginagawa ang mga ito upang suriin ang obstructive sleep apnea.
Matutukoy ba ito bago pa man ipanganak ang sanggol?
Ito ay napakabihirang mangyari. Gayunpaman, kung minsan, sa panahon ng prenatal ultrasound scan, maaaring mapansin ng mga doktor ang mga pagbabago sa panga, tainga, o bibig ng fetus. Kung mangyari ito, maaari nila itong bigyan ng mas maraming atensyon.
Ano ang mga paggamot para dito?
Ang paggamot para sa Goldenhar Syndrome ay nag-iiba depende sa mga sintomas . Hindi lahat ay ginagamot sa parehong paraan. Ang ilang mga bata ay maaaring hindi nangangailangan ng anumang espesyal na paggamot kung ang kanilang mga sintomas ay napakabanayad. Gayunpaman, ang paggamot ay pinaplano sa tulong ng iba't ibang mga espesyalista, kung kinakailangan.
Narito ang ilang mga opsyon sa paggamot:
- Tulong sa pagpapakain: Ang ilang mga sanggol ay maaaring nahihirapang sumuso. Sa ganitong mga kaso, maaaring kailanganin ang mga espesyal na bote o nasogastric (NG) na pagpapakain.
- Pagpapabuti ng paningin: Maaari kang gumamit ng salamin o sumailalim sa operasyon upang mapabuti ang iyong paningin.
- Mga hearing aid: Maaaring mapabuti ang pandinig sa pamamagitan ng paggamit ng mga hearing aid o bone-anchored auditory implants.
- Terapiya sa pagsasalita:Ito ay napakahalaga para sa pagpapaunlad ng mga kasanayan sa wika at komunikasyon.
- Operasyon: Maaaring isagawa ang operasyon upang itama ang sakit sa puso, lamat sa labi o ngalangala, sleep apnea, maliliit na tainga (microtia), o mga deformidad sa gulugod.
Ginagawa ang lahat ng ito upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata hangga't maaari. Kaya naman, napakahalagang sundin ang payo ng doktor.
Maaari bang maayos ang mga pagbabago sa mukha?
Oo, ito ay isang problema para sa maraming magulang. Maaaring gawin ang cosmetic surgery upang gawing mas simetriko ang mga katangian ng mukha. Maraming sanggol na may Goldenhar Syndrome ang sumasailalim sa operasyon upang baguhin ang hitsura ng kanilang panga, cheekbones, tainga, o noo. Karaniwang ginagawa ito kapag ang bata ay medyo mas matanda na, sa naaangkop na edad.
Maaari bang maiwasan ang Goldenhar Syndrome?
Gaya ng napag-usapan na natin dati, walang tiyak na paraan upang maiwasan ang kondisyong ito dahil ang eksaktong sanhi ay hindi pa rin alam . Gayunpaman, mahalagang sundin ang lahat ng payo ng iyong doktor habang nagbubuntis. Sa partikular, huwag gumamit ng mga gamot na naglalaman ng retinoic acid (tulad ng ilang gamot para sa acne) nang walang payo ng iyong doktor. Mahalaga ring kumain ng malusog na diyeta.
Kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng Goldenhar Syndrome, mainam na kumuha ng genetic counseling. Kung gayon, kung nagpaplano kang magkaanak, mauunawaan mo ang panganib na magkaroon ng ganitong kondisyon ang batang iyon.
Ano kaya ang magiging buhay sa ganitong kondisyon?
Maaaring medyo nakakatakot ito para sa iyo. Gayunpaman, bagama't iba-iba ang kinabukasan ng mga taong may Goldenhar Syndrome, karamihan sa mga tao ay may magandang resulta . Sa pamamagitan ng tamang paggamot, ang mga batang may ganitong kondisyon ay karaniwang mabubuhay nang normal. Nagagawa nilang matuto, maglaro, at makilahok sa lipunan.
Ano ang mga bagay na gusto mong itanong sa doktor?
Kapag nalaman mong may ganitong kondisyon ang iyong anak, maaaring marami kang tanong. Sa oras na iyon, huwag matakot na itanong sa iyong doktor ang mga bagay na ito:
- "Doktor/Binibini, ano ang mga pangunahing sintomas ng Goldenhar Syndrome?"
- "Anong mga pagsusuri ang kailangan kong gawin para matiyak na mayroon nito ang aking sanggol?"
- "Ano ang mga opsyon sa paggamot para dito? Ano ang pinakamainam para sa aking sanggol?"
- "Ano ang ilang mapagkakatiwalaang lugar para matuto nang higit pa tungkol sa sitwasyong ito?"
- "Mayroon bang mga organisasyon o grupo para sa mga magulang na tumutulong sa mga bata at pamilya na may ganitong sitwasyon?"
Ang pagtatanong ng mga ito ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ang sitwasyon at maibigay ang pinakamahusay para sa iyong anak.
Isang kapansanan ba ang Goldenhar Syndrome?
Oo, minsan ganitoAng kapansanan ay maaaring ituring na isang kapansanan. Halimbawa, kung mayroong kapansanan sa pandinig o paningin, maaari itong maging isang kapansanan. Gayundin, kung mayroong kapansanan sa intelektwal, ang taong iyon ay maaaring mangailangan ng karagdagang suporta upang magawa ang pang-araw-araw na gawain at matuto. Samakatuwid, responsibilidad natin bilang isang lipunan na bigyan sila ng mga kinakailangang pasilidad at suporta.
Ano ang iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas?
May ilan pang ibang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas sa Goldenhar Syndrome. Samakatuwid, napakahalagang makakuha ng tumpak na diagnosis. Ang ilan sa mga kondisyong ito ay:
- Branchio-oto-renal syndrome `(Branchioootorenal (BOR) syndrome)`
- Asosasyon ng CHARGE
- Sindromang Townes-Brocks
- Sindromang Treacher Collins
- Samahan ng VACTERL
Bagama't maaaring medyo kumplikado ito, isinasaalang-alang ng mga doktor ang lahat ng ito kapag gumagawa ng mga diagnosis.
Ang kailangan nating tandaan mula sa ating napag-usapan!
Ang Goldenhar Syndrome ay isang bihirang kondisyon na makikita pagkapanganak. Pangunahin nitong naaapektuhan ang hugis ng mukha, ulo, at kung minsan ay ang hugis ng mga panloob na organo ng sanggol. Maaaring itama ng mga doktor ang ilang mga deformidad sa mukha o gulugod habang sanggol pa lamang sa pamamagitan ng operasyon.
Ang mahalaga ay maaaring hindi na kailangan ng espesyal na paggamot ang ilang mga bata kung banayad lamang ang kanilang mga sintomas. At, sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may Goldenhar Syndrome ay namumuhay nang masaya at kasiya-siya na may kinakailangang paggamot at suporta.
Kung sa tingin mo ay mayroon ang iyong anak ng alinman sa mga sintomas na ito, huwag mag-panic, ngunit kumunsulta agad sa doktor para sa payo. Ang maagang pagsusuri at wastong paggamot ay maaaring magbigay sa iyong anak ng mas magandang kinabukasan.
Goldenhar syndrome, kondisyong likas sa sinapupunan, depekto sa kapanganakan, craniofacial, hemifacial microsomia, oculo-auriculo-vertebral dysplasia, kalusugan ng bata
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න