Bigla na lang ba may pamamaga ang anak mo? Pag-usapan natin ang 'Hereditary Angioedema (HAE)'!

Napansin mo na ba ang biglaang pamamaga ng iyong anak sa iba't ibang bahagi ng kanilang katawan, minsan sa mukha, kamay, at paa? O ang iyong anak ba ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hirap sa paghinga kasama ng pananakit ng tiyan? Marahil ay mayroong isang napakabihirang ngunit mahalagang kondisyon sa likod ng mga sintomas na ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang 'Hereditary Angioedema (HAE). Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano itong 'Hereditary Angioedema (HAE)'?

Sa madaling salita, ang 'Hereditary Angioedema' (kilala rin bilang 'HAE' sa madaling salita) ay isang napakabihirang, genetic (ibig sabihin ay maaari itong maipasa sa mga henerasyon) na kondisyon. Nagdudulot ito ng pamamaga sa iba't ibang bahagi ng katawan ng iyong anak. Ang pamamaga na ito ay maaaring mangyari sa mga bahaging nakikita sa labas, tulad ng mga braso, binti, at mukha, o kung minsan sa mga bahaging hindi natin nakikita, tulad ng mga tisyu ng daanan ng hangin (sistema ng paghinga) o sistema ng pagtunaw (gat) ng bata .

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung bakit nangyayari ang pamamagang ito. Nangyayari ang pamamagang ito dahil ang maliliit na daluyan ng dugo sa katawan ng bata, na tinatawag na "Capillaries," ay tumutulo ng likido mula sa mga ito at naiipon sa mga nakapalibot na tisyu. Kapag naiipon ang likidong ito, maaari nitong harangan ang daloy ng dugo o lymph sa mga ito. Mahirap hulaan kung kailan magaganap ang pamamagang ito at ang mga kaugnay na sintomas nito (tinatawag ding "HAE attacks"). Gayundin, minsan ay maaari itong tumigil sa isang maliit na pamamaga, ngunit minsan ay maaari itong maging sapat na malala na maaaring magbanta sa buhay.

Sa medisina, ang salitang "angio" (`Angio-`) ay tumutukoy sa mga daluyan ng dugo. Ang "Edema` (`-edema`) ay tumutukoy sa pamamaga na dulot ng akumulasyon ng likido sa mga tisyu. Maraming uri ng `angioedema`, bawat isa ay may iba't ibang sanhi. Ang `HAE` ang pinakabihira sa mga ito. Ito ay tinatawag na `congenital`, ibig sabihin ay ang isang tao ay ipinanganak na may ganitong kondisyon.

Kung ang iyong anak ay nasuring may HAE, maaaring hindi ka sigurado kung ano ang aasahan. Ngunit ang pagkaalam nito ay makakatulong sa iyo na maging panatag: Patuloy ang pananaliksik sa mga bagong paggamot para sa mga taong may HAE sa lahat ng edad, kabilang ang mga bata. Matutulungan ka ng iyong doktor na maunawaan kung aling mga paggamot ang tama para sa iyong anak at kung ano ang aasahan sa hinaharap.

Mayroon bang mga uri ng 'HAE'?

Oo, bagama't ang 'HAE' ay isang uri ng 'angioedema', hinahati ng mga doktor ang 'HAE' sa ilang iba pang uri:

• Uri I HAE: Ito ang pinakakaraniwang uri . Humigit-kumulang 85% ng lahat ng pasyente ng HAE ay mayroong ganitong uri. Ito ay sanhi ng hindi sapat na paggawa ng katawan ng bata ng isang espesyal na protina na tinatawag na C1-inhibitor (kilala rin bilang C1-INH). Kapag mababa ang protinang C1-INH na ito, maaaring magkaroon ng pamamaga at pamamaga sa katawan. Ito ay tinatawag ding kakulangan sa C1-INH.
• Uri II HAE: Ito ang pangalawang pinakakaraniwang uri. Dito, ang katawan ng bata ay gumagawa ng protina na C1-INH, ngunit hindi ito gumagana nang maayos.
• HAE na may normal na C1-INH: Ito ang hindi karaniwang uri . Normal ang mga antas at aktibidad ng protina na C1-INH ng bata, ngunit may ibang mga sanhi na nagiging sanhi ng pamamaga.

Ang unang dalawang uri (Type I at Type II HAE) na pinagsama ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 50,000 katao . Nangangahulugan ito na sa isang bansang tulad ng Estados Unidos, humigit-kumulang 6,000 katao ang dumaranas ng ganitong uri ng HAE. Hindi alam ng mga mananaliksik kung gaano karaming tao na may HAE ang may normal na antas ng C1-INH, ngunit sinasabi nila na ito ay napakabihirang mangyari.

Ano ang mga sintomas ng HAE?

Ang mga sintomas ng HAE ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang ilan sa mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng:

• Mga pamamaga na lumilitaw sa iba't ibang bahagi ng katawan ng bata, halimbawa , ang mga braso, binti, talukap-mata, labi, at mga ari .
• Mga sintomas ng pamamaga sa sistema ng pagtunaw ng bata (Gastrointestinal (GI) tract). Maaaring kabilang dito ang pagduduwal, pagsusuka, pananakit ng tiyan, at pagtatae .
• Mga sintomas na dulot ng pamamaga sa bibig, lalamunan, at daanan ng hangin ng bata. Maaaring kabilang dito ang kahirapan sa paglunok, pamamaga ng dila, paos na tunog kapag humihinga, at pagbabago sa boses .

Pinakamahalaga: Kung nahihirapang huminga o lumunok ang inyong anak, tawagan agad ang pinakamalapit na emergency room o dalhin agad ang inyong anak sa ospital. Ang pamamaga ng mga daanan ng hangin ay isang napakaseryoso at nakamamatay na komplikasyon ng HAE. Maaari itong ikamatay kung hindi agad magagamot.

Ang HAE ay hindi nagdudulot ng mga pantal. Ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng HAE at iba pang uri ng angioedema, tulad ng acute allergic angioedema. Gayunpaman, ang ilang mga taong may HAE ay maaaring magkaroon ng hindi makating pulang pantal bago pa man mangyari ang pamamaga, na maaaring maging senyales ng isang paparating na pag-atake.

Ang isang 'HAE attack' ay karaniwang tumatagal ng tatlo hanggang limang araw . Ang mga 'atakeng' ito ay biglaang dumarating at nawawala, kaya mahirap sabihin nang eksakto kung kailan at paano ito mangyayari.

Kailan nagsisimula ang mga sintomas ng HAE?

Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas ng HAE sa pagkabata o pagbibinata . Maaari itong maging mas malala sa panahon ng pagdadalaga/pagbibinata. Ang ilang mga bata ay maaaring magsimulang makaranas ng mga sintomas sa edad na 2 taong gulang . Humigit-kumulang 50% ng mga taong may HAE type I o II ay nagkakaroon ng mga sintomas sa edad na 10. Pagkatapos ng pagdadalaga/pagbibinata, ang mga pag-atakeng ito ay maaaring maging mas madalas at malala. Halos lahat ng may HAE type I o II ay nagkakaroon ng mga sintomas sa edad na 20.

Ang mga taong may HAE na may normal na antas ng C1-INH ay may posibilidad na magkaroon ng medyo mas huling pagsisimula ng mga sintomas – kadalasan sa kanilang mga huling taon ng pagbibinata o mga unang taon ng pagtanda.

Ano ang mga sanhi ng pag-atake ng HAE?

Hindi laging malinaw kung ano ang eksaktong "trigger" na nagdudulot ng HAE attack. Gayunpaman, ang ilan sa mga "trigger" na natukoy ay:

• Pisikal na pinsala o maliit na aksidente: Isipin na lang na ang iyong anak ay natumba habang naglalaro isang araw.
• Mga paggamot sa ngipin: Mga bagay tulad ng pagbunot ng ngipin o paglalagay ng pasta dito.
• Operasyon: Isang operasyon , maliit man o malaki.
• Stress o emosyonal na presyon: Ang isang pagsusulit sa paaralan o kahit isang maliit na away sa isang kaibigan ay maaaring magkaroon ng epekto.
• Mga impeksyon mula sa virus: Mga bagay tulad ng trangkaso at sipon.
• Ilang pisikal na aktibidad: Halimbawa, mga bagay tulad ng patuloy na pagta-type, pagpalo gamit ang martilyo, o paghuhukay gamit ang asarol.

Maaaring hindi mo agad maunawaan kung ano ang nagiging sanhi ng pag-atake ng iyong anak. Gayunpaman, makakatulong ang pagtatala ng oras na naganap ang pag-atake at kung ano ang ginagawa ng bata noong panahong iyon (halimbawa, kung ang bata ay may sakit o stress) .

Ano ang tunay na sanhi ng HAE?

Ang parehong HAE type I at II ay sanhi ng isang mutation (o pagbabago) sa isang gene na tinatawag na SERPING1. Sinasabi ng gene na ito sa katawan ng iyong anak kung paano gumawa ng protina na tinatawag na C1-INH. Kung ang iyong anak ay may HAE type I, ang mutation na ito ng gene ay nangangahulugan na ang kanilang katawan ay hindi makakagawa ng sapat na C1-INH. Kung ang iyong anak ay may HAE type II, ang kanilang katawan ay maaaring gumawa ng C1-INH, ngunit ang mutation ng gene ay nangangahulugan na ang protina ay hindi gumagana nang maayos.

Iniimbestigahan pa rin ng mga mananaliksik ang mga sanhi ng HAE na may normal na antas ng C1-INH, ngunit alam nila na ang mga mutasyon sa mga sumusunod na gene ay maaaring may pananagutan:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Sa ilang mga kaso, ang HAE ay maaaring naroroon nang walang anumang natukoy na genetic mutation. Tinatawag ito ng mga doktor na "HAE-unknown."

Ang mga genetic mutations na nagdudulot ng HAE ay nagiging sanhi ng hindi maayos na paggana ng ilang protina sa katawan ng bata. Ang mga protinang ito ay tumutulong sa normal na daloy ng mga likido sa maliliit na daluyan ng dugo (capillaries) ng bata. Kaya, kapag ang mga protinang ito ay hindi gumagana nang maayos, ang mga likido ay tumatagas at naiipon sa mga tisyu sa paligid ng mga daluyan ng dugo ng bata. Iyan ang sanhi ng mga sintomas ng HAE.

Galing ba sa pamilya ang HAE?

Oo, ang HAE ay namamana sa isang autosomal dominant pattern. Sa madaling salita, kailangan lamang ng isang abnormal na gene upang maging sanhi ng kondisyon. Maaaring manahin ng isang bata ang abnormal na gene na ito mula sa kanilang ina o ama.

Maraming taong may HAE ang may kasaysayan sa pamilya ng sakit na ito. Gayunpaman, kung minsan ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mutasyon sa gene nang random (isang "de novo" o "bagong" mutasyon) nang walang anumang kasaysayan sa pamilya.

Paano ito natutuklasan ng mga doktor?

Kung ang iyong anak ay nagpapakita ng mga sintomas ng HAE, gagawin ng isang doktor ang mga sumusunod:

• Nagsasagawa ng pisikal na pagsusuri .
• Tatanungin ka tungkol sa mga sintomas at medikal na kasaysayan ng iyong anak.
• Isinasagawa ang mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang antas at aktibidad ng 'C1-INH' ng bata .
• Sa ilang mga kaso, ginagawa ang genetic testing upang makita kung may mga genetic mutation na nagdudulot ng HAE.

Ano ang mga paggamot para sa HAE?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng gamot para sa mga taong may HAE:

• Mga gamot na on-demand: Ito ang mga gamot na ibinibigay sa sandaling mangyari ang pag-atake ng HAE. Halimbawa, ang mga gamot tulad ng Berinert® o Kalbitor®. Ang pag-inom ng mga gamot na ito sa lalong madaling panahon pagkatapos magsimula ang mga sintomas ay maaaring mabawasan ang kalubhaan ng pag-atake at maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.
• Mga gamot na pang-iwas: Ito ay mga gamot na nagbabawas sa panganib ng pag-atake. Kabilang sa mga halimbawa ang Cinryze®, Haegarda®, o Takhzyro®. Maaaring magreseta ang doktor ng mga gamot na ito na gagamitin sa panahon ng isang kilalang sanhi (tulad ng pagpunta sa dentista), o para sa pangmatagalang paggamit, depende sa mga pangangailangan ng iyong anak.

Ayon sa mga eksperto sa medisina, ang mga gamot na on-demand ay mahalaga at nakapagliligtas-buhay. Kahit na umiinom ng mga gamot na pang-iwas ang iyong anak, ang mga gamot na ito ay dapat laging available sa lahat ng oras, kahit saan (sa bahay at sa paaralan).

Sasabihin sa iyo ng doktor kung anong mga gamot ang kailangan ng iyong anak, paano ibigay ang mga ito, at kailan. Ipapaliwanag din niya kung anong mga gamot ang maaaring ibigay sa iyong anak batay sa kanilang edad. Siguraduhing sundin nang eksakto ang mga tagubilin, at siguraduhing magtanong kung mayroon kang anumang hindi sigurado.

Gaano kabilis ako gagaling pagkatapos ng paggamot?

Sa pamamagitan ng on-demand na gamot, ang iyong anak ay magsisimulang gumaan nang medyo mabilis sa panahon ng pag-atake ng HAE. Ang kanyang mga sintomas ay dapat bumuti sa loob ng 30 minuto hanggang dalawang oras pagkatapos simulan ang paggamot. Ang iyong doktor ay magbibigay sa iyo ng karagdagang impormasyon tungkol sa kung paano pamahalaan ang paggamot sa bahay at kung ano ang aasahan.

Paano mag-aalaga ng batang may HAE?

Maaaring makaramdam ka ng kawalan ng kakayahan kapag nakikita mong dumaranas ng HAE attack ang iyong anak. Gayunpaman, maraming bagay ang maaari mong gawin para sa iyong anak bago, habang, at pagkatapos ng isang atake:

• Palaging ihanda ang mga gamot na on-demand: Ang mga ito ay maaaring makapagligtas ng buhay. Dapat mong matukoy kung kailan kailangan ng iyong anak ang mga gamot na ito. Dapat mo ring malaman kung paano ibigay ang mga ito. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol dito.
• Huwag ituring ang HAE attack bilang isang allergy: Ang mga gamot tulad ng antihistamines at epinephrine, na karaniwang ibinibigay para sa mga allergy, ay hindi makakatulong sa HAE attack. Samakatuwid, huwag ibigay ang mga gamot na ito sa iyong anak.
• Mag-ingat sa mga sanhi na maaaring magdulot ng atake: Iba-iba ang mga sanhi sa bawat tao. Gumawa ng listahan ng mga bagay na maaaring magdulot ng atake sa iyong anak at ibahagi ito sa iyong doktor. Sikaping ilayo ang iyong anak sa mga sanhing iyon hangga't maaari. Kung hindi mo maiiwasan ang mga ito, magtanong sa iyong doktor tungkol sa mga gamot na pang-iwas.

Kailan mo kailangang magpatingin sa doktor?

Magpatingin sa doktor sa mga ganitong kaso:

• Kung sa tingin mo ay may mga sintomas ng 'Hereditary Angioedema' ang iyong anak.
• Kung may lumitaw na mga bagong sintomas na nauugnay sa atake ng HAE, o kung magbabago ang mga umiiral na sintomas.
• Kung ang gamot ng iyong anak ay tila hindi gumagana gaya ng inaasahan.

Kailan mo kailangang pumunta sa emergency room?

Kung ang inyong anak ay makaranas ng alinman sa mga sumusunod , pumunta agad sa emergency room:

• Kung mahirap itong lunukin.
• Kung nahihirapan kang huminga.
• Kung makakita ka ng anumang senyales ng pamamaga ng dila o lalamunan (kahit na binigyan ka ng gamot sa mga unang senyales ng isang atake).

Maaaring ito ay mga senyales ng isang mapanganib na pamamaga na nakakaapekto sa daanan ng hangin ng iyong anak. Huwag mag-antala sa pagpapagamot. Ang pamamagang ito ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa doktor?

Maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Anong uri ng HAE ang mayroon ang aking anak?
• Anong paggamot ang inirerekomenda mo?
• Paano ko malalaman kung kailan kailangan ng aking anak ng gamot na on-demand?
• Kailangan ba ng aking anak ng gamot na pang-iwas? Kung gayon, kailan?
• Mayroon bang anumang mga aktibidad o sitwasyon na dapat iwasan ng aking anak?
• Ano ang masasabi mo tungkol sa kinabukasan (pananaw) ng aking anak?

Paano tayo magkakaroon ng pag-asa para sa isang batang may HAE?

Ang HAE ay isang panghabambuhay na kondisyon. Gayunpaman, maaaring mabawasan ng paggamot ang epekto ng kondisyon sa buhay ng isang bata. Maaari rin nitong mabawasan ang panganib ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay, tulad ng pamamaga ng mga daanan ng hangin ng bata.

Maaari bang maiwasan ang HAE?

Sa kasalukuyan ay walang nalalamang paraan upang maiwasan ang HAE. Kung ikaw o ang iyong kapareha ay may HAE at sinusubukan mong magkaanak,Mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor upang maunawaan mo ang posibilidad na manahin ng iyong anak ang kondisyong ito.

Isang mahalagang mensahe para sa iyo.

Kapag nalaman mong ang iyong anak ay may genetic na kondisyon tulad ng HAE, maaari kang makaramdam ng iba't ibang emosyon: takot, pagkabalisa, pagkalito, at pagkabigo. Maaari mo pang sisihin ang iyong sarili. Ngunit ang pinakamahalagang bagay na kailangan mong malaman ay hindi mo kasalanan ang diagnosis na ito.

Ang mga genetic mutations ay palaging nangyayari, kadalasan nang walang maliwanag na dahilan. Hindi mo makontrol ang mga gene na minana ng iyong anak. Ngunit maaari kang gumanap ng aktibong papel sa pangangalaga sa iyong anak – kung minsan ito ay simpleng pagtiyak lamang sa kanila na "magiging maayos ka."

Makakatulong din ang pagsali sa mga grupo ng suporta para sa mga pasyente. Ang pakikipag-usap sa mga magulang ng mga batang may HAE, pati na rin sa mga nasa hustong gulang na may ganitong kondisyon, ay maaaring magbigay sa iyo ng payo at handang makinig. Maaari rin nitong ipaalala sa iyo na bagama't bihira ang HAE, hindi nag-iisa ang iyong pamilya.

` Minanang Angioedema, HAE, pamamaga, C1 inhibitor, mga sakit na henetiko, pamamaga sa mga bata, angioedema