Narinig mo na ba ang tungkol sa hereditary gastric cancer? (Hereditary Diffuse Gastric Cancer - HDGC) Pag-usapan natin ito!

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang malubhang kondisyon na hindi alam ng maraming tao. Ito ay isang uri ng kanser sa tiyan na namamana. Tinatawag ito ng mga doktor na '(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)' o '(HDGC)' sa madaling salita. Kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng kondisyong ito, o kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol dito, ang artikulong ito ay magiging napakahalaga para sa iyo. Huwag mag-alala, pag-usapan natin ito nang simple.

Ano ito `(HDGC)`?

Sa madaling salita, ang HDGC ay isang namamanang kondisyon na may panganib na magkaroon ng kanser. Nangangahulugan ito na ang iyong panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa tiyan (kanser sa tiyan) ay tumataas ng humigit-kumulang 70%. Hindi lamang iyon, ang mga babaeng nagmamana ng kondisyong ito ay mayroon ding 42% na mas mataas na panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng kanser sa suso , ang Lobular Breast Cancer (LBC) .

Ang mga taong may ganitong kondisyong `(HDGC)` ay nagmamana ng mutated gene (`(mutated gene)`) mula sa isa sa kanilang mga magulang. Kadalasan, ito ay isang gene na tinatawag na `(CDH1)` . Ngunit kung minsan ay maaaring may ibang mga gene na kasangkot. Ang `(CDH1)` ay isang tumor suppressor gene (`(tumor suppressor gene)`). Kapag ito ay na-mutate, hindi ito gumagana nang maayos upang makontrol ang kanser. Isipin mo, ang gene na ito ay parang isang pulis sa ating katawan na pumipigil sa paglaki ng mga selula ng kanser. Kaya ano ang mangyayari kung ang pulis na iyon ay manghina? Iyan din ang nangyayari rito.

Ano ang "diffuse" na kanser sa tiyan?

Ngayon, tingnan natin kung ano itong '(Diffuse Gastric Cancer)'. Ito ay isang uri ng kanser sa tiyan. Ngunit sa halip na tumubo sa isang lugar tulad ng ibang mga kanser, kumakalat ito sa buong dingding ng tiyan sa maliliit na kumpol ng mga selula. Para itong isang tagas ng tubig na kumakalat sa isang dingding. Dahil dito, ang dingding ng tiyan ay kumakalat at tumitigas. Unti-unti, kumakalat ito sa mas malalalim na patong ng dingding ng tiyan.

Medyo mahirap i-diagnose ang ganitong uri ng kanser sa tiyan dahil hindi ito malinaw na nakikita sa mga karaniwang imaging test. Gayundin, ang mga sintomas ay kadalasang lumilitaw lamang pagkatapos kumalat ang sakit, sa mga huling yugto. Sa puntong iyon, ang kanser ay maaaring kumalat na (metastasized) sa dingding ng tiyan patungo sa mga kalapit na tisyu, tulad ng atay o mga buto.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Tungkol sa kondisyong `(HDGC)`, tinatayang nasa lima hanggang sampung tao sa bawat sampung libo ang maaaring magmana ng kondisyong ito pagkapanganak. Humigit-kumulang 20% ​​ng lahat ng kanser sa tiyan ay nasa uri na `(diffuse)`. Humigit-kumulang 2% ng mga diffuse cancer na ito ay namamana na `(HDGC). Bagama't ang kanser sa tiyan ay karaniwang mas karaniwan sa mga bansang Asyano kaysa sa mga bansang Kanluranin, ang kondisyong `(HDGC)` na ito ay mas madalas na naiuulat sa mga bansang Kanluranin.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong `(HDGC)`?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang mga sintomas ng ganitong uri ng diffuse gastric cancer ay maaaring hindi lumitaw hangga't hindi kumakalat ang sakit (metastasized). Kaya naman mahalagang malaman ang panganib na maaaring maipasa ang kondisyong ito sa mga pamilya. Sa HDGC, ang kanser ay nabubuo sa medyo mas batang edad kaysa sa ibang mga kanser. Karamihan sa mga tao ay nasusuri bago ang edad na 40.

Ang mga pangunahing sintomas ay maaaring:

• Pananakit ng tiyan (lalo na sa kaliwang itaas na bahagi ng tiyan)
• Paglobo ng tiyan, kabag
• Pagduduwal at pagsusuka
• Gana
• Pagbaba ng timbang
• Labis na pagkapagod, pagod
• Hirap sa paglunok ng pagkain
• Dugo sa tae (`(Dugo sa tae)`)
• Pagsusuka ng dugo (`(Pagsusuka ng dugo)`)
• Paninilaw (paninilaw ng mga mata at balat)

Minsan, ang depekto sa pagsilang na tinatawag na cleft lip o cleft palate ay maaari ding maging maagang senyales ng syndrome na ito. Ito ay dahil ang genetic mutation na ito ay maaaring maging sanhi ng depekto sa pagsilang na ito. Gayunpaman, kadalasan, ang cleft lip ay walang kaugnayan sa HDGC. Gayunpaman, kung ikaw ay ipinanganak na may ganitong depekto sa pagsilang at may isang tao sa iyong pamilya ang nagkaroon ng ganitong uri ng kanser, maaaring medyo maghinala ka.

Ano ang dahilan ng pagkakabuo ng `(HDGC)` na ito?

Ang HDGC ay isang genetic disorder . Nangyayari ito kapag ang isang mutation sa isa sa mga tumor-suppressing gene na napag-usapan natin kanina ay nagbabago sa programming sa iyong DNA. Ang mga tumor-suppressing gene ay nagsasabi sa mga cell na kontrolin ang paghahati at paglaki ng cell. Kaya kapag ang mga gene na ito ay hindi gumagana nang maayos, maaaring magkaroon ng kanser.

Minamana mo ang mutated gene na ito mula sa iyong ina o ama. Ang isang mutation na minana sa ganitong paraan ay tinatawag na germline mutation . Nakakaapekto ito sa genetic code ng iyong mga reproductive cell.

Paano namamana ang `(HDGC)` na ito?

Ang HDGC ay isang autosomal dominant na kondisyon. Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang magkaroon ng isang kopya ng mutated gene upang manahin ang syndrome. Maaari itong manahin mula sa iyong ina o ama. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may mutation, ikaw o ang iyong mga kapatid ay may 50% na posibilidad na manahin ito. Isipin ito na parang pagkakataon na may barya na lumalabas sa ulo o buntot.

Lahat ba ng nagmamana ng gene mutation ay nagkakaroon ng kanser?

Hindi. Ang genetic mutation na minana mo mula sa iyong mga magulang ay nakakaapekto lamang sa isang kopya ng gene na pumipigil sa kanser sa bawat selula. Ngunit ang bawat selula ay may dalawang kopya ng gene na ito, isa mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama. Kaya kahit na hindi mo minana ang parehong mutation mula sa parehong magulang, mayroon ka pa ring kopya ng gene na gumagana nang normal.

Para magkaroon ng kanser, isang pangalawang mutation (`(somatic mutation)`)Dapat itong mangyari sa tisyu kung saan nabubuo ang kanser (ibig sabihin, ang lining ng tiyan o ang mga lobule ng suso) habang ikaw ay nabubuhay. Ang pangalawang mutation na ito ay nagpapawalang-bisa rin sa isa pang kopya ng gene. Doon nagsisimulang lumaki ang kanser.

Ano ang sanhi ng pangalawang mutasyong ito?

Sa totoo lang, hindi natin alam ang eksaktong dahilan nito. Ngunit maaaring may iba't ibang salik na may kinalaman dito. Kadalasan, ang mga pagkakalantad sa kapaligiran ay may kinalaman sa "pag-trigger" ng mga sakit na henetiko. Maaari ring may kinalaman ang ibang mga gene. Ang ilang pamilyang may taglay na HDGC gene ay may mas mataas na insidente ng kanser kaysa sa iba.

Ang ilan sa mga salik sa panganib sa kapaligiran na nakakatulong sa pag-unlad ng kanser sa tiyan ay:

• Paninigarilyo
• Labis na paggamit ng alkohol
• Sobrang pagkain ng pulang karne (tulad ng karne ng baka, karne ng tupa)
• impeksyon (H. pylori) (ito ay isang bakterya na nagdudulot ng ulser sa tiyan)

Kumusta ang proseso ng pagsusuri para sa `(HDGC)`?

Kahit na wala ka pang nararamdamang mga sintomas, kung may dahilan para isipin na nasa panganib ka (halimbawa, kung may isang miyembro ng iyong pamilya ang nagkaroon ng ganitong uri ng kanser, o kung sumailalim ka sa isang genetic test na nakakita ng mutation sa gene na `(CDH1)`), maaaring irekomenda ka ng isang doktor para sa pagsusuri para sa `(HDGC)`.

Kakalkulahin ng iyong doktor ang iyong panganib batay sa iyong family history at/o mga resulta ng genetic test. Maaari rin silang maghanap ng mga precursor ng kanser sa iyong mga tisyu. Halimbawa, maaari silang maghanap ng isang kondisyon na tinatawag na Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) sa mga selula ng suso o signet-ring-type sa lining ng tiyan. Ito ay mga maagang pagbabago na maaaring maging kanser.

Paano nasusuri ang HDGC?

Kung mayroon kang mga sintomas ng metastatic na kanser sa tiyan, hahanapin ng iyong doktor ang ebidensya ng kanser sa dingding ng iyong tiyan. Kukuha sila ng mga sample ng tisyu at susuriin ang mga ito sa ilalim ng mikroskopyo. Kung may natagpuang metastatic na kanser sa tiyan, at kung may isang tao sa iyong pamilya ang nagkaroon ng ganitong uri ng kanser, maaaring imungkahi ng iyong doktor na sumailalim ka sa genetic testing .

Sa kasalukuyan, humigit-kumulang 40% ng mga pasyenteng may HDGC ang natuklasang mayroong ganitong mutasyon ng CDH1. Maaaring may iba pang mga mutasyon na kasangkot, ngunit ang CDH1 ang pangunahing alam at matutukoy natin. Kung mayroon ka nito, ito ay isang siguradong paraan upang masuri ang HDGC. Gayunpaman, kung mayroon kang kasaysayan sa pamilya ng ganitong uri ng diffuse gastric cancer, maaari kang masuri na may HDGC kahit na wala kang mutasyon ng CDH1.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang `(HDGC)`?

Ang mga sumusunod na pagsusuri ay maaaring gawin upang matukoy ang sakit:

• Pagsusuri sa henetiko:Ito ay isang pagsusuri sa dugo. Kukuha ng sample ng iyong dugo at susuriin upang makita kung mayroong anumang genetic mutations na nauugnay sa mga sakit na henetiko. Ang ilang mga tao ay nagpapa-test na ito dahil mayroon silang family history ng mga sakit na henetiko. Ang iba naman ay nagpapa-test na ito dahil hindi nila alam ang history ng kalusugan ng kanilang pamilya, para sa kanilang sariling impormasyon, o dahil nagpaplano silang magkaanak.
• Upper endoscopy (EGD test): Ito ay isang pagsusuri upang tingnan ang loob ng iyong upper gastrointestinal tract (ibig sabihin, esophagus, tiyan) at kumuha ng mga sample ng tissue. Mahalaga ito para sa pag-diagnose ng kanser sa tiyan, lalo na ang ganitong uri ng kanser na kumalat na. Isang gastroenterologist (isang doktor na dalubhasa sa mga sakit sa gastrointestinal) ang gagawa nito. Magpapasok siya ng mahabang tubo (endoscope) na may maliit na camera sa iyong bibig at pababa sa iyong esophagus papunta sa iyong tiyan. Maaari ring kumuha ng mga sample ng tissue sa pamamagitan ng tubo. Gayunpaman, kahit na may mga pamamaraang ito, maaaring mahirap mahanap ang metastatic na kanser sa tiyan. Dahil laganap ito, maaaring hindi ito makita o makuha ng doktor sa mga sample ng tissue. Samakatuwid, ang isang doktor na naghahanap ng ganitong uri ng kanser ay dapat may espesyal na pagsasanay at karanasan.
• MRI sa Suso: Dahil ang lobular breast cancer ay hindi natutukoy ng regular na mammogram, inirerekomenda ng mga doktor ang isang MRI. Kung ang MRI ay magpakita ng anumang hindi pangkaraniwan, ito ay minarkahan at kukuha ng sample ng tissue ang ibang doktor.
• Biopsy: Kukuha ang doktor ng sample ng tissue at ipapadala ito sa laboratoryo para masuri sa ilalim ng mikroskopyo. Makukumpirma ng biopsy na ito kung ang sample ng tissue ay naglalaman ng mga selula ng kanser.

Ano ang mangyayari pagkatapos itong matukoy na mayroong `(HDGC)`?

Kung mayroon ka nang kanser, kakausapin ka ng iyong doktor tungkol sa mga opsyon sa paggamot. Kahit na wala ka pang kanser, kung mayroon ka ng sindrom na ito, malamang na irerekomenda ng iyong doktor ang mga regular na pagsusuri sa kanser, gaya ng nabanggit sa itaas. Ang preventive surgery ay isa pang opsyon na maaari mong pag-usapan sa iyong doktor.

Paano ginagamot ang metastatic na kanser sa tiyan?

Ang operasyon ay karaniwang ang unang paggamot para sa mga kanser na maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon. Kung mayroon kang HDGC, kadalasang irerekomenda ng iyong doktor ang isang total gastrectomy . Ito ay dahil ang HDGC ay may mataas na panganib na kumalat nang malayo bago ito matagpuan.

Sa isang total gastrectomy, aalisin ng siruhano ang iyong buong tiyan at direktang ikokonekta ang dulo ng iyong esophagus sa iyong maliit na bituka. Posibleng mabuhay nang walang tiyan, ngunit may ilang mga side effect. Pagkatapos ng operasyon, maaaring sumailalim ka sa mga karagdagang paggamot (adjuvant therapies) tulad ng radiation therapy o chemotherapy.

Dahil ang mga babaeng may `(HDGC)` ay nasa panganib ding magkaroon ng lobular breast cancer (`(LBC)`), kailangan nilang palaging maging alerto sa mga sintomas ng `(LBC)` habang ginagamot. Kung mayroon kang `(LBC)`, ang paggamot ay karaniwang nagsisimula sa operasyon para sa kanser sa suso. Pagkatapos ay ibinibigay ang mga karagdagang paggamot.

Ano ang inaasahang haba ng buhay na may kondisyong `(HDGC)`?

Ang inaasahang haba ng buhay ay nakasalalay sa maagang pagtuklas at paggamot ng kanser. Kahit na may regular na screening, maaari pa rin itong maging mahirap. Kung ang metastatic na kanser sa tiyan ay matuklasan at magamot nang maaga, ang limang-taong survival rate ay higit sa 90%. Gayunpaman, kung ito ay matagpuan nang huli, pagkatapos nitong makapasok sa dingding ng tiyan, ang rate ay bababa sa wala pang 30%.

Kaya naman sinasabi naming napakahalagang magkaroon ng kamalayan sa family history at humingi ng medikal na payo kung ikaw ay nasa panganib.

Mayroon bang paraan para maiwasan ang `(HDGC)`?

Kung mayroon kang mutasyon sa gene na `(CDH1)` (na nauugnay sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser), may ilang mga hakbang sa pag-iwas na maaari mong gawin. Para sa mga taong walang partikular na mutasyon sa gene na ito, ang mga panganib at hakbang ay hindi malinaw na tinukoy. Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa iyong mga personal na panganib at mga opsyon.

Operasyong pang-iwas

Kung ikaw ay na-diagnose na may HDGC nang hindi bababa sa 20 taon at wala pang ibang malalaking problema sa kalusugan, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng prophylactic total gastrectomy . Bagama't ang pagkawala ng tiyan ay maaaring magkaroon ng ilang epekto sa iyong digestive system, ang mga side effect na ito ay mas madaling pamahalaan kaysa sa pagharap sa advanced na kanser sa tiyan.

Para sa mga hindi pa handang gawin ang mga hakbang na ito, maaaring gamitin ang isang "wait-and-watch" na pamamaraan, na kinabibilangan ng madalas na upper intestinal endoscopy at mga random na biopsy sample. Gayunpaman, kahit na may ganitong masusing pagsubaybay, ang HDGC ay maaaring hindi laging matukoy nang maaga (kung kailan pinakamabisa ang paggamot).

Mga epekto ng kabuuang gastrectomy:

• Dumping syndrome: Kapag ang pagkain ay direktang dumadaan mula sa esophagus patungo sa maliit na bituka, mas mabilis itong dumadaan sa maliit na bituka kaysa sa normal. Maaari itong magdulot ng malalaking pagbabago sa mga hormone sa sistema ng pagtunaw, na humahantong sa mga sintomas tulad ng pagduduwal, pagtatae, at mababang asukal sa dugo. Ang mga sintomas na ito ay maaaring kontrolin sa pamamagitan ng pagbabago ng iyong mga gawi sa pagkain. Ang mga sintomas na ito ay lilipas sa paglipas ng panahon.
• Malabsorption at malnutrisyon: Kapag tinanggal ang tiyan, nawawala ang bahagi ng tiyan na naglalaman ng mga acid at enzyme na tumutulong sa pagtunaw ng pagkain. Maaari nitong mapigilan ang maayos na pagkasira ng pagkain at ang katawan sa pagsipsip ng mga sustansya. Maaari itong humantong sa malnutrisyon. Matutulungan ito sa pamamagitan ng pagbabago ng iyong diyeta at pag-inom ng mga nutritional supplement.

Pagpapayo sa henetiko at pagpaplano ng pamilya

Para sa mga taong may CDH1 gene mutation, ang genetic counseling ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagtalakay sa family planning. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang panganib na manahin ng iyong anak ang kondisyong HDGC. Kung nagpaplano kang magkaanak, ang isang opsyon upang pamahalaan ang panganib na iyon ay ang selective In Vitro Fertilization (IVF) .

Sa IVF, ang mga itlog at semilya ay kinukuha mula sa ina at ama at ipinapa-fertilize sa isang laboratoryo. Pagkatapos mabuo ang mga embryo, isang selula mula sa bawat embryo ang maaaring kunin at subukan para sa CDH1 mutation. Maaaring pumili ang mga magulang ng mga embryo na walang mutation at itanim ang mga ito sa matris ng ina.

Panghuli, ano ang dapat tandaan

Ang pagkaalam na mayroon kang Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome (HDGC) ay maaaring maging isang napaka-emosyonal na karanasan, at maaaring kailanganin mong gumawa ng malalaking desisyon. Maaari itong makaapekto sa iyo at sa iyong pamilya. Maglaan ng oras para pag-isipan ang mga bagay-bagay nang hindi nagpapanic. Magtanong ng maraming tanong hangga't kailangan mo. Nandito ang iyong medical team para tulungan kang mahanap ang pinakamahusay na paraan upang malampasan ang paglalakbay na ito. Tandaan, ang kamalayan ang unang hakbang. Hindi ka nag-iisa.

` HDGC, namamanang kanser, kanser sa tiyan, CDH1 gene, kanser sa tiyan, kanser sa suso, genetic testing, endoscopy, gastrectomy, pag-iwas sa kanser