Magkaiba ba ang pagkakaayos ng mga bahagi ng iyong katawan? Pag-usapan natin ang Heterotaxy Syndrome!

Ang mahahalagang organo sa loob ng ating katawan, tulad ng puso, baga, at atay, ay matatagpuan sa parehong pagkakasunud-sunod at sa tamang lugar para sa lahat, tama ba? Ganoon naman ang normal na paraan. Pero isipin mo, minsan ang mga organong ito ay wala sa dapat nilang kinalalagyan, ngunit maaaring medyo naiiba ang lokasyon, sa iba't ibang lugar. Iyan ang pag-uusapan natin ngayon, isang medyo bihira ngunit mahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na heterotaxy syndrome.

Ano ang heterotaxy syndrome na ito?

Sa madaling salita, ang heterotaxy syndrome ay isang kondisyon kung saan ang mga panloob na organo sa iyong dibdib at tiyan ay matatagpuan sa iba't ibang lugar kaysa sa karaniwan. Isipin mo, kapag ang bawat tao ay ipinanganak, ang kanilang mga organo ay matatagpuan sa mga partikular na lugar sa kanilang katawan. Halimbawa, ang isang taong may heterotaxy ay maaaring nasa kanang bahagi ang puso at pali sa halip na nasa kaliwa. Ang mga pagbabagong ito ay minsan ay maaaring magdulot ng malubhang problema sa kalusugan, at maaari pa ngang magdulot ng panganib sa buhay.

Ang salitang "heterotaxy" ay nagmula sa wikang Griyego. Ang "Heteros" ay nangangahulugang "iba" at ang "taxis" ay nangangahulugang "kaayusan, pagsasaayos". Ito ay nangangahulugang ibang kaayusan . Ito ay minsang tinatawag na "Heterotaxia" o "Atrial Isomerism".

Anong mga organo ang maaaring maapektuhan ng heterotaxy syndrome?

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa posisyon at paggana ng mga sumusunod na organo sa iyong katawan:

• Puso
• Mga baga
• Atay
• Pali
• Mga bituka

Iba ba ito sa `(Situs Solitus)` at `(Situs Inversus)`?

Oo, ito ay tatlong magkakaibang sitwasyon.

• (Situs Solitus): Ito ay tumutukoy sa normal at inaasahang posisyon ng ating mga panloob na organo. Ganito ang kalagayan ng karamihan sa atin.
• (Situs Inversus): Ito ay kapag ang mga panloob na organo ay nakaposisyon sa kabaligtaran ng direksyon sa kanilang normal na posisyon, na parang nakatingin sa salamin . Halimbawa, ang puso ay nasa kanang bahagi sa halip na sa kaliwa. Sa karamihan ng mga kaso, ang `(Situs Inversus)` ay bihirang magdulot ng malalaking problema sa kalusugan.
• (Heterotaxy Syndrome): Hindi lamang ito isang kaso ng pagpapalit ng mga organo. Ang ilang organo ay maaaring hindi mabuo nang maayos, o maaaring may mga malubhang problema sa kanilang paggana. Ito ay isang kondisyon na maaaring magdulot ng mas kumplikado at malubhang problema sa kalusugan kaysa sa `(Situs Solitus)` o `(Situs Inversus)`.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon?

Ang Heterotaxy syndrome ay isang genetic variationKahit sino ay maaaring magkaroon ng kondisyong dulot ng congenital heart disease. Kadalasan, ang kondisyon ay nangyayari nang paminsan-minsan, ibig sabihin ay wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon nito noon, at ito ay sanhi ng isang bagong gene mutation (`(sporadic o de novo mutation)`). Gayunpaman, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay nagkaroon ng congenital heart conditions , ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon ay maaaring bahagyang tumaas.

Gaano kadalas ang sitwasyong ito?

Sa buong mundo, tinatayang nasa isa sa 10,000 bagong silang na sanggol ang apektado ng heterotaxy syndrome. Gayunpaman, iminumungkahi ng ilang pag-aaral na ang kondisyon ay maaaring mas karaniwan dahil kung minsan ay hindi ito nasusuri nang maayos.

Humigit-kumulang 3% ng mga kondisyon ng congenital heart ay may kaugnayan sa heterotaxy syndrome na ito.

Ano ang mga sintomas nito?

Ang pangunahing sintomas ay ang mga panloob na organo sa dibdib at tiyan ay hindi umuunlad gaya ng inaasahan. Minsan ang ilang mga organo ay maaaring nawawala, o maaaring hindi ito mabuo nang maayos sa yugto ng embryo. Ang mga sintomas na nagreresulta mula rito ay:

• Hindi gumagana nang maayos ang mga panloob na organo (puso, baga, atay, pali, bituka).
• Pagkakaroon ng abnormal na istruktura ng puso (congenital heart condition).
• Malrotasyon ng mga bituka.
• Kawalan ng pali (Asplenia) o paghahati ng pali sa mga segment (Polysplenia).

Ang mga sintomas tulad nito ay maaari ring mangyari dahil sa hindi gumagana nang maayos ang mga panloob na organo:

• Hirap sa paghinga.
• Nabawasan ang resistensya sa mga impeksyon.
• Asul o maputlang balat (Cyanosis).
• Pananakit ng tiyan o tiyan.
• Hirap sa pagkain, pagtaas ng timbang, o pagtunaw ng pagkain.
• Hindi regular na pagtibok ng puso.
• Pag-iipon ng mucus o likido sa baga.

Isipin mo, may bagong silang na sanggol, nahihirapan siyang huminga, medyo kulay asul ang kanyang katawan. Nang suriin siya ng mga doktor, natuklasan nilang may bahagyang pagkakaiba sa puso ng sanggol, marahil ang pali ay matatagpuan sa kabilang panig. Ang mga bagay na ito ay maaaring mga sintomas ng `(Heterotaxy Syndrome)`.

Ano ang sanhi nito?

Mayroong ilang mga salik na maaaring maging sanhi ng heterotaxy syndrome.

Ang pangunahing sanhi ay isang genetic mutation . Ang mga pagbabago sa mahigit 60 gene ay maaaring makaapekto dito. Mayroong iba't ibang paraan kung paano mo maaaring manahin ang genetic condition na ito:

• Pagmamana ng kopya ng isang mutated gene mula sa isang magulang (`(Autosomal Dominant)`).
• Pagmamana ng mutated na kopya ng isang gene mula sa parehong magulang (`(Autosomal Recessive)`).
• Isang bagong nagaganap na genetic mutation (`(Sporadic o De Novo)`) na walang family history.
• Ang pagkakaroon ng genetic mutation sa iyong X chromosome, na isa sa iyong mga sex chromosome (`(X-linked)`). Mas karaniwan ito sa mga lalaki, dahil iisa lang ang kanilang X chromosome.

Bukod sa mga sanhing henetiko, mayroon ding mga salik sa kapaligiranHalimbawa, ang pagkakalantad ng ina sa isang kemikal o nakalalasong sangkap (hal. mga pestisidyo, mga sangkap na naglalaman ng lead) habang nagbubuntis ay maaari ring magdulot ng kondisyong ito sa lumalaking fetus.

Kahit ngayon, may mga karagdagang pag-aaral na isinasagawa sa mga kaso kung saan ang kondisyong ito ay nangyayari nang walang anumang genetic o environmental factor.

Paano mo ito made-diagnose?

Ang Heterotaxy syndrome ay sinusuri ng isang doktor pagkatapos mong suriin at pagkatapos ay magsagawa ng isa o higit pang mga pagsusuri sa imaging, tulad ng:

• Isang pagsusuring MRI scan (Magnetic Resonance Imaging).
• Isang 'CT' scan (Computed Tomography scan)
• Isang echocardiogram (isang ultrasound scan ng puso).

Kung, pagkatapos ng mga imaging test na ito, pinaghihinalaan ng doktor ang heterotaxy syndrome, mag-oorder siya ng mga karagdagang pagsusuri upang suriin ang paggana ng iyong mga internal organ. Kabilang dito ang:

• Pagsusuri ng dugo upang suriin ang kalusugan ng pali.
• Endoscopy (pagpapasok ng tubo na may kamera)
• Isang pagsusuri na sumusuri sa paggana ng mga bato.
• Ultrasound ng Bato.

Kailan nasusuri ang heterotaxy syndrome?

Maaaring masuri ang kondisyong ito bago pa man ipanganak sa pamamagitan ng prenatal ultrasound o echocardiography (isang pagsusuri upang suriin ang puso ng sanggol sa sinapupunan). Karamihan sa mga tao ay nasusuri pagkapanganak pa lamang. Karaniwang nasusuri ang heterotaxy kapag may mga sintomas ng congenital heart disease. Ang ilang mga taong walang malalang sintomas ay maaaring masuri sa huling bahagi ng kanilang pagkabata. Bihira lamang, ang kondisyon ay natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri para sa ibang kondisyon sa kanilang pagtanda.

Ano ang mga paggamot? `(Paggamot)`

Hindi pareho ang paggamot para sa heterotaxy syndrome para sa lahat. Depende ito sa kung aling mga organo sa iyong katawan ang apektado at kung gaano kalubha ang mga ito apektado .

Ang pinakakaraniwang paggamot ay ang operasyon . Ang mga operasyong ito ay isinasagawa upang itama ang mga abnormalidad sa pag-unlad o paggana ng mga organo sa dibdib at tiyan. Ang paggamot para sa kondisyong ito ay maaaring mangailangan ng maraming operasyon sa buong buhay ng isang tao, minsan ay nagsisimula sa pagkasanggol . Mayroong ilang mga uri ng operasyon:

• Operasyon sa puso: Operasyon upang mapabuti ang paggana ng puso o itama ang mga abnormalidad sa puso na likas sa pagkabata.
• Pamamaraan ng Fontan : Isa rin itong operasyon sa puso. Lumilikha ito ng isang silid (ventricle) upang magbomba ng dugo papunta sa mga baga at katawan.
• Pamamaraang Ladd : Isang operasyon upang itama ang pag-ikot at mga bara sa mga bituka.
• Paglipat ng puso`(Heart Transplant)`: Pagpapalit ng iyong puso ng isang donor heart. Maaaring kailanganin ito para sa mga nasa hustong gulang na sumailalim sa maraming operasyon sa puso sa buong buhay nila.

Kabilang sa mga karagdagang opsyon sa paggamot ang:

• Paglalagay ng pacemaker upang makontrol ang ritmo ng puso.
• Pag-inom ng mga gamot upang mapababa ang presyon ng dugo.
• Pag-inom ng antibiotics (prophylactic antibiotics) upang matulungan ang pali na labanan ang mga impeksyon.

Gaano kabilis ako gagaling pagkatapos ng paggamot?

Nag-iiba-iba ang oras na kailangan para gumaling ka mula sa paggamot, depende sa uri ng operasyon na iyong isinagawa . Pagkatapos ng operasyon, kailangan ng iyong katawan na magpahinga nang maayos upang gumaling. Pagkatapos ng karamihan sa mga operasyon sa puso, ikaw ay nasa ospital sa ilalim ng 24-oras na pangangasiwa ng doktor sa loob ng ilang araw hanggang linggo upang makita kung matagumpay ang operasyon at kung may anumang mga side effect. Pagkatapos ng ilang paggamot, maaaring abutin ng ilang buwan bago tuluyang gumaling ang iyong katawan. Bago ang operasyon, ipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor kung paano aalagaan ang iyong katawan pagkatapos ng operasyon at kung ano ang maaari mong gawin upang matulungan ang iyong paggaling.

Maaari ba itong mapigilan?

Dahil ang ilang sanhi ng heterotaxy syndrome ay dahil sa mga pagbabago sa genetiko , ang kondisyong ito ay hindi maaaring ganap na mapigilan. Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing upang malaman ang tungkol sa iyong mga panganib habang nagbubuntis.

Kung ikaw ay buntis, ang pag-iwas sa pagkakalantad sa mga kemikal o lason (hal., mga pestisidyo, mga produktong naglalaman ng lead) na maaaring magdulot ng kondisyong ito sa lumalaking fetus ay makakatulong na matiyak ang kalusugan ng fetus.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong nabubuhay na may ganitong kondisyon?

Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may heterotaxy syndrome ay nakadepende sa kalubhaan ng diagnosis. Ang malalang uri ng kondisyong ito, kahit na may paggamot, ay maaaring magbanta sa buhay ng mga sanggol at bata. Gayunpaman, kung ang kondisyon ay hindi malubha, sa pamamagitan ng paggamot at regular na medikal na pagsubaybay, posible na mamuhay nang normal nang may kaunting mga problema sa kalusugan . Kung nakakaranas ka ng hindi regular na tibok ng puso o pananakit ng dibdib o tiyan, kumunsulta agad sa doktor.

Anong oras mo kailangang magpatingin sa doktor?

Magpatingin sa iyong doktor kung mayroon kang alinman sa mga sintomas na ito:

• Kung ang iyong balat ay nagiging asul o maputlang kulay abo.
• Kung hindi ka makakain o makakainom.
• Kung mayroon kang sugat na hindi gumagaling, o sugat na namamaga, may tumutulo na dilaw na nana, o may patong.

Kailan mo kailangang pumunta sa emergency room?

Sa ganitong kaso, pumunta agad sa emergency room, o tumawag sa 1990:

• Matinding pananakit ng dibdib o pananakit ng tiyan.
• Isang hindi regular na tibok ng puso.
• Hirap sa paghinga.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa doktor?

Kung ikaw ay nasuring may heterotaxy syndrome, maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Gaano kalala ang aking diagnosis?
• Kailangan ko ba ng isang operasyon o ilang beses na operasyon?
• Paano ka naghahanda para sa operasyon?
• Gaano katagal bago gumaling pagkatapos ng operasyon?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga paggamot na iyong inirerekomenda?

Ano ang 'Isomerismo'?

Ang salitang 'Isomerism' ay ginagamit sa kimika upang ilarawan ang mga compound na may parehong kemikal na formula ngunit magkaiba ang istruktura. Ang Heterotaxy syndrome ay tinatawag ding '(Isomerism)' dahil ang iyong mga panloob na organo ay wala sa kanilang wastong lugar, ngunit kung minsan ay nagagawa nila ang kanilang mga pangunahing tungkulin. Ibig sabihin, ang ideya ay kahit na magkakaiba ang hugis o posisyon, ang pangunahing katangian ay pareho .

Ano ang kodigo ng 'ICD' para sa kondisyong ito?

Ang International Classification of Diseases (ICD) ay isang kagamitang ginagamit ng mga doktor upang uriin ang mga kondisyong medikal sa mga klinikal na setting. Ang ICD-10-CM code para sa heterotaxy syndrome ay Q89.3.

Isang mahalagang mensahe para sa mga magulang at mga magiging magulang

Kapag nalaman mong may heterotaxy syndrome ang iyong bagong silang na sanggol, maaaring magkaroon ka ng iba't ibang emosyon. Mauunawaan naman na napakahirap nito. Ngunit huwag mag-alala. Gagawin ng iyong mga doktor, kasama ang mga espesyalista, ang kanilang makakaya upang matiyak ang kalusugan ng iyong sanggol at mapamahalaan ang mga sintomas upang hindi ito maging panganib sa buhay. Ang mga komplikasyon at sintomas ng kondisyong ito ay nangangailangan ng patuloy na paggamot at pagsubaybay upang matiyak na ang pag-unlad at ganap na buhay ng sanggol ay hindi mahahadlangan.

Kung ikaw ay nagdadalang-tao at nais mong maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng genetic condition tulad ng heterotaxy syndrome ng iyong anak, mahalagang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing o genetic counseling . Ang impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng matalinong mga desisyon. Tandaan, palaging pinakamahusay na humingi ng medikal na payo para sa anumang isyu sa kalusugan.

Heterotaxy Syndrome, Heterotaxy Syndrome, Mga Panloob na Organo, Sakit sa Puso, Mga Depektong Congenital, Mga Mutasyong Henetiko, Kalusugan ng Bata