Mayroon ba ang inyong anak ng mga kakaibang sintomas na ito? Pag-usapan natin ang tungkol sa Hurler Syndrome.

Tiyak na palagi kang nag-aalala tungkol sa pag-unlad at pag-uugali ng iyong anak, tama ba? Minsan, normal lang na makaramdam ng kaunting takot kapag hindi nangyayari ang mga bagay ayon sa inaasahan. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na Hurler Syndrome. Maaaring hindi mo pa naririnig ang pangalang ito noon. Ngunit mahalagang malaman ito, lalo na kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng kondisyong ito.

Ano ang Hurler Syndrome? Unawain natin ito nang simple!

Sige, tingnan muna natin kung ano ang Hurler Syndrome. Sa madaling salita, ito ay isang bihirang genetic na kondisyon. Ito ay itinuturing na pinakamalalang uri ng grupo ng mga sakit na tinatawag na Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). Ang ilan sa mga kumplikadong asukal sa ating katawan, partikular na ang glycosaminoglycans (dating tinatawag na mucopolysaccharides), ay nangangailangan ng isang espesyal na enzyme upang masira ang mga ito at alisin ang mga ito sa katawan. Ang isang taong may Hurler Syndrome ay hindi nakakagawa ng enzyme na ito, o napakakaunti lang ang nagagawa nito.

Isipin mo, ano ang mangyayari kung ang tagakolekta ng basura sa ating bahay ay hindi gumagana nang maayos? Nakatambak ang basura, di ba? Ganoon talaga. Kapag kulang ang enzyme na ito, naiipon ang mga asukal na iyon sa mga bahagi ng katawan na tinatawag na `(lysosomes)` sa loob ng mga selula. Ang mga `(lysosomes)` na ito ay parang maliliit na 'sentro ng paglilinis' sa ating mga selula. Pagkatapos, naiipon ang mga asukal na iyon sa mga ito, at napupuno ang mga ito na parang tambak ng basura. Tinatawag din itong `(lysosomal storage condition)`. Kapag nangyari ito, hindi gumagana nang maayos ang mga selula, at kung minsan ay namamatay ang mga selula. Ito ang dahilan kung bakit lumalabas ang mga sintomas ng Hurler syndrome.

Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng mga abnormalidad sa mga buto at kasukasuan, mga natatanging katangian ng mukha, mga problema sa intelektwal na pag-unlad, sakit sa puso, mga problema sa baga, at paglaki ng atay at pali . Kung mangyari ito sa isang bata, ang mga sintomas ay maaaring magbanta sa buhay, at sa kasamaang palad, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring paikliin.

Ano pa ang nasa kategoryang ito na tinatawag na MPS I?

Nabanggit na natin kanina na ang Hurler syndrome ang pinakamalala sa grupong `(MPS I)`. May dalawa pang uri sa grupong `(MPS I)` na ito.

• Hurler syndrome - Ito ang pinakamalalang uri na pinag-uusapan natin.
• Hurler-Scheie syndrome - Ito ay isang uri ng katamtamang kalubhaan.
• Scheie syndrome - Ito ang pinaka-hindi malala na uri ng grupong ito.

Ang tatlong uri na ito ay parang magkakaibang antas ng iisang sakit. Parang mas banayad at mas malala. Karaniwang tinutukoy ng mga doktor ang dalawang hindi gaanong malala na uri bilang "attenuated MPS I".

Ang mga pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng mga uring ito ay ang oras ng pagsisimula ng mga sintomas, ang bilis ng sakit, at ang epekto sa katalinuhan. Sa Hurler syndrome, ang mga sintomas ay kadalasang lumilitaw ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan.Mayroon din itong malaking epekto sa intelektwal na pag-unlad. Sa iba pang mga uri ng `(attenuated MPS I)`, ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa mga anim o pitong taong gulang. Gayundin, ang epekto sa katalinuhan ay hindi kasinglala ng sa Hurler syndrome. Samakatuwid, ang mga taong may `(attenuated MPS I)` ay maaaring mabuhay nang normal.

Sino ang maaaring magkaroon ng Hurler Syndrome?

Ito ay isang genetic mutation na maaaring makaapekto sa sinumang bata. Gayunpaman, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay nagkaroon ng Mucopolysaccharidosis type I, ang iyong anak ay nasa bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng kondisyong ito. Hindi ito isang bagay na ginawa ng ina noong nagbubuntis.

Gaano kadalas ang sitwasyong ito?

Ang Hurler Syndrome ay isang bihirang kondisyon. Tinatayang nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 100,000 bagong silang na sanggol. Parehong lalaki at babae ang parehong malamang na magkaroon nito. Ang hindi gaanong malalang uri ng MPS I, na nabanggit na noon, ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 500,000 bagong silang na sanggol.

Paano nakakaapekto ang Hurler Syndrome sa katawan ng isang sanggol?

Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa maraming aspeto ng lumalaking katawan ng isang sanggol. Ang ilan sa mga pisikal na sintomas na nagreresulta ay partikular sa kondisyong ito. Halimbawa:

• Mas malaki ang ulo kaysa sa normal.
• Ang maulap na mga mata ay kapag ang puting bahagi ng mata (kornea) sa paligid ng itim na singsing ng mata ay lumilitaw na maulap.
• Mga Katangian ng Mukha: Mas malaking distansya sa pagitan ng mga mata, pinalaking noo, patag na tulay ng ilong, pinalaking mga labi, atbp.
• Nakakaapekto rin ito sa paraan ng pag-unlad ng mga buto, na maaaring humantong sa pagbaba ng taas ng sanggol (kahirapan sa paghinga).

Bukod sa mga panlabas na sintomas na ito, nakakaapekto rin ito sa mga panloob na organo ng katawan. Lalo na ang puso at baga. Dahil dito, maaaring madalas na magkaroon ng impeksyon sa tainga, sinus, at baga ang sanggol. Minsan, maaaring kailanganin ang mga makina upang makatulong sa paghinga, at maaaring kailanganin ang operasyon upang ayusin ang pinsala sa mga organo.

Ang mga sintomas ng Hurler syndrome ay maaaring magbanta sa buhay. Gayunpaman, kung ang sakit ay masuri at magagamot nang maaga, maaaring mapalawig ang oras ng kaligtasan ng sanggol.

Kung nagpaplano kang magbuntis sa hinaharap, mainam na maunawaan ang mga panganib ng mga minanang kondisyong ito, makipag-usap sa iyong doktor, at alamin ang tungkol sa genetic testing.

Ano ang mga sintomas ng Hurler Syndrome?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao, at maaaring mag-iba ang kalubhaan. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa maagang pagkabata. Isa sa mga pangunahing katangian na nagpapaiba dito sa iba pang mga uri ng MPS I ay ang pagpapakita nito ng mga pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad sa maagang bahagi ng buhay at unti-unting bumababa ang mga kakayahan sa pagkatuto at memorya sa paglipas ng panahon.Sa mas banayad na anyo ng MPS I, ang katalinuhan ay karaniwang hindi gaanong naaapektuhan.

Narito ang ilan pang mga sintomas ng Hurler syndrome:

• Mga problema sa balbula ng puso, panghihina ng kalamnan ng puso (cardiomyopathy)
• Pagkawala ng pandinig o kumpletong pagkawala ng pandinig
• Pag-iipon ng cerebrospinal fluid sa paligid ng utak (hydrocephalus)
• Paglaki ng mga organo at nag-uugnay na tisyu, tulad ng atay, pali, tonsil, at kalamnan
• Mga problema sa paningin, halimbawa, pagtaas ng presyon ng mata (glaucoma)
• Mga problema sa kasukasuan (paninigas ng kasukasuan, carpal tunnel syndrome, mga sakit sa kasukasuan)
• Madalas na impeksyon sa paghinga, sleep apnea, hirap sa paghinga
• Hernias (mga umbok sa tiyan o singit)

Mga panlabas na katangiang nakikita

Sa unang taon ng iyong sanggol, maaari mong makita ang mga panlabas na palatandaang ito:

• Maikling tangkad
• Dysostosis ( hindi wastong pagkakahanay ng mga buto )
• Isang pasulong na kurbada ng itaas na bahagi ng likod (tulad ng isang kuba) (thoracic-lumbar kyphosis)
• Sobrang pagtubo ng buhok sa katawan, lalo na sa mukha at likod

Ano ang dahilan nito?

Ang pangunahing sanhi ng Hurler syndrome ay isang mutasyon sa gene na tinatawag na 'IDUA'. Ang gene na 'IDUA' na ito ang nagbibigay ng mga tagubilin upang gawin ang mga '(lysosomal enzymes)' na ating napag-usapan kanina. Tandaan, ang enzyme na ito ang nagbubuwag sa mga dumi (mga asukal) sa loob ng mga selula. Pagkatapos, kapag ang gene na 'IDUA' na ito ay hindi gumagana nang maayos, ang enzyme na iyon ay hindi nalilikha sa sapat na dami. Bilang resulta, ang mga dumi ay naiipon sa loob ng mga selula, at ang mga selula ay namamatay o hindi gumagana nang maayos. Ito ang dahilan kung bakit lumilitaw ang mga sintomas ng Hurler syndrome.

Paano ito nangyayari mula sa henerasyon patungo sa henerasyon?

Ito ay isang namamanang kondisyon, ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa magulang patungo sa anak. Ito ay namamana sa paraang autosomal recessive. Sa madaling salita, para magkaroon ang isang bata ng ganitong kondisyon, dapat manahin ng bata ang depektibong gene na 'IDUA' mula sa ina at ama. Kung isa lamang sa mga magulang ang magmamana ng depektibong gene, hindi magkakaroon ng sakit ang bata. Gayunpaman, ang batang iyon ay maaaring maging 'tagapagdala' ng sakit. Nangangahulugan ito na kahit wala silang mga sintomas, maaari nilang maipasa ang gene sa kanilang mga anak.

Paano nasusuri ang Hurler Syndrome?

Mabuti na lang at may mga pagsusuri na makakapagtukoy sa kondisyong ito bago pa man ipanganak ang sanggol. Ang mga ito ay tinatawag na prenatal screening tests.

• Amniocentesis: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol at pagsubok dito.
• Chorionic villus sampling: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na piraso ng tisyu mula sa inunan at pagsubok nito.

Kayang suriin ng parehong pagsusuring ito ang mga abnormalidad sa genetiko sa DNA ng sanggol.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, susuriin ng doktor ang sanggol, titingnan ang mga sintomas, at magsasagawa ng mga enzyme activity assay upang kumpirmahin ang sakit. Itatanong din nila kung mayroon sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyong ito (mucopolysaccharidosis), dahil maaari itong namamana.

Kung minsan, maaaring magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis. Halimbawa:

• Isang X-ray upang tingnan ang mga buto ng sanggol
• Isang echocardiogram (pag-scan ng puso)
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi

Ano ang gamot para dito?

Ang paggamot para sa Hurler syndrome ay pangunahing nakatuon sa pagpigil at pamamahala ng mga sintomas.

Ang dalawang pangunahing paggamot na kasalukuyang magagamit ay:

1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kabilang dito ang pagbibigay sa katawan ng enzyme na kulang. Ang enzyme ay tinatawag na alpha L-iduronidase (may tatak na aldurazyme). Makakatulong ito na maiwasan ang paglala ng mga sintomas at mabawi ang ilang komplikasyon. Sinisimulan ang paggamot na ito sa sandaling masuri ang sakit. Ito ay isang panghabambuhay na paggamot na ibinibigay bilang iniksyon . Ang doktor ang magpapasya kung gaano kadalas dapat ibigay ang iniksyon, depende sa kalubhaan ng sakit.

2. Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT): Ito ay isang simpleng bone marrow transplant. Ang paggamot na ito ay karaniwang ibinibigay sa mga batang wala pang dalawang taong gulang (minsan ay mas matanda, sa ilalim ng pangangasiwa ng doktor). Sa mga malalang kaso, makakatulong ito na pahabain ang buhay, maiwasan ang pagkalat ng sakit, mapanatili ang mga kakayahang intelektwal, at mabawasan ang mga pisikal na sintomas. Kabilang dito ang paglipat ng mga enzyme-producing stem cell mula sa bone marrow ng isang malusog na donor papunta sa bata.

Bukod sa mga pangunahing paggamot na ito, may iba pang mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas:

• Operasyon: Maaaring isagawa ang operasyon upang ayusin o palitan ang mga balbula ng puso, alisin ang mga katarata at maglagay ng artipisyal na lente (pagpapalit ng kornea), itama ang mga abnormalidad sa paglaki ng buto, at ayusin ang mga luslos.
• Iba't ibang therapeutic na paggamot: Physical therapy, occupational therapy, speech therapy, atbp.
• Kung nahihirapan kang huminga, gumamit ng aparato tulad ng CPAP machine.
• Kung mahina ang iyong pandinig, gumamit ng hearing aid.
• Mga painkiller upang mabawasan ang sakit na dulot ng mga sintomas.

Mayroon bang anumang komplikasyon mula sa paggamot?

Sa ilang mga kaso, maaaring mangyari ang mga komplikasyon dahil sa anestetikong ibinigay sa panahon ng operasyon, dahil nahihirapang huminga ang mga batang ito at ang mga pagkontrata ng kasukasuan ay nagpapahirap sa pagpasok ng IV line.

Gayundin, upang masulit ang mga paggamot gamit ang ERT at HSCT, mahalagang simulan ang mga ito sa oras. Ang pagpapaliban ng paggamot, lalo na kung lumitaw na ang mga sintomas na may kaugnayan sa intelektwal na pag-unlad, ay maaaring makabawas sa mga resulta. Samakatuwid, bago simulan ang paggamot para sa iyong anak, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga posibleng epekto o komplikasyon.

May paraan ba para maiwasan ang ganitong kondisyon sa sanggol?

Sa kasamaang palad, ang Hurler syndrome ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magkaanak sa hinaharap, mainam na kumonsulta sa doktor para sa genetic counseling at, kung kinakailangan, genetic testing upang maunawaan ang panganib na magkaroon ang iyong anak ng genetic na kondisyong ito.

Ano ang mangyayari kung ang iyong sanggol ay may Hurler Syndrome?

Nakakalungkot talaga itong marinig. Hindi maganda ang prognosis para sa mga batang may Hurler syndrome. Dahil sa malalang sintomas ng sakit na ito, lalo na ang mga epekto nito sa puso at baga, ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng isang bata ay humigit-kumulang 10 taon. Gayunpaman, kung ang sakit ay masusuri nang maaga at masisimulan ang mga paggamot tulad ng `HSCT` (bone marrow transplant) at `ERT` (enzyme therapy), maaaring humaba pa nang kaunti ang inaasahang haba ng buhay.

Ang mga batang may intermediate o mild na uri ng MPS I ay maaaring mabuhay hanggang 20s at 30s sa pamamagitan ng paggamot. Ang maagang pagkamatay ay kadalasang dahil sa pagpalya ng paghinga.

Ngunit tandaan, kung ang sakit ay hindi gaanong malala at ang paggamot ay nasimulan nang maaga, maaari ka pang mamuhay nang normal.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Sa ngayon, wala pang lunas para sa Hurler syndrome. Gayunpaman, ang mga kasalukuyang paggamot ay lubos na makakatulong sa pagpapahaba ng buhay at pag-alis ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay.

Kailan mo dapat dalhin ang iyong sanggol sa doktor?

Kung pinaghihinalaan mo na ang iyong sanggol ay may mga sintomas ng Hurler syndrome, lalo na kung hindi niya naaabot ang mga developmental milestone gaya ng inaasahan para sa kanyang edad, o kung tila nahihirapan siya sa paningin o pandinig, kumunsulta agad sa doktor ng iyong anak.

Emergency! Kung ang iyong sanggol ay nahihirapang huminga, pakiramdam niya ay hindi regular ang tibok ng puso, o madalas na nawawalan ng malay (maaaring ito ay mga senyales ng cardiomyopathy), dalhin agad siya sa pinakamalapit na ospital, o tumawag sa 1990.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa doktor?

Kapag nalaman mong may ganitong kondisyon ang iyong anak, normal lang na magkaroon ng maraming tanong. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga bagay tulad ng:

• Ano ang pinakamahusay na paggamot para sa kondisyon ng aking anak upang maiwasan ang mga sintomas?
• Mayroon bang anumang mga side effect mula sa mga paggamot na iyong inirerekomenda?
• Gaano kadalas dapat tumanggap ng mga iniksyon ng enzyme replacement therapy ang aking anak?

Ano ang pagkakaiba ng Hurler Syndrome at Hunter Syndrome?

Pareho itong mga "kondisyon ng imbakan ng lysosomal." Ibig sabihin, mga sakit kung saan naiipon ang mga dumi sa loob ng mga selula. Gayunpaman, may ilang bahagyang pagkakaiba sa pagitan ng dalawa:

• Hurler Syndrome: Ito ang pinakamalalang uri ng Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Dito, ang enzyme ng katawan na tinatawag na alpha-L-iduronidase ay nababawasan.
• Hunter Syndrome: Ito ay isang hindi gaanong malalang kondisyon kumpara sa Hurler Syndrome. Ito ay kabilang sa grupo ng Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Dito, ang enzyme sa katawan na tinatawag na iduronate-2-sulfatase (I2S) ay nababawasan.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang diagnosis ng Hurler Syndrome ay maaaring maging mahirap para sa isang pamilya na harapin, lalo na sa maraming tanong na bumabangon tungkol sa buhay ng bata. Sa mahirap na panahong ito, mahalagang makipagtulungan nang malapit sa mga doktor ng iyong anak at maging may sapat na kaalaman tungkol sa sakit at mga opsyon sa paggamot. Tandaan din na hindi ka nag-iisa. Humingi ng suporta mula sa pamilya, mga kaibigan, at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na maaaring magbigay ng ginhawa. Ang maagang pagsusuri at naaangkop na paggamot ay makakatulong sa iyong anak na mamuhay nang pinakamahusay hangga't maaari.

` Hurler Syndrome, sakit na henetiko, kalusugan ng bata, kakulangan sa enzyme, MPS 1, sakit na henetiko, mga sakit sa pagkabata, kakulangan sa enzyme, mga sakit na lysosomal, Hurler Syndrome, sakit na henetiko, kalusugan ng bata, kakulangan sa enzyme