Mukhang mas maliit ba ang anak mo kaysa sa iba? Alamin natin ang tungkol sa hypochondroplasia na ito!

Mga magulang, minsan ba ay nadarama ninyo na ang inyong anak ay medyo mas maliit kaysa sa ibang mga batang kaedad ninyo? O, nararamdaman ba ninyo na kahit lumaki na ang inyong anak, hindi pa rin siya kasingtangkad ng inaasahan? Normal lang na makaramdam ng kaunting takot at pag-aalala kapag naiisip ninyo ang mga bagay na tulad nito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bagay na maaaring maging sanhi ng sitwasyong ito, ngunit hindi ito madalas napag-uusapan.

Teka, ano ba itong hypochondroplasia na ito?

Sa madaling salita, ang hypochondroplasia ay isang kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng ating kalansay, ibig sabihin, ang sistemang skeletal. Tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito na skeletal dysplasia . Partikular nitong naaapektuhan ang isang bagay na tinatawag na cartilage . Tandaan, ang cartilage ay isang malambot na connective tissue na nagpoprotekta sa ating mga buto mula sa pagkiskis sa isa't isa kapag tayo ay gumagalaw. Tulad ng sa ating mga tainga at ilong. Ang nangyayari sa kondisyong ito ay ang cartilage sa mahahabang buto ng mga braso at binti ay hindi nagiging buto nang maayos. Tinatawag natin ang prosesong ito na ossification . Kaya, kapag hindi ito nangyari nang maayos, ang mga paa't kamay ay nagiging medyo maikli, kaya naman ito ay tinatawag na isang kondisyon na nagdudulot ng 'short-limbed dwarfism'.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Mahirap sabihin nang eksakto kung gaano karaming tao ang nagkakaroon ng hypochondroplasia. Gayunpaman, iminumungkahi ng mga pag-aaral na maaari itong mangyari sa parehong paraan tulad ng achondroplasia , na isang medyo mas malalang kondisyon. Tinatayang ang kondisyon ay nakakaapekto sa pagitan ng isa sa 15,000 at isa sa 40,000 bagong silang na sanggol sa buong mundo. Nangangahulugan ito na hindi ito gaanong karaniwan, ngunit hindi rin naman ito wala.

Ano ang mga sintomas nito?

Mayroong ilang mga pisikal na palatandaan na makakatulong upang matukoy ang hypochondroplasia. Gayunpaman, ang mga palatandaang ito ay hindi pareho para sa lahat at maaaring mag-iba sa bawat tao. Narito ang ilan sa mga palatandaan:

• Maikli ang tangkad: Mas maikli kaysa sa ibang mga batang kaedad niya.
• Medyo malaking ulo: Ang ulo ay maaaring magmukhang medyo malaki kung ikukumpara sa ibang bahagi ng katawan.
• Maiikling braso at binti: Ang itaas na bahagi ng braso, lalo na ang mga hita, ay mukhang maikli.
• Malapad na mga kamay at paa: Ang mga palad at talampakan ay maaaring medyo malapad.
• Kawalan ng kakayahang ganap na iunat ang braso sa siko: Ang paggalaw ng siko ay maaaring medyo limitado.
• Mga nakayukong binti: Ang mga binti ay maaaring magmukhang nakabaluktot palabas sa mga tuhod.
• Kurbadong ibabang bahagi ng likod (lordosis): Ang ibabang bahagi ng likod ay maaaring labis na kurbado papasok.

Kadalasan, ang pagbaba ng taas na ito ay nagiging maliwanag kapag ang bata ay bata pa, sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo at kapag nagsimula na silang mag-aral. Ang karaniwang taas ng isang nasa hustong gulang na lalaki na may hypochondroplasia ay humigit-kumulang 138 hanggang 165 sentimetro (54-65 pulgada). Para sa isang babae, ito ay humigit-kumulang 128 hanggang 151 sentimetro (50-59 pulgada).

Ang pananakit sa mga kasukasuan ng mga kamay at binti ay maaaring mangyari sa buong buhay, lalo na pagkatapos ng ehersisyo.

Bagama't napakabihirang mangyari ito, wala pang 10% ng mga taong may hypochondroplasia ang maaaring makaranas ng banayad na kahirapan sa pagkatuto at mga hamon sa intelektwal mula pagkabata hanggang sa pagtanda. Gayunpaman, mahalagang tandaan na sa karamihan ng mga kaso, ang kondisyong ito ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan .

Kailan lumilitaw ang mga sintomas na ito?

Kadalasan, ang maikling tangkad na ito ay hindi gaanong halata kapag ang bata ay bata pa . Madalas itong napapansin kapag ang bata ay medyo malaki na at lumalagpas na sa mga milestone ng paglaki at pag-unlad, ibig sabihin ay hindi na sila lumalaki nang kasingtangkad ng ibang mga bata, o kapag wala na silang biglaang 'growth spurt' ng taas sa murang edad.

Ano ang dahilan nito?

Ang pangunahing sanhi ng hypochondroplasia ay isang genetic mutation . Sa karamihan ng mga kaso, ito ay sanhi ng pagbabago sa isang gene na tinatawag na FGFR3 gene . Ang FGFR3 gene na ito ay tumutulong sa paggawa ng isang protina na kinakailangan para sa paglaki at pagpapanatili ng ating mga buto. Ito ay lalong mahalaga para sa proseso ng ossification, na siyang panahon kung kailan ang cartilage ay nagiging buto. Kaya, kapag may pagbabago sa FGFR3 gene na ito, ang protina na iyon ay nagiging sobrang aktibo at hindi makakatulong sa mga buto na lumaki at umunlad nang maayos.

Ang kondisyong ito ay maaaring maipasa sa mga henerasyon. Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern . Sa madaling salita, kung ang isang magulang ay may ganitong genetic change, mayroong 50% na posibilidad na manahin ito ng kanilang anak. Gayunpaman, kadalasan, ang mga pagbabagong ito sa FGFR3 gene ay nangyayari nang random (de novo) . Nangangahulugan ito na ang pagbabago sa gene ay maaaring mangyari sa unang pagkakataon, kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon.

Sa napakaliit na bilang ng mga kaso, ang hypochondroplasia ay maaaring mangyari nang walang anumang pagbabago sa gene na FGFR3. Sa mga kasong ito, pinaniniwalaang maaaring sanhi ito ng pagbabago sa ibang gene na hindi pa natutukoy.

Sino ang naaapektuhan ng sitwasyong ito?

Ang hypochondroplasia ay isang kondisyon na maaaring makaapekto sa sinumang bata . Gaya ng nabanggit kanina, ang pagbabagong henetiko ay maaaring manahin mula sa mga magulang, o maaari itong mangyari nang random. Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay hindi sanhi ng isang bagay na ginawa ng ina noong nagbubuntis. Nangyayari ang mga ito nang hindi inaasahan.

Paano mo ito nakikilala?

Natutukoy ng doktor ang hypochondroplasia pagkatapos ipanganak ang sanggol. Ito ay dahil ang mga ultrasound scan na ginawa habang nagbubuntis ay maaaring magpakita ngAng mga sintomas ng kondisyong ito ay hindi laging halata. Gayunpaman, kung ang ina ay may hypochondroplasia at alam ang genetic mutation na sanhi nito, ang kondisyon ay maaaring masuri habang nagbubuntis sa pamamagitan ng alinman sa isang CVS (chorionic villus sampling) test o isang amniocentesis test.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, magsasagawa ang doktor ng pisikal na pagsusuri sa sanggol. Maaari rin silang magsagawa ng genetic testing upang matukoy ang eksaktong gene na nagdudulot ng mga sintomas.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang kumpirmahin ito?

Maaaring magrekomenda ang doktor ng ilang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis ng hypochondroplasia. Kabilang dito ang:

• X-ray: Upang makita kung paano umuunlad ang buto.
• Pagsusuring henetiko: Upang matukoy ang baryasyong henetiko na responsable para sa mga sintomas.
• Mga pagsusuring MRI (magnetic resonance imaging) o CT scan (computed tomography scan): Suriin kung may mga kurba sa gulugod at pagpiga ng ugat.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang paggamot para sa hypochondroplasia ay naglalayong kontrolin ang mga sintomas na maaaring humantong sa mga komplikasyon, tulad ng abnormal na paglaki ng buto. Ang paggamot ay hindi pareho para sa lahat at nag-iiba sa bawat tao. Narito ang maaari mong gawin bilang isang paggamot:

• Operasyon sa gulugod: Minsan, kung mayroong naipit na ugat sa ibabang bahagi ng likod, tulad ng lumbar stenosis , maaaring isagawa ang mga operasyon tulad ng laminectomy at decompression .
• Pisikal na terapiya: Pagbutihin ang kadaliang kumilos at saklaw ng paggalaw.
• Paggamot gamit ang growth hormone: Maaari itong ibigay sa ilang mga bata upang matulungan silang tumangkad.
• Mga gamot para sa pananakit ng kasukasuan: Mga gamot upang mabawasan ang pananakit sa mga kasukasuan.

Makakatulong nang malaki sa ilang pamilya at mga batang may hypochondroplasia ang pagsali sa mga support group . Isa itong magandang paraan upang makipag-usap sa iba na nagkaroon ng katulad na karanasan sa kondisyon ng kanilang anak. Ang mga grupong ito ay maaari ring magbigay ng mahahalagang impormasyon at edukasyon tungkol sa trabaho, mga karapatan sa kapansanan, at pagiging magulang.

Kung ang aking anak ay may hypochondroplasia, ano ang dapat kong asahan?

Ang hypochondroplasia ay isang panghabambuhay na kondisyon na hindi maaaring ganap na magamot . Gayunpaman, hindi nito naaapektuhan ang haba ng buhay ng bata , at maaari silang mamuhay nang normal.

Ang mga sintomas ng iyong anak ay kadalasang nagiging malinaw kapag sila ay bata pa (ibig sabihin ay wala silang biglaang 'paglaki' ng taas). Nangangahulugan ito na sila ay mas maliit kaysa sa iba na kasing-edad nila.

Normal lang na makaranas ng mga bahagyang kirot at pananakit sa mga bahagi tulad ng iyong mga tuhod, siko, at bukung-bukong pagkatapos mag-ehersisyo. Kahit sa pagtanda, ang kakulangan sa ginhawa at pananakit ng kasukasuan ay maaaring mangyari sa paglipas ng panahon.

Regular na susubaybayan ng doktor ng iyong anak ang pag-unlad ng iyong anak at magmumungkahi ng mga paggamot upang pamahalaan ang mga sintomas habang lumilitaw ang mga ito.

Paano ko mababawasan ang panganib ng aking anak na magkaroon ng hypochondroplasia?

Dahil ang hypochondroplasia ay resulta ng isang random na pagbabago sa genetiko, wala talagang paraan upang maiwasan ang kondisyong ito maliban kung ang isang mag-asawa ay sumasailalim sa isang bagay tulad ng preimplantation genetic testing .

Gayunpaman, kung ikaw ay naninigarilyo o nalantad sa mga kemikal habang nagbubuntis, maaaring tumaas ang panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon. Ito ay isang karaniwang maling akala.

Kung nagpaplano kang magkaanak, makabubuting kausapin ang iyong doktor tungkol sa panganib ng pagkakaroon ng anak na may genetic condition.

Anong oras ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay na-diagnose na may hypochondroplasia, at kung ang mga sintomas ay napakalala na hindi na niya kayang gawin ang mga pang-araw-araw na gawain, o kung may matinding pananakit, lalo na sa mga braso at binti, dapat ka nang magpatingin sa doktor.

Gayundin, kung ang iyong anak ay hindi nasuri na may hypochondroplasia, ngunit may mga hindi natutukoy na developmental milestones para sa kanilang edad – halimbawa, walang 'growth spurt' – ipaalam sa iyong doktor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari kang magtanong sa doktor ng mga sumusunod na katanungan:

• May panganib ba akong magkaroon ng isa pang anak na may hypochondroplasia?
• Kailangan ba ng aking anak ng paggamot?
• Kailangan ba ng operasyon ang anak ko?
• Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?
• May mairerekomenda ka bang support group?

Ano ang pagkakaiba ng Hypochondroplasia at Achondroplasia?

Ang hypochondroplasia at achondroplasia ay parehong mga kondisyong henetiko na dulot ng gene na FGFR3 . Parehong nakakaapekto sa paglaki at taas ng buto ng isang tao. Gayunpaman, ang hypochondroplasia ay isang mas banayad na uri ng achondroplasia . Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay hindi gaanong malala.

Karaniwang hindi nakakaligtaan ng mga batang may hypochondroplasia ang mga pang-araw-araw na gawain sa kanilang pagkabata dahil sa kanilang kondisyon. Karamihan sa mga bata ay mas mababa lamang kaysa sa kanilang mga kapantay at walang anumang pangunahing sintomas na nagbabanta sa buhay. Gayunpaman, kapag pumapasok sila sa paaralan, maaaring nasa panganib silang ma-bully ng ibang mga bata. Samakatuwid, mahalagang suportahan sila at, kung kinakailangan, makipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan . Karaniwan para sa mga pamilyang may anak na may hypochondroplasia na maghanap ng mga grupo ng suporta kung saan maaari silang kumonekta sa iba at matuto mula sa kanilang mga karanasan.

Kung ikaw ay nagdadalang-tao at nais mong maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng anak na may genetic na kondisyon, magpatingin sa iyong doktor upang pag-usapan ang tungkol sa genetic testing.

Kaya, ano ang mga pinakamahalagang bagay na dapat nating iuwi mula sa kuwentong ito?

Ang hypochondroplasia ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa taas ng isang bata, ngunit hindi ito panghabambuhay na kondisyon. Ang bata ay maaaring mamuhay nang normal.

• Kadalasan itong sanhi ng isang random na pagbabago sa genetiko, kaya huwag ipagpalagay na ito ay dahil sa isang bagay na ginawa mo bilang mga magulang.
• Banayad lamang ang mga sintomas, ang pangunahin ay ang pagiging pandak. Karaniwang hindi apektado ang katalinuhan.
• Maaaring kontrolin ang mga sintomas sa pamamagitan ng wastong payo sa medisina at paggamot kung kinakailangan.
• Napakahalagang mahalin at suportahan ang iyong anak, at humingi ng suporta mula sa mga support group kung kinakailangan. Makakatulong ito sa kanila na magkaroon ng mabuting tiwala sa sarili.
• Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor ng pamilya . Bibigyan ka nila ng tamang gabay.

` Hypochondroplasia, taas ng bata, maikling tangkad, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng buto, gene na FGFR3, kartilago