Mayroon ba ang inyong anak ng ganitong bihirang sakit? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Maging mulat tayo rito!

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na hindi pa naririnig ng maraming magulang, ngunit nakakaapekto sa mga bata. Ito ay tinatawag na `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` o `(INAD)` sa maikli. Bagama't maaaring medyo nakakatakot ang pangalang ito, napakahalagang malaman ito. Dahil kung mapapansin mo ang anumang mga pagbabago sa iyong anak, dapat kang humingi agad ng medikal na payo.

Ano ang `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang `(INAD)` ay isang napakabihirang, namamanang sakit na nakakaapekto sa ating nervous system. Ang nangyayari rito ay ang isang uri ng taba, na tinatawag na `(lipids),` ay naiipon sa mga nerve cell nang hindi kinakailangan. Isipin ito tulad ng mga kable na nagdadala ng mga mensahe sa ating mga katawan. Kapag naiipon ang mga taba sa mga kable na ito, ang mga mensaheng iyon ay hindi maayos na nakakarating.

Ano ang mangyayari pagkatapos?

Unti-unti itong nagiging sanhi ng pagkawala ng kontrol sa kalamnan ng bata, pagkawala ng paningin , kahirapan sa pagsasalita , at kapansanan sa intelektwal na pag-unlad . Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa pagkabata (bago ang edad na 3). Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw nang medyo huli, iyon ay, sa pagbibinata.

Ito ay isang sakit na kabilang sa kategorya ng `(lipid storage disorder).` Ibig sabihin, isang kondisyon na nangyayari dahil sa pag-iimbak ng mga taba sa katawan. Sa kasamaang palad, wala pa ring kumpletong lunas para sa sakit na ito na nagbabanta sa buhay na tinatawag na `(INAD).`

Ano ang `(Lipid storage disorder)`?

Ang mga sakit sa pag-iimbak ng lipid ay isang grupo ng mga sakit na kabilang sa kategorya ng mga minanang sakit sa metabolismo. Sa madaling salita, naaapektuhan nito ang ating metabolismo , ang proseso kung saan kino-convert natin ang pagkaing kinakain natin sa enerhiya at inaalis ang mga dumi mula sa ating mga katawan.

Ang mga lipid ay mga matabang sangkap na matatagpuan sa ating mga selula, lalo na sa myelin sheath na bumabalot sa mga nerbiyos sa utak at spinal cord. Napakahalaga ng mga ito para sa ating nervous system . Ang mga taong may lipid storage disorder ay may mga lipid na nakaimbak sa kanilang mga katawan sa halip na magamit nang maayos.

Ang mga sakit sa pag-iimbak ng lipid tulad ng INAD ay mga progresibong sakit . Ibig sabihin, habang naiipon ang mga lipid sa katawan, unti-unting lumalala ang mga sintomas.

Ano ang ibig sabihin ng pangalang "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

Ang pag-unawa sa mga salita sa pangalang ito ay makakatulong upang mas malinawan ang sakit:

• Pagkasanggol: Ang `(INAD)` ay isang kondisyon na naroroon na pagkapanganak (`(congenital disease)`). Ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw sa pagkasanggol, bago ang edad na 3 taon.
• Neuroaxonal: Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mga axon ng mga selula ng nerbiyos. Ang mga axon na ito ay nagdadala ng mga mensahe mula sa utak patungo sa iba pang mga bahagi ng katawan.
• Dystrophy: Ang "Dystrophy" ay ang medikal na pangalan para sa unti-unting paghina at paghina ng mga tisyu, organo, at kalamnan.

Ano ang iba pang mga tawag sa `(INAD)`?

Tinatawag din ng ilang doktor ang sakit na ito na "Seitelberger's disease," hango sa doktor na unang naglarawan sa sakit noong dekada 1950. Maaari rin itong tawaging `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` o `(PLAN)`.

Ano ang mga pangunahing uri ng `(INAD)`?

Ang infantile neuroaxonal dystrophy ang pinakakaraniwang uri ng sakit na ito. Tinatawag din ito ng mga doktor na klasikong uri ng INAD. Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, nagsisimula ang mga sintomas sa pagkabata.

May isa pang uri, na tinatawag na `(atypical INAD (aNAD))`. Sa kasong ito, lumilitaw ang mga sintomas sa edad na 4, minsan ay mas huli pa, sa kabataan. Ang mga batang ito ay maaaring may mga pagkaantala sa pagsasalita , o maaaring lumitaw na mayroong `(autism spectrum disorder)`. Ang ganitong uri ng sakit ay hindi gaanong karaniwan.

Gaano kadalas ang `(INAD)`?

Ito ay isang napakabihirang sakit , na nakakaapekto marahil sa isa sa bawat daan libo hanggang dalawang milyong bata.

Ano ang dahilan ng pagkakabuo ng `(INAD)`?

Ang mga batang may `(INAD)` ay nagmamana ng pagbabago (mutasyon) sa gene na `(PLA2G6)` mula sa parehong magulang. Ang gene na ito ay tumutulong sa paggawa ng `(enzyme)` (isang uri ng protina) na tinatawag na `(A2 phospholipase)`. Ang `(enzyme)` na ito ay sumisira sa isang uri ng taba na tinatawag na `(phospholipids)`. Kapag ang metabolismo ng taba ay maayos na nagawa, ang mga selula ng nerbiyos ay malusog.

Sa mga batang may `(INAD)`, ang binagong `(PLA2G6)` gene na ito ay nakakasira sa produksyon at paggana ng `(enzyme)` na iyon. Pagkatapos, ang mga spherical substance na tinatawag na `(spheroid bodies)` ay nagsisimulang magdeposito sa mga nerbiyos. Ang mga ito ay kadalasang idineposito sa mga nerve endings na kumokonekta sa mga mata, kalamnan, at balat. Gayundin, ang iron ay maaaring ideposito sa utak.

Sino ang nasa panganib na magkaroon ng `(INAD)`?

Ang infantile neuroaxonal dystrophy ay isang autosomal recessive disorder. Nangangahulugan ito na para magkaroon ng sakit ang isang bata, ang parehong magulang ay dapat magmana ng kopya ng mutated PLA2G6 gene. Ang mga magulang ng bata ang magiging tagapagdala ng mutated gene, ngunit hindi sila magkakaroon ng sakit.

Isipin, kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng mutant gene na ito, ang bawat anak na mayroon sila ay may sumusunod na probabilidad:

>

* May 1 sa 4 na pagkakataon na magkaroon ng malusog na anak nang hindi namamana ang mutant gene.

* May 1 sa 4 na posibilidad na maipanganak na may sakit na `(INAD)`.

* May 1 sa 2 pagkakataon na hindi magkaroon ng sakit, ngunit isang tagapagdala ng mutated gene.

Ano ang mga sintomas ng sakit na `(INAD)`?

Sa klasikong kaso ng INAD, ang iyong sanggol ay maaaring umunlad nang normal mula sa unang 6 na buwan hanggang sa mga 3 taong gulang.Ibig sabihin, ang mga bagay tulad ng pag-upo, paggapang, paglalakad, at pagsasalita ay nagsisimula nang normal. Pagkatapos, unti-unti, ang mga natutunang kasanayang ito ay nagsisimulang mawala . Ang dahilan nito ay kadalasang panghihina ng kalamnan. Bilang resulta, ang panghihina ng kalamnan (`(hypotonia)`), na nangangahulugang isang nahihinang katawan, ay nakikita, lalo na sa bahagi ng katawan. Habang lumalala ang sakit, maaaring mangyari ang paninigas ng kalamnan (`(spasticity)`).

Ang mga batang may INAD ay maaari ring makaranas ng mga sintomas tulad ng:

• `(Ataxia)` (mga problema sa balanse at koordinasyon ng mga paggalaw)
• Hirap sa paglunok (dysphagia)
• Kapansanan sa pandinig
• Kawalan ng kakayahang ituwid ang ulo, kawalan ng kakayahang kontrolin ang ulo
• Pagkawala ng memorya at katalinuhan, na maaaring umunlad sa demensya
• Mga seizure
• Hirap sa pagsasalita dahil sa panghihina ng kalamnan (dysarthria)
• Iba pang mga problema sa mata, tulad ng strabismus, pagkibot ng mata (nystagmus), o pagkawala ng paningin

Ang mga sanggol na may INAD ay maaari ring magkaroon ng ilang partikular na katangian ng mukha na nakikita pagkapanganak:

• Mga matang nakakulong (strabismus)
• Malalaki at mabababang tainga
• Nakausling noo
• Maliit na ilong o baba

Paano nasusuri ang sakit na `(INAD)`?

Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit, maaaring malaman ng isang prenatal test kung namana ng sanggol ang mutasyong ito. Ang isang pagsusuri na tinatawag na Chorionic Villus Sampling (CVS) ay kumukuha ng mga selula mula sa inunan at sinusuri ang mutasyon ng gene.

Ito ang mga pagsusuring isinasagawa sa mga sanggol, bata, at matatanda:

• Isang pagsusuri sa dugo na naghahanap ng mutated na gene na `(PLA2G6)`. Kayang tukuyin ng genetic test na ito ang 8 sa 10 batang may `(INAD).`
• Isang pagsusuring "Electroencephalogram - EEG" upang maghanap ng mga seizure.
• Isang MRI scan upang makita ang mga pagbabago sa utak.
• Mga pagsusuri tulad ng electromyogram (EMG) na sumusukat sa aktibidad ng nerbiyos.
• Ang biopsy ay isang pagsusuri na kumukuha ng isang maliit na piraso ng balat o tisyu ng nerbiyos. Ginagawa ito upang suriin ang presensya ng mga spheroid bodies sa mga axon.

Paano ginagamot ang Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD)?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Ang mga kasalukuyang paggamot ay nakatuon sa pagkontrol ng mga sintomas at pagtulong sa bata na maging komportable hangga't maaari. Kabilang sa mga paggamot na ito ang:

• Mga anticonvulsant
• Isang tubo para sa pagpapakain (nutrisyon sa enteral)
• Gamot para marelaks ang mga tensyonadong kalamnan
• Mga painkiller
• Physical therapy at tamang postura upang suportahan ang ulo at mahihinang kalamnan ng bata
• Mga pampakalma

Ano ang mga bagong binuong paggamot para sa `(INAD)`?

Nagsasagawa ng pananaliksik at mga klinikal na pagsubok ang mga eksperto sa medisina upang makahanap ng mga bagong paraan upang matigil ang pagkalat ng sakit na ito at posibleng gamutin ito. Kabilang sa mga paggamot na kasalukuyang ginagawa ang:

• Enzyme replacement therapy (pagbibigay ng kakulangan sa enzyme sa labas)
• `(Terapya sa gene)` (Terapya sa gene)

Maaari bang maiwasan ang sakit na `(INAD)`?

Kung kayo ng iyong partner ay parehong may gene mutation na nagdudulot ng INAD (ibig sabihin, kung pareho kayong carrier), maaari kayong makipagkita sa isang genetic counselor upang pag-usapan ang mga paraan upang maiwasan ang pagkapasa nito sa inyong mga anak. Ang isang opsyon ay tinatawag na Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Dito, ang mga embryo na nalilikha sa pamamagitan ng IVF (in vitro fertilization) ay pinipili at itinatanim sa matris.

Ano ang mga hinaharap na inaasahan para sa isang batang may `(INAD)`?

Ang isang sanggol na may `(INAD)` ay maaaring mukhang isang napaka-responsive at alertong bata sa mga unang ilang taon. Ngunit habang lumalala ang sakit, maaari mong mapansin na ang paningin, pagsasalita, kasanayan sa motor, at kakayahang makipag-ugnayan sa iba ng bata ay unti-unting humihina. Ang sakit ay maaari ring makaapekto sa sistema ng paghinga . Maaari itong humantong sa mga impeksyon sa paghinga tulad ng `(pneumonia)`. Karamihan sa mga batang may `(INAD)` ay namamatay bago mag-10 taong gulang .

Ang mga batang may hindi pangkaraniwang uri (aNAD) ay nagsisimulang magkaroon ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 7 at 12. Bagama't mas matagal silang nabubuhay kaysa sa mga batang may tipikal na uri (INAD), umiikli rin ang kanilang haba ng buhay.

Ang pag-aalaga ng isang batang may ganitong malubhang karamdaman ay kapwa nangangailangan ng mental at pisikal na pagsisikap . Nanganganib ka rin na magkaroon ng mga problema tulad ng stress at depresyon. Kaya, siguraduhing humingi ng tulong, maglaan ng oras para sa iyong sarili, at subukang maghanap ng kagalakan sa maliliit na bagay na nagdudulot sa iyo ng kagalakan kasama ang iyong pamilya .

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Magpatingin sa doktor kung ang inyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito:

• Mga problema sa balanse, paggalaw, o paglalakad
• Hirap sa paghinga
• Panghihina o panginginig ng kalamnan
• Hirap sa pagsasalita o paglunok
• Mga problema sa paningin o pandinig

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong doktor?

Mainam na magtanong sa iyong doktor tungkol sa mga bagay tulad ng:

• Anong uri ng `(INAD)` ang mayroon ang aking anak?
• Anong mga paggamot ang makakatulong?
• Ano ang maaari nating gawin sa bahay upang mabawasan ang mga sintomas?
• Sino ang mga espesyalistang medikal na dapat nating kausapin?
• Dapat ba ipasuri ang iba ko pang pamilya para sa genetic mutation na ito?
• Anong mga komplikasyon ang dapat kong bantayan?

Panghuli, ano ang dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang pagkatuklas na ang iyong anak ay may sakit na walang lunas tulad ng Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) ay isang pangyayaring makapagpapabago ng buhay. Ang lipid storage disorder na ito ay nakakaapekto sa kakayahan ng iyong anak na gumalaw, makakita, kumain, at magsalita. Bagama't maaaring pamahalaan ang mga sintomas at maging komportable ang iyong anak, wala pa ring lunas . Gayunpaman, may mga bagong pananaliksik at klinikal na pagsubok na isinasagawa . Kung mayroon kang mutation na nagdudulot ng INAD (isang carrier), kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga paraan upang mabawasan ang panganib na maipasa ito sa mga susunod na henerasyon. Huwag kailanman gawin ito nang mag-isa, humingi ng tulong na kailangan mo .

` INAD, infantile neuroaxonal dystrophy, lipid storage disorder, genetic disorder, bihirang sakit, kalusugan ng bata, neurodegeneration, mga sakit na henetiko, mga bihirang sakit, kalusugan ng bata