Madalas ba kumikibot o parang namamaga ang mga talukap ng inyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Jeavons Syndrome at Epilepsy na may Eyelid Myoclonia!

Bigla na lang ba kumurap nang mabilis ang iyong anak? O parang umikot ang kanilang mga mata at parang napapaatras ang kanilang ulo? Minsan, maaari itong samahan ng isang maliit na seizure. Bilang isang magulang, normal lang na makaramdam ng matinding takot at pag-aalala kapag nakakita ka ng ganito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang uri ng epilepsy na nagpapakita ng mga sintomas na ito, ngunit hindi natin ito madalas marinig. Ito ay tinatawag na Jeavons Syndrome, o Epilepsy With Eyelid Myoclonia.

Ano ang Jeavons Syndrome?

Sa madaling salita, ang Jevons syndrome ay isang bihirang uri ng epilepsy . Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang pagkurap, o pagkibot ng mata. Ang kondisyong ito ay kadalasang sanhi ng pagbabago ng mga pattern ng liwanag at pagiging sensitibo sa liwanag . Ang kondisyon ay kadalasang nagsisimula sa pagkabata .

Tiyak na natakot ka nang husto noong unang beses na nagkaroon ng seizure ang anak mo, at sa tuwing nagkakaroon sila nito, tama ba? Palaging may pag-aalala para sa kanilang kaligtasan. Kahit na gustong maglaro, matuto, at maging masaya ng anak mo tulad ng ibang mga bata, normal lang na pareho kayong makaramdam ng kaunting kawalan ng magawa tungkol sa sitwasyon.

Ngunit ang magandang balita ay may mga paggamot na magagamit upang makontrol ang mga seizure na ito at mapamahalaan ang epekto nito sa kalusugan ng isip mo at ng iyong anak . Ang Jevons syndrome ay hindi isang kondisyon na nawawala habang lumalaki ang bata, ito ay isang panghabambuhay na kondisyon . Samakatuwid, ang bata ay mangangailangan ng wastong medikal na paggamot at pagsubaybay sa buong buhay nila.

Mapanganib ba ang Jeavons Syndrome?

Oo, ang Jeavons Syndrome ay maaaring mapanganib sa ilang mga kaso . Ang uri at kalubhaan ng seizure ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa pangkalahatang kalusugan ng bata. Dahil hindi natin alam kung kailan magaganap ang seizure, mataas ang posibilidad na ang bata ay biglang matumba at masaktan . Samakatuwid, mahalagang humingi ng tulong sa isang doktor at sundin ang mga tagubilin upang mapanatiling ligtas ang bata.

Gaano kabihira ang kondisyong ito?

Ang Jeavons Syndrome ay nakakaapekto sa pagitan ng 1% at 2% ng mga taong nasuring may epilepsy. Tinatayang nasa 50 milyong tao sa buong mundo ang dumaranas ng epilepsy. Kaya isipin kung gaano kaliit na porsyento sa kanila ang may ganitong kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng Jeavons Syndrome?

May tatlong pangunahing katangian ang Jevons syndrome:

1. Ang mga mata ng bata ay pumipikit o kumukurap nang tuluy-tuloy dahil sa hindi sinasadya at mabilis na pag-urong ng mga kalamnan ng talukap ng mata ('Eyelid Myoclonia').Sa oras na ito, maaaring umatras ang ulo at tainga ng bata. Maaaring mangyari ito nang mayroon o walang biglaang pagkawala ng malay (isang 'absence seizure'). Karaniwan itong tumatagal nang ilang segundo. Maaari itong mangyari nang ilang beses sa isang araw, ngunit kadalasang nakikita sa umaga pagkagising .

2. Ang mga seizure na dulot ng pagsasara ng mata ('Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms') ay mga seizure na dulot ng pagbabago sa liwanag o kakulangan ng tulog. Ito ay kapag ang bata ay pumipikit at nakakaranas ng mga abnormal na electrical pattern sa utak ('Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms'). Maaaring hanapin ng doktor ang mga pattern na ito gamit ang isang "EEG" test.

3. Photosensitivity. Ang mga kumikislap na ilaw ay maaaring magdulot ng mga seizure. Ang mga matingkad na ilaw o pabago-bagong pattern ng liwanag (hal., sikat ng araw na tumatagos sa mga puno) ay maaaring magdulot ng kakulangan sa ginhawa.

Isipin mo, habang naglalaro ang iyong anak, biglang kumurap nang mabilis ang kanyang mga mata at bumalik sa normal ang kanyang ulo. Pagkalipas ng ilang segundo, babalik siya sa normal. Gaano kaya ito kakainis kung mangyari ito nang ilang beses sa isang araw?

Bukod pa rito, ang bata ay maaaring makaranas ng biglaang pag-alog ng mga braso at binti ('Myoclonic seizures') o hindi mapigilang pag-alog ng buong katawan ('Grand mal' o 'Tonic-clonic seizures') . Gayunpaman, hindi ito gaanong karaniwan.

Ano ang mga sanhi ng Jeavons Syndrome?

Ang mga sintomas na ito ay pangunahing sanhi ng maliwanag, kumikislap o kumukurap-kurap na mga ilaw .

• Mga ilaw na strobe na parang mga ilaw sa disco
• Isang bumbilya na kailangang palitan (on, off)
• Biglang lumitaw ang araw sa mga ulap
• Liwanag na kumikinang sa ibabaw ng tubig
• Ang nagbabagong mga padron ng liwanag habang ang isang sasakyan ay dumadaan sa mga puno

Ang mga bagay na ito ay maaaring magdulot ng mga seizure. Samakatuwid , ang pag-iwas sa ilang partikular na pinagmumulan ng liwanag o pagprotekta sa mga mata ng iyong anak mula sa mga pagbabago sa liwanag ay makakatulong na mabawasan ang dalas ng mga sintomas na ito.

Sa anong edad nagsisimula ang mga sintomas ng Jeavons Syndrome?

Ang mga sintomas na ito ay kadalasang nagsisimula sa pagkabata . Ang karaniwang edad ng pagsisimula ay nasa pagitan ng 1 at 15 taon , ngunit karamihan sa mga kaso ay naiuulat sa pagitan ng 6 at 8 taon .

Ano ang sanhi ng Jeavon's Syndrome?

Ang eksaktong sanhi ng Jevons syndrome ay hindi pa lubos na nauunawaan , ngunit iminumungkahi ng pananaliksik na mayroong genetic mutation . Natuklasan na ang ilang mga pagbabago sa mga sumusunod na gene ay maaaring maging sanhi ng seizure disorder na ito:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Ang ilan sa mga pagbabagong henetiko na nagdudulot ng kondisyong ito ay hindi pa natutukoy. Ang paraan ng pagpapasa ng bawat pagbabagong henetiko mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa (mana) ay maaaring mag-iba. Maaari kang humingi ng tulong sa isang genetic counselor upang matuto nang higit pa tungkol dito.

Sino ang pinaka-nanganganib para sa kondisyong ito?

Kahit sino ay maaaring magkaroon ng Jeavons Syndrome. Gayunpaman, mas mataas ang panganib kung may sinuman sa iyong pamilya na may epilepsy . Humigit-kumulang 80% ng mga batang nasuri na may Jeavons Syndrome ay may kamag-anak sa dugo na mayroon ding generalized epilepsy .

Gayundin, ang kondisyong ito ay mas karaniwan sa mga batang babae kaysa sa mga lalaki .

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Jeavons Syndrome?

Humigit-kumulang isa sa bawat limang taong nasuring may Jevons syndrome ay maaaring magkaroon ng ilang magkakasunod na absence seizure, nang walang anumang pahinga sa pagitan. Ito ay tinatawag na eyelid myoclonic status epilepticus .

Higit sa lahat, ang status epilepticus ay isang nakamamatay na medikal na emergency. Nangangailangan ito ng agarang medikal na atensyon!

Kung ang iyong anak ay may seizure na tumatagal nang higit sa 5 minuto, o kung mayroon silang ilang magkakasunod na seizure nang walang pahinga sa pagitan, tumawag agad sa 911 o dalhin ang iyong anak sa pinakamalapit na emergency department ng ospital.

Ang epilepsy ay maaari ring magkaroon ng malaking epekto sa kalusugang pangkaisipan ng isang bata . Pagkatapos ng seizure, ang bata ay maaaring makaramdam ng takot at hindi mapakali. Karaniwan din ang pagkabalisa at depresyon sa Jevons syndrome. Samakatuwid, mahalagang pangalagaan ang kagalingang pangkaisipan ng bata at, kung kinakailangan, humingi ng tulong mula sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan .

Paano nasusuri ang Jeavons Syndrome?

Susuriin ng doktor ang Jeavons Syndrome sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga pagsusuri at salik na ito:

• Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang neurological exam.
• Sa pamamagitan ng pag-alam sa kalagayan ng kalusugan ng bata at kasaysayan ng kalusugan ng pamilya (lalo na ang epilepsy).
• Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pagsusuri sa EEG (Electroencephalogram - EEG).

Sa mga pagsusuring ito, hahanapin ng doktor ang tatlong pangunahing sintomas ng Jevons syndrome na nabanggit kanina. Aalisin din niya ang ibang mga kondisyon na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas upang makagawa ng tumpak na diagnosis.

Paano ginagamot ang Jeavons Syndrome?

Ang Jevons syndrome ay ginagamot gamit ang mga gamot na antiseizure.Bilang karagdagan, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng pagsusuot ng mga espesyal na lente upang makontrol ang mga sintomas na dulot ng liwanag.

Anong mga uri ng gamot ang ginagamit para dito?

Maaaring magreseta ang doktor ng iyong anak ng isa o higit pa sa mga sumusunod na gamot na antiseizure (nakalista sa alpabetikong pagkakasunud-sunod):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Clobazam
• Ethosuximide
• Lacosamide
• Lamotrigine
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramate
• Valproic acid `(Valproic acid)`

Iba-iba ang reaksyon ng bawat tao sa mga gamot para sa seizure . Maaaring matagalan bago mahanap ang tamang gamot o kombinasyon ng mga gamot para sa iyong anak, at maaaring kailanganin mong subukan ang ilang iba't ibang gamot . Maaari itong maging nakakadismaya at kung minsan ay pangmatagalang karanasan. Sa panahong ito, kakailanganin mong regular na magpatingin sa doktor ng iyong anak upang makita kung paano tumutugon ang katawan ng iyong anak sa mga gamot.

Ipapaalam din sa iyo ng doktor ang tungkol sa mga posibleng side effect ng anumang gamot na ibinibigay sa iyong anak. Kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa paggamot na inirerekomenda ng doktor, magtanong.

Maaari bang gamutin ang kondisyong ito sa pamamagitan ng pagpapalit ng diyeta ng bata?

Walang tiyak na inirerekomendang diyeta para sa Jeavons Syndrome. Sa kasalukuyan ay walang datos na sumusuporta sa paggamit ng ketogenic diet bilang paggamot para sa kondisyong ito.

Ano ang kinabukasan ng isang batang may Jeavons Syndrome? (Prognosis)

Ang kinabukasan ng isang batang may ganitong kondisyon ay nag-iiba depende sa partikular na sitwasyon ng bawat bata . Ang doktor ng iyong anak ang pinakamahusay na taong makakaalam tungkol dito.

Walang lunas para sa Jevons syndrome, ngunit mas maraming pananaliksik ang ginagawa. Bagama't ito ay isang panghabambuhay na kondisyon, may mga paggamot upang makontrol ang mga seizure .

Nakakaapekto ba ang Jeavons Syndrome sa katalinuhan ng isang bata?

Ang mga seizure at pagkurap ay maaaring makaabala sa kakayahan ng isang bata na matuto sa silid-aralan . Kung hindi nila mapapanatiling nakadilat nang maayos ang kanilang mga mata, maaaring mahirapan silang lubos na makilahok sa klase. Maraming mga batang may Jevons syndrome ang nahihirapang matuto sa paaralan at maaaring mangailangan ng karagdagang suporta sa edukasyon . Gayunpaman, ang kondisyong ito ay hindi direktang nakakaapekto sa katalinuhan ng isang bata .

Kung ang bata ay may pagkaantala sa pag-unlad, maaaring ito ay isang senyales na mayroong genetic na sanhi para sa Jevons syndrome.

Nakakaapekto ba ang Jeavons Syndrome sa haba ng buhay?

Ang Jeavons Syndrome ay hindi direktang nakakaapekto sa haba ng buhay ng isang bata . Posible ang isang normal na haba ng buhay. Gayunpaman, ang kalubhaan ng mga seizure at kung paano tumutugon ang katawan ng bata sa paggamot ay maaaring makaapekto sa pangkalahatang kalusugan ng bata. Ang isang doktor ay makakatulong sa pagsubaybay at pamamahala ng kondisyon sa buong buhay ng bata.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay nagkaroon ng seizure sa unang pagkakataon, tumawag agad sa mga serbisyong pang-emerhensya o dalhin siya sa ospital.

Kung ikaw o ang iyong anak ay na-diagnose na may Jeavons Syndrome, kung mayroon kang mga seizure o sintomas na tila lumalala, o kung nakakaranas ka ng mga side effect mula sa paggamot, kumunsulta agad sa doktor . Matutulungan ka ng iyong doktor at ang iyong anak na pamahalaan ang kondisyon at masagot ang iyong mga katanungan.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

• "Doktor/Ginang, anong uri ng paggamot ang pinakamainam para sa aking anak?"
• "Ano ang mga posibleng side effect ng mga paggamot na ito?"
• "Inirerekomenda mo ba ang paggamit ng espesyal na uri ng salamin para sa sensitibidad sa liwanag?"
• "Paano ko matutulungan ang anak ko sa paaralan?"

May kaugnayan ba ang Sunflower Syndrome sa Jeavons Syndrome?

Ang Sunflower Syndrome at Jeavons Syndrome ay dalawang magkatulad na kondisyon . Ang Sunflower Syndrome ay isa ring uri ng epilepsy na may kasamang eyelid myoclonia. Dito, maaaring lumingon ang isang tao patungo sa isang maliwanag na pinagmumulan ng liwanag (tulad ng sikat ng araw) at iwagayway ang kanilang kamay sa harap ng kanilang mga mata. Maaari itong magdulot ng pagbabago sa pattern ng liwanag at magdulot ng seizure.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Minsan nakakalimutan natin kung gaano kahalaga ang liwanag sa ating pang-araw-araw na buhay. Halimbawa, tinutulungan tayo ng liwanag na makakita sa dilim at magpalago ng mga halaman. Ngunit para sa isang taong may Jeavons Syndrome, ang liwanag ay maaaring magdulot ng mga seizure . Matutulungan ng isang doktor na pamahalaan kung paano nakakaapekto ang liwanag sa iyong anak. Maaari silang magreseta ng gamot at mga espesyal na lente upang takpan ang mga mata.

Tandaan:

• Ang Jeavons Syndrome ay isang bihira ngunit mapapamahalaan na kondisyon ng epilepsy .
• Ang mga pangunahing sintomas ay biglaang pagkurap, pagiging sensitibo sa liwanag, at photophobia .
• Bagama't ito ay isang panghabambuhay na kondisyon, maaari itong kontrolin sa pamamagitan ng gamot at mga pagbabago sa pamumuhay .
• Maging maingat din sa kalusugang pangkaisipan ng iyong anak . Humingi ng tulong sa propesyonal kung kinakailangan.
• Ang seizure na tumatagal ng higit sa 5 minuto o sunod-sunod na seizure ay isang emergency! Humingi agad ng medikal na atensyon.

Sana ay nakatulong ang impormasyong ito para mas maunawaan mo ang sitwasyong ito. Sana'y mabilis na gumaling ang iyong anak!

Jevons syndrome, epilepsy, mga seizure, eyelid myoclonus, pedyatrya, photosensitivity, EEG