Alamin natin ang tungkol sa Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) sa madaling salita!

Unti-unti na bang humihina ang iyong paningin at nagsimulang lumabo ang lahat? Marahil nagsimula ito sa isang mata, at pagkatapos ng ilang buwan, ang kabilang mata ay naging ganito rin ang kondisyon? Tiyak na nag-aalala ka tungkol sa mga bagay na ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang sakit na maaaring magdulot ng mga sintomas na ito, ngunit tinatawag na Leber Hereditary Optic Neuropathy, o ``(LHON)``.

Ano ang Leber hereditary optic neuropathy (LHON)?

Sa madaling salita, ang Leber hereditary optic neuropathy, o LHON sa madaling salita, ay isang genetic na kondisyon na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Ang pangunahing nangyayari ay ang pagkawala ng iyong paningin. Kapag minana ito ng karamihan sa mga tao, ang kanilang paningin ay nagsisimulang lumabo at pagkatapos ay unti-unting lumalala sa loob ng halos anim na buwan. Minsan, nagsisimula ito sa isang mata at pagkatapos ay nakakaapekto sa kabilang mata pagkalipas ng ilang buwan. Karaniwan itong nagsisimula sa huling bahagi ng pagkabata o kabataan. Sa kasamaang palad, maraming taong may LHON ang maaaring maging legal na bulag. Nangangahulugan ito na ang kanilang paningin ay nababawasan hanggang sa punto kung saan sila ay legal na itinuturing na bulag.

Tinatawag din itong Leber's disease. Ito ay dahil ang doktor na unang nag-aral nito ay si Dr. Theodore Leber. Ang salitang "hereditary" ay nangangahulugang ito ay isang bagay na iyong minana . Ang "optic neuropathy" ay nangangahulugang ito ay isang sakit na nakakaapekto sa iyong optic nerve . Ang iyong optic nerve ay parang kable na nagmumula sa isang camera patungo sa iyong utak. Ang mga bagay na nakikita mo gamit ang iyong mga mata, ibig sabihin, mga visual signal, ay dinadala sa iyong utak ng optic nerve na ito. Doon "nakakakita" ang utak. Kaya, kung ang optic nerve na ito ay nasira, isa ito sa mga pangunahing paraan kung paano mo mawawala ang iyong paningin.

Mayroon bang iba't ibang uri ng LHON?

Oo, kung ang LHON ay pangunahing nakakaapekto sa iyong optic nerves, ibig sabihin ang pagkawala ng paningin ang tanging sintomas, ito ay tinatawag na karaniwang kondisyon ng LHON. Ito ang kondisyon na nararanasan ng karamihan sa mga taong may sakit na Leber.

Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng ibang sintomas ang ilang tao kasama ng LHON. Maaari nitong maapektuhan ang ibang bahagi ng kanilang nervous system, at kung minsan ay maging ang kanilang puso. Tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito na "Leber plus." Medyo mas kumplikado ito, dahil maaari itong magdulot ng iba pang mga problema sa kalusugan, hindi lamang mga problema sa paningin.

Gaano kadalas ang LHON?

Hindi pa tiyak kung gaano kakaraniwan ang LHON. Gayunpaman, iminumungkahi ng mga pagtatantya na isa sa 25,000 hanggang 50,000 katao ang maaaring magkaroon ng kondisyon. Kapansin-pansin din na 80% hanggang 90% ng mga taong may LHON ay mga lalaki .

Ano ang mga sintomas ng LHON (sakit na Leber)?

Ang `(LHON)` ay nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin na nangyayari nang walang sakit at unti-unti (subacute)., na nangangahulugang unti-unti itong nangyayari sa loob ng ilang buwan. Ang mga unang pagbabagong maaari mong mapansin ay nasa iyong sentral na paningin . Ang sentral na paningin ay ang nakikita mo kapag tumingin ka nang diretso sa unahan - ang paningin na ginagamit mo sa pagmamaneho, pagbabasa ng mga libro, at pagkilala ng mga mukha. Ang iyong sentral na paningin ay maaaring magsimulang magmukhang malabo, o maaari kang magkaroon ng isang itim na batik sa gitna ng iyong larangan ng paningin, tulad ng isang blind spot. Maaari itong magsimula sa isang mata at pagkatapos ay kumalat sa kabilang mata.

Lalala ang kondisyong ito sa susunod na mga buwan. Maaari ka ring magsimulang mawala ang iyong paningin sa kulay - ibig sabihin ay maaaring hindi mo makita ang ilang mga kulay o hindi mo na makilala ang mga ito. Ang pagkawala ng paningin ay karaniwang nagiging matatag sa loob ng anim na buwan hanggang isang taon pagkatapos magsimula ang mga unang sintomas. Sa panahong ito, ang visual acuity ng karamihan sa mga tao ay maaaring 20/200 o mas malala pa, na siyang antas ng pagiging legal na bulag. Maaaring mayroon ka pa ring kaunting persepsyon ng liwanag, ngunit kailangan mong matutong mamuhay nang may mahinang paningin. Isipin mo, parang biglang lumabo ang mundo.

Ano ang mga sintomas ng "Leber's plus"?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang mga taong may "Leber's plus" ay maaaring makaranas ng iba't ibang sintomas bukod pa sa pagkawala ng paningin. Ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Mga sakit sa paggalaw , halimbawa, panginginig.
• Mga problema sa balanse at koordinasyon (ataxia) . Tulad ng pagkakatisod kapag naglalakad, o hindi mahawakan nang maayos ang mga bagay.
• Mga problema sa pagpapadaloy ng puso , halimbawa, hindi regular na tibok ng puso (arrhythmias).
• Mga sintomas ng multiple sclerosis (MS) , tulad ng panghihina ng kalamnan at matinding pagkapagod.

Ano ang mga sanhi ng Leber hereditary optic neuropathy?

Ang Leber's hereditary optic neuropathy ay isang sakit na mitochondrial . Ito ay isang genetic na sakit na namamana mo sa pamamagitan ng mitochondria sa iyong mga selula. Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang mitochondria. Sa madaling salita, ang mitochondria ay parang maliliit na power generator sa loob ng iyong mga selula. Kumukuha sila ng oxygen at mga sustansya at gumagawa ng enerhiyang kailangan ng iyong mga selula upang gumana. Ito ay parang isang generator na nagpapagana sa ating bahay.

Kaya, sa mga sakit sa mitochondria, ang prosesong ito ng paggawa ng enerhiya ay naaantala. Pagkatapos, ang mga selula ay hindi nakakakuha ng enerhiyang kailangan nila. Dahil dito, ang ilang mga selula ay maaaring tumigil sa paggana nang maayos, o mamatay pa nga.

Kapag ang iyong mitochondria ay hindi gumagana nang maayos, ang mga bahagi ng iyong katawan na higit na umaasa sa enerhiya ng mitochondria ang unang makakaramdam ng mga epekto. Pangunahin sa mga ito ang mga bahagi ng iyong mga mata, lalo na ang iyong optic nerve.Kung mayroon kang sapat na depektibong mitochondria, ang mga bahaging ito ay hindi nakakakuha ng enerhiyang kailangan nila upang gumana nang maayos. Ito ang nangyayari sa sakit na Leber. Ang resulta ay unti-unting lumalala ('lumalala') ang iyong optic nerve . Ganito ka nawawalan ng paningin sa `(LHON)`.

Paano namamana ang LHON?

Ang LHON ay sanhi ng mutasyon ng gene sa DNA sa iyong mitochondria. Sa partikular, ang mga mutasyon sa mga gene na MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, o MT-ND6 ang sanhi ng LHON.

Mahalaga, nakukuha mo ang lahat ng iyong mitochondria mula sa iyong ina, hindi sa iyong ama. Samakatuwid, tanging mga ina lamang ang maaaring makapasa ng mutation na ito sa kanilang mga anak. Kahit na may sakit ang ama, hindi niya maipapasa ang mutation na ito sa kanyang mga anak.

Gayunpaman, hindi lahat ng may ganitong gene mutation ay magkakaroon ng mga sintomas ng `(LHON)`. Samakatuwid, maaaring hindi alam ng ilang tao na mayroon silang ganitong gene mutation. Medyo kumplikado ito, hindi ba? Nangangahulugan ito na kahit na ang ina ay may ganitong gene mutation, ang bata ay maaaring magkaroon o hindi magkaroon ng mga sintomas.

Mayroon bang anumang mga salik sa panganib para sa pagkakaroon ng LHON?

Isa rin itong napakahalagang tanong. Wala pa ring malinaw na ideya ang mga mananaliksik kung bakit ang ilang taong may gene mutation ay nagkakaroon ng mga sintomas ng `(LHON)` at ang iba ay hindi.

Gayunpaman, may ilang ebidensya na nagmumungkahi na ang stress na pisyolohikal at mga lason sa kapaligiran ay maaaring mag-ambag sa pagsisimula ng mga sintomas. Nangangahulugan ito na ang mga panlabas na salik na ito ay nagdaragdag ng karagdagang stress sa mga sistemang nasa ilalim na ng stress dahil sa genetic mutation. Sa paglipas ng panahon, ang ideya ay ang mga stress na ito ay maaaring maipon at kalaunan ay humantong sa mga sintomas.

Narito ang ilang mga bagay na maaaring maging mga salik sa panganib:

• Paninigarilyo.
• Paggamit ng alkohol.
• Pagkalantad sa mga lason sa kapaligiran (halimbawa, ilang pestisidyo, mga kemikal na pang-industriya).
• Ang pagkakaroon ng iba pang mga sistematikong sakit.
• Malubhang sikolohikal na stress .

Paano nasusuri ang LHON?

Magsasagawa ang iyong espesyalista sa pangangalaga sa mata ng isang serye ng mga karaniwang pagsusuri sa mata upang suriin ang iyong paningin at matukoy ang sanhi ng problema. Maaaring wala silang makitang anumang problema sa iyong mata o optic nerve sa mga unang yugto, na nasa loob ng unang anim na buwan pagkatapos magsimula ang mga sintomas. Ang pinsala ay nagiging mas halata pagkatapos ng unang anim na buwan pagkatapos magsimula ang mga sintomas.

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na may LHON, irerekomenda niya ang genetic testing . Ito lamang ang paraan upang matiyak kung mayroon kang isa sa mga genetic mutations na ating napag-usapan. Ang pagsusuring ito lamang ang paraan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang gamot o kumpletong lunas para sa LHON?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa LHON. Ang tanging gamot na kasalukuyang inaprubahan ng FDA ay isang sintetikong anyo ng Coenzyme Q10 na tinatawag na Idebenone. Ang mga randomized controlled trial ay nagpakita ng ilang pagbuti sa visual acuity sa mga taong may LHON. Ang iba pang katulad na mga gamot ay nasa yugto rin ng pananaliksik.

Pinag-aaralan din ng mga mananaliksik ang gene therapy , na maaaring magamit bilang paggamot sa hinaharap para sa LHON. Ngunit ang mga ito ay nasa yugto pa lamang ng pananaliksik. Kaya, sa puntong ito, mahirap umasa para sa isang ganap na lunas. Gayunpaman, may mga paraan upang pamahalaan ang mga sintomas at kontrolin ang karagdagang pagkasira ng paningin sa ilang antas.

Ano ang magiging pananaw sa LHON?

Kapag ang pagkawala ng paningin ay nangyari dahil sa LHON, maaari itong maging mabilis, matindi, at kadalasang permanente . Maraming tao ang kailangang matutong mamuhay nang may malabong paningin. Ang mababang paningin ay isang katamtaman hanggang malalang antas ng kapansanan sa paningin, ngunit hindi ito nangangahulugan ng ganap na pagkabulag. Ang katamtamang mababang paningin ay isang pagsusuri sa katalinuhan ng paningin na 20/70. Ang malalang mababang paningin ay isang pagsusuri sa katalinuhan ng paningin na 20/200 o mas mababa pa. Ito ay talagang isang medyo malawak na hanay ng katalinuhan ng paningin na maaari mong makamit sa kalaunan.

Kung ikaw ay nasa katamtaman o malalang bahagi ng saklaw na ito ay kadalasang nakasalalay sa swerte. Maaaring magdulot ng malaking pagbabago ang paggamot, ngunit ang gene mutation na mayroon ka ang siyang pinakamalaking pagkakaiba. Ang ilang mga taong may LHON ay hindi inaasahang nakakabawi ng ilan sa kanilang paningin pagkatapos ng halos isang taon ng pagkawala ng paningin. Ang posibilidad ng ganitong uri ng paggaling ng paningin ay nag-iiba depende sa iba't ibang gene mutation. Gayunpaman, kahit na makabawi ka ng ilan sa paningin, malamang na kailangan mo pa ring mamuhay na may mahinang paningin.

May paraan ba para maiwasan ang LHON?

Bagama't karamihan sa mga taong nagmamana ng mga gene na nauugnay sa LHON ay hindi nagkakaroon ng pagkawala ng paningin, sa kasalukuyan ay walang kilalang paraan upang maiwasan ito. Ang pag-inom ng mga antioxidant at pag-iwas sa mga neurotoxin tulad ng alkohol at tabako ay maaaring makabawas sa iyong panganib, ngunit hindi pa ito napatunayan.

Tandaan, lahat ng babaeng may ganitong mga gene ay maipapasa ang mga ito sa kanilang mga anak. Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na isaalang-alang ang panganib na ito. Kung may sinuman sa iyong pamilya na may ganitong sakit, o kung nalaman mong mayroon kang ganitong gene mutation, napakahalagang kumuha ng genetic counseling bago magsimula ng pamilya.

May alam ka mang family history ng LHON, o isang bagay na hindi mo inaasahan, ang biglaang pagkawala ng iyong paningin ay maaaring maging isang nakakatakot at nakakasakit ng damdaming karanasan. Maaaring hindi mo maintindihan ng iyong doktor ang nangyayari sa una. Ngunit kapag nalaman mo na ito, marami kang matututunan habang inaayos mo ang iyong bagong realidad.

Tandaan, hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito - maraming mapagkukunan na tutulong sa iyo. May mga organisasyon, kagamitan, at suporta sa kalusugang pangkaisipan na magagamit para sa mga may mahinang paningin.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Sige, sana ay mayroon kang ideya tungkol sa `(LHON)` na ating napag-usapan. Medyo komplikado ang paksang ito, ngunit napakahalagang malaman ito.

• Ang (LHON) ay isang namamanang sakit na nakakasira sa optic nerve at nagdudulot ng pagkawala ng paningin.
• Ito ay sanhi ng isang genetic mutation sa mitochondrial DNA, na minana mula sa ina patungo sa anak .
• Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa murang edad, at unti-unting humihina ang paningin nang walang anumang sakit.
• Bukod sa paningin, maaaring mangyari ang iba pang mga problema sa sistema ng nerbiyos sa kondisyong tinatawag na "Leber plus" .
• Ang mga bagay tulad ng paninigarilyo at alkohol ay maaaring maging mga salik sa panganib para sa pag-unlad ng mga sintomas.
• Sa kasalukuyan ay walang tiyak na lunas, ngunit may mga gamot tulad ng 'Idebenone' at mga paraan upang umangkop sa malabong paningin.
• Kung mayroon kang anumang pagdududa tungkol dito, siguraduhing magpatingin sa isang ophthalmologist at magpa-genetic test.
• Maaaring maging mahirap ang pamumuhay nang may ganitong kondisyon, ngunit hindi ka nag-iisa, kaya humingi ng tulong.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling kumunsulta sa doktor. Manatiling malusog!

Leber hereditary optic neuropathy, LHON, pagkawala ng paningin, optic nerve, genetic mutations, mga sakit sa mitochondrial, namamanang pagkabulag