Nag-aalala ka ba tungkol sa paningin ng iyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Kapag tinitingnan mo ang mga mata ng iyong munting sanggol, maaaring minsan ay maisip mo kung nakikita ba niya nang maayos ang mga bagay-bagay o kung may mali sa kanyang paningin. Lalo na't ang ilang mga sanggol ay ipinanganak na may ilang kapansanan sa paningin. Ang bihira ngunit mahalagang kondisyong ito ay tinatawag na Leber congenital amaurosis. Pag-usapan natin ito nang detalyado, ha?

Ano ang Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

Sa madaling salita, ang Leber congenital amaurosis, o LCA sa madaling salita, ay isang napakabihirang kondisyon. Nakakaapekto ito sa retina, ang panloob na patong ng mata, sa mga sanggol. Isipin ang retina bilang ang pelikula sa isang kamera. Ang mga bagay na nakikita natin ay naitala rito bilang isang larawan. Ang retina ay naglalaman ng mga napaka-espesyal na selula, na tinatawag nating mga photoreceptor . Mayroong dalawang uri ng selula, ang rods at cones . Tinutulungan tayo ng mga rods na makakita sa gabi at sa dilim. Tinutulungan tayo ng mga cone na makakita ng mga kulay at makakita nang malinaw sa araw.

Ang nangyayari sa isang sanggol na may `(LCA)` ay ang mga selulang `(rods)` at `(cones)` ay hindi gumagana nang maayos. Ibig sabihin, ang mga selulang ito ay hindi kayang magpadala nang maayos ng liwanag na pumapasok sa mata bilang isang electrical signal papunta sa utak. Habang bumababa ang electrical activity na ito, bumababa rin ang paningin ng sanggol. Minsan, kung walang electrical activity, maaaring hindi makakita ang sanggol.

Ito ay isang congenital na kondisyon, ibig sabihin ay ang mga sanggol ay ipinanganak na mayroon nito. Sinasabi ng mga doktor na ang paningin ng isang sanggol ay karaniwang nagsisimulang unti-unting humina sa edad na 6 na buwan . Kaya, kung mapapansin mo ang anumang mga pagbabago sa mga mata ng iyong sanggol, o kung sa tingin mo ay hindi sila nakakakita ng mga bagay, pinakamahusay na magpatingin sa isang espesyalista sa mata sa lalong madaling panahon.

Gaano kadalas ang kondisyong ito (LCA)?

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung gaano kakaraniwan ang kondisyong ito. Ito ay talagang napakabihirang mangyari . Naiulat na nangyayari lamang ito sa dalawang sanggol sa bawat 100,000. Ito ay isang napakababang bilang. Gayunpaman, sa kabila ng pagiging bihira, ito ay natukoy bilang isa sa mga pangunahing sanhi ng pagkabulag sa mga bata. Kaya, kahit na ito ay bihira, mahalagang malaman ito.

Ano ang mga sintomas ng isang sanggol na may (LCA)?

Minsan ay mahirap para sa mga magulang na makilala na ang isang maliit na sanggol ay may problema sa paningin. Dahil hindi sila nagsasalita. Gayunpaman, ang isang batang may `(LCA)` ay may napakahinang paningin, at kung minsan ay wala talagang paningin. Dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa mga sanggol na wala pang isang taong gulang, may ilang mga palatandaan na makakatulong sa iyo na makilala ito.

Isa sa mga unang senyales na maaaring mapansin mo ay ang patuloy na pagkuskos ng iyong sanggol sa kanyang mga mata, na parang may bumabagabag sa kanya. Maaari rin siyang magkaroon ng photophobia (pag-ayaw sa liwanag) . Nangangahulugan ito na maaari siyang pumikit o umiyak kapag nakakita siya ng liwanag o pumunta sa isang maliwanag na lugar. Isa pang bagay ay maaaring mapansin mo na ang kanyang sanggol ayMabilis na gumagalaw ang mga mata pabalik-balik na parang hindi nila maitago ang kanilang tingin sa isang lugar (nystagmus). Parang nanginginig ang mga ito.

Maaari mo ring makita ang mga tampok na ito:

• Ang Keratoconus ay isang kondisyon kung saan ang kornea ng mata ay nagbabago ng hugis, nagiging hugis-kono. Medyo kumplikado ito, at tanging ang doktor lamang ang makapagsasabi nang sigurado.
• Pagkamalay sa malayo (hyperopia).
• Ang paraan ng pagtugon ng pupil ng mata sa liwanag ay maaaring napakaliit, o hindi talaga. Alam mo, karaniwan kapag lumilipat ka mula sa isang maliwanag na lugar patungo sa isang madilim na lugar, lumalaki ang pupil ng mata. Hindi ganoon ang paggana nito.

Kung makakita ka ng ganito, huwag mag-panic at magpatingin sa doktor. Sasabihin nila sa iyo kung ano ang eksaktong nangyayari.

Bakit nangyayari ang sitwasyong ito (LCA)?

Ngayon, tingnan natin kung bakit nangyayari ang `(LCA)` na ito. Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga pagbabago sa henetiko, iyon ay ang `(genetic mutations)` . Alam mo na ang lahat ng ating mga katangian ay natutukoy ng mga gene (`genes`) na natatanggap natin mula sa ating ina at ama. Ang mga gene na ito ay ang maliliit na bahagi ng ating `DNA` . Kaya, kapag ipinanganak ang isang sanggol, kung mayroong anumang pagbabago o depekto sa mga gene sa itlog ng ina (`itlog`) at semilya ng ama (`sperm`), maaari rin itong maipasa sa sanggol.

Halos 30 iba't ibang mutasyon ng gene ang natukoy na maaaring magdulot ng kondisyong ito, ang `(LCA). Sa partikular, ang mga mutasyon sa mga gene na tumutulong sa pag-unlad at paglaki ng retina ay apektado. Ilan lamang sa mga ito ang mga gene tulad ng `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

Kadalasan, ang `(LCA)` ay isang kondisyong `autosomal recessive` . Alam mo ba kung ano iyon? Nangangahulugan ito na ang sanggol ay magkakaroon lamang ng sakit na ito kung ang parehong magulang ay may dalang depektibong gene (`altered gene`). Pareho silang dapat na tagapagdala. Gayunpaman, pareho silang hindi kailangang magkaroon ng mga sintomas. Maaari silang malusog, ngunit maaari silang magkaroon ng depektibong gene sa kanilang katawan. Kung mangyari iyon, mayroong humigit-kumulang 25% na panganib na ang isang batang isinilang sa kanila ay magkaroon ng kondisyong ito.

Isipin mo, kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng depektibong gene na ito, sa bawat pagbubuntis nila, ang bata ay may 1/4 na pagkakataon na magkaroon ng LCA, 1/2 na pagkakataon na ang bata ay maging tagapagdala, at 1/4 na pagkakataon na ang bata ay maipanganak na hindi apektado.

Maraming tao ang hindi alam na mayroon silang autosomal recessive trait dahil wala silang nararamdamang mga sintomas. Kung mayroon kang miyembro ng pamilya na may genetic condition, o kung nag-aalala ka na maaaring may genetic condition ang iyong mga anak, mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling .

Paano sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito (LCA)?

Para malaman nang sigurado kung ang iyong sanggol ay may `(LCA)` o wala, kailangan mong magpatingin sa isang ophthalmologist. Susuriin muna niya nang mabuti ang mga mata ng sanggol, kasama na ang `retina` sa loob ng mata. Pagkatapos, `electroretinography (ERG)`Sinusukat ng pagsusuring ito ang aktibidad na elektrikal sa retina ng sanggol. Tandaan, napag-usapan natin kanina kung gaano kahalaga ang aktibidad na elektrikal na ito para sa paningin. Minsan, maaari ring gawin ang isang scan na tinatawag na 'optical coherence tomography (OCT)' . Maaari itong makakuha ng malinaw na larawan ng mga patong sa loob ng mata.

Titiyakin din ng doktor na walang ibang mga kondisyon na maaaring makaapekto sa mga mata ng sanggol. Tinatawag namin itong 'differential diagnosis' . Dahil may iba pang mga sanhi na maaaring makaapekto sa paningin. Halimbawa:

• 'Retinitis pigmentosa' (ito rin ay isang kondisyon na nakakaapekto sa retina)
• 'Sindrom ni Joubert'
• Sindromang Zellweger
• Pagkabulag ng kulay ('achromatopsia')
• Nakalaylay na talukap ng mata (ptosis)

Pagkatapos lamang masuri ang lahat ng ito ng isang doktor na tumpak na makapagpapasiya na ito ay `(LCA)`.

Ano ang mga paggamot para sa (LCA)?

Sa katunayan, sa kasalukuyan ay wala pang lunas para sa kondisyong `(LCA)`. Ngunit huwag mag-alala. Sinisikap ng mga doktor na mapabuti ang ilan sa paningin ng sanggol at tulungan siyang mabuhay nang maayos hangga't maaari. Karaniwan itong ginagawa gamit ang salamin . Mayroon ding mga aparato tulad ng `magnifying glasses` o `reading prisms` na makakatulong sa mga may mahinang paningin.

Alamin din natin ang tungkol sa gene therapy.

Medyo bago ito. Noong 2017, inaprubahan ng US Food and Drug Administration (FDA) ang unang gene therapy na gagamutin ang kondisyon (LCA). Malaking tulong ito. Gayunpaman, ang paggamot na ito ay kasalukuyang inaprubahan lamang para sa mga taong ang (LCA) ay sanhi ng isang mutation sa gene na tinatawag na RPE65 .

Sa madaling salita, ang gene therapy ay ang proseso ng pagpapalit ng isang gene na nagdudulot ng sakit ng isang malusog na gene. O, pag-deactivate ng isang gene na nagdudulot ng sakit. Ang pag-asa ay makapagpasok ng isang malusog na gene sa mga selula at mabaligtad ang sakit. Bagama't ito ay isang paggamot na nakabatay pa rin sa pananaliksik, maaari itong maging isang magandang solusyon para sa mga kondisyon tulad ng `(LCA)` sa hinaharap.

Sasabihin sa iyo ng optalmolohista kung angkop ba ang gene therapy na ito para sa iyong sanggol o hindi.

Maaari bang maiwasan ang LCA?

Sa katunayan, kung ang isang sanggol ay nagmana ng genetic mutation na nagdudulot ng `(LCA)`, walang paraan upang mapigilan ito. Hindi ito isang bagay na maaari nating kontrolin. Gayunpaman, tulad ng sinabi ko kanina, kung mayroon kang anumang mga pagdududa o takot tungkol sa mga sakit na genetic, pinakamahusay na kumuha ng genetic counseling bago manganak o habang nagbubuntis. Sa gayon ay makakakuha ka ng malinaw na pag-unawa sa mga panganib.

Ano ang maaari kong asahan kung ang aking sanggol ay may (LCA)?

Normal lang na makaramdam ng matinding lungkot at takot kapag nalaman mong may `(LCA)` ang iyong sanggol. Maraming sanggol na may `(LCA)` ang maaaring tuluyang mawalan ng paningin o kaya'y lubhang mahina. Totoo iyan.

Ngunit, hindi ibig sabihin nito na ang iyong anak ay hindi mabubuhay nang masaya at malusog. Kakailanganin ng iyong sanggol ang regular na pagsusuri sa mata upang suriin ang anumang mga pagbabago sa kanilang mga mata o upang makita kung lumalala ang kanilang paningin. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor kung gaano kadalas ka dapat magkaroon ng mga pagsusuring ito.

Ang pinakamahalaga ay bigyan ang iyong anak ng suporta at pagmamahal na kailangan nila. Malaki ang papel na gagampanan mo sa pagtuturo sa kanila na mamuhay nang may mahinang paningin at paghihikayat sa kanila. Gayundin, maghanap ng mga institusyon at paaralan na tumutulong sa mga batang ito. Malaking tulong ito sa pagiging matagumpay ng kanilang kinabukasan.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ipapaalala ko ulit sa iyo: Kung may makita kang kakaiba sa mga mata ng iyong sanggol, o kung sa tingin mo ay hindi siya makakita, agad na magpatingin sa isang optalmolohista.

Kung alam mo na na ang iyong sanggol ay may (LCA), at napansin mo ang pagbabago sa kanyang paningin o lumalalang mga sintomas, magpatingin kaagad sa doktor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kapag nagpapatingin tayo sa doktor, minsan nakakalimutan natin ang mga gusto nating itanong. Kaya, narito ang ilang mga tanong na maaaring makatulong sa iyo:

• Talaga bang may 'Leber's congenital amaurosis (LCA)' ang aking sanggol?
• Anong genetic mutation ang sanhi nito? (Kung matutuklasan ito)
• Ano pa ang mga karagdagang pagsusuri na kailangan ko para sa aking sanggol?
• Gaano kalaki ang posibilidad na mawalan siya ng paningin?
• Angkop ba ang aking sanggol para sa gene therapy?

Magiging napakahalaga para sa iyo na marinig at malaman ang mga bagay na tulad nito.

Mayroon bang kaugnayan ang LCA at Autism Spectrum Disorder?

Isa rin itong problema para sa ilang mga magulang. Ang `(LCA)` at ``Autism Spectrum Disorder (ASD)`` ay dalawang kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng isang bata. Ang ``(LCA)`` ay nakakaapekto sa retina ng mga mata, ang ``(ASD)`` ay isang ``neurodevelopmental disorder``.

Natuklasan ng ilang pag-aaral na mayroong kaugnayan sa pagitan ng mga batang may LCA at ASD. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang bawat batang may LCA ay magkakaroon ng ASD. Kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol dito, makabubuting makipag-usap sa iyong doktor.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, hayaan ninyong sabihin ko sa inyo ang ilan sa mga pinakamahalagang bagay na napag-usapan natin para matulungan kayong matandaan ang mga ito.

Ang Leber's congenital amaurosis (LCA) ay isang bihirang genetic condition na maaaring magdulot ng pagkawala ng paningin sa mga sanggol dahil ang mga selula sa kanilang retina ay hindi gumagana nang maayos.

Kung ang iyong sanggol ay masuring may (LCA), malamang na mawawala ang kanyang paningin. Ngunit hindi ibig sabihin nito na hindi na siya maaaring mamuhay nang masaya at malusog.

Ito ay dahil sa mga pagbabago sa henetiko. Kung mayroon kang anumang mga alalahanin o pagdududa tungkol dito, napakahalagang humingi ng genetic counseling.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang magpatingin sa isang optalmolohista sa sandaling mapansin mo ang anumang pagbabago sa mga mata ng iyong sanggol.Pagkatapos ay maaari ka nang makakuha ng kinakailangang paggamot at suporta nang mabilis. Ipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor ang lahat, kabilang ang kung gaano kadalas kailangan ng iyong sanggol ng mga pagsusuri sa mata at kung ano ang maaari mong gawin upang protektahan ang kanilang paningin.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga doktor, tagapayo, at mga grupo ng suporta na tutulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

Leiber congenital amaurosis, LCA, pagkabulag ng sanggol, retina, mga genetic mutations, pagkawala ng paningin, mga sakit sa mata