Mayroon ba ang inyong anak ng kakaibang sakit na ito? - Alamin natin ang tungkol sa Lesch-Nyhan Syndrome

Nasaktan ba ang anak mo? Nakita mo na ba siyang kumagat sa labi, kumagat sa daliri, o nauntog ang ulo sa kung saan? Kapag nangyari iyon, normal lang para sa iyo, bilang isang ina o ama, na makaramdam ng matinding takot at pag-aalala. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang seryoso ngunit napakabihirang kondisyon na tinatawag na Lesch-Nyhan Syndrome. Umaasa ako na pagkatapos mong mabasa ito, magkakaroon ka ng malinaw na pag-unawa tungkol dito.

Ano ang Lesch-Nyhan Syndrome? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) ay isang napakabihirang kondisyon na makikita sa pagsilang . Pangunahin nitong naaapektuhan ang utak at pag-uugali ng isang bata. Gaya ng nabanggit namin kanina, isa sa mga pangunahin at pinakamalalang sintomas ng sakit na ito ay ang walang kontrol na pananakit sa sarili ng bata. Nangangahulugan ito ng mga bagay tulad ng pagkagat sa kanilang mga labi, pagkagat sa kanilang mga daliri, o paguntog ng kanilang ulo sa mga bagay tulad ng dingding. Isipin kung gaano kasakit ang mararamdaman ng isang maliit na bata kapag ginagawa nila iyon.

Ang sakit na ito ay nagdudulot ng mataas na antas ng uric acid, isang natural na dumi sa ating mga katawan. Pinaghihinalaan ng mga mananaliksik na ang LNS ay nakakaapekto rin sa mga antas ng chemical messenger dopamine, na mahalaga para sa malusog na paggana ng utak.

Ang mga batang may ganitong kondisyon, ang LNS, ay maaaring magkaroon ng malubha at masakit na arthritis na tinatawag na gout . Maaari rin silang magkaroon ng dystonia at mental retardation.

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Lesch-Nyhan syndrome. Hindi maganda ang prognosis. Gayunpaman, sa pamamagitan ng naaangkop na paggamot, maaaring makontrol ang mga sintomas ng iyong anak, mabawasan ang mga komplikasyon, at mapabuti ang kalidad ng buhay sa ilang antas.

Sino ang nagkakasakit ng Lesch-Nyhan Syndrome?

Ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang minanang sakit sa metabolismo. Karaniwan itong naipapasa mula sa ina patungo sa anak na lalaki. Ito ay napakabihirang mangyari sa mga batang babae.

Gayunpaman, kung minsan, kahit na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit na ito dati, ang kondisyong 'LNS' na ito ay maaari ring mangyari dahil sa isang biglaang pagbabago '(mutasyon)' sa isang partikular na gene '(HPRT1 gene)' habang lumalaki ang bata sa sinapupunan. Matutuklasan ng 'genetic testing' kung ang isang tao ay minana ang mutation ng gene na ito o bagong develop.

Mayroon bang ibang mga kondisyon na katulad ng Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Oo, mayroon talagang ilang iba pang mga kondisyon na nagpapakita ng mga katulad na sintomas sa 'LNS'. Halimbawa, ang 'autism spectrum disorder' at 'cerebral palsy' ay parehong may katulad na sintomas sa 'LNS'.Samakatuwid, napakahalagang makakuha ng tumpak na diagnosis upang mabigyan ng tamang paggamot ang iyong anak.

Narito ang ilan pang mga kondisyon na katulad ng 'LNS':

• Cornelia de Lange syndrome - Ito rin ay isang sakit sa pag-unlad.
• Dysautonomia ng pamilya.
• Sindromang Fragile X.
• Kakulangan sa Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Ito ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa mga pulang selula ng dugo.
• 'Namanang sensory neuropathy'.
• Sakit na Huntington.
• Hyperactivity ng Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - Ito rin ay humahantong sa labis na produksyon ng uric acid.
• 'Sindrom ng Rett'.
• 'Sindrom ng Tourette'.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Ang pinakakaraniwang uri ng sakit, na tinatawag na Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), ay napakalubha . Nagdudulot ito ng mga problema sa pisikal, mental, at pag-uugali. Gayunpaman, may iba pang mas banayad na variant ng sakit. Ang mga batang may ganitong uri ay may kaunting sintomas. Mas malamang din na hindi nila saktan ang kanilang sarili at magkaroon ng mga sakit sa paggalaw.

Ang mga ganitong uri ng malambot ay:

• 'Tungkuling neurolohikal na may kaugnayan sa HPRT1 (HND)'.
• `HPRT1-related hyperuricemia (Kelley–Seegmiller syndrome)` (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley–Seegmiller syndrome) - Ito ang pinakabanayad na uri.

Ano pa ang ibang mga pangalan para sa Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Ang sakit na ito ay kilala rin sa ilang iba pang mga pangalan. Ang mga ito ay:

• 'Sindrom ng Choreoathetosis self-mutilation'
• 'Kumpletong kakulangan sa hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase'
• 'Gout ng kabataan'
• 'Sindrom ng hyperuricemia ng mga kabataan'
• 'Sindrom ni Kelley-Seegmiller'
• Sakit na Lesch Nyhan (LND)
• 'Pangunahing sindrom ng hyperuricemia'
• 'Kabuuang kakulangan sa HPRT'
• 'X-linked hyperuricemia'

Gaano kadalas ang Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 380,000 katao . Mas karaniwan din ito sa mga lalaki. Ang syndrome ay unang natukoy noong 1964.

Ano ang sanhi ng Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ang pangunahing dahilan para dito ayIsang pagbabago, o mutasyon, sa isang partikular na gene na tinatawag na 'HPRT1 gene'. Ang 'HPRT1' gene na ito ay gumagawa ng isang napakahalagang enzyme na tinatawag na 'HPRT'. Ang enzyme ay isang uri ng protina na nagpapabilis ng mga reaksiyong kemikal (metabolismo) sa ating katawan at tumutulong sa paggana ng katawan.

Isipin kung ano ang mangyayari kapag ang enzyme na 'HPRT' na ito ay hindi gumagana nang maayos. Sa Lesch-Nyhan syndrome, hindi magagamit nang maayos ng katawan ang mga kemikal na tinatawag na 'purines' . Kapag ang mga purine na ito ay hindi ginagamit nang maayos, nagiging 'uric acid' ang mga ito. Ito ay isang dumi sa ating dugo.

Karaniwan, karamihan sa 'uric acid' na ito ay dumadaan sa mga bato at inilalabas sa ihi. Gayunpaman, sa Lesch-Nyhan syndrome, ang 'uric acid' (uric acid) ay naiipon nang labis sa katawan (hyperuricemia) .

Ang sobrang uric acid na ito ay nadedeposito bilang maliliit na bato, o mga kristal ng urate, sa balat, kamay, at paa. Ang mga kristal na ito ay maaaring makapinsala sa mga kasukasuan at magdulot ng kondisyong tinatawag na gout.

Gayundin, ang maliliit na batong ito ay maaaring mabuo sa mga bato o sa pantog, na humaharang sa daloy ng ihi at nagdudulot ng pananakit. Sa ilang malalang kaso, ang parehong bato ay maaaring tumigil sa paggana (renal failure).

Ano ang mga sintomas ng Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ang mga sintomas sa mga batang may Lesch-Nyhan syndrome ay nakakaapekto sa kanilang mga kakayahan sa pag-iisip, paggalaw, at pag-uugali . Ang mga kahinaan sa kontrol ng kalamnan at mga pagkaantala sa pag-unlad ay kabilang sa mga maagang palatandaan ng kondisyon.

Ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng mga kulay kahel na kristal sa kanilang mga diaper kung mayroon silang masyadong maraming uric acid sa kanilang mga katawan. Gayunpaman, karamihan sa mga sanggol na may ganitong kondisyon ay hindi nagpapakita ng anumang halatang sintomas hanggang sa sila ay mga 4 na buwan ang edad.

Maraming sintomas na maaaring makita ng mga magulang at mga doktor. Tingnan natin ang mga ito isa-isa:

Pagpinsala sa sarili at sa iba

Ang compulsive self-injury ay isang palatandaan ng Lesch-Nyhan syndrome, isang kondisyon na nangyayari pagkatapos magsimulang magngingipin ang isang bata. Karaniwang kabilang sa pag-uugaling ito ang:

• Pagtama sa iyong ulo o mga paa't kamay sa kung saan.
• Pagkagat ng mga labi, daliri, at pisngi.
• Nakakapaso sa mga mata.

Minsan, ang mga batang may ganitong kondisyon ay nagtatangkang manakit ng iba. Maaari silang magsabi ng masama, manghawak, manakit, kumagat, o dumura sa iba . Tiyak na nakakalungkot at nakakawalang-magawa para sa isang ina o ama na makita ito, hindi ba?

Mga problema sa kalamnan at paggalaw

Ang iba pang karaniwang sintomas ay mga problema sa pagkontrol ng kalamnan. Kabilang dito ang:

• Ang ballismus ay ang paulit-ulit na paggalaw ng mga kamay o paa sa parehong paraan.
• Hirap sa paggapang, paglalakad, o pagkain gamit ang iyong mga kamay.
• Hirap sa paglunok (dysphagia).
• Hyperreflexia.
• Pagyuko ng gulugod dahil sa pag-urong ng kalamnan na `(opisthotonos)`.
• Mga hindi sinasadyang paggalaw (dystonia) o mga pagbabago sa ekspresyon ng mukha.
• Hindi sinasadyang pag-alog, pag-ikot, at pagpipiga (choreoathetosis).
• Biglaang paggalaw ng katawan (chorea).
• May kapansanan sa paggalaw dahil sa paninigas o rigidity ng kalamnan (spasticity).
• Pagkapulupot ng mga salita o mabagal na pagsasalita (dysarthria).

Mga problema sa kalusugan

Ang mga batang may Lesch-Nyhan syndrome ay maaaring magkaroon ng ilang mga problema sa kalusugan dahil sa akumulasyon ng 'uric acid' sa katawan. Kabilang dito ang:

• Mga bato sa pantog.
• Pagpalya ng bato.
• Mga bato sa bato.
• Gout.
• Megaloblastic anemia na dulot ng kakulangan sa bitamina B12.
• Madalas na pagsusuka.

Mga problema sa pag-aaral

Maaari ring magkaroon ng mga problema ang mga bata tulad ng:

• Mga kapansanan sa pagkatuto.
• Mga problema sa pag-iisip tulad ng pagkawala ng memorya o pagbaba ng atensyon.
• Hirap magplano ng mga kumplikadong bagay.

Paano nasusuri ang Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Maaari mong mapansin ang mga sintomas sa iyong anak. O, maaaring mapansin ng doktor ang hindi pangkaraniwang pag-uugali sa panahon ng isang regular na pagsusuri. Sinusuri ng mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ang Lesch-Nyhan syndrome sa pamamagitan ng isang pisikal na pagsusuri .

Magtatanong din sila tungkol sa mga sintomas ng iyong anak at kasaysayan ng medikal ng pamilya. Hahanapin din nila ang mga palatandaan tulad ng:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Matutukoy ng pagsusuri sa dugo o ihi kung mataas ang antas ng iyong uric acid.
• Mga pag-uugaling nakakasakit sa sarili.

Anong iba pang mga pagsusuri ang makakatulong sa pagsusuri?

Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga pagsusuri sa dugo at genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis at ibukod ang iba pang mga kondisyon. Ang genetic testing ay kinabibilangan ng pagkuha ng isang maliit na sample ng dugo. Pagkatapos ng genetic test, kakausapin ka ng isang genetic counselor tungkol sa mga resulta.

Kung may miyembro ng pamilya mo na may Lesch-Nyhan syndrome, at ikaw ay buntis, kausapin ang iyong doktor tungkol dito. Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng prenatal testing, lalo na kung alam mong lalaki ang iyong sanggol. Maaaring kabilang sa prenatal testing na ito ang:

• Amniocentesis.
• Pagkuha ng sampol ng chorionic villus.

May lunas ba para sa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Lesch-Nyhan syndrome, at limitado ang mga opsyon sa paggamot. Gayunpaman, matutulungan ka ng mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan na pamahalaan ang mga sintomas at makamit ang mas mahusay na kalidad ng buhay.

Sino ang magiging miyembro ng treatment team ng aking anak para sa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Kung ang iyong anak ay may Lesch-Nyhan syndrome, isang pangkat ng iba't ibang espesyalista at mga manggagawang pangkalusugan ang karaniwang sasaklaw sa buong spectrum ng mga sintomas. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang:

• Isang henetiko.
• Isang espesyalista sa bato (nephrologist).
• Isang neurologist.
• Isang occupational therapist.
• Isang pedyatrisyan.
• Isang physical therapist.
• Isang manggagawang panlipunan.
• Isang patologo sa pagsasalita at wika.
• Isang doktor na dalubhasa sa sistema ng ihi (urologist).

Paano ginagamot ang Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Ang paggamot para sa Lesch-Nyhan syndrome ay depende sa mga sintomas ng iyong anak at sa kanilang kalubhaan.

Ang mga bagong silang at maliliit na bata ay maaaring mangailangan ng karagdagang pangangasiwa at suporta sa pagpapakain .

Maaaring magrekomenda ang iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ng mga bagay tulad ng:

• Mga gamot upang makontrol ang mataas na antas ng uric acid o upang maibsan ang mga problema sa pag-uugali.
• Tulong sa pagpapakain o paglunok.
• Mga kagamitang pantulong, tulad ng wheelchair, upang mapadali ang paggalaw.
• Pisikal na terapiya at terapiya sa trabaho.
• Mga kagamitang pangproteksyon tulad ng splint o mouthguard upang maiwasan ang mga hindi sinasadyang paggalaw tulad ng pagkagat ng daliri.
• Mga pamamaraan tulad ng shockwave lithotripsy o laser lithotripsy upang durugin ang mga bato sa bato o pantog.

Mababawasan ko ba ang panganib ng aking anak na magkaroon ng Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Sa katunayan, walang paraan upang maiwasan ang Lesch-Nyhan syndrome. Ito ay sanhi ng mga pagbabago sa henetiko (mga mutasyon) na nangyayari habang lumalaki ang sanggol sa sinapupunan. Walang anumang ginagawa mo ang maaaring magdulot ng sakit na ito. Tandaan iyan. Sa ilang mga kaso, maaaring gawin ang mga pagsusuri sa pagbubuntis upang matukoy ang genetic mutation.

Ano ang pananaw para sa isang batang may Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Ang pananaw para sa mga batang may Lesch-Nyhan syndrome ay karaniwang hindi maganda . Karaniwan silang hindi makalakad at nangangailangan ng wheelchair. Marami ang may maikling inaasahang haba ng buhay . Dahil sa mga komplikasyon ng sakit, bihira para sa mga tao na mabuhay nang higit sa 20 taon. Gayunpaman, ang isang pangkat ng paggamot ay makakatulong sa iyo at sa iyong anak na pamahalaan ang mga sintomas at tulungan ang iyong anak na manatiling komportable at aktibo hangga't maaari.

Kailan ako dapat humingi ng medikal na payo para sa aking anak?

Mahalagang matukoy nang maaga ang Lesch-Nyhan syndrome . Ang mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ay maaaring magbigay sa iyo at sa iyong anak ng patuloy na suporta at lunas sa sintomas. Makikipagtulungan sa iyo ang iyong doktor upang iangkop ang isang plano ng paggamot sa nagbabagong pangangailangan ng iyong anak.Gumagawa ng isang isinapersonal na plano sa pangangalaga.

Maraming magulang ang nakakaramdam ng matinding pagkabigla at kawalan ng magawa matapos masuri na may Lesch-Nyhan syndrome. Mauunawaan naman na ito ay isang bihirang sakit na henetiko na wala pang lunas. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas at paggamot ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang bata. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga epektibong paggamot na maaaring magdulot ng pagbabago habang lumalaki ang iyong anak.

Panghuli, mensaheng iuuwi

Okay, mula sa ating napag-usapan, sana ay nagkaroon ka ng kaunting kaalaman tungkol sa Lesch-Nyhan Syndrome. Ito ay isang napakabihirang, at napakahirap na kondisyon para sa isang bata at isang pamilya.

• Ito ay isang sakit na henetiko: madalas itong naipapasa mula sa ina patungo sa anak na lalaki, o maaari itong sanhi ng isang bagong mutasyon sa henetiko.
• Ang pangunahing sintomas ay ang pananakit sa sarili: nagdudulot din ito ng mga problema sa kalamnan, mga kondisyon tulad ng gout, at mga kapansanan sa pagkatuto.
• Walang lunas, ngunit maaaring kontrolin ang mga sintomas: sa pamamagitan ng iba't ibang paggamot at suporta ng isang pangkat ng mga espesyalistang doktor, maaari nating subukang gawing komportable hangga't maaari ang buhay ng bata.
• Napakahalaga ng maagang pagsusuri: Kung mapansin ang mga sintomas, humingi agad ng medikal na payo.
• Hindi ka nag-iisa: Maaaring mahirap manatiling matatag ang pag-iisip sa ganitong sitwasyon. Gayunpaman, humingi ng tulong sa mga doktor, tagapayo, at mga mahal sa buhay.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, mangyaring magpatingin sa isang kwalipikadong doktor sa lalong madaling panahon.

` Lesch-Nyhan Syndrome, LNS, HPRT1 gene, uric acid, gout, pananakit sa sarili, sakit sa henetiko, pedyatrya, mga sakit sa henetiko, uric acid