Mayroon ka bang kakaibang sakit na nakakaapekto sa 'white matter' ng iyong utak? Pag-usapan natin ang Leukodystrophy!

Narinig mo na ba ang salitang 'Leukodystrophy'? Maaaring medyo kakaiba at mahirap bigkasin, tama ba? Ngunit ito ay isang kuwento tungkol sa isang bihirang sakit na nakakaapekto sa ating nervous system, lalo na sa utak at spinal cord, ngunit napakahalagang malaman nating lahat. Minsan, tayo ay labis na nag-aalala kung ang isang taong malapit sa atin, isang maliit na bata, ay magkaroon ng ganitong kondisyon. Kaya, pag-usapan natin ito ngayon nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano itong leukodystrophy?

Sa madaling salita, ang leukodystrophy ay isang grupo ng mga bihirang sakit sa neurological. Ang mga nerbiyos sa ating utak at spinal cord (na parang mga kable ng kuryente) ay napapalibutan ng isang proteksiyon at insulating na pantakip na tinatawag na myelin . Ang myelin na ito ay tumutulong sa mga mensahe ng nerbiyos na maglakbay nang maayos at mabilis. Tinatawag din ng mga doktor ang myelin layer na ito na white matter.

Isipin ito tulad ng plastik na kaluban na nakapalibot sa isang alambre ng kuryente. Kung ang kaluban na iyon ay masira, ang kuryente ay hindi dumadaloy nang maayos, at maaari pa itong magdulot ng 'short'. Gayundin, kapag ang proteksiyon na kaluban na ito na tinatawag na myelin ay nasira, o kapag hindi ito nabuo nang maayos, ang ating mga selula ng nerbiyos ay hindi makapag-usap nang maayos sa isa't isa. Ang mga mensahe ay hindi nakakarating nang maayos. Ang nangyayari sa leukodystrophy ay ang myelin na ito ay patuloy na nasisira. Ito ay nagdudulot ng progresibong pagkawala ng tungkulin sa sistema ng nerbiyos. Ang komunikasyon sa pagitan ng utak at ng iba pang bahagi ng katawan ay nasisira.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Sa katunayan, ang leukodystrophy ay hindi isang pangkaraniwang kondisyon. Lahat ng uri ng leukodystrophy ay napakabihirang mangyari. Halimbawa, sa Estados Unidos at Canada, ang lahat ng uri ng leukodystrophy na pinagsama ay nakakaapekto sa pagitan ng isa sa 6,000 at isa sa 100,000 na live na kapanganakan. Sa mga bansang Asyano, ang insidente ay naiulat na kasingbaba ng tatlo sa 100,000 na live na kapanganakan.

Ano ang mga sintomas ng leukodystrophy?

Ito ang pinakamasalimuot. Dahil ang mga sintomas ng leukodystrophy ay maaaring mag-iba-iba nang malaki. Nag-iiba rin ang mga sintomas depende sa uri ng sakit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga uri ng leukodystrophy, mayroong unti-unting pagbaba sa paggana ng nervous system . Maaari itong magdulot ng iba't ibang sintomas. Hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng sintomas.

Sa pangkalahatan, ang mga kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa mga bagay tulad ng:

• Balanse habang naglalakad: Kawalan ng kakayahang maglakad nang maayos, madalas na pagkadapa.
• Lakas: Pakiramdam na parang namamanhid ang iyong mga paa't kamay, nahihirapang magbuhat o humawak ng mga bagay.
• Kognisyon: Hirap sa pag-aaral, pag-alala, at pagtutuon ng pansin.
• Pagkain at paglunok: Hirap sa paglunok ng pagkain, madalas na pagkasamid.
• Pandinig: Pagkawala ng pandinig.
• Paggalaw at koordinasyon: Kawalan ng kakayahang kontrolin nang maayos ang mga paa't kamay, kahirapan sa pagsasagawa ng mga gawain sa maayos na paraan.
• Pagsasalita: Pagkapulupot ng pagsasalita, kawalan ng kakayahang bigkasin nang maayos ang mga salita, o unti-unting pagkawala ng kakayahang magsalita.
• Paningin: Paghina ng paningin, minsan ay tuluyang pagkawala ng paningin.

Isipin mo, kung ikaw ay isang batang paslit, ang pag-unlad ng iyong anak ay maaaring mas mabagal kaysa sa ibang mga bata. Maaaring mas mabagal silang matuto ng mga bagong bagay, maglaro, at magsalita. Nangyayari ang lahat ng ito dahil nasira ang myelin, at ang mga mensahe mula sa utak patungo sa katawan ay hindi maayos na nakakapaglakbay.

Ilang pangunahing uri ng leukodystrophy

Mahigit 50 uri ng leukodystrophy na ang natukoy ng mga mananaliksik. At patuloy pa rin silang natutuklasan ang mga bagong uri. Ang bawat uri ng leukodystrophy ay sanhi ng iba't ibang genetic mutation . Ibig sabihin, isang pagbabago sa mga gene sa ating katawan. Gayundin, ang bawat uri ay may iba't ibang sintomas. Ang edad ng pagsisimula ng mga sintomas ay nag-iiba rin sa bawat uri.

Tingnan natin ang ilang halimbawa. Dahil masyadong mahaba kung ilalarawan ang lahat ng mga uri na ito, ilan lamang sa mga pangunahing uri ang ating tatalakayin.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Nakakaapekto ito sa puting bagay ng utak at spinal cord, pati na rin sa adrenal glands, na kumokontrol sa ating mga hormone. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa pagkabata o maagang pagtanda. Maaari mong mapansin ang mga bagay tulad ng mga kahirapan sa pag-aaral, mga pagbabago sa paningin o pandinig, kahirapan sa paglalakad, pagkapagod, at pagbaba ng timbang.

• Adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Karaniwan itong lumilitaw sa mga taong nasa edad 40 o 50. Nagdudulot ito ng mga problema sa lakas, paggalaw, at kognisyon. Maaari rin itong makaapekto sa mga bagay tulad ng presyon ng dugo at tibok ng puso .

• Sakit na Alexander: Ito ay nagiging sanhi ng mga pagkaantala sa pag-unlad, mga seizure, at kahirapan sa paglalakad ng mga bata. Karaniwan itong nakakaapekto sa mga bagong silang o maliliit na bata. Gayunpaman, may ilang uri ng sakit na Alexander na maaaring magdulot ng mga sintomas sa mga matatanda.

• Sakit na Canavan:Sa ganitong kaso, naantala rin ang paglaki ng bata, nanghihina ang katawan, nahihirapang lunukin ang pagkain, nagkakaroon ng mga seizure, palaging hindi mapakali ang bata, at maaaring magkaroon ng mga pagbabago sa paningin. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa panahon ng pagkasanggol. Gayunpaman, may ilang uri ng sakit sa aso na nagpapakita ng mga sintomas sa kalaunan.

• Sakit na Krabbe: Tinatawag ding globoid cell leukodystrophy . Kadalasang nagsisimula ang mga sintomas sa pagkabata. Kabilang dito ang panghihina, kahirapan sa pagpapasuso, hindi mapakali, pagkaantala sa paglaki, neuropathy ( pamamanhid at pangingilig sa mga paa't kamay), at mga seizure. Minsan, maaaring lumitaw ang mga sintomas sa kalaunan.

• Metachromatic leukodystrophy: Maaari itong mangyari sa mga sanggol, maliliit na bata, o maging sa mga matatanda. Maaari itong magdulot ng mga pagbabago sa mga kasanayan sa pag-iisip, pag-uugali, paningin o pandinig, mga seizure, neuropathy, dementia (ganap na pagkawala ng memorya), at pagkabulag.

Maraming iba pang mga uri, tulad ng Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia na may central nervous system hypomyelination (CACH) (tinatawag ding vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (na pangunahing nakakaapekto sa mga batang lalaki), at Refsum disease .

Bakit nangyayari ang leukodystrophy?

Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga genetic mutations. Ibig sabihin, ang mga pagbabago sa DNA sa ating mga katawan. Ang mga pagbabagong ito ay nangyayari sa mga gene na nagtuturo sa pagbuo ng pananggalang na takip na ito na tinatawag na myelin, o kung paano ito gumagana nang maayos. Kung wala ang pananggalang na takip na ito, ang mga selula ng nerbiyos ay hindi maaaring gumana nang maayos.

Ang mga genetic mutation na ito ay maaaring minana mula sa mga magulang patungo sa kanilang mga anak. Ibig sabihin, maaari itong maipasa sa mga henerasyon. Gayunpaman, kung minsan ang mga mutation na ito ay maaari ring lumitaw nang random, habang lumalaki at nahahati ang mga selula.

Mahalaga, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng gene mutation na nagdudulot ng leukodystrophy ngunit hindi nagkakaroon ng sakit. Tinatawag namin silang mga carrier. Gayunpaman, maaaring maipasa ng mga carrier na ito ang mutation sa kanilang mga anak. Kung ikaw ay isang carrier ng gene mutation na nagdudulot ng leukodystrophy, maaari mong isaalang-alang ang genetic counseling . Titingnan ng isang genetic counselor ang history ng iyong pamilya at tutulungan kang matukoy ang iyong panganib na maipasa ang mutation sa iyong mga anak.

Mayroon bang anumang mga salik sa panganib na nakakaapekto dito?

Sa katunayan, walang mga tiyak na salik sa panganib na maaaring pumigil sa leukodystrophy. Ito ay dahil ito ay henetiko. Gayunpaman, ang ilang mga grupong etniko ay natuklasang bahagyang mas malamang na magkaroon ng ilang uri ng leukodystrophy. Karamihan sa mga uri ng leukodystrophy ay pantay na nakakaapekto sa parehong kasarian. Gayunpaman, ang ilang mga uri, tulad ng Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), ay pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki.

Paano nasusuri ang leukodystrophy?

Tatanungin ka muna ng iyong doktor tungkol sa iyong mga sintomas at tungkol sa iyong personal at family health history. Pagkatapos, magsasagawa sila ng pisikal na eksaminasyon at neurological exam.

Maaari ka ring magsagawa ng ilang karagdagang pagsubok:

• Mga pagsusuri sa bagong silang na sanggol: Sa ilang mga bansa, ang mga pagsusuring ito ay ginagamit upang matukoy ang ilang partikular na uri ng leukodystrophies.
• Mga pagsusuri sa dugo at laway ( genetic testing ): Matutukoy nito ang mga genetic mutation sa iyong DNA.
• Mga pagsusuri sa imaging: Halimbawa , maaaring isagawa ang isang MRI scan upang tingnan ang kondisyon ng puting bagay sa utak at spinal cord.

Sa kabila ng lahat ng mga pagsusuring ito, ang pag-diagnose ng leukodystrophy ay maaaring maging mahirap minsan dahil ang mga sintomas ay iba-iba. Minsan, maraming kondisyon ng leukodystrophy ang hindi natutukoy.

Ano ang mga paggamot para sa leukodystrophy?

Ito ang pinakamahalagang bagay na kailangan nating lahat malaman. Wala pang lunas para sa leukodystrophy. Ngunit hindi ibig sabihin nito na wala na tayong magagawa. Maraming bagay ang magagawa natin upang makontrol ang mga sintomas, gawing mas madali ang buhay, at mapanatili ang ilan sa mga tungkulin ng nervous system.

Maaaring kabilang sa mga paggamot na ito ang:

• Gamot para sa mga seizure, paninigas ng kalamnan, at mga problema sa paggalaw.
• Nutritional therapy o ang paggamit ng feeding tubes para sa mga hirap sa pagkain at paglunok.
• Hormone therapy para sa mga problema sa paggana ng adrenal gland.
• Physical therapy, occupational therapy, at speech therapy upang mapabuti ang mga kasanayan tulad ng paglalakad, pagbabalanse, at pagsasalita.

Ang gene therapy ay isang bagong opsyon sa paggamot para sa ilang uri ng leukodystrophies. Kabilang dito ang pagpasok ng genetic material sa mga selula upang baguhin ang paraan ng paggawa ng mga ito ng ilang partikular na protina.

Ang stem cell transplant o bone marrow transplant ay maaaring magpabuti sa mga sintomas ng ilang uri ng leukodystrophy. Gayunpaman, ang paggamot na ito ay epektibo lamang sa limitadong bilang ng mga kaso. Kung ang cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ay maagang masuri, maaaring gamitin ang paggamot na tinatawag na chenodeoxycholic acid (CDCA) upang gamutin ito.

Bukod pa rito, mayroong ilang mga klinikal na pagsubok na kasalukuyang isinasagawa upang makahanap ng mga paggamot para sa ilang uri ng leukodystrophy. Kaya, kung ikaw o ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor upang malaman kung ang bagong opsyon sa paggamot na ito ay tama para sa iyo.

Ano ang inaasahang haba ng buhay na may leukodystrophy?

Ito ay isang mahirap at sensitibong paksang pag-usapan. Ang leukodystrophy ay isang progresibong sakit na nagdudulot ng mga problema sa sistema ng nerbiyos sa paglipas ng panahon. Maraming mga batang may leukodystrophy ang namamatay bago pa man sila umabot sa pagtanda. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Bagama't ang mga sakit na ito ay kadalasang nakamamatay, ang mga bagong paggamot at mga klinikal na pagsubok ay nagdulot ng ilang pag-asa sa mga may ganitong kondisyon.

Ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang leukodystrophy ay isang bihira at minanang sakit ng sistema ng nerbiyos. Pinipinsala nito ang proteksiyon na pantakip na tinatawag na myelin na nakapalibot sa mga nerbiyos sa utak at spinal cord. Kung walang myelin, hindi maaaring makipag-ugnayan nang maayos ang mga nerbiyos, na nagreresulta sa iba't ibang sintomas.

Bagama't wala pang lunas para dito sa ngayon, may mga gamot at iba't ibang paggamot upang makontrol ang mga sintomas at gawing mas madali ang buhay. Nagpakita ang mga bagong pananaliksik ng matagumpay na resulta sa paggamot sa mga kondisyong ito. Tandaan, ang medical team ng iyong anak ay laging kasama mo, na nagbibigay ng pinakamahusay na pangangalaga para sa iyong anak. Napakahalagang huwag mag-panic, humingi ng medikal na payo nang maaga at malaman ang tamang impormasyon.

Leukodystrophy , myelin, white matter, mga sakit sa neurolohikal, mga mutasyon sa henetiko, mga sakit sa bata, sistema ng nerbiyos