Amoy maple syrup ba ang iyong sanggol? Alamin natin ang tungkol sa mapanganib na sakit na ito (Maple Syrup Urine Disease)

May kakaibang amoy ba ang katawan o ihi ng iyong bagong silang na sanggol, na parang maple syrup? Maaaring isipin mo na normal lang ito. Ngunit maaaring senyales ito ng isang malubhang kondisyon na hindi dapat balewalain at nangangailangan ng agarang atensyong medikal. Ang kondisyong ito ay tinatawag na maple syrup urine disease, o MSUD sa madaling salita. Ngayon, pag-uusapan natin ito sa isang simple at madaling maunawaang paraan.

Ano nga ba ang maple syrup urine disease (MSUD)?

Sa madaling salita, ang Maple Syrup Urine Disease (MSUD) ay isang genetic na kondisyon na naroroon na pagkapanganak, tumatagal habang buhay, at maaaring magbanta sa buhay kung hindi magagamot nang maayos. Ito ay isang metabolic disorder. Ang isang metabolic disorder ay maaaring magmukhang kumplikado para sa iyo. Ngunit ito ay napakasimple. Nangangahulugan ito na mayroong problema sa proseso kung saan kino-convert ng ating katawan ang pagkaing kinakain natin sa enerhiya.

Sa MSUD, hindi kayang basagin nang maayos ng ating mga katawan ang ilang amino acid, ang mga sangkap na bumubuo sa protina, at gawing enerhiya ang mga ito. Ang problemang ito ay nangyayari sa tatlong amino acid sa partikular:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

Sa mga taong ipinanganak na may MSUD, ang tatlong amino acid na ito ay hindi natutunaw nang maayos sa katawan, kaya naiipon ang mga ito sa katawan hanggang sa antas ng pagkalason . Ang nakalalasong estado na ito ang pangunahing sintomas ng sakit, na siyang amoy ng maple syrup o sunog na asukal sa ihi , tutuli, at pawis.

Ano ang mga pangunahing uri ng MSUD?

Ang MSUD ay maaaring hatiin sa apat na pangunahing uri. Hindi lahat ng uri ay pareho. Ang ilan ay napakalala, habang ang iba ay medyo hindi gaanong malala.

Karaniwan ba ang sakit na ito?

Hindi. Ang MSUD ay isang napakabihirang sakit . Sa buong mundo, isa lamang sa bawat 185,000 sanggol na ipinanganak ang naaapektuhan nito.

Gayunpaman, ang sakit na ito ay mas karaniwan sa ilang mga grupong etniko. Ito ay lalong karaniwan sa mga taong mula sa iisang pamilya o lahi, ibig sabihin, mga taong nag-aasawa ng malalapit na kamag-anak. Ito ay dahil ang gene na nagdudulot ng sakit na ito ay mas laganap sa mga komunidad na iyon.

Ano ang mga sintomas ng MSUD? ​​​​Paano makilala ang isang emergency?

Napakahalagang malaman ang mga sintomas dahil nakakatulong ito upang mabilis na masimulan ang paggamot.

Gunigunihin ang isang ina na may bagong silang na sanggol na nakakapansin ng kakaiba at matamis na amoy kapag pinapalitan ang lampin ng kanyang sanggol o niyayakap ito. Sa una, maaaring hindi mo ito mapansin. Ngunit pagkatapos ng dalawa o tatlong araw, ang sanggol ay hindi na makainom ng gatas, palaging umiiyak, at tila matamlay. Dito mo kailangang agad na isipin na hindi ito normal.

Kung hindi magagamot, ang kondisyong ito ay maaaring umunlad sa isang metabolic crisis, isang lubhang mapanganib na emergency.

Kahit sa mga bata at matatanda na nasuring may MSUD, ang ganitong uri ng metabolic crisis ay maaaring ma-trigger ng isang bagay tulad ng impeksyon, aksidente, o matinding stress. Kaya mahalagang laging maging mulat dito.

Bakit nangyayari ang sakit na ito?

Ang MSUD ay sanhi ng isang genetic mutation , na minana mula sa mga magulang patungo sa mga anak.

Sa madaling salita, ang ating mga katawan ay nangangailangan ng isang espesyal na uri ng enzyme upang masira ang mga amino acid na napag-usapan natin kanina: leucine, isoleucine, at valine. Ang ating mga gene ang nagtuturo sa atin na gawin ang mga enzyme na ito.

Ang isang taong may MSUD ay may mutasyon, o depekto, sa mga gene na ito na nagbibigay ng mga tagubilin. Ito ay nagdudulot ng:

• Ang kaugnay na enzyme ay maaaring hindi talaga magawa sa katawan.
• O, maaaring hindi sapat ang mga enzyme na nagawa .
• Minsan, kahit na nalilikha na ang mga enzyme, maaaring hindi pa rin ito gumana nang maayos .

Anuman ang dahilan, ang nangyayari sa huli ay naiipon ang tatlong amino acid na iyon sa katawan at umaabot sa mga nakalalasong antas.

Paano namamana ang sakit na ito?

Ito ay namamana sa isang autosomal recessive pattern . Parang komplikadong salita ito, hindi ba? Gawin nating simple ito.

Para magkaroon ng sakit na ito ang isang bata, ang ina at ama ay dapat na parehong tagapagdala ng depektibong gene. Ang isang tagapagdala ay nangangahulugan na ang tao ay may parehong mahusay na kopya at depektibong kopya ng gene sa kanilang katawan. Ang mga tagapagdala ay hindi nagkakaroon ng sakit na ito. Ito ay dahil ang mahusay na kopya ng gene ang gumagawa ng kinakailangang enzyme.

Gayunpaman, kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng sakit, maaaring manahin ng bata ang depektibong gene mula sa ina at ama. Kung ang parehong depektibong gene ay minana lamang saka magkakaroon ng MSUD ang bata.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng sakit na ito?

Ang mga lason na naiipon sa katawan ay maaaring makapinsala sa ilan sa ating mga organ system. Kung hindi magagamot o hindi maayos na mapapamahalaan, maaaring mangyari ang mga sumusunod na komplikasyon:

• Pinsala sa utak , mga problema sa sistema ng nerbiyos, at mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Mas mataas na panganib ng mga kondisyon sa kalusugang pangkaisipan tulad ng attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), pagkabalisa, at depresyon.
• Nabawasan ang masa ng buto ( osteoporosis ), na maaaring maging sanhi ng madaling pagkabali ng mga buto.
• Pamamaga ng pancreas ( pancreatitis ), lalo na kapag mayroong krisis sa metabolismo.
• Mga talamak na sakit ng ulo na dulot ng pagtaas ng presyon sa bungo.
• Mga sakit sa paggalaw tulad ng panginginig at hindi makontrol na pag-urong ng kalamnan.
• Ang koma at maging ang kamatayan ay maaaring mangyari dahil sa impeksyon, stress, o hindi magandang diyeta.

Paano matukoy ang sakit? (Diagnosis)

Karaniwang nasusuri ang klasikong MSUD sa mga pagsusuri sa bagong silang, na mga pagsusuri sa dugo.

Bukod pa rito, maaaring gawin ang mga pagsusuri habang nagbubuntis upang matukoy kung ang sanggol ay may sakit. Magagawa ito sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na sample ng inunan ( chorionic villus sampling ) o pagsusuri sa amniotic fluid sa paligid ng sanggol ( amniocentesis ).

Ang mga batang may iba pang uri ng MSUD ay maaaring hindi magpakita ng mga sintomas sa maagang pagkabata. Ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa ilang taon na ang lumipas. Sa panahong iyon, kukumpirmahin ng doktor ang sakit sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo at genetic testing . Gayundin, ang espesyal na matamis na amoy na nagmumula sa katawan ng bata ay isang malaking palatandaan ng sakit.

Ano ang mga paggamot para sa MSUD?

Bagama't walang lunas para sa MSUD, maaari itong maayos na mapamahalaan at makamit ang isang normal na buhay. Ang paggamot ay may dalawang pangunahing layunin:

1. Pagkontrol sa antas ng tatlong amino acid na iyon sa katawan.

2. Magbigay ng agarang paggamot kung magkaroon ng metabolic crisis.

1. Diyeta

Ito ang pinakamahalagang bahagi ng pamamahala ng MSUD. Ang pasyente ay kailangang sumunod sa isang napakahigpit na diyeta sa buong buhay nila. Nangangahulugan ito ng paglilimita sa mga pagkaing mayaman sa protina. Dahil ang tatlong amino acid na iyon na may problema ay matatagpuan sa protina.

Ang isang bagong silang na sanggol ay binibigyan ng isang espesyal na uri ng milk powder na hindi naglalaman ng tatlong amino acid na ito, ngunit naglalaman ng lahat ng iba pang sustansya.

Mahalagang makipagtulungan sa isang nutrisyonista upang bumuo ng ligtas at malusog na plano sa diyeta na angkop para sa bawat pasyente.

2. Patuloy na pagsubaybay

Ang isang pasyenteng may MSUD ay dapat nasa ilalim ng pangangasiwa ng doktor sa buong buhay nila. Ang mga pagsusuri sa dugo at ihi ay regular na isinasagawa upang suriin ang mga antas ng amino acid sa katawan. Ang diyeta ay inaayos batay sa mga resulta.

3. Pang-emerhensiyang paggamot para sa mga krisis sa metabolismo

Kung makakaranas ka ng mga sintomas ng metabolic crisis, dapat kang agad na maospital. Sa ospital, maaaring magbigay ang medical team ng mga sumusunod na paggamot:

• Ang mga antas ng amino acid ay kinokontrol sa pamamagitan ng pagbibigay ng intravenous (IV) glucose at insulin.
• Ang mga kinakailangang, ngunit hindi nakakapinsala, na sustansya ay ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng nasogastric tube o IV.
• Isinasagawa ang hemodialysis upang alisin ang mga nakalalasong sangkap mula sa dugo.
• Ang mga komplikasyon tulad ng pamamaga ng utak ay regular na sinusuri at ibinibigay ang kinakailangang paggamot.

Maaari bang gamutin ang sakit na ito sa pamamagitan ng liver transplant?

Oo. Ito ang pinakamagandang pag-asa para sa mga pasyenteng may MSUD.Ang klasikong MSUD ay maaaring matagumpay na gamutin sa pamamagitan ng transplant sa atay.

Ang dahilan nito ay ang enzyme na sumisira sa mga problemang amino acid ay pangunahing nalilikha ng atay. Kaya kapag ang isang malusog na atay ay inilipat, ang atay na iyon ay naglalabas ng kinakailangang enzyme. Pagkatapos nito, ang pasyente ay maaaring mamuhay nang normal nang walang anumang mga paghihigpit sa pagkain o sintomas.

Gayunpaman, ang liver transplant ay isang malaking operasyon. Mayroon itong mga panganib. Nangangailangan din ito ng panghabambuhay na immunosuppressants upang maiwasan ang pagtanggi ng katawan sa bagong atay. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay nagdulot ng mas magagandang resulta sa maraming tao kaysa sa pamumuhay na may MSUD.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang sakit na ito?

Dahil ang MSUD ay isang sakit na nalilikha sa lahi, hindi ito lubusang mapipigilan. Gayunpaman, maaaring mabawasan ang panganib na manahin ng isang bata ang sakit.

Kung mayroon sa inyong pamilya na may MSUD, mahalagang kausapin ang inyong doktor tungkol dito bago kayo magkaanak. Kayo ng inyong partner ay maaaring sumailalim sa genetic test upang malaman kung kayo ay mga carrier ng MSUD. Kung pareho kayong carrier ng MSUD, maaari kayong makipag-usap sa isang genetic counselor tungkol sa inyong panganib na maipasa ang sakit sa inyong anak at kung anong mga hakbang ang maaari ninyong gawin upang maiwasan ito.