Marfan Syndrome at ang Iyong Puso: Pag-usapan Natin Ito!

Malamang ay nakakita ka na ng mga taong mas matangkad, mas mahahabang paa, at mas payat kaysa sa iba. Lahat ay may ganitong kondisyon, ngunit hindi ito isang sakit. Ngunit kung minsan, ang ganitong uri ng hugis ng katawan ay maaaring sintomas ng isang genetic na kondisyon na tinatawag na Marfan Syndrome . Ito ay isang kondisyon na nangyayari kapag ang connective tissue sa ating katawan ay hindi maayos na nabubuo. Sa madaling salita, ang connective tissue na ito ang nagbubuklod sa iba't ibang bahagi ng ating katawan at nagbibigay sa kanila ng lakas. Kapag ang mga ito ay humina, maraming bahagi ng katawan ang maaaring maapektuhan, lalo na ang puso, mata, mga daluyan ng dugo, at skeletal system . Ngayon, pag-uusapan natin kung paano nakakaapekto sa puso ang kondisyong ito na tinatawag na Marfan Syndrome.

Paano nakakaapekto ang Marfan Syndrome sa puso?

Kapag mayroon kang Marfan syndrome, dalawang pangunahing bahagi ng puso ang pinakaapektado.

1. Aorta: Ito ang pangunahin at pinakamalaking daluyan ng dugo na nagdadala ng dugong mayaman sa oxygen mula sa ating puso patungo sa buong katawan. Ito ay parang pangunahing tubo na nagdadala ng tubig mula sa tangke ng tubig patungo sa iyong bahay.

2. Mga balbula ng puso: Ito ang mga bahaging gumaganap na parang mga pinto sa pagitan ng mga silid sa loob ng puso at sa mga pangunahing ugat na nagdadala ng dugo palabas ng puso. Tinitiyak ng mga ito na ang dugo ay dumadaloy lamang sa iisang direksyon.

Tingnan natin ngayon ang bawat isa sa mga ito nang hiwalay upang makita kung ano ang mangyayari.

Ano ang nangyayari sa aorta?

Ang Marfan syndrome ay nagiging sanhi ng paghina ng connective tissue sa mga dingding ng puso. Tulad ng isang lumang tubo ng goma, nawawalan ito ng lakas at elastisidad. Maaari itong humantong sa dalawang pangunahing problema:

• Pagluwang ng aorta: Unti-unting lumawak at lumalaki ang aorta.
• Aortic aneurysm: Sa ilang mga lugar, ang dingding ng puso ay nagiging mahina at maaaring umumbok palabas na parang lobo.

Gunigunihin mo, ang aneurysm na ito ay parang gulong ng bisikleta na lumalabas sa isang lugar kapag humina ang tubo.

Sa partikular, ang bahagi ng puso na pinakamalapit sa puso, na tinatawag na 'aortic root', ang bahaging kadalasang lumalaki o lumalawak sa ganitong paraan sa mga taong may Marfan syndrome. Ito ay isang mapanganib na kondisyon, dahil kung ang 'aneurysm' na ito ay lumaki at pumutok ('aortic dissection' o pumutok), maaari itong maging panganib sa buhay.

Ang iba pang mga kondisyon tulad ng Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, bicuspid aortic valve, at Turner syndrome ay maaari ring maging sanhi ng pagluwang ng puso, ngunit maaari rin itong mangyari sa ibang mga bahagi ng puso.

Ano ang nangyayari sa mga balbula ng puso?

Ang Marfan syndrome ay maaari ring magdulot ng mga problema sa mga balbula ng puso. Kung ang mga balbulang ito ay hindi gumagana nang maayos, ang puso ay kailangang magtrabaho nang mas mahirap upang magbomba ng dugo. Sa paglipas ng panahon, maaari itong humantong sa pagpalya ng puso.Maaari itong mangyari sa alinmang paraan. Dalawang pangunahing sakit sa balbula ang nakikita kaugnay ng Marfan syndrome:

• Pagsuka ng balbula ng aorta: Kapag ang balbula sa pagitan ng aorta at ng ibabang kaliwang silid ng puso (ang kaliwang ventricle) ay hindi nagsasara nang maayos, ang ilan sa mga naibomba na dugo ay tumutulo pabalik sa puso. Ito ay parang isang tumutulo na gripo.
• Mitral valve prolapse: Ang mitral valve, na matatagpuan sa pagitan ng itaas na silid (kaliwang atrium) at ibabang silid (kaliwang ventricle) sa kaliwang bahagi ng puso, ay hindi nagsasara nang maayos, at ang itaas na silid ay nakausli palabas. Minsan ay maaari itong maging sanhi ng pagtagas ng dugo pabalik (mitral regurgitation).

Gaano kadalas ang sakit sa puso sa mga taong may Marfan syndrome?

Sa katunayan, ang mga taong may Marfan syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga problema sa puso. Ipinakita ng pananaliksik na siyam sa sampung taong may Marfan syndrome ay magkakaroon ng ilang uri ng problema sa kanilang balbula sa puso o aorta. Kaya naman mahalagang malaman ito.

Ano ang mga sintomas ng Marfan syndrome na nakakaapekto sa puso?

Kung mayroon kang Marfan syndrome, tulad ng aortic aneurysm o sakit sa balbula, maaari kang makaranas ng ilang sintomas. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mga kondisyong ito nang walang anumang sintomas. Kaya naman mahalaga ang mga medikal na pagsusuri.

Ito ang mga sintomas na maaaring makita sa pangkalahatan:

• Pananakit ng dibdib o pananakit ng itaas na bahagi ng likod
• Pag-ubo ng dugo (ito ay isang medyo mas mapanganib na senyales)
• Hirap sa paglunok ng pagkain (kung ang pinalaking puso ay pumipindot sa esophagus )
• Pakiramdam na nahihilo o nahihilo
• Pakiramdam ng labis na pagod o panghihina
• Pakiramdam ng abnormal na tibok ng puso (palpitations ng puso)
• Pagkapaos ng boses (kung ang puso ay pumipindot sa isang ugat na konektado sa mga vocal cord)
• Hirap sa paghinga , lalo na kapag pagod o nakahiga
• Pamamaga , lalo na sa mga binti at bukung-bukong
• Paghingal (pagsipol) kapag humihinga

Isipin mong mayroon kang kaibigan na napakatangkad at payat. Madalas siyang magreklamo ng pananakit ng dibdib at nahihirapang maglakad . Kung gayon, mainam na magpatingin sa doktor upang malaman kung ito ay may kaugnayan sa Marfan syndrome.

Ano ang nagiging sanhi ng epekto ng Marfan syndrome sa puso?

Gaya ng sinabi namin dati, ang Marfan syndrome ay isang sakit na dulot ng connective tissue.Hindi ito nabubuo nang maayos. Ang malusog na connective tissue ay matatagpuan sa lahat ng bahagi ng ating katawan. Nagbibigay ito ng lakas, hugis, at kakayahang umangkop sa mga organo at mga daluyan ng dugo. Ang connective tissue na ito ay matatagpuan sa mga dingding ng puso at mga daluyan ng dugo, lalo na ang aorta, at sa mga balbula ng puso.

Kapag humina ang mga connective tissue na ito dahil sa Marfan syndrome, nawawalan ang mga ito ng lakas at elastisidad. Nagiging sanhi ito ng paglaki at pamamaga ng puso, na hindi makayanan ang presyon ng dugo. Nagiging sanhi rin ito ng pagkakasakit ng mga balbula ng puso at hindi makabukas o makasara nang maayos.

Anong mga pagsusuri sa puso ang nakakatulong sa pag-diagnose ng Marfan syndrome?

Ang Marfan syndrome ay maaaring minsan mahirap ma-diagnose, dahil ang mga sintomas ay nag-iiba sa bawat tao at maaaring gayahin ang mga sintomas ng ibang mga kondisyon. Karamihan sa mga tao ay natutuklasan lamang na mayroon sila nito kapag sila ay bata o mas matanda.

Kung pinaghihinalaan ng isang doktor na mayroon kang Marfan syndrome, gagawin nila ang mga bagay tulad ng:

• Isasagawa ang isang kumpletong pisikal na pagsusuri . Susuriin ang iyong taas, timbang, haba ng braso at binti, hugis ng dibdib, mga mata, at kulay ng balat.
• Itatanong nila ang tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya . Susuriin nila kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng Marfan syndrome o mga katulad na sintomas.
• Ilang espesyal na scan ('mga pagsusuri sa imaging') ang iniuutos upang suriin ang puso . Ang mga pangunahin ay:
• Echocardiogram (Echo): Nagbibigay-daan ito sa iyo na malinaw na makita ang laki, hugis, at tungkulin ng puso at mga daluyan ng dugo, katulad ng ultrasound scan ng puso.
• Electrocardiogram (EKG): Sinusukat nito ang electrical activity ng puso, ibig sabihin, ang ritmo ng tibok ng puso.
• Pagsusuring henetiko: Maaaring gawin ang pagsusuring ito upang kumpirmahin kung mayroon kang genetic mutation (sa FBN1 gene) na nagdudulot ng Marfan syndrome.

Ano ang mga paggamot para sa pamamahala ng mga problema sa puso na dulot ng Marfan syndrome?

Bagama't hindi lubusang magagamot ang Marfan syndrome, may mga paggamot upang makontrol ang mga epekto nito sa puso at maiwasan ang malulubhang komplikasyon. Ang mga ito ay may dalawang uri: mga paggamot na hindi kirurhiko at mga paggamot na kirurhiko.

Maaaring magrekomenda ang doktor ng operasyon sa mga sumusunod na kaso:

• Kung ang diyametro ng iyong daluyan ng puso (aorta) ay 5 sentimetro (mga 1.97 pulgada) o mas malaki.
• Kung ang tibok ng puso ay tumaas ng 0.5 sentimetro (mga 0.197 pulgada) o higit pa sa loob ng isang taon (ito ay tinatawag na 'mabilis na paglawak').
• Kung ang iyong mga kadugo (mga biyolohikal na miyembro ng pamilya) ay sumailalim na sa ganitong uri ng operasyon (marahil dahil sa impluwensya ng henetiko, maaaring kailanganing isagawa ang operasyon kahit na sa mas maliit na diyametro).

Ang mga taong may mas maliliit na katawan ay karaniwang may mas maliliit na daluyan ng dugo, kaya maaaring kailanganin nila ng operasyon kahit na mas maliit ang diyametro nito.

Mga paggamot na hindi kirurhiko

Ito ang mga unang hakbang sa pamamahala ng Marfan syndrome.

• Mga pagbabago sa pamumuhay: Dapat mong iwasan ang mga aktibidad na nagdudulot ng labis na pasanin sa puso.
• Hindi magandang gawin ang mga bagay tulad ng pagbubuhat ng mga pabigat o pagtulak.
• Hindi angkop ang mga isports na may mataas na epekto tulad ng football, rugby, at boxing.
• Kausapin ang iyong doktor upang malaman kung anong mga ehersisyo ang ligtas at angkop para sa iyo.
• Mga gamot:
• Nagrereseta ang mga doktor ng mga gamot na tinatawag na 'Angiotensin II receptor blockers (ARBs)' o 'beta-blockers' . Nakakatulong ang mga ito na mapabagal ang bilis ng paglaki ng mga daluyan ng dugo at makontrol ang presyon ng dugo.
• Regular na mga eksaminasyon sa cardiac imaging:
• Ang laki ng puso at ang kondisyon ng mga balbula ay dapat regular na suriin ng isang doktor. Magagawa ito gamit ang mga scan tulad ng `transthoracic echocardiography (Echo)`, `computerized tomographic angiography (CTA)`, o `magnetic resonance angiography (MRA)`.
• Kayang matukoy ng mga pagsusuring ito ang mga pagbabago sa puso bago pa ito pumutok (dissection).

Mga paggamot sa kirurhiko

Minsan, ang mga problema sa cardiovascular system ay hindi maaaring kontrolin gamit lamang ang gamot at mga pagbabago sa pamumuhay. Doon kinakailangan ang operasyon.

Ang pangunahing layunin ng operasyon sa puso para sa Marfan syndrome ay ang pag-aayos ng huminang bahagi ng balbula ng puso, alisin ito at itanim ang isang artipisyal na balbula, o ayusin ang isang sirang balbula ng puso o palitan ito ng bago.

Ang pangunahing layunin ng mga operasyong ito ay upang maiwasan ang mga emergency na nagbabanta sa buhay tulad ng aortic dissection.

Kadalasan, ang mga operasyong ito ay pinaplano at isinasagawa sa isang paunang natukoy na petsa (elective surgery). Gayunpaman, kung may biglaang pagkapunit o pagkapunit ng coronary artery, kailangan itong isagawa bilang isang pang-emergency na pamamaraan.

Mayroong ilang mga pangunahing uri ng operasyon sa puso na isinasagawa para sa Marfan syndrome:

• Pagpapalit ng ugat sa aorta: Ito ang pinakakaraniwang operasyon dahil ang bahaging ito ng puso ay kadalasang namamaga o lumalawak.
• Pagkukumpuni o pagpapalit ng balbula ng aorta.
• Pagkukumpuni ng umbok sa arterya malapit sa puso ('Pagkukumpuni ng ascending aortic aneurysm').
• Pagkukumpuni o pagpapalit ng mitral valve.

Makikipag-usap sa iyo ang siruhano ng puso at magpapasya kung aling operasyon ang pinakamainam para sa iyo.

Maiiwasan ba ang sakit sa puso kung mayroon kang Marfan syndrome?

Sa kasamaang palad, ang Marfan syndrome ay hindi mapipigilan, dahil ito ay napananatili sa lahi. Gayundin, ang sakit sa puso na dulot nito ay hindi lubos na mapipigilan.

Gayunpaman, may mga bagay na maaari mong gawin upang mabawasan ang iyong panganib ng mga malubhang komplikasyon, tulad ng aortic dissection:

• Pag-iwas sa mga aktibidad na nagdudulot ng stress sa puso (tulad ng tinalakay natin kanina, pag-iwas sa mabibigat na pagbubuhat at mga isport na may mataas na stress).
• Pagpapagawa ng cardiac imaging exams sa tamang oras ayon sa inireseta ng doktor.
• Pag-inom ng lahat ng iniresetang gamot nang tama at nasa oras.

Isang bagay na dapat tandaan ay kung ikaw ay isang babaeng may Marfan syndrome at nag-iisip na magbuntis, dapat mo itong kausapin sa iyong doktor. Ipinakita ng mga pag-aaral na hanggang 40% ng mga babaeng may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng mga komplikasyon habang nagbubuntis. Samakatuwid, napakahalagang humingi ng medikal na payo bago magbuntis.

Ano ang magiging pananaw sa hinaharap para sa isang taong may sakit sa puso dahil sa Marfan syndrome?

Sa pamamagitan ng mahusay na pamamahala, ibig sabihin, pagsunod sa payong medikal at pagtanggap ng kinakailangang paggamot, ang isang taong may Marfan syndrome ay maaaring mabuhay nang normal, marahil ay 70 o 80 taon pa.

Gayunpaman, ang mga problema sa puso ang pangunahing sanhi ng pagkamatay sa mga taong may Marfan syndrome, kaya mahalagang manatiling regular na makipag-ugnayan sa iyong cardiologist upang masubaybayan ang iyong kondisyon.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor? Ano ang mga emergency?

Kung makakaranas ka ng alinman sa mga sintomas na ito, maaaring ito ay senyales ng ruptured aortic aneurysm. Dapat kang humingi agad ng emergency medical treatment:

• Biglaang pagkawala ng malay.
• Pagduduwal at pagsusuka.
• Pamamanhid sa kahit saang bahagi ng katawan.
• Paralisis (kawalan ng kakayahang igalaw ang ilang bahagi ng katawan).
• Matinding hirap sa paghinga.
• Biglaan, hindi matiis na sakit - sa dibdib, itaas na bahagi ng likod, o tiyan.
• Labis na pagpapawis.
• Ang balat ay nagiging hindi pangkaraniwang maputla o malamig.
• Napakahinang pulso.

Kung makakita ka ng ganitong karatula, huwag kang mag-atubiling kahit isang minuto.

Panghuli, ano ang dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Marfan syndrome ay isang likas na kondisyon na nakakaapekto sa mga connective tissues ng katawan. Maaari itong makaapekto lalo na sa puso. Ngunit huwag mag-alala. Kung ang kondisyong ito ay maagang masuri at maayos na mapapamahalaan, maaari kang mamuhay nang halos normal.

Ang pinakamahalagang bagay ay:

• Magpatingin sa iyong doktor nang regular.Pagkatapos ay maaari niyang subaybayan ang iyong kondisyon at magbigay ng mga kinakailangang pagsusuri at paggamot sa napapanahong paraan.
• Gumawa ng mga kinakailangang pagbabago sa pamumuhay. Iwasan ang mga bagay na nakakapagpabigat sa iyong puso.
• Inumin ang gamot nang eksakto ayon sa inireseta.
• Kung magrerekomenda ang isang doktor ng operasyon, pag-usapan itong mabuti at piliin kung ano ang pinakamainam para sa iyo.

Kung mas marami kang alam tungkol sa iyong kondisyon, mas magiging madali para sa iyo na pamahalaan ito. Kaya naman, umaasa kami na ang impormasyong ito ay magiging kapaki-pakinabang sa iyo. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, huwag mag-atubiling magtanong sa iyong doktor.

Marfan Syndrome, sakit sa puso, cardiovascular system, mga balbula ng puso, connective tissue, mga sakit na henetiko, operasyon sa puso